Dandy Walkeri väärareng

Dandy-Walkeri sündroom on sümptomite kompleks, mis areneb väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku ruumide ebanormaalse moodustumise tagajärjel. Patoloogia levimus on 1 juhtum 25 tuhande elaniku kohta. Seda haigust esineb peamiselt vastsündinud lastel, sagedamini poistel. Imikute seas, kellel on tuvastatud hüdrotsefaalia kaasasündinud vorm, diagnoositakse sündroomi sagedusega 3-12% juhtudest..

Patoloogia tunnused

Dandy-Walkeri sündroom on patoloogiline seisund, mis on emakasisese arengu häirete tagajärg. Esimest korda kirjeldasid patoloogiat Ameerika arstid W. Dandy ja E. Walker, millest see nimi tekkis. Kursuse olemus on erinevatel patsientidel erinev - patoloogia võib areneda kiiresti või aeglaselt, paljude aastate jooksul.

Dandy-Walkeri sündroom avaldub IV aju vatsakese laienemisega (laienemisega), mis põhjustab tserebrospinaalvedelikuga täidetud tsüsti moodustumist kolju taga asuvas lohus. Paralleelselt on väikeaju vermiformse struktuuri alaareng või puudumine, mis koosneb tavaliselt närvikiududest (neuronite aksonid) ja loob ühenduse väikeaju poolkerade vahel..

Aju moodustumise defektide taustal areneb hüpertensiivne hüdrotsefaalia (koljusisese rõhu suurenenud väärtused) tüüp, mis patsientidel avaldub erineva raskusastmega. ICD-10 klassifikatsiooni järgi on Dandy-Walkeri anomaalia kood Q03.1. Teine nimi on käsiraamatus märgitud - Magendie ja Lushka aukude atresia (kaasasündinud puudumine).

Dandy-Walkeri anomaalia on selline aju väärareng, millele on iseloomulikud tunnused, mis võimaldab diferentsiaaldiagnostikat, vaatamata sümptomite mitmekesisusele. Põhijooned:

  1. Väikeaju ja väikeaju ajupoolkerade hüpoplaasia (alaareng).
  2. Kolmanda aju vatsakese laienemine koos tsüstilise õõnsuse moodustumisega kolju taga asuva fossa mahu suurenemise tõttu, mis on tingitud siinuste ja väikeaju tentoriumi nihkumisest..
  3. Sisemine hüdrotsefaal (tserebrospinaalvedeliku kogunemine toimub vatsakestes).

Patoloogia tunnused on muutlikud. Mõnel patsiendil väikeaju vermise hüpoplaasia, mitu väikese läbimõõduga tsüsti, mille taga on normaalne koljuõõne maht. Muudel juhtudel puudub väikeaju vermis ja ajutüvi on vähearenenud.

Dandy-Walkeri anomaalia variante lastel ja täiskasvanutel tuvastatakse 65% juhtudest. Siia kuuluvad neuronaalne heterotoopia (halli aine emakaväliste, nihkunud alade moodustumine), skisentsefaalia (pilude ilmumine ajukoes), holoprosentsefaalia (kesknärvisüsteemi väärareng, milles puudub poolkeradeks jagatud aju), polümikrogria (kortikaalsete struktuuride väärareng).

Dandy-Walkeri sündroom on sageli kombineeritud teiste haigustega - südamerike, neerude polütsüstiline (parenhüümi tsüstiline degeneratsioon), suulaelõhe. Mõne teadlase sõnul on sisemine hüdrotsefaal oma olemuselt teisejärguline, areneb aju väärarengute tagajärjel. Silvia akvedukti (ühendab III ja IV vatsakest) obstruktsioon tuvastatakse IV vatsakese väljundite tasemel.

Eristada patoloogia vorme: täielik (väikeajuussi puudumine, suhtlus IV vatsakese ja tsüstilise moodustumise vahel tsisterna magna piirkonnas) ja osaline (alaareng, väikeajuussi alumise osa puudumine, IV vatsakese ja tsüsti vahelise suhtluse halvenemine).

Esinemise põhjused

Esinemise täpseid põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. Teooriaid on mitu. Nende hulgas embrüo arengu peatamine aju romboidse osa moodustumisel, väljalaskeava IV vatsakese puudumine, mis on tingitud Magendie käigu hilisest avanemisest. Teine tõenäoline esinemise põhjus on aju romboidse piirkonna katuse piirkonnas tüüpilise ventrikulaarse (IV vatsakese) villuse põimiku moodustumine..

Tsüsti välimus kolju lohu piirkonnas, mis asub taga, viib väikeajuusside ja kollakeha moodustumise ja kasvu rikkumiseni. Patoloogilise protsessi arengus osalevad pärilikud ja teratogeensed (füüsikalised, keemilised, bioloogilised mõjurid) tegurid. Ohus on vanema vanuserühma rasedad naised, sarnase diagnoosiga tulevased emad ja muude ajaloos esinevate arenguhäiretega. Provotseerivad tegurid:

  1. Ema poolt raseduse esimesel trimestril ülekantud viirushaigused (punetised, tsütomegaloviiruse infektsioon, herpes, leetrid).
  2. Emal diagnoositud suhkurtõbi.
  3. Krooniline alkoholimürgitus.
  4. Pärilik eelsoodumus.

Dandy-Walkeri väärareng on patoloogiline seisund, mis on sageli geneetiliselt määratud haiguste (Meckel, Meckel-Gruber, Warburgi sündroom) tagajärg, mis kinnitab pärilike tegurite olulist rolli patogeneesis.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomi (ICD-10 kood Q03.1) eristab kliiniline polümorfism (manifestatsioonide mitmekesisus). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi väikeaju hüpoplaasia korral, mille on esile kutsunud muud etioloogilised tegurid (põletik, infektsioon, mürgistus).

Dandy-Walkeri sündroom vastsündinutel ja vanematel lastel avaldub motoorse vaimse arengu hilinemises. Imikueas kasvab kolju läbimõõt kiiresti. Vanematel lastel ilmnevad peaaju hüpertensiooni iseloomulikud tunnused:

  • Visuaalne düsfunktsioon (nüstagm, strabismus).
  • Iiveldus, millega sageli kaasnevad oksendamised.
  • Krambid.
  • Parees, düstoonilise tüübi halvatus (tahtmatu lihase kokkutõmbumine, mis viib keha ja jäsemete ebaloomulikku asendisse).

Vastsündinutel võib täheldada märke: aju (pidev, monotoonne) nutt, keha sunnitud külgmine asend ja pea tagasi viskamine, heli ja valguse stiimulitele reageerimise puudumine, reflekside allasurumine. Sageli tuvastatakse füüsiline passiivsus, vähenenud spontaanne motoorne aktiivsus. Imiku visuaalne uurimine näitab keha ebaharmoonilist füüsilist arengut. Varasel vastsündinute (sünnist kuni 28 elupäevani) perioodil ei saa väikeaju sümptomeid tuvastada.

Hiljem täheldatakse kraniaalnärvide kahjustuse (halvatus) ja väikeaju sümptomeid - staatilise tüübi ataksia (võimetus seistes tasakaalu säilitada), motoorse koordinatsiooni häire, nüstagm. Apnoe (spontaanne, lühiajaline hingamise peatumine) ja hüperrefleksia (reflekside suurenemine kortikaalsete struktuuride pärssiva toime rikkumise tõttu) on põhjustatud medulla kokkusurumisest.

Imikutel ilmneb koljuümbermõõdu kiirenenud kasv, õmbluste lahknemine toimub sagedamini pea ees või taga. Patsientidel on sageli kraniaalse lohu piirkonnas hõrenenud luud. Dandy-Walkeri sündroomiga kombineeritakse sageli südamerikke, kollakeha vähearenemist (düsplaasia), kolju ja sõrmede näoosa ebanormaalset moodustumist, mis kajastub selgelt imikute fotol.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel avaldub intellektuaalsete võimete rikkumises. Patsient ei tunnista sageli oma sugulasi ning valdab raskustega lugemise ja kirjutamise elementaarset oskust. Dandy-Walkeri anomaalia variant täiskasvanutel võib põhjustada syringomyelia (õõnsuse moodustumine seljaajus) arengut.

Diagnostika

Neuropildistamine MRI-vormingus võimaldab teil hinnata aju struktuuride - väikeaju, kollaskeha, tserebrospinaalvedeliku - seisundit. Dandy-Walkeri sündroomi instrumentaalse diagnoosimise käigus selgub tsüstide esinemine väikeaju piirkonnas ja tagumises koljuossa. Sünnieelne diagnostika viiakse läbi pärast 18 rasedusnädalat, sealhulgas ultraheliuuring loote patoloogia esialgsete tunnuste kindlakstegemiseks.

Nende hulka kuulub väikeajuussi defekti olemasolu, IV vatsakese suurenenud suurus, selle vatsakesega suhtleva tsüsti olemasolu, mis asub tsisterna magna piirkonnas. Imiku neuroloogilise uuringu käigus ilmnevad iseloomulikud tunnused - kolju läbimõõdu suurenemine, toonuse langus, näolihaste halvatus, nüstagmus, fontaneli punnimine.

Haiguse kahtluse korral viiakse läbi karüotüpiseerimine (karüotüübi analüüs - kromosoomikomplekti märkide komplekt). Testimiseks kasutatakse tavaliselt nabaväädi verd (kordotsenteesiprotseduur). Vastsündinud lapse diagnoosimine hõlmab järgmisi tegevusi:

  • Oftalmoloogiline läbivaatus.
  • Karüotüüpimine (kui avastatakse kombineeritud defekte).
  • Ehhokardiograafia (patoloogiate ja südame funktsionaalse seisundi kindlakstegemine).

Suulaelõhede ja sõrmedefektide olemasolul eristatakse patoloogiat Marden-Walkeri sündroomist, mida iseloomustab liigeste kontraktuur (passiivsete liikumiste piiramine), arahnodaktüülia (sõrmed on peopesaga võrreldes ebanormaalselt piklikud), sidekoe kahjustused, kolju näoosa muutused.

Ravimeetodid

Sümptomaatiline ravi on suunatud patoloogia ilmingute korrigeerimisele. Lihaste hüpertoonia ja liikumishäirete kõrvaldamiseks viiakse läbi ravimiteraapia. Lisaks kasutatakse füsioteraapia meetodeid - massaaži, terapeutilisi harjutusi. Vaimne kahjustus on praktiliselt ravimatu.

Progresseeruva hüdrotsefaalse sündroomi korral on näidustatud kirurgiline sekkumine - IV vatsakese ületamine tserebrospinaalvedeliku normaalse väljavoolu loomiseks. Tavaliselt viiakse tserebrospinaalvedeliku drenaaž kõhuõõnde. Pärast operatsiooni jälgitakse regulaarselt koljusisese rõhu näitajaid.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Prognoos tehakse individuaalselt ja see varieerub märkimisväärselt, sõltuvalt kaasuvate patoloogiate tüübist ja raskusastmest, mis määravad patsiendile tagajärjed. Tavaliselt on tüsistustega seotud intellektuaalse aktiivsuse ja motoorse koordinatsiooni kahjustus, jäsemete lihaste spastilisus.

Tulemus ja eeldatav eluiga sõltuvad kesknärvisüsteemi kahjustuse astmest (progresseeruv hüdrotsefaal). Mõni laps areneb normaalselt, osa invaliidistub, on ka surmajuhtumeid. 90% juhtudest toimub surm imikueas (kuni 1-aastaselt).

Surma põhjused on sagedamini seotud ajukoe isheemilise kahjustusega. Vähearenenud ala, väikeaju väiksust peetakse ebasoodsateks prognostilisteks kriteeriumiteks. Kui seotud patoloogiaid pole, on prognoos suhteliselt soodne. Ligikaudu 50% operatsiooni läbinud lastest areneb normaalselt.

Dandy-Walkeri sündroom on aju osade ja vatsakeste süsteemi kaasasündinud väärareng. Sellega kaasnevad sisemise hüdrotsefaalia ja väikeaju kahjustuste tunnused.

Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on aju tõsine väärareng. Seda laste kaasasündinud anomaaliat iseloomustab väikeaju vermise vähearenemine või hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstilised kahjustused ja kolju tagumise lohu laienemine.

Dandy-Walkeri sündroom on kompleksne sümptomikompleks, mis on põhjustatud embrüogeneesi käigus tekkinud kaasasündinud ajukahjustusest ja mida iseloomustab raske kulg. Patoloogia põhineb kõige olulisemate aju struktuuride samaaegsel lüüasaamisel: väikeaju, vatsakesed, piklikaju, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed pagasiruumid. Tserebellaarset hüpoplaasiat iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni vähenemine. Võib-olla selle täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemist põhjustavad kaasasündinud tsüstid või kasvajad. Need patoloogia tunnused on alati ühendatud hüdrotsefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalvedeliku alaväärtus põhjustab tserebrospinaalvedeliku kogunemist vatsakestesse, mis tuleks tavaliselt ajust eemaldada. Selle patoloogiline akumuleerumine aitab kaasa aju tilga tekkele, mis avaldub hüpertensiivse-hüdrotsefaalse sündroomi tunnuste all. Tserebrospinaalvedeliku pideva rõhu tõttu algab kolju luude laienemine. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad siseorganite mitmed defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Selle sündroomi avastasid Ameerikast pärit kirurgid - Dandy 1921. aastal ja Walker 1944. aastal. Tüdrukutel registreeritakse seda haigust veidi sagedamini kui poistel. Vastsündinutel laieneb kolju kiiresti, psühhomotoorne areng aeglustub, ilmnevad hüdrotsefaalse sündroomi, koljusisese hüpertensiooni, väikeaju kahjustused ja kraniaalnärvid. Peaaegu igal patsiendil on kaasnevad kõrvalekalded: kollakeha hüpoplaasia, kaasasündinud südamerikked, näo skeleti ebatüüpiline struktuur.

Patoloogiat saab diagnoosida isegi raseduse staadiumis. Ehhograafilised vaevuste tunnused avastavad spetsialistid tavaliselt planeeritud ultraheliuuringu ajal teisel trimestril. Loote arenedes muutuvad ultraheli indikaatorid selgemaks. Dandy-Walkeri sündroomi kasuks annavad tunnistust järgmised tunnused: ajuküstid, väikeaju hüpotroofia, ventrikulomegaalia. Ultraheli abil tuvastatud loote ebanormaalne areng - raseduse kunstliku katkestamise põhjus.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused pole praegu teada. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmasest alaarengust, teine ​​- tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist embrüogeneesi ajal. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebausutavad..

Dandy-Walkeri väärarengute teket seostatakse järgmiste patoloogiate esinemisega:

  • Syringomyelia,
  • Kollaskeha puudumine,
  • Väikeaju patoloogia,
  • Tserebrospinaalvedelike kanalite infektsioon või oklusioon,
  • Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
  • Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine viib neuroloogilise düsfunktsioonini. Kolju on suurenenud kuklaluu ​​ja otsmikul. Esimesel kahel elukuul kasvab pea ümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju õmblusniidid lahknenud ja selle luud hõrenenud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju rase naise kehale, samuti olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid:

  1. Viirusnakkus - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
  2. Halvad harjumused,
  3. Sõltuvus,
  4. Suhkurtõbi ja muud ainevahetushäired,
  5. Autoimmuunhaigused,
  6. Ioniseeriv kiirgus,
  7. Antibiootikumide võtmine,
  8. Emakasisene trauma.

Need tegurid on kõige ohtlikumad raseduse esimesel trimestril, kui loote kesknärvisüsteem areneb aktiivselt. Kõigil muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Kui ühel vanematest on sündroom, on selle tekkimise oht lapsel väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

  • Tserebrospinaalvedeliku arengu rikkumine,
  • Tserebrospinaalvedeliku patoloogiline akumuleerumine aju vatsakestes,
  • CSF aju piirkondade kokkusurumine,
  • Koljusisene hüpertensioon,
  • Kraniaalnärvide tuumade kahjustus,
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine,
  • CSF-i sisaldavate tsüstiliste õõnsuste moodustumine ajus,
  • Õõnsuse suuruse suurendamine,
  • Kolju deformatsioon,
  • Ajukonstruktsioonide veelgi suurem kokkusurumine,
  • Aju arengu häired,
  • Elundi funktsionaalsuse kaotus.

Sümptomid

Ultraheli abil tuvastatud loote väärarengu tunnused:

  1. Tsüstid ja kasvajad ajus,
  2. Aju suuruse vähenemine ja selle funktsioonide vähenemine,
  3. Ventrikulomegaalia,
  4. Välised deformatsioonid - suulae ja ülahuule sulgemine,
  5. Aukude oklusioon ja kanalite puudumine ajus,
  6. Neerude kõrvalekalded,
  7. Tserebrospinaalvedelikusüsteemi struktuuride ebapiisavus,
  8. Tserebellaarsete poolkerade suremine,
  9. Fistulid ajus.

Enamik teadlasi tunnistab Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud anomaaliana. Kuid hoolimata sellest võivad patoloogia kliinilised tunnused kõigepealt ilmneda väikesel lapsel, koolilapsel, teismelisel ja isegi täiskasvanul..

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

  • Kehaga võrreldes ebaproportsionaalselt suur pea,
  • Kuklaluu ​​väljaulatuvus,
  • Kolju luude osteomalaatsia,
  • Punnis fontanelle,
  • Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähenemine,
  • Tahtmatud jäsemete liikumised,
  • Vähenenud vastupidavus ja elastsus naha ja pehmete kudede pigistamisel,
  • Arütmia,
  • Lapse pidev nutt, tujukus, ärevus,
  • Nõrk nutt,
  • Näo deformatsioon,
  • Hüperrefleksia,
  • Suurenenud erutuvus,
  • Silmamunade tõmblemine,
  • Strabismus,
  • Jäsemete lihaste krampide kokkutõmbumine,
  • Käte ja jalgade pidev paindumine lihaspinge tõttu,
  • Lühiajaline hingamise peatumine une ajal,
  • Näonärvi kahjustus.

Dandy-Walkeri sündroomi kliinik täiskasvanutel koosneb järgmistest sümptomitest:

  1. Tserebellaarsed sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liigutused, pearinglus, kõnnaku muutus, düsartria, lauldud kõne, treemor, liigutuste düskoordinatsioon, võimetus teha kiireid vaheldumisi toiminguid;
  2. Kõrge koljusisese rõhu ja hüdrotsefaalia tunnused - ärevus, iiveldus, oksendamine, igav, valutav hommikune peavalu, pearinglus, naha kahvatus, nõrkus, letargia, reaktsioon eredale valgusele ja valjule helile, jalgadel jalalihaste hüpertoonilisus, letargia mnestilised häired, tähelepanematus, krampide sündroom, kooma;
  3. Motoorse koordinatsiooni rikkumine - kõndimisraskused, lihaste hüpertoonilisus, lihasspasmid ja pinged, sagedased krambid;
  4. Parandamatu mahajäämus intellektuaalses arengus - patsiendid ei tunne sugulasi ära, ei oska lugeda, tähti eristada, kirjutada, muutuvad ärritatavaks, unustavaks;
  5. Neerude kõrvalekallete sümptomid - korduvad seljavalud, vererõhu tõus, silmade ümbruse näo, keha ja jalgade turse, urineerimisraskused, põletus ja sügelus selle protsessi ajal, hägune uriin koos veriste eritistega;
  6. Kaasasündinud südamehaiguse tunnused - õhupuudus, mis tekib väikese füüsilise koormuse, südame löögisageduse suurenemise, naha üldise nõrkuse ja kahvatuse, tsüanoosi, südamevalu, minestamise, jäsemete turse taustal;
  7. Syndactyly näo ja kogu kolju deformatsioon, pea mahu suurenemine;
  8. Nägemispuude - vähenenud nägemisteravus, diploopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle vaevusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad intellektuaalsed ja psühholoogilised defektid, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Kõrgemate vaimsete funktsioonide puudumine, kognitiivsed häired ja motoorne kohmetus on haiguse kõige sagedasemad tagajärjed.

Video: näide Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendist (eng)

Diagnoos

Sündroomi diagnoos on sünnieelne ja sünnijärgne. Esimesel juhul tuvastatakse anomaalia lootel rase naise ultraheliuuringu käigus. Vanemad peavad otsustama raseduse katkestada või päästa beebi elu, kes ainult kannatab ja kannatab.

Dandy-Walkeri sündroom diagnostilisel pildil

Pärast haige lapse sündi uuritakse teda ja paljastatakse palja silmaga nähtavad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoonilisus, pühkimisliigutused, suurenenud pea maht. Seejärel koguvad spetsialistid perekonna ajalugu, küsides vanematelt selliste haiguste esinemise kohta perekonnas. Neuroloogilise seisundi määramine - nüstagmi olemasolu, liigutuste diskoordinatsioon ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide avastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, aju, neerude CT ja MRI. Patsientidele näidatakse oftalmoloogilist uuringut, ehhokardiograafiat ja muid vajalikke meetodeid keha elutähtsate funktsioonide uurimiseks. Meditsiiniline ja geneetiline nõustamine koos karüotüübi uurimisega toimub perekonnas pärilike haigustega inimestele.

Paranemise protsess

Dandy Walkeri sündroomi on raske ravida. Spetsialistid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada vesipea, südame ja neeru väärarengute tunnused.

Narkootikumide ravi viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul minimaalsete kliiniliste ilmingutega. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustid "Grandaxin", "Sibazon", valuvaigistid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Midocalm", "Sirdalud".

Rahustavad keedised leevendavad ärrituvust ja vabastavad patsiendi tsefalalgiast. Lihaste hüpertoonia ja motoorse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastavad vannid piparmündi, sidrunmeliss, palderjani või männiokkade eeterliku õliga; sügava kuumutamise tehnikad - osokeriit ja parafiin; elektroforees ravimitega kahjustusel; samuti harjutusravi ja terapeutiline massaaž.

Näo-lõualuu anomaaliate korral on näidustatud kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks tehakse šundioperatsioon või ventrikulostoomia. Need parandavad CSF voolu, vähendades seeläbi hüdrotsefaaliliste ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Möödaviikoperatsioon taastab ajutegevuse, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi elu. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent märkimisväärselt.

Aju neljandasse vatsakesse viiakse šunt, mille kaudu liigne tserebrospinaalvedelik voolab kõhu- või rinnaõõnde. Spetsiaalsed drenaažitorud on varustatud klapiseadmega, mis takistab vedeliku vedeliku tagasivoolu. Selline ravi leevendab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Möödaviikoperatsioon ei suuda hoolimata selle töökindlusest ja funktsionaalsusest sündroomi põhjust kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoos

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroome pole võimalik ära hoida. Ennetusmeetmete rakendamine on mõttetu. Eksperdid soovitavad kõigil rasedatel naistel regulaarselt günekoloogi külastada, igal trimestril ultraheliuuringut teha ja rangelt järgida raviarsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui tulevane ema suitsetab, joob alkoholi ja viib ebatervisliku eluviisiga. Selle käitumise tagajärg on loote siseorganite defektide moodustumine..

Sündroomi prognoos on üldiselt halb. Enamik haigeid lapsi, kellel on väljendunud patoloogia tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja psüühikahäirete tõttu ei istu ega seisa nad ise, nad kasvavad vaimselt alaarenenud. Psühholoogide, defektoloogi ja teiste spetsialistidega töötamine selliseid patsiente ei aita. Psühhofüüsilise arengu kõrvalekalletest vabaneda ja neuroloogilisi defekte ravida on täiesti võimatu. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad inimese invaliidiks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon - patsiendi surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad aju kõrvalekalded, väikeaju düsfunktsioon ja CSF dünaamika. Selliste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid..

Dandy Walkeri sündroom

Meditsiinieksperdid vaatavad kogu iLive'i sisu üle, et see oleks võimalikult täpne ja faktiline.

Teabeallikate valikul on meil ranged juhised ja lingime ainult mainekate veebisaitide, akadeemiliste uurimisasutuste ja võimaluse korral tõestatud meditsiiniuuringutega. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele.

Kui usute, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage klahvikombinatsiooni Ctrl + Enter.

  • ICD-10 kood
  • Põhjused
  • Patogenees
  • Sümptomid
  • Vormid
  • Tüsistused ja tagajärjed
  • Diagnostika
  • Kuidas uurida?
  • Milliseid katseid on vaja?
  • Diferentsiaaldiagnoos
  • Ravi
  • Kellega ühendust võtta?
  • Ärahoidmine
  • Prognoos

Dandy-Walkeri sündroom on väikeaju ja neljanda vatsakese haruldane ja üsna raske väärareng. Seda peetakse laste kaasasündinud anomaaliaks ja selle levimus on 1: 25 000. Seda defekti iseloomustab väikeaju vermise alaareng või hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline suurenemine ja kolju tagumise lohu laienemine. Sündroomiga võivad kaasneda mitmete teiste elundite anomaaliad, kuid peamisteks võib pidada kolme ülaltoodut. Ligikaudu 70–90% patsientidest on vesipea, mis areneb sageli vahetult pärast sündi. Õnneks võib patoloogiat näha isegi raseduse staadiumis..

ICD-10 kood

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Kahjuks ei suuda isegi kaasaegne meditsiin veel kindlalt vastata küsimusele, mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi arengut. Muidugi on mõned riskifaktorid, mis ühel või teisel juhul võivad põhjustada emakasisesed defektid. Selle anomaalia tekkimisel mängib olulist rolli:

  1. Viirushaigused, mida ema raseduse ajal kannab (eriti peaks esimese kolme kuu jooksul hoiduma nakkustest).
  2. Tsütomegaloviiruse infektsioon.
  3. Punetis.
  4. Suhkurtõbi või muud metaboolsete häiretega seotud haigused tulevasel emal.

Emakasisese arengu ajal ilmnevad üsna sageli erinevad loote patoloogiad naistel, kes kannatavad alkoholismi või narkomaania all. Enamasti sünnivad neil emadel Dandy-Walkeri sündroomiga lapsed. Kui arst näeb ultraheli ajal loote ebanormaalset arengut, soovitab ta raseduse katkestada. Väga harvadel juhtudel areneb Dandy-Walkeri sündroom pärilikel põhjustel.

Patogenees

Dandy-Walkeri sündroomi kirjeldasid Dandy ja Blackfen esmakordselt 1914. aastal. Pärast esialgset kirjeldust viidi läbi täiendavad uuringud, milles kirjeldati selle defekti erinevaid morfoloogilisi tunnuseid..

D'Agostino 1963. aastal ja Hart 1972. aastal läbi viidud uuringud tuvastasid Dandy-Walkeri sündroomile iseloomuliku kolmkõla, nimelt:

  1. Ussi täielik või osaline agenees
  2. Neljanda vatsakese tsüstiline laienemine
  3. Tagumise kraniaalse lohu laienemine külgmiste paranasaalsete siinuste ja väikeaju tõusva nihkega.

Seda triaadi seostatakse tavaliselt supratentoraalse hüdrotsefaaliga, mis on tüsistused ja ei kuulu väärarengute kompleksi..

Klassikaliselt jagunevad tagumise kraniaalse lohu tsüstilised väärarengud Dandy-Walkeri sündroomiks, Dandy-Walkeri variandiks, mega magna cisternaks, tagumise kraniaalse lohu arahhnoidseks tsüstiks - need on defektid, mis moodustavad dandy käija kompleks.

Dandy Walkeri variant ühendab ussi hüpoplaasia ja neljanda vatsakese tsüstilise suurenemise, suurendamata tagumist koljuossa.

See sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub selles, et tserebrospinaalvedeliku teed ja väikeaju ei arene täielikult. Eelkõige puudutab anomaalia auke, mis ühendavad kahte vatsakest (kolmandat ja neljandat) tsisterna magnaga, ja neid, mis ühendavad neid samu vatsakesi ajukelme subaraknoidse ruumiga. CSF-i häiritud voolu tagajärjel moodustub CSF-i tsüstiline moodustumine kolju tagumises lohus ja obstruktiivses hüdrotsefaalis neljanda vatsakese sekundaarse tsüstilise laienemise tagajärjel (70-90% juhtudest).

Dandy-Walkeri anomaaliaga seotud kesknärvisüsteemi väärarendid (70% juhtudest):

  • Kollaskeha düsgenees (20–25%).
  • Kollaskeha lipoom.
  • Holoprosentsefaalia (25%).
  • Porencephaly.
  • Cingulate gyrus düsplaasia (25%).
  • Skisentsefaalia.
  • Polümükrogüüria / halli aine heterotoopia (5–10%).
  • Tserebellaarne heterotoopia.
  • Kuklaluu ​​entsefalotseel (7%).
  • Mikrotsefaalia.
  • Dermoidne tsüst.
  • Väikeaju lobulate väärarendid (25%).
  • Olivaarse tuuma väärarendid.
  • Hamartoma hallis küngas.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feili deformatsioon.
  • Spina bifida.

Muud harva seotud kesknärvisüsteemi väärarendid (20–33% juhtudest):

  • Orofatsiaalsed deformatsioonid ja suulae (6%).
  • Polüdaktüülia ja sündaktüülia.
  • Südame anomaaliad.
  • Kuseteede kõrvalekalded (polütsüstiline neeruhaigus).
  • Võrkkesta katarakt, koroidne düsgenees, koloboom.
  • Hemangioom näol.
  • Hüpertelorism.
  • Meckel-Gruberi sündroom.
  • Neurokutaanne melanoos.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Seda ebanormaalsust lapse arengus võib ultraheliuuringu abil näha isegi raseduse esimestel kuudel. Eelkõige on kõik selle haiguse sümptomid nähtavad juba 20 nädalat. Peamine tõend patoloogia arengust on mitmesugused ajukahjustuse tunnused: kolju koljus esinevad tsüstid on selgelt nähtavad, väikeaju on halvasti arenenud, neljas vatsake on liiga suurenenud. Sellisel juhul muutuvad ultrahelimärgid loote arenedes selgemaks..

Aja jooksul ilmuvad kõva suulae ja huule lõhed, neerude ebanormaalne areng ja sündaktüülia. Kui raseduse ajal mingil põhjusel ultraheliuuringut ei tehtud, siis haiguse sümptomid saavad selgelt nähtavaks kohe pärast lapse sündi. Kolju sees oleva kõrge rõhu tõttu on need lapsed väga rahutud. Neil tekib hüdrotsefaal koos lihasspasmide, nüstagmiga. Mõnel juhul ei pruugi hüdrotsefaalia märke olla.

Esimesed märgid

  1. Magendie ja Luschka avade atresia (ummistumine või kaasasündinud puudumine).
  2. Kraniaalse lohu tagumine osa suureneb.
  3. Tserebellaarsete ajupoolkerade atroofia.
  4. Ilmuvad tsüstilised koosseisud, sealhulgas fistulid.
  5. Erineva raskusastmega vesipea.

Kõik need esimesed märgid on loote ultraheli ajal suurepäraselt nähtavad. Sellepärast on rasedatel naistel nii oluline läbida kõik testid ja uuringud õigeaegselt..

Dandy-Walkeri sündroom lastel

A priori peetakse Dandy-Walkeri sündroomi täpselt lastehaiguseks. Õnneks on see üsna haruldane (ainult üks juhtum 25 000 vastsündinud lapsest). Selle sümptomeid võib täheldada isegi emakas, kuid kui seda mingil põhjusel ei tehtud, tekivad selle haigusega lastel vanusega üsna tugevad ja rasked komplikatsioonid..

Aja jooksul ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel imikutel hakkab liikumiste koordineerimine olema häiritud, mistõttu on neil üsna raske liikuda ja kõndida (mõnikord isegi võimatu). Peamine sümptom on tõsine vaimne alaareng, mida on peaaegu võimatu ravida. Samuti ilmnevad sellega seotud probleemid: neeruhaigus, südamehaigused, sõrmede, näo, käte ebanormaalne areng, halb nägemine.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel

Dandy-Walkeri sündroom on tige vesipea anatoomiline ja kliiniline variant. Seda haigust iseloomustab aju aukude atresia, samuti vatsakeste laienemine (kolmas ja neljas).

Hoolimata asjaolust, et seda patoloogiat peetakse kaasasündinud, hakkavad selle esimesed nähud väga harvadel juhtudel ilmnema varases lapsepõlves (nelja-aastaselt) või isegi hiljem. Pikka aega pole selle kaasasündinud defekti sümptomeid. Dekompenseerimine toimub mõnikord ainult kooliealistel lastel või noorukitel. Erandjuhud on siis, kui Dandy-Walkeri sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad täiskasvanutel..

Täiskasvanutel on haiguse peamiste sümptomite hulgas:

  1. Pea suurused suurenevad järk-järgult.
  2. Pea tagakülje luud hakkavad välja ulatuma: nad näivad välja punnitavat.
  3. Liigutuste koordineerimine on tugevalt häiritud, ilmuvad udused ja pühkivad liigutused.
  4. Areneb nüstagmus, mis väljendub silmade liikumise võnkumises küljelt küljele.
  5. Sagedased krambid koos krampidega.
  6. Lihastoonus on oluliselt suurenenud (mõnikord spastilisuseni). Lihased on pidevas pinges.
  7. Vaimse puude areng, mis avaldub selles, et inimene ei tunne sugulasi ära, loeb ja eristab raskelt tähti, ei saa kirjutada.

Dandy Walkeri sündroom raseduse ajal

Reeglina võib ultraheliuuringut kasutades Dandy-Walkeri sündroomi näha juba 18-20 rasedusnädalal. Sel perioodil võib olla märgatav väikeaju ussi täielik või osaline agenees. Väga harvadel juhtudel on selle haiguse sünnieelne diagnoosimine võimalik varem..

DANDY-WALKERI SÜNDROOM

DANDY-WALKERI SÜNDROOM

Diagnostilised meetmed

Arsti peamine ülesanne on viia läbi patoloogia sünnieelne diagnoosimine. Loote ultraheliuuring võimaldab kahtlustada haigust ja viia läbi diferentsiaaldiagnostika koos teiste kaasasündinud anomaaliatega (Edwardsi sündroom jne). Kinnitatud diagnoos on raseduse katkestamise näidustus naise nõusolekul. Pärast lapse sündi viiakse diagnostilised meetmed läbi konkreetse algoritmi:

  1. Olemasolevate kaebuste kogumine ja lapse väline läbivaatus. Spetsialist tuvastab anomaaliad kolju luude struktuuris, fontanellide ja pea suuruse suurenemise, samuti neuroloogilised sümptomid. Viimast esindavad lihaste hüpertoonilisus ja peenmotoorika häired.
  2. Vanemaga rääkides selgitatakse välja patoloogia arengu riskitegurid - raseduse ajal ülekantud nakkushaigused, alkoholism, narkomaania jne..
  3. Tehakse kesknärvisüsteemi ja siseorganite struktuuride ultraheli. Uuring võimaldab tuvastada arenguhäireid ja määrata nende ravi taktika.
  4. Siseorganite seisundi uurimiseks kasutatakse kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat. Meetodid asendavad ultraheli, kuna neil on arstide jaoks suurem diagnostiline väärtus.
  5. Konsultatsioonid lastearsti, neuroloogi, kardioloogi, silmaarsti ja vajadusel teiste spetsialistidega.

Ainult arst peaks tõlgendama tehtud uuringute tulemusi. Vale diagnoos on aju ja siseorganite häirete progresseerumise põhjus, mis põhjustab tõsiseid tüsistusi.

Haiguse ilmingud

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid on erinevad. Võimalik on nii lapse praktiliselt normaalne areng pärast sündi kui ka jämedad neuroloogilised muutused, mis põhjustavad raske puude ja isegi surma. Mõne teate kohaselt toimub intelligentsuse normaalne areng pooltel üksikute defektide juhtudest, on isegi võimalik, et sündroom avastatakse kogemata täiskasvanute uurimisel..

Dandy-Walkeri sündroomiga lapsed

Emakasisene patoloogia kulg määratakse ajukahjustuse astme, hüdrotsefaalia suurenemise ja muude väärarengute olemasolu tõttu. Prognoos on oluliselt halvem, kui sündroom diagnoositakse enne sündi. Aju moodustumise sügavate häiretega ilmneb teiste ilmingute hulgas esiplaanil hüdrotsefaalne sündroom:

  1. Suurenenud pea läbimõõt;
  2. Punnis fontanelle.

Kolju läbimõõdu suurenemine toimub peamiselt kuklaluu ​​piirkonna tõttu, kus moodustub tsüst, põhjustades luu aluse hõrenemist ja venitamist. Raske hüdrotsefaalia korral kasvab beebi pea esimese kahe kuu jooksul aktiivselt, paralleelselt on ees või taga asuvate luude vahel õmbluste erinevus. Lisaks iseloomustavad neid:

  • Suurenenud närviline erutuvus (refleksid);
  • Okulomotoorsed häired - nüstagm, strabismus;
  • Hingamise peatamise rünnakud;
  • Näonärvi parees.

Vastsündinute väikeaju häirete sümptomeid ei ole võimalik tuvastada ja isegi väikeaju struktuuride moodustumise tõsine defekt ei põhjusta alati olulisi ataksia märke (liikumishäired), mida registreeritakse ainult kolmandikul patsientidest.

Palju sagedamini kui liikumishäired, on vaimse aktiivsuse, intelligentsuse häired, mis avalduvad üldise motoorse "kohmetuse" taustal. 25% hüpoplastilise väikeaju põdevatest patsientidest on autismi tunnuseid, millega seoses püüavad eksperdid leida seost väikeaju muutuste ja laste autismi vahel.

Varases eas hüdrotsefaaliaga lapsed on rahutud, magavad halvasti, mida iseloomustab monotoonne hüüd, suurenenud refleksid, hõljuvad silmaliigutused ja nende veeremine, sarvkesta anumate raskusaste, pea kasvades märgatav nahaalune veenivõrk. Vastsündinute spontaanne motoorne aktiivsus võib nõrgeneda, krambid ja tetraparees on võimalikud lihaste hüpertoonilisuse tõttu.

Vanemas eas muutub märgatavaks vaimse ja intellektuaalse arengu mahajäämus, lapsed ei suuda õppida, kiiresti väsida, uut teavet halvasti omastada, mis muudab kohanemisprotsessi äärmiselt raskeks. Rasketel juhtudel on haridus täiesti võimatu ja seetõttu vajab laps pidevat kõrvalist abi, hooldust ja puudega seotud küsimuste kaalumist.

Mootorite areng on märgatavalt aeglustunud. Tõsiste anomaalia vormide korral ei saa lapsed õppida õigel ajal ümberminekut, roomamist, istumist ja kõndimist, ei hoia silma peal mänguasju, väsivad kiiresti ja nutavad sageli. Võimalik alatoitumine alatoitumusega, üldine immuunsuse langus, sagedased nakkushaigused.

Närvisüsteemi defekti kombinatsioon teiste anomaaliatega elundite arengus eeldab tõsiseid tüsistusi, sealhulgas mitte ainult aju düsfunktsiooni, dementsust, krampide sündroomi, vaid ka südamepuudulikkust, kalduvust südamepuudulikkusega kopsupõletikku, kroonilist neerupuudulikkust ja kaasasündinud polütsüstiliste haigustega ureemiat, mis süvendab ajuturse nähtus ja võib põhjustada patsiendi surma.

Raske oklusiivse hüdrotsefaalia korral võib varases imikueas esineda surm ajutursest, surmavatest rütmihäiretest, hingamisteede seiskumisest ajutüve struktuuride kokkusurumise, raske kopsupõletiku ja muude nakkuslike komplikatsioonide tõttu.

Täiskasvanutel on hüdrotsefaalia järkjärguline suurenemine koos kranialgiaga, mälu ja tähelepanu vähenemine, ärrituvus, kalduvus depressioonile, hommikune iiveldus ja oksendamine peavalu kõrgusel. Rasketel juhtudel tekib krampide sündroom. Võimalikud probleemid väikeste liikumiste koordineerimisel ja teostamisel, ebakindlus kõndimisel, nägemishäired.

Kas on võimalik lapse seisundit parandada

Enamasti on haiguse ravi täiesti mõttetu. Kõiki raviprotseduure kasutatakse sümptomite leevendamiseks. Patoloogia erineb igas lapses erineva raskusastmega ja viib varem või hiljem patsiendi surma.

Rasketel juhtudel surevad lapsed esimestel kuudel pärast sündi. Kui häired sobivad eluga kokku, siis tekivad tõsised raskused beebi füsioloogilise ja psühholoogilise arenguga. Ravi abil ei saa vaimset alaarengut ja liikumishäireid kõrvaldada, laps ei saa ise istuda ja seista. IQ on madal ja seda pole võimalik kuidagi parandada.

Kui ajukahjustus progresseerub, viiakse kirurgiline ravi läbi neljanda vatsakese möödaviigu. Operatsiooni käigus normaliseerub tserebrospinaalvedeliku väljavool ja kolju sees olev rõhk väheneb.

Kui lapsel on endiselt neerupatoloogiaid, südamerikke ja muid haigusi, tuleb määrata sobiv ravi.

Kui patoloogia avastati lapse kandmise perioodil, soovitatakse naisel raseduse kunstlik katkestamine.

Põhijooned

Haigus klassifitseeritakse vastavalt väikeaju struktuuride ebaõnnestumise astmele. Selle põhjal eristatakse haiguse täielikke ja mittetäielikke vorme..

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Esimesed märgid, mida spetsialist näeb ultraheliuuringul isegi sünnieelse perioodi jooksul, hõlmavad järgmist:

  • IV vatsakese suurus ei vasta raseduse kestuse normile - see on oluliselt suurenenud.
  • Väikeaju alaareng.
  • Vedelikuga täidetud õõnsuse olemasolu koljuossa - tsüstid.

Need märgid annavad arstile põhjust oletada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

  • Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea tundub ebaproportsionaalselt suur.
  • Kranitaabid, mille korral fondanelle piirkonna lamedad koljuluud ​​muutuvad õhemaks, pehmendab luukoe.
  • Kuklaluu ​​kaotab õige kuju.
  • Suurendatud fontanellid.
  • Karjumise nõrkus.
  • Vesipea - vedeliku kogunemine, mis on põhjustatud selle väljavoolu rikkumisest aju vatsakestest.
  • Vigastatud lõuad, turbinaadid.
  • Nüstagmus - silmamunade tahtmatud võnkumisliigutused.
  • Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud krampide kokkutõmbed.
  • Syndactyly - ülemiste või alajäsemete digitaalsete falangide sulandumine.
  • Jäsemete pidev paindumine lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
  • Liikumishäired.
  • Rahutu käitumine.

Ühe aasta vanustel ja vanematel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, liigutuste koordinatsiooni häirete, nägemisprobleemide, vaimse ja intellektuaalse mahajäämuse rünnakutena.

Sageli kaasnevad selle haigusega südamerikked, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalded.

Ravi

Kui patsiendil pole hüdrotsefaalia ja meditsiiniline sekkumine pole vajalik, tuleb ainult lastearsti, neuropatoloogi, neurokirurgi dünaamiline jälgimine.

Walkeri sündroomi kliiniliste tunnuste ravi on palliatiivne ja on suunatud ainult sümptomite vähendamisele ja võimalusel CSFD häirete arengu aeglustamisele. Haigus on ravimatu. Patsientidel on tavaliselt šunt või ventrikulostoomia.

Prognoosid

Kahjuks on enamikul juhtudel elu prognoos ebasoodne, hoolimata asjaolust, et umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Silma väljendunud kliinikus viib aju düsfunktsioon ja suurenev hüpertensioon patsiendi surma.

Hinnake seda artiklit:

Hääli kokku: 181

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused pole praegu teada. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmasest alaarengust, teine ​​- tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist embrüogeneesi ajal. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebausutavad..

Dandy-Walkeri väärarengute teket seostatakse järgmiste patoloogiate esinemisega:

  • Syringomyelia,
  • Kollaskeha puudumine,
  • Väikeaju patoloogia,
  • Tserebrospinaalvedelike kanalite infektsioon või oklusioon,
  • Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
  • Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine viib neuroloogilise düsfunktsioonini. Kolju on suurenenud kuklaluu ​​ja otsmikul. Esimesel kahel elukuul kasvab pea ümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju õmblusniidid lahknenud ja selle luud hõrenenud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju rase naise kehale, samuti olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid:

  1. Viirusnakkus - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
  2. Halvad harjumused,
  3. Sõltuvus,
  4. Suhkurtõbi ja muud ainevahetushäired,
  5. Autoimmuunhaigused,
  6. Ioniseeriv kiirgus,
  7. Antibiootikumide võtmine,
  8. Emakasisene trauma.

Need tegurid on kõige ohtlikumad raseduse esimesel trimestril, kui loote kesknärvisüsteem areneb aktiivselt. Kõigil muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Kui ühel vanematest on sündroom, on selle tekkimise oht lapsel väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

  • Tserebrospinaalvedeliku arengu rikkumine,
  • Tserebrospinaalvedeliku patoloogiline akumuleerumine aju vatsakestes,
  • CSF aju piirkondade kokkusurumine,
  • Koljusisene hüpertensioon,
  • Kraniaalnärvide tuumade kahjustus,
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine,
  • CSF-i sisaldavate tsüstiliste õõnsuste moodustumine ajus,
  • Õõnsuse suuruse suurendamine,
  • Kolju deformatsioon,
  • Ajukonstruktsioonide veelgi suurem kokkusurumine,
  • Aju arengu häired,
  • Elundi funktsionaalsuse kaotus.

Mis juhtub ajuga Dandy-Walkeri sündroomis

Fossa tagumise väärarengu anatoomiliselt klassikaline variant sisaldab:

  1. Erineva raskusastmega hüdrotsefaalne sündroom;
  2. Tsüstiline õõnsus kolju tagaosas koos aju neljanda vatsakesega;
  3. Tserebellaarse ussi puudumine või alaareng, selle poolkera alaareng.

Tserebellaaruss on poolte vahel paiknev struktuur, mis kannab juhtivaid närvikiude. Dandy-Walkeri anomaalia korral võib seda kujutada väikese vahe või laia ruumiga elundi poolkerade vahel. Ussi puuduliku puudumise korral moodustub pilusarnane paisumine ainult selle alumises osas. Selle osakonna patoloogia taustal täheldatakse väikeaju poolkera ebapiisavat arengut..

Sündroomi kohustuslik komponent on kolju tagaosas asuv tsüstiline õõnsus, mis suhtleb vatsakeste süsteemiga või on suletud ja pärineb neljandast vatsakesest. Tserebrospinaalvedeliku liigne sisaldus ja hüdrotsefaaliline sündroom on seotud selle ajuosa (Lyushka ja Magendie) avade vähearenemisega, mis tagab vedeliku väljavoolu. Ventrikulaarse tsüsti osalise suhtlemise korral subaraknoidse ruumiga nimetatakse viimast avatud, vastasel juhul loetakse tsüst suletuks.

Neljanda aju vatsakese tsüst võib spontaanselt avaneda 3. vatsakesse või subarahnoidaalsesse ruumi. Sel juhul nõrgenevad CSF oklusiooni sümptomid mõnevõrra. Hüdroksefaalse sündroomi raskusaste on erinev - alates ventrikulaarsüsteemi kergest laienemisest kuni kõrge oklusioonse hüdrotsefaaliani, kus puudub võimalus CSF-i ringlusse.

Paljud eksperdid märgivad, et enamikul sündinud Dandy-Walkeri sündroomiga imikutest pole vesipea kui sellist, kuid see moodustub ja kasvab järk-järgult esimestel elukuudel, seetõttu ei ole hüdrotsefaalse sündroomi puudumine kohe pärast sünnitust emakasiseselt diagnoositud patoloogia juuresolekul diagnoosi läbivaatamine ja sellega seotud alusetud lootused.

Rohkem kui pooltel lastel esinevatest Dandy-Walkeri sündroomi juhtudest leitakse lisaks kirjeldatud struktuurilistele kõrvalekalletele ka muid aju defekte - kollakeha alaareng või puudumine, ajuküstid, vähearenenud või keerdude puudumine, halli aine nihkumine selle õige lokaliseerimise suhtes, mis veelgi süvendab kulgu ja ilma selle raske patoloogiata.

MRI andmetel on tuvastatud mitut tüüpi Dandy-Walkeri sündroom:

  • Klassikaline anomaalia tüüp - tagumine kraniaalne lohk on laienenud, neljas vatsake on tsüstiliselt muutunud, väikeajuuss on osaliselt või täielikult alaarenenud, selle poolkerad on hüpoplastilised ja kontuur on tavapärasest kõrgem, vatsakeste süsteem ei suhtle subarahnoidaalse ruumiga, aju tsüstid ja korpuse puudumine on sageli täheldatud, on peaaegu kõigil patsientidel hüdrotsefaal, on võimalik varre struktuuride kokkusurumine. Defekt avaldub kliiniliselt alates sünnist ja selle prognoos on halb.
  • Dandy-Walkeri variant - morfoloogilised tunnused on vähem väljendunud kui klassikalises vormis, väikeaju ussi alumine osa on hüpoplastiline, vatsakesed suhtlevad tsüsti ja CSF ruumidega, tagades tserebrospinaalvedeliku väljavoolu, seetõttu täheldatakse hüdrotsefaaliat harva. Tagumine kraniaalne lohk on normaalse suurusega, varre struktuurid pole kokku surutud.
  • Blake'i taskutsüst on ventrikulaarsüsteemi laienemine hüdrotsefaalse sündroomiga, tsüst asub väikeaju all või taga, uss on suhteliselt hästi arenenud. Neljas vatsake on laienenud, kuid ei suhtle kuklaluu ​​CSF tsisterniga.
  • Mega cisterna magna - subarahnoidaalse ruumi fookuskauguse laienemise variant kolju tagumise fossa tagumises ja alumises osas koos kuklakoopa mahu suurenemisega, mis suhtleb neljanda vatsakese ja subaraknoidse ruumiga.

Haiguste avastamine ja diagnoosimine

Esimeses etapis uurib arst patsiendi ja kogub anamneesi õige diagnoosi saamiseks. See protseduur toimub juhul, kui haiguse ilminguid märgati alles pärast sündi..

Teine etapp hõlmab neuroloogilist uuringut. Sellel avastab arst, et patsiendil on sageli tahtmatud silmaliigutused eri suundades (nüstagm), lapsel on väljaulatuv fontanelle. Lihastoonust saab vähendada ja pea mõõtmed on antud vanuse jaoks ebatavalised (see on suurem).

Ultraheliprotseduur võimaldab teil tuvastada lapse emakasisese haiguse tunnuseid. Meetod on hea ka haiguse arengu hilisemates etappides, kui on vaja uurida südame defekte..

Magnetresonantstomograafia (MRI) on usaldusväärne meetod, mis võimaldab diagnostikat kõrge täpsusega. Uuringud näitavad:

  • tsüstiliste neoplasmide olemasolu koljuõõnes;
  • väikeaju ebanormaalne areng;
  • neljanda vatsakese laienemine;
  • ajukahjustus.

Mõnikord on kliinilise pildi täielikkuse huvides vajalik geneetiku ja neurokirurgi konsultatsioon.

Ravi läheneb

Täielik taastumine on võimatu. Teraapia võib pikendada eluiga ja takistada haiguse tüsistuste tekkimist. See hõlmab konservatiivseid meetodeid ja kirurgilisi sekkumisi.

Operatsioonide eesmärk on tserebrospinaalvedeliku väljavoolu taastamine. Sel eesmärgil teevad arstid ümbersõiduoperatsiooni - nad loovad tserebrospinaalvedeliku jaoks täiendavaid teid. Sekkumine aju neljandasse vatsakesse vähendab ka vesipea tunnuseid. Lisaks tehakse operatsioone südame, neerude ja muude siseorganite defektide korral..

Haigust saab tuvastada lootel või vastsündinul

Raviravi kõrvaldab haiguse peamised ilmingud. Üldine prognoos ei muutu. Selgelt väljendunud lihase hüpertoonia korral on selle vähendamiseks ette nähtud ravimid. Lisaks võib arst välja kirjutada muid ravimeid:

  • kortikosteroidhormoonid - vähendavad moodustunud tserebrospinaalvedeliku hulka;
  • ravimid, mis laiendavad veresooni, vähendavad intrakraniaalset rõhku, parandades tserebrospinaalvedeliku väljavoolu;
  • diureetikumid;
  • beetablokaatorid vähendavad närvikoe turset ja intrakraniaalset survet.

Toetav ravi tähendab:

  • mittesteroidsete ravimite rühma valuvaigistid, mis vähendavad valu raskust koljusisese hüpertensiooni taustal;
  • aminohappelised ained, mis parandavad närvirakkude ainevahetusprotsesse ja kaitsevad neid kahjustuste eest;
  • rahustid, mida kasutatakse lapse erutuvuse ja hüperaktiivsuse suurendamiseks.

Kui patsiendil on samaaegselt siseorganite kahjustused, valib arst nende sümptomite vähendamiseks vahendid.

Teraapias kasutatakse ravimiväliseid lähenemisviise: terapeutilist massaaži ja kehalist kasvatust ning veeprotseduure. Need meetodid normaliseerivad lihastoonust, leevendavad lihasspasme ja vähendavad valu raskust..

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus beebi arengus määratakse raseduse alguses ultraheliuuringuga. Nimelt on kõik selle vaevuse sümptomid 20. nädalaks nähtavad. Peamine tõend patoloogia ilmnemise kohta on igasugused näitajad, mis viitavad aju kahjustusele: tsüsti moodustumine kolju fossa on selgelt nähtav, väikeaju on halvasti arenenud, 4. vatsake on liiga suurenenud. Veelgi enam, ultraheli indikaatorid on loote arenedes rohkem väljendunud..

Tulevikus võite märgata lõhede moodustumist kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerude süsteemi ebanormaalset moodustumist ja defekte. Juhul, kui rasedal naisel mingil põhjusel ultraheliuuringut ei tehtud, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu sündi palja silmaga näha. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Tal tekib hüdrotsefaal koos lihasspasmi ja nüstagmiga. Mõnikord võivad hüdrotsefaalia sümptomid puududa.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite tekkimist:

  • Magendie ja Luschka aukude atresia (ülekasv või loomulik defitsiit);
  • Kolju tagumise lohu mahtude laienemine;
  • Väikeaju poolkera surm;
  • Tsüstilise moodustumise ja fistuli välimus;
  • Vesipea erinevatel etappidel.

See sümptomatoloogia on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtav. Sel põhjusel on oluline, et tulevane ema korraldaks regulaarselt uuringuid ja teste..

Lastel

Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. See haigus avaldub harva, selle sümptomid on märgatavad loote moodustumisel, ultraheliuuringu ajal. Kui mingil põhjusel uuringut ei tehtud, on see lapse jaoks täis üsna tõsiseid tüsistusi..

Tulevikus ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel tekib motoorse koordinatsiooni häire, seetõttu on neil raskusi liikumise ja kõndimisega (mõnes olukorras isegi ei osata seda üldse teha). Peamine sümptom on intellektuaalse arengu peaaegu ravimatu mahajäämus. Samuti võite märgata seotud probleemide arengut: neeru- ja südamehaigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemisfunktsiooni kahjustus.

Täiskasvanutel

See vaevus on ebaregulaarse tilga kliiniline ja anatoomiline variant. Patoloogiat iseloomustavad sellised tunnused nagu aju aukude atreesia ja 3. ja 4. vatsakese mahu suurenemine..

Kuigi sellist anomaaliat peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmnema nelja-aastasel lapsel või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse tunnuseid. Mõnes olukorras on dekompenseerimine märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige haruldasemates olukordades võivad haiguse esialgsed näitajad ilmneda täiskasvanul..

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

  • Pea mahu järkjärguline suurenemine;
  • Raske motoorse koordinatsiooni häire, ebatäpsete ja laia liikumise ilmnemine;
  • Nüstagmi moodustumine, mis avaldub ripsliikumisel ühelt küljelt teisele;
  • Sagedaste krampide tekkimine;
  • Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord ilmneb spastilisus). Lihased on pidevalt pinges.
  • Areneb vaimupuude, mis väljendub võimetuses sugulasi ära tunda, raskes lugemises ja tähtede erinevuses, võimetuses midagi kirjutada.

Dandy Walkeri väärarengute ravi

Kõiki anomaalia vorme iseloomustab teatud raskusaste. Raske häirega vastsündinutel on vähe võimalusi ellu jääda. Juhul, kui defekt sobib kokku imiku eluga, on selle vaimne areng seotud suurte probleemidega. Iga vanem, olles sellist diagnoosi kuulnud, peaks olema valmis selleks, et tema lapsele jääb igavesti madal intelligentsuse tase. Ükski korrigeeriv koolitus ei saa sel juhul aidata. Täpset prognoosi on peaaegu võimatu anda, kuid surma tõenäosus on äärmiselt suur..

Lisaks on anomaalia ravimine ja täieliku taastumise lootmine praktiliselt mõttetu. Kui aju tilk suureneb, plaanib arst kirurgilist ravi. Kolju sees oleva rõhu vähendamine saavutatakse neljanda aju vatsakese ümbersõiduga.

Kogu diagnoosijärgne ravi on suunatud sümptomite juhtimisele. Liikumishäired ja vaimne alaareng muudavad lapse elementaarsed iseseisvad toimingud võimatuks - patsient ei saa istuda, seista, veel vähem kõndida.

Kuna anomaaliaga kaasnevad teiste organite töö häired, peaksid terapeutilised meetmed juhinduma võimalikest probleemidest südame ja neerudega. Patoloogilised muutused näol vajavad ka suurt tähelepanu. Sellisel juhul ei saa te ilma kvalifitseeritud arstiabita..

Kui emakas lapsel avastatakse anomaalia, seisavad vanemad silmitsi raske küsimusega: kas rasedus katkestada või sünnitusega nõustuda

Oluline on meeles pidada, et laps on terve elu hukka mõistetud ravimatu haiguse käes.

Kirurgiline sekkumine on täis tüsistuste ohtu, kuid see on ainus viis leevendada patsienti kasvavatest sümptomitest, vähendada vatsakestesse kogunenud vedeliku taset ja normaliseerida selle väljavoolu. Möödaviikoperatsioon loob kunstliku kanali, mille kaudu liigne tserebrospinaalvedelik voolab kõhu- või rinnaõõnde.

Lisateavet Migreeni