Charcot-Marie-Toothi ​​haigus Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, pärilik I tüüpi motoorne sensoorne neuropaatia, pärilik Charcot-Marie-Toothi ​​neuropaatia, CMT, närviamüotroofia

Charcoti tõbi (kirjanduses leitakse seda ka kui “Charcot-Marie tõbi”, “Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi”, RHK-G60 kood) on geneetiliselt määratud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise sagedus on statistika kohaselt kuskil ühel juhul kahel ja poolel tuhandel patsiendil. Esimesed sümptomid ilmnevad noorelt. Sümptomite raskusaste ja Charcot-Marie haiguse progresseerumise kiirus on iga patsiendi jaoks erinev. Haigusest tingitud puude protsent on väga kõrge.

Charcoti tõve põhjused:

  • PMP22 geenimutatsioon;
  • MPZ mutatsioon;
  • GJB1 mutatsioon;
  • MFN mutatsioon jne..
  • autosoomne domineeriv (kõige sagedamini);
  • autosoomne retsessiivne;
  • X-seotud.

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja võime töötada Charcot-Marie-Toothi ​​haigusega on oluliselt halvenenud, kuid tavaliselt see eluiga ei mõjuta.

Motoorsete ja sensoorsete närvikiudude kahjustusega seotud Charcoti tõve sümptomid. Charcot-Marie tõve diagnoosimine seisneb diagnooside välistamises, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja DNA diagnostika läbiviimisel, kuid arvestades, et kõiki mutatsioonide tüüpe pole teada, pole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi on sümptomaatiline ravi. Spetsiifiline ravi on praegu veel väljatöötamisel.

Yusupovi haigla on üks parimaid meditsiiniasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega patsiente. Hoolimata asjaolust, et teraapia on suunatud ainult sümptomite leevendamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja toitub paljude haiguste, sealhulgas Charcoti tõve raviks. Avaldatud patoloogiaga patsientide juhtimine on üsna keeruline, kuna kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomid väljenduvad ebavõrdsetes astmetes jne. Jusupovi haigla spetsialistide kogemused võimaldavad meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid ja uurivad nende efektiivsust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Töötajad töötavad patsiendi hüvanguks.

Charcoti tõve sümptomid

Shark-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noorelt, kõige sagedamini enne kahekümnendat eluaastat. Haigus progresseerub järk-järgult, patsientidel säilib töövõime ja enesehooldus pikka aega. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude ebasoodsate keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudus jne..

RHK-10 järgi on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus kodeeritud kui "G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia", mis on teatud määral seotud kliinilise pildiga.

Haiguse alguses on murelik liigne väsimus, suutmatus pikka aega ühes kohas seista, tuimus, "hiilimine" ja seejärel liitub jalgade lihaste atroofiline kahjustus, mis on sageli sümmeetriline. Uurimisel selgub kõõluse reflekside kadumine. Jalg on nii deformeerunud, et patsiendid ei saa kontsadele toetudes käia. Edenemine mõjutab atroofiline protsess jalgu ja reie.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve haiguse edasine areng viib käte ja seejärel käsivarte tagasitõmbumiseni protsessi. Kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihased ei atroofeeru. Proksimaalsete piirkondade lihased on kompenseeriv kasv.

Igat tüüpi tundlikkus on rikutud, kuid pealiskaudne, eriti temperatuur.

Charcoti tõve diagnoosimine

  • Neuroloogi läbivaatus;
  • Laboratoorsed uuringud;
  • Instrumentaalsed uuringud;
  • DNA uuringud.

Haiguste, mille kliiniline pilt on sarnane, välistamiseks on vajalik täielik uuring. Nende hulka kuuluvad: lateraalne amioskleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Krooniliste polüneuropaatiate välistamiseks tehakse lihasbiopsia.

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Toothi ​​tõve ravimeetodid pole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimiteraapiat, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne..

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse füsioteraapia hõlmab harjutusravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist ravi, terapeutilist mudaravi, erinevat tüüpi vanne jne..

Meditsiiniline teraapia on suunatud lihaskiudude toitumise parandamisele. Sel eesmärgil on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jt. Samuti kasutatakse laialdaselt antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Ravimid, mis pärsivad atsetüülkoliinesteraasi aktiivsust ja tõstavad atsetüülkoliini taset, näiteks proseriin, galantamiin, on ennast hästi tõestanud..

Radikaalsetele meetmetele suunatud uute ravimite edasiarendamine on maailm ilma Charcot-Marie-Toothi ​​haiguseta. Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse progresseerumine ei mõjuta patsientide eluiga.

Yusupovi haiglas on spetsialistid aastaid aidanud patsientidel haigust kontrolli all hoida. Sümptomite minimaalne raskusaste ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates tubades, uutel simulaatoritel, hästi varustatud ruumides - siin ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe. Ärge viivitage raviga, registreeruge konsultatsioonile.

Charcoti tõbi

Üldine informatsioon

Charcot Marie Toothi ​​närviamüotroofia ühendab rühma pärilikke progresseeruvaid kroonilisi polüneuropaatiaid:

  • Refsumi haigus;
  • Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuropaatia;
  • Russi-Levy sündroom.

Esinemissagedus varieerub vahemikus 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Neuraalne amüotroofia on peamiselt perekondlik ja kliinilised sümptomid võivad eri sugulastel olla väga erinevad. Paralleelselt registreeritakse Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse kulgu juhuslikud variandid. Neuraalne amüotroofia mõjutab sagedamini mehi.

Charcoti tõbi Marie Tooth viitab korraga mitmele haigusele, mis on nimetatud Jean-Martin Charcoti järgi:

  • Lou Gehrigi tõbi ehk amüotroofiline lateraalne sündroom on degeneratiivne lihasehaigus. "Vikipeedia" järgi sai haigus nimeks selle kuulsa Ameerika pesapalluri Henry Louis Gehrigi järgi, kes kannatas selle patoloogia all. Teine nimi on amüotroofiline lateraalne skleroos.
  • Artropaatia ehk Charcoti tõbi on neuropaatiline artropaatia. Iseloomustab raskusliigese järkjärguline degeneratsioon.
  • Charcot Marie Toothi ​​sündroom on demüeliniseeriv pärilik haigus, mis mõjutab perifeerset närvisüsteemi (allikas Wikipedia).

Patogenees

Enamik haigusvorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliinikestade kahjustusega. Palju vähem levinud on aksonite (aksiaalsed silindrid, mis kulgevad mööda närvikiudude keskosa) patoloogia. Degeneratiivseid muutusi täheldatakse ka Gallia traktaatides (seljaaju sügava tundlikkuse juhtiv süsteem), eesmiste sarvede neuronites, seljaaju juurtes (eesmised ja tagumised), Clarki kolonnides (viitavad tagumistele seljaaju).

Perifeerse närvisüsteemi talitlushäire taustal tekib lihaste atroofia, mis mõjutab müofibrillide üksikuid rühmi. Patoloogia progresseerumisel nihutatakse sarkolemma tuumad, sidekoe interstitsiaalne proliferatsioon ja müofibrillid on kahjustatud. Müofibrillide hüaliinse degeneratsiooni kasvuga täheldatakse nende lagunemist.

Klassifikatsioon

On kahte tüüpi Charcoti närvimüotroofiat. Eristamine põhineb mitmel tunnusel, kuid üldiselt on mõlema tüübi kliinilised sümptomid sarnased..

  • Ma kirjutan. Iseloomulik on närviimpulsside kiiruse väljendunud langus. Närvibiopsia näitab närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist ja mõjutamata Schwanni rakkude hüpertroofilist proliferatsiooni.
  • II tüüp. Impulsside kiirus praktiliselt ei kannata ja biopsiaproovi analüüsimisel ilmneb aksonaalne degeneratsioon.

Samuti on seos Friedreichi ataksia ja Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse vahel. Mõnedel CMT-ga patsientidel diagnoositakse Friedreichi ataksia kliinilised sümptomid ja vastupidi (aja jooksul). Samuti on nende haiguste vahepealsed vormid. Meditsiinipraktikas kirjeldatakse Friedreichi ataksia avastamise juhtumeid mõnel sugulasel ja CMT amüotroofiat teistel..

Põhjused

Praeguseks ei ole usaldusväärseid andmeid neuronaalse müotroofia arengu põhjuste kohta praktilises neuroloogias. 70-80% -l Charcoti tõvega patsientidest esines 17. kromosoomi 1 piirkonna dubleerimist. Patoloogial on mitu vormi, mille põhjustavad erinevate geenide mutatsioonid. Seda haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp, mille penetrantsus on 83%. On teatatud ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtudest..

Charcoti tõve sümptomid

Haigus algab distaalsete alajäsemete sümmeetrilise lihase atroofiaga. Esimesed sümptomid ilmnevad 10–15-aastaselt, palju harvemini 16–30-aastaselt. Patsiendid märgivad jalgade kiiret väsimust, kui seisate pikka aega ühes kohas. Registreeritakse ka "tallamise" sümptom - patsient tallatakse koormuse leevendamiseks ühes kohas.

Mõnel juhul algab haigus jalgade tundlikkuse halvenemisega ja väga sageli - paresteesiatega (jalgade indekseerimise tunne). Haiguse iseloomulik varajane märk on kõigepealt Achilleuse ja seejärel kõõluse, põlve reflekside puudumine. Patsiendid kurdavad sageli vasika lihaste valulikke, paroksüsmaalseid kontraktsioone, mis intensiivistuvad pärast pikaajalist füüsilist tegevust või öösel.

Esialgu mõjutab atroofia ainult jala sirutajaid ja röövijaid, mis viib jala longuseni ja võimetuseni kontsadel kõndima, ilmub steppage'ile sarnane iseloomulik, spetsiifiline kõnnak - hobuse kõndimine. Lisaks levib atroofia lihase süsteemile ja jala painutajatele. Jalalihaste täieliku kahjustuse korral areneb selle deformatsioon kõrge kaarega, sarnaselt Friedreichi jalaga, omandavad sõrmed konkreetse haamrilaadse kuju. Patoloogilise protsessi edenedes mõjutab patoloogiline protsess jalgade proksimaalseid osi - reide alumine osa ja sääred, tekib "rippuv jalg" ja jalad võtavad ümberpööratud pudelite kuju..

Edasi areneb haigus ja mõjutab käte distaalseid osi - kõigepealt käsi ja seejärel mõjutab atroofia ka käsivarre lihaseid. Käsi saab siis ahvi käppaga sarnaseks siis jala ja hüpotenaari lüüasaamise tõttu. Atroofilisi muutusi ei registreerita kunagi õlavöötme, pagasiruumi ja kaela lihastes.

Väga sageli täheldatakse käte ja jalgade lihaste kerget fastsikulaarset tõmblemist. Mõnel juhul ilmneb proksimaalsete jäsemete lihastes kompenseeriv hüpertroofia. Sensoorsed häired ilmnevad totaalse hüpersteesiaga. Valu ja temperatuuritundlikkus kannatavad rohkem kui sügav tundlikkus. Harva on kahjustatud jäsemete turse ja naha tsüanoos.

CMT-haiguse kliinilised sümptomid arenevad väga aeglaselt. Ülemise ja alumise vöö lüüasaamise vaheline intervall võib olla kuni 10 aastat. Pikka aega jäävad patsiendid töövõimeliseks. Erinevad eksogeensed tegurid võivad negatiivselt mõjutada patoloogilise protsessi arengukiirust:

  • traumaatiline ajukahjustus;
  • hüpotermia;
  • varasemad infektsioonid (punetised, mononukleoos, leetrid, SARS, tonsilliit);
  • hüpovitaminoos;
  • selgroo, seljaaju vigastus.

Analüüsid ja diagnostika

Neuropatoloogid ja ortopeedid on seotud Charcot-Marie-Toothi ​​kahtlusega patsientide uurimisega. Esmase uuringu käigus täpsustatakse patsiendi vanus, millised iseloomulikud sümptomid esmakordselt ilmnema hakkasid. Perekonna ajaloo kogumine on kohustuslik, selgitades sarnaste geneetiliste haiguste esinemist sugulastel. Uuringu ajal pöörab arst tähelepanu käte ja jalgade deformatsioonile, kõnnaku muutumisele.

Neuroloogilise uuringu käigus tooni langus ülemiste ja alajäsemete distaalsetes osades, naha tundlikkuse vähenemine ja kõõluse reflekside (põlve, Achilleuse) nõrgenemine (kuni täieliku puudumiseni)..

Uuringute põhimeetodid:

  • ENMG. Diagnoositakse demüeliniseeriva ja aksonaalse neuropaatia tunnused, mis väljenduvad M-vastuste amplituudi vähenemises, impulsside juhtimiskiiruse vähenemises mööda motoorseid närve.
  • Histoloogia. Sääreluu närvi biopsiaproovi analüüsimisel täheldatakse müeliini atroofiat, müeliinikiudude arvu vähenemist ja sidekoe kiudude proliferatsiooni. Närvikiudude biopsia läbiviimisel ilmneb iseloomulik morfoloogiline märk - "sibulakujulised pead".
  • Elektrooniline pallestesiomeetria. Diagnostiline protseduur paljastab vibratsioonitundlikkuse vähenemise olemasolu või puudumise, mis on haiguse manifestatsiooni varaseim märk.
  • DNA analüüs. Diagnoosi täielikuks kontrollimiseks viiakse läbi DNA analüüs, mis võimaldab tuvastada PMP22 geeni - perifeerse müeliini valgu kromosoomis 17 - dubleerimist.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi haigustega:

  • Guillain-Barré sündroom;
  • adrenoleukodüstroofia;
  • Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihase atroofia;
  • Pelizaeus-Merzbacheri tõbi.

Ravi

Chateau tõvega patsientide ravi viiakse läbi statsionaarsetes tingimustes. Demüeliniseerumise ja aksonaalse degeneratsiooni progresseerumise aeglustamiseks ei ole spetsiifilist ravi. Individuaalne, hästi valitud teraapia parandab patsiendi elukvaliteeti.

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, millega kaasnevad perifeerse närvisüsteemi kahjustused, mis põhjustab distaalsete jalgade ja seejärel käte lihaste atroofiat. Koos atroofiate, hüpesteesia ja kõõluse reflekside väljasuremisega täheldatakse fastsikulaarsete lihaste tõmblemist. Diagnostiliste meetmete hulka kuuluvad elektromüograafia, elektroneurograafia, geneetiline nõustamine ja DNA diagnostika, närvide ja lihaste biopsia. Sümptomaatiline ravi - vitamiiniteraapia, antikoliinesteraasi, metaboolse, antioksüdandi ja mikrotsirkulatsiooni teraapia, harjutusravi, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

RHK-10

  • Põhjused
  • Patogenees
  • Klassifikatsioon
  • Sümptomid
  • Tüsistused
  • Diagnostika
  • Neuraalse amüotroofia ravi Charcot-Marie-Tooth
    • Narkoteraapia
    • Mitteravimravi
    • Kirurgia
    • Eksperimentaalne ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia (CMT) kuulub progresseeruvate krooniliste pärilike polüneuropaatiate rühma, mille hulka kuuluvad Russi-Levy sündroom, Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuropaatia, Refsumi tõbi ja muud haruldasemad haigused.

Erinevate allikate andmetel esineb Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on see haigus perekondlikku iseloomu ja sama perekonna liikmetel võivad kliinilised ilmingud olla erineva raskusastmega. Koos sellega täheldatakse ka juhuslikke CMT variante. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised.

Põhjused

Siiani puudub praktilisel neuroloogial kui teadusel usaldusväärne teave närviamüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70–80% CMT-ga patsientidest, kellele tehti geneetiline test, oli 17. kromosoomi teatud piirkonna dubleerimine. On kindlaks tehtud, et Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofial on mitu vormi, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid teadlased, et CMT kujul, mis on põhjustatud mitokondriaalset valku kodeeriva geeni MFN2 mutatsioonist, tekib mitokondrite tromb, mis häirib nende liikumist mööda aksonit.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigust iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkus, mille penetrantsus on 83%. On ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumeid.

Patogenees

Leiti, et enamus CMT vorme on seotud perifeersete närvikiudude müeliinikesta kahjustustega, harvemini esineb aksonite patoloogiaga vorme - närvikiude keskel läbivad aksiaalsed silindrid. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju eesmisi ja tagumisi juuri, eesmiste sarvede neuroneid, Gallia trakti (sügava tundlikkusega seljaaju teed) ja seljaaju seljaosaga seotud Clarki sambaid.

Teiseks arenevad perifeersete närvide funktsiooni kahjustuse tagajärjel lihaste atroofiad, mis mõjutavad müofibrillide üksikuid rühmi. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuumade nihkumine, mõjutatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne proliferatsioon. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliinne degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need praktiliselt homogeensed, kuid neil on mitmeid tunnuseid, mis võimaldavad sellist vahet teha..

  • I tüüpi närvimüotroofiat iseloomustab närviimpulsside juhtivuse kiiruse märkimisväärne vähenemine. Närvibiopsia näitab närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwanni rakkude hüpertroofilist kasvu;
  • II tüüpi CMT amüotroofia korral kannatab juhtivuskiirus veidi, biopsia analüüs näitab aksonaalset degeneratsiooni.

Täheldatud on Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul ilmnevad CMT-ga patsientidel tüüpilised Friedreichi tõve tunnused ja vastupidi - mõnikord asendatakse paljude aastate pärast Friedreichi ataksia kliinik neuraalse amüotroofia sümptomitega. Mõned autorid kirjeldavad nende haiguste vahepealseid vorme. On olnud juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia ja teistel CMT amüotroofia.

Sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia algab distaalsete jalgade sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkega. Esimesed sümptomid avalduvad tavaliselt teise kümnendi esimesel poolel, harvemini perioodil 16–30 aastat. Need koosnevad jalgade suurenenud väsimusest, kui on vaja pikka aega ühes kohas seista. Sellisel juhul on "tallamise" sümptom - jalgade väsimuse leevendamiseks pöördub patsient kohapeal kõndima..

Mõnel juhul avaldub närviline amüotroofia jalgade sensoorsete häiretega, enamasti paresteesiatega roomavate roomamiste näol. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse ja hiljem põlve kõõluse reflekside puudumine. Peamine sümptom, millele patsiendid ise kõige sagedamini tähelepanu pööravad, on paroksüsmaalsed valulikud kontraktsioonid vasika lihastes (krambid), mis süvenevad öösel või pärast pikaajalist füüsilist koormust.

Esialgu arenevad atroofiad mõjutavad peamiselt jala röövijaid ja sirutajaid. Tulemuseks on longus jalg, võimetus kannul käia ja omapärane kõnnak, mis meenutab hobuse tempot - steppage. Edasi on mõjutatud jala lihaseid ja painutajaid. Jalalihaste totaalne atroofia viib selle deformatsioonini kõrge kaarega, sarnaselt Friedreichi jalaga; moodustuvad haamervarbad. Järk-järgult liigub atroofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - sääred ja reied. Jalalihaste atroofia tagajärjel tekib rippuv jalg. Jalgade distaalsete osade atroofia tõttu, kui jalgade proksimaalsete osade lihasmass on säilinud, võtavad jalad ümberpööratud pudelite kuju.

Sageli ilmnevad Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse edasise progresseerumise korral atroofiad käte distaalsete osade lihastes - kõigepealt kätes ja seejärel käsivartes. Hüpotenari ja tagaku atroofia tõttu muutub käsi ahvikäppaks. Atroofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fastsikulaarne tõmblemine. Võimalik on proksimaalsete jäsemete lihaste kompenseeriv hüpertroofia. Närvilise amüotroofia sensoorseid häireid iseloomustab totaalne hüpesteesia, kuid pindmine tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatavad palju sügavamalt. Mõnel juhul esineb kahjustatud jäsemete naha tsüanoos ja turse.

Sümptomite aeglane progresseerumine on tüüpiline Charcot-Marie-Toothi ​​haigusele. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu vahel jalgade kahjustusest ja enne atroofia ilmnemist kätes võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atroofiale jäävad patsiendid pikka aega töökorras. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: varasem nakkus (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, tonsilliit, ARVI), hüpotermia, TBI, seljaaju vigastus, hüpovitaminoos.

Tüsistused

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofiat iseloomustab varajane puue. Distaalsete jäsemete progresseeruva atroofia ja tõsiste sensoorsete häirete tõttu kaotavad patsiendid järk-järgult iseseisva kõndimise võime. Käte raskete deformatsioonide tõttu ei saa patsiendid ennast teenida. Liigeste kontraktuurid vajavad sageli kirurgilist korrektsiooni.

Haiguse varajastes staadiumides põhjustavad jalgade lihaste nõrkus, hüpesteesia ja hüporefleksia sageli kukkumisi, mis suurendab vigastuste ja luumurdude tõenäosust. Kõige hirmsamad kõrvaltoimed ilmnevad Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ja Friedreichi ataksia kombinatsioonil. Nende hulka kuuluvad pimedus, kardiomüopaatia, hingamispuudulikkus.

Diagnostika

Patsiente hooldavad neuroloogid ja ortopeedid. Patsiendi küsitlemisel täpsustatakse vanus, milles sümptomid hakkasid ilmnema (CMT-haiguse korral on ilming tüüpiline 15-25-aastaselt). Oluline on perekonna ajalugu (selle patoloogiaga lähedase sugulase olemasolu). Üldise uuringu käigus pööratakse tähelepanu kõnnaku muutusele, jalgade ja käte deformatsioonile.

Neuroloogilisel uurimisel avastatakse distaalsete ülemiste ja alajäsemete toonuse vähenemine, kõõluse reflekside nõrgenemine või täielik puudumine (Achilleuse, põlve) ja naha tundlikkuse vähenemine. Diagnoosi selgitamiseks viiakse läbi järgmised uurimismeetodid:

  • ENMG. Elektroneuromüograafiaga täheldatakse aksonaalse ja demüeliniseeriva neuropaatia tunnuseid - impulsi juhtivuse kiiruse aeglustumine mööda motoorset närvi, M-vastuste amplituudi vähenemine.
  • Elektrooniline pallestesiomeetria. See diagnostiline protseduur võimaldab teil objektiivselt hinnata vibratsioonitundlikkuse vähenemist - CMT-haiguse esimesi märke.
  • Histoloogia. Sääreluu närvi biopsia histoloogiline uurimine näitab müeliinikiudude arvu vähenemist, sidekoe kiudude paljunemist ja müeliini atroofiat.
  • DNA analüüs. Kinnitav uurimismeetod, diagnoosi kontrollimine. Avastatakse perifeerse müeliinvalgu geeni (PMP22) duplikaadid 17. kromosoomis.

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia diferentsiaaldiagnoosimine tuleks läbi viia pärilike neuromuskulaarsete haiguste (Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia, adrenoleukodüstroofia, Pelizaeus-Merzbacheri tõbi) ja omandatud krooniliste polüneuropaatiate (Guillain-Barré sündroom) korral..

Neuraalse amüotroofia ravi Charcot-Marie-Tooth

Narkoteraapia

Ravi jaoks on kõik patsiendid kohustuslikud haiglas hospitaliseerimine. Praegu puudub spetsiifiline teraapia, mis võiks aksonite degeneratsiooni ja demüelinatsiooni progresseerumist aeglustada. Kiiresti alustatud pädev ja individuaalselt valitud ravi võib aga oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti. CMT neuronaalse müotroofia sümptomaatiliseks raviks kasutatavatest ravimitest kasutatakse:

  • Vitamiinid. Mikrotsirkulatsiooni parandamiseks ja närvikiudude taastamiseks on ette nähtud B-vitamiinide (B1, B3, B12) süstid. Vitamiini B6 tuleb ravida ettevaatusega, kuna selle annuse ületamisel on neurotoksiline toime. Mõnede teadlaste sõnul on askorbiinhape võimeline pärssima perifeerse müeliinvalgu (PMP22) moodustumist.
  • Lihasrelaksandid. Valulike lihaskontraktsioonide kõrvaldamiseks soovitatakse patsientidel võtta skeletilihaseid lõdvestavaid ravimeid - baklofeeni, tolperisooni.
  • Kaltsium ja D-vitamiin. Kuna umbes 40% -l patsientidest on osteoporoos, on luumurdude riski vähendamiseks ette nähtud kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandid (kolekaltsiferool)..
  • Antikolinesteraasi ravimid. 2. tüüpi CMT-haiguse korral on neuromuskulaarse juhtivuse parandamiseks soovitatav välja kirjutada proseriin, galantamiin.

Mitteravimravi

Keskendutakse Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia ravimivabale ravile. Maksimaalse ravitoime saavutamiseks kasutatakse järgmisi meetmeid:

  • Elektriline stimulatsioon. Elektriliste impulsside suunatulekut kasutatakse neurotroofia tugevdamiseks, pareetiliste lihaste ainevahetuse aktiveerimiseks ja perifeersete närvide juhtivuse suurendamiseks..
  • Harjutusravi. Lihastoonuse tõstmiseks on soovitatav regulaarne treeningravi. Kõige tõhusam kombinatsioon aktiivsetest (patsiendi enda sooritatud) ja passiivsetest (spetsialistide poolt läbi viidud) harjutustest.
  • Massaaž. Vereringe ja lümfi väljavoolu parandamiseks lihastes (peamiselt alajäsemetes) tehakse erinevaid massaažiliike - manuaalset (stimuleerivat, lõõgastavat) ja riistvara (vibratsioonimassaaži).
  • Balneoteraapia. Mudavannid ja mudarakendused aitavad parandada autonoomse närvisüsteemi häireid ja aeglustavad kontraktuuride moodustumist.
  • Ortopeediline ravi. Suurte deformatsioonide tekke vältimiseks määratakse patsientidele ortopeediliste jalatsite kandmine. Lihasnõrkusest tingitud liigese ebastabiilsuse korral kasutatakse jalgade fikseerimiseks antud asendis spetsiaalseid seadmeid (ortoosid, traksid).

Nende meetmete kompleksne rakendamine võimaldab teil suurendada lihasjõudu, korrigeerida tasakaalu ja kõnnakuhäireid. Tänu sellele on võimalik suurendada patsientide leibkonda, sotsiaalset kohanemist ja töövõimet.

Kirurgia

Selgete atroofiliste nähtuste ja jala deformatsioonidega, mis takistavad oluliselt iseseisvat kõndimist, kui konservatiivsed meetodid on ebaõnnestunud, on näidatud ortopeedilised kirurgilised sekkumised - pöialuu osteotoomia, luuümbrise osteotoomia. Mõnel juhul võib jala tugifunktsiooni taastamiseks olla vajalik artrodees..

Eksperimentaalne ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​närviamüotroofia vastu võitlemiseks jätkatakse tõhusa ravimi otsimist. Kliinilistes uuringutes, kus patsiendid võtsid PXT3003 (baklofeeni, naltreksooni ja sorbitooli väikeste annuste kombinatsioon), täheldati positiivseid tulemusi suurenenud lihasjõu, uuendatud tundlikkuse ja kõõluse refleksidena..

Kaalutakse võimalust kasutada HDAC6 inhibiitoreid - ensüüme, mis stimuleerivad närvirakkude tsütoskeleti valkude taastumist. Laboratoorsete loomade katsed on näidanud, et need ained võivad märkimisväärselt aeglustada demüelinisatsiooni ja aksonaalse degeneratsiooni progresseerumist..

Prognoos ja ennetamine

Charcot-Marie-Toothi ​​närvimüotroofia on raske puuet tekitav haigus. Enamik patsiente kaotab kõndimisvõime 15–20 aastat pärast sümptomite ilmnemist. Kuna aga peamiselt mõjutavad jäsemete distaalsed osad, ei erine patsientide eeldatav eluiga praktiliselt kogu elanikkonna omast..

Noore ja keskmise vanuse surmaga lõppenud tulemusi täheldatakse koos Friedreichi ataksiaga, kui patoloogilises protsessis osalevad hingamislihased ja müokard. Esmase ennetuse konkreetseid meetodeid pole. Kompleksravi õigeaegne alustamine võimaldab vältida tüsistuste arengut ja säilitada töövõime nii palju kui võimalik..

Charcot-Marie-Tooth tõbi (CMT)

Mis on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus?

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT), tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia, on pärilike seisundite rühm, mis põhjustab perifeersete närvide kahjustusi (neuropaatia).

Perifeersed närvid asuvad väljaspool peamist kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju). Nad kontrollivad lihaseid ja edastavad sensoorset teavet, näiteks puudutust jäsemetest ajju..

Päriliku motoorse sensoorse neuropaatiaga inimestel on:

  • motoorsed sümptomid nagu lihasnõrkus, ebamugav kõnnak ja keerutatud sõrmed;
  • sensoorsed sümptomid nagu tuimus või valu.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid algavad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas. Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv seisund, mis tähendab, et sümptomid halvenevad järk-järgult, kui tundlikkus ja motoorsed närvid halvenevad..

Kui levinud on CMT?

CMT on üks levinumaid pärilikke seisundeid, mis mõjutavad perifeerseid närve. Euroopas arvatakse, et Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi mõjutab kuni ühte igast 2500 inimesest.

Pärilik motoorne sensoorne neuropaatia mõjutab võrdselt nii naisi kui ka mehi. See haigus mõjutab ka igasuguse etnilise taustaga inimesi.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomite raskusaste võib inimeselt erineda, isegi haigusega sugulaste seas. CMT on mitu erinevat tüüpi. Samuti võivad iga tüübi sümptomid varieeruda, isegi sama tüübi sees, samuti:

  • vanus, mille jooksul sümptomid esmakordselt ilmnevad;
  • kui kiiresti sümptomid arenevad;
  • kui tõsised on sümptomid.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse varajased sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Seetõttu võib CMT-ga laste varajaste sümptomite tuvastamine olla keeruline..

Märgid ja sümptomid, mis näitavad, et lapsel on CMT, on järgmised:

  • ebatavaliselt ebamugav kõnnak ja sagedased õnnetused;
  • Kõndimisraskused, sest neil võib olla probleeme jalgade maast lahti saamisega
  • lapsel võivad jalgade tõstmisel varbad ettepoole langeda.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve levinud sümptomid

CMT sümptomid ilmnevad tavaliselt enne inimese 20-aastaseks saamist. Sümptomid võivad avalduda pärast puberteeti (kui laps saab seksuaalselt arenenud täiskasvanuks) ja keha on täielikult välja arenenud. Kuid haiguse sümptomid võivad alata igal ajal, isegi kui inimene on üle 70-aastane.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse levinumate sümptomite hulka kuuluvad:

  • jalgade, pahkluude ja varvaste lihasnõrkus;
  • jalad on väga painutatud, mis võib pahkluu ebastabiilseks muuta või vastupidi põhjustada lamedaid jalgu;
  • keerutatud sõrmed, mida sageli nimetatakse "haamri sõrmedeks" (vt fotot);
  • pahkluu lihase kasutamise raskused;
  • ebamugav või kõrgem kui tavaliselt;
  • tundlikkuse puudumine kätes ja jalgades.

Kui teil on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, võib teil tekkida ka iseloomulik jala kuju, mis sarnaneb ümberpööratud šampanjapudeliga. Reielihased säilitavad tavaliselt normaalse kuju ja lihasmassi, kuid põlve all olev jalg võib muutuda väga õhukeseks (õhukeseks).

Progresseeruva CMT sümptomid

CMT progresseerumisel mõjutavad lihaste nõrkus ja tuimus käsi ja käsi. See võib põhjustada probleeme nii käelise osavuse kui ka käte tugevusega, mis raskendab selliste ülesannete täitmist nagu särgi nööpimine või mõnel juhul üldse tegemata jätmine..

Kõndimise ja kehahoiaga seotud probleemid võivad põhjustada kehale liigset stressi, mis põhjustab lihaste ja liigeste valu. Harvem võivad kahjustatud närvid põhjustada ka valu, mida nimetatakse neuropaatiliseks valuks.

Liikumis- ja kõndimisprobleemid kipuvad vanusega aina süvenema. Vanemad inimesed, kellel on Charcot-Marie-Tooth tõbi, vajavad liikumiseks liikumiseks sagedamini abi.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse põhjused

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse põhjuste mõistmiseks on kasulik kõigepealt mõista, kuidas perifeersed närvid töötavad..

Perifeersed närvid

Perifeersed närvid on närvide võrk, mis kulgeb ajust ja seljaajust (kesknärvisüsteemist) ning kannab impulsse ülejäänud kehasse ja tagasi, näiteks jäsemetesse ja elunditesse. Perifeersed närvid vastutavad tunnete ja keha liikumise eest.

Perifeerne närv on nagu elektrikaabel, mis koosneb kahest osast: aksonist ja müeliini ümbrisest.

  • Akson on nagu juhtmestik elektrikaablis. See on närvi osa, mis kannab aju ja jäsemete vahel elektrilist teavet..
  • Müeliini ümbris toimib elektrikaabli isolatsioonina. See on ümbritsetud aksoni ümber, et seda kaitsta ja tagada, et elektrisignaali ei häiritaks.

Närvikahjustused

Mõnes CMT tüübis põhjustavad defektsed geenid (geneetilise materjali ühikud) müeliini ümbrise hävitamist. Ilma müeliinikesta kaitseta on aksonid kahjustatud ning lihased ja meeled ei saa ajust enam õigeid teateid. See viib lihaste nõrkuse ja tuimuseni..

Teistes CMT tüüpides mõjutavad defektsed geenid aksoneid otseselt. Vigaste geenide tõttu ei edasta aksonid õige tugevusega elektrisignaale, mis põhjustab ebapiisavat lihaste ja sensoorset stimulatsiooni. Jällegi põhjustab see lihasnõrkuse ja tuimuse sümptomeid..

CMT geneetika

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi on pärilik (geneetiline) haigus, mille põhjustavad muteerunud (muutunud) geenid, mis on päritud nende vanematelt. Asjaomased geenid toodavad valke, mis mõjutavad kas perifeerset närvi aksonit või müeliini ümbrist.

CMT-d põhjustavat ühte muteerunud geeni pole. Paljud CMT tüübid on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest.

CMT on ebatavaline geneetiline häire, kuna muteerunud geene saab pärida mitmel erineval viisil. Neid meetodeid kirjeldatakse allpool.

Autosoomne dominantne pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve autosoomne dominantne pärand tekib siis, kui haigusseisundi tekitamiseks piisab mutandi geeni ühest eksemplarist. Kui kummalgi vanemal on defektne geen, on tõenäosus, et see tingimus kandub edasi ka nende ühele lapsele..

Autosomaalne retsessiivne pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve autosoomne retsessiivne pärimine toimub siis, kui mängu tulevad kaks defektset geeni. See tähendab, et igast vanemast päritakse defektse geeni üks eksemplar. Kuna vanematel on sellest geenist ainult üks eksemplar, ei pruugi nad ise haigestuda..

Kui mõlemad olete teie ja teie partner, on autosomaalse retsessiivse CMT geeni kandjad:

  • võimalus, et teie lapsel tekib CMT, on 1 neljandast
  • on üks võimalus 2-l, et nad pärivad ühe vigase geeni ja saavad kandjaks (kuigi neil ei ole CMT sümptomeid)
  • on 1: 4 võimalus, et nad saavad paar tervet geeni

Kui teil pole autosoomset retsessiivset geeni ja teie partner seda pole, ei arene teie lapsel CMT. Siiski on võimalus, et lapsel on defektne geen.

X-seotud pärand

X-seotud pärilikkuse korral asub muteerunud geen X-kromosoomis ja kandub emalt lapsele. Kromosoomid - keharakkude osad, mis kannavad geene.

Isastel on XY sugukromosoomid. Nad saavad X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt. Naistel on XX sugukromosoomi. Ühe X-kromosoomi saavad nad emalt ja teise X-kromosoomi isalt..

Defektse X-kromosoomiga naisel (kandjanaine) ei pruugi olla sümptomeid või need on kerged, kuna mõni muu tervislik X-kromosoom võib defektse mõju neutraliseerida. Mõned naised võivad aga kannatada sama raskelt kui mehed. On 50% tõenäosus, et naissoost kandja kannab defektse geeni edasi oma pojale, kes seejärel arendab CMT-d.

Kui kandjanaine annab defektse geeni oma tütrele, ei pruugi tütrel sümptomeid ilmneda või see võib teda kergelt mõjutada või olla sama tugev kui meestel. Kuid isegi kui tütar on asümptomaatiline, võib ta geeni edasi anda oma lastele ja seetõttu võib Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi puududa ühe põlvkonna. Kui defektse X-kromosoomiga naisel sünnivad ainult tütred, võib haigus põlvkonna vahele jätta, kuni üks tema lapselastest selle pärib..

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüübid

CMT on palju erinevaid tüüpe, mis kõik on põhjustatud geenide erinevatest mutatsioonidest (muutustest). Praegu on teada, et CMT põhjustab üle 50 erineva geeni ja paljud teised pole siiani teada. Allpool kirjeldatakse kõige tavalisemaid CMT tüüpe.

  1. CMT 1: põhjustatud vigastest geenidest, mis on seotud müeliini ümbrise tootmisega. Defektid põhjustavad müeliini ümbrise aeglast lagunemist. CMT 1 on kõige tavalisem Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüüp, moodustades umbes kolmandiku juhtudest.
  2. CMT 2: Põhjuseks aksoni defektid. See on vähem levinud kui esimene tüüp, moodustades umbes ühe kuuest juhtumist.
  3. CMT 3, tuntud ka kui Dejerine-Sott tõbi, on haruldane ja raske Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, mis mõjutab müeliini ümbrist. Seda iseloomustab äärmine lihasnõrkus ja sensoorsed probleemid. Erinevalt paljudest muud tüüpi haigusest algavad sümptomid tavaliselt varases lapsepõlves.
  4. CMT 4 on veel üks haruldane haigus, mis mõjutab ka müeliini ümbrist. Nagu CMT 3 puhul, algavad CMT 4 sümptomid tavaliselt lapsepõlves ja paljud CMT-ga inimesed ei suuda kõndida.
  5. CMT X on CMT tüüp, mis on põhjustatud mutatsioonist x-kromosoomis, mis on üks inimese sugu määravatest kromosoomidest. CMT X on meestel sagedamini levinud kui naistel ning hinnanguliselt on see umbes 1 juhul kümnest.

Diagnostika

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise varajastes staadiumides küsib arst teie sümptomite kohta ja kas teie peres on esinenud CMT-d.

Füüsiline läbivaatus

Pärast seda, kui arst küsib teie sümptomite ja perekonna ajaloo kohta, teeb ta füüsilise eksami. Uuringu ajal otsib raviarst haigusseisundi tõendeid, näiteks:

  • lihasnõrkus;
  • vähenenud lihastoonus;
  • jala deformatsioonid, näiteks kõrged kaared või lamedad jalad.

Edasised uuringud

Kui kahtlustatakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe, võidakse teid edasiseks hindamiseks suunata neuroloogi (närvisüsteemi seisundite ravimisele spetsialiseerunud arsti) juurde..

Närvi juhtivuse test

Närvijuhtivuse test mõõdab perifeersete närvide (ajust ja seljaajust ülejäänud kehasse (jäsemed ja organid) kaudu liikuvate närvide võrgu) kaudu edastatavate signaalide tugevust ja kiirust..

Elektroodid (väikesed metallkettad) asetatakse nahale ja vabastavad väikese elektrivoolu, mis stimuleerib närve. Seejärel mõõdetakse närvisignaali kiirust ja tugevust. Ebatavaliselt aeglane või nõrk signaal võib viidata Charcot-Marie-Toothi ​​haigusele.

Elektromüograafia (EMG)

Elektromüograafia (EMG) kasutab väikest nõela elektroodi, mis asetatakse nahka, lihaste elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks. Teatud tüüpi CMT põhjustab elektrilise aktiivsuse mustris iseloomulikke muutusi, mida saab tuvastada EMG abil.

EMG biopsia

Närvibiopsia on väike kirurgiline protseduur, mille käigus laborist uurimiseks eemaldatakse jalast väike perifeerse närvi proov. CMT võib põhjustada füüsilisi muutusi närvi kujus, mida saab näha ainult mikroskoobi all.

Biopsia tehakse kohaliku tuimestusega, nii et te ei tunne valu.

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine hõlmab vereproovi võtmist ja defektsete geenide (geneetilise materjali ühikute) uurimist, mis teadaolevalt põhjustavad haigusi. Selliseid geene on seni avastatud üle 50.

Hinnanguliselt 70% CMT-ga inimestest saab oma diagnoosi kinnitada geenitestide abil ja täpselt teada saada, mis tüüpi CMT neil on. Teiste jaoks võib geneetiline testimine olla ebatäpne, kuna haigusesse võib kaasata veel üks tuvastamata geen..

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi põhineb rehabilitatsioonimeetoditel, mis aitavad teil sümptomeid hallata ja operatsiooni, et parandada luude, näiteks jalgade deformatsioone..

Kuna CMT on progresseeruv haigus (see süveneb aja jooksul), tuleb teid regulaarselt hinnata, et kontrollida seisundi uusi muutusi. Kui tihti testitakse, sõltub CMT tüübist ja sümptomite raskusastmest..

Teie raviprogrammis võib olla mitu tervishoiuteenuse osutajat, kes töötavad koos multidistsiplinaarses meeskonnas. Tavaliselt on teil arst, kes koordineerib teie raviprogrammi ja tagab, et seisundi kõiki aspekte jälgitakse hoolikalt ja vajaduse korral ravitakse..

Füsioteraapia

Füsioteraapia on üks olulisemaid ravimeetodeid CMT sümptomite leevendamiseks ja seisundi progresseerumise aeglustamiseks..

Füsioteraapias kasutatakse taastumise ja heaolu edendamiseks sageli selliseid füüsilisi tehnikaid nagu massaaž ja manipuleerimine. Need on tavaliselt vähese mõjuga harjutused, näiteks:

  • venitamine;
  • ujumine;
  • mõõdukas jõutreening.

Tööteraapia

Tegevusteraapia hõlmab igapäevaelu probleemkohtade tuvastamist, näiteks riietumist, ja seejärel praktiliste lahenduste väljatöötamist.

Tegevusteraapiast on palju abi, kui käte ja käte lihasnõrkus raskendab igapäevaste ülesannete täitmist, näiteks riiete vahetamine või kirjutamine.

Professionaalne terapeut õpetab teile, kuidas kasutada kohanemisvahendeid raskuste kompenseerimiseks, näiteks nööpide asemel kinnitusvahenditega riideid..

Ortoosid

Ortoosid on kinga sees või jalgadel kasutatavad seadmed jäsemete tugevuse ja funktsionaalsuse parandamiseks või kõnnaku korrigeerimiseks.

Ortoose on mitut tüüpi, sealhulgas:

  • sisetallad kingades;
  • eritellimusel kingad, mis toetavad pahkluud;
  • pahkluu või säärte traksid.

Kõige tõsisematel juhtudel võib CMT-ga inimene vajada ratastooli. Arvatakse, et ratastooli vajab vähem kui 1 inimene 20-st.

Valu kontroll

CMT-ga on seotud kahte tüüpi valu:

  • liigeste ja lihaste valu - põhjustatud CMT kehale avalduvatest pingetest;
  • neuropaatiline valu - põhjustatud närvikahjustustest.

Liigeste ja lihaste valu

Liigese- ja lihasvalu saab tavaliselt kontrollida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (nt mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), näiteks ibuprofeeni võtmisega.

Neuropaatiline valu

Neuropaatilist valu saab ravida tritsükliliste antidepressantidena (TCA) tuntud ravimitega. Nagu nimigi ütleb, töötati TCA-d algselt välja depressiooni raviks, kuid nad on edukalt ravinud ka mõningaid neuropaatilise valu juhtumeid..

TCA-de tavalised kõrvaltoimed on järgmised:

  • kuiv suu;
  • kõhukinnisus (võimetus soolestikku tühjendada);
  • higistamine;
  • urineerimisprobleemid;
  • kerge nägemise hägustumine;
  • unisus.

Need kõrvaltoimed peaksid taanduma 7–10 päeva pärast, kui keha harjub ravimitega.

Lisaks võidakse teile välja kirjutada krambivastane ravim (ravim, mida sageli kasutatakse krampide ennetamiseks), näiteks karbamasepiin, gabapentiin või pregabaliin. Neid kasutatakse sageli muude neuropaatiat põhjustavate seisundite raviks, kuna need rahustavad närviimpulsse ja aitavad valu leevendada.

Mõnel juhul võivad krambivastased ravimid põhjustada mitmeid kõrvaltoimeid, näiteks:

  • unisus;
  • pearinglus;
  • iiveldus;
  • oksendamine.

Kirurgia

Kui Charcot-Marie-Toothi ​​haigus põhjustab jalgades märkimisväärseid deformatsioone, põhjustades valu, võib nende parandamiseks vaja minna operatsiooni. Deformatsioonide korrigeerimiseks on kolm peamist kirurgilist meetodit. St:

  1. osteotoomia;
  2. artrodees;
  3. plantaarse fastsia vabastamine.

Neid on üksikasjalikumalt kirjeldatud allpool..

Osteotoomia

Osteotoomia on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse jalgade tugeva lameduse korrigeerimiseks. Jalale tehakse sisselõige ja kirurg eemaldab või paigutab jala kondid kuju korrigeerimiseks.

Pärast operatsiooni tuleb jalga (või jalgu) mitu nädalat kipsis hoida, kuni luud paranevad.

Arthrodesis

Artrodeesi saab kasutada ka lamedate jalgade korrigeerimiseks, samuti liigesevalu ja kanna deformatsioonide leevendamiseks. See hõlmab jalgade tagumise osa kolme peamise liigese liitmist, et tugevdada jalgu, korrigeerida nende kuju ja leevendada valu.

Pärast operatsiooni pannakse jalg (või jalg) kipsi (kõva kate, tavaliselt valatud) ja 6 nädala jooksul ei kandeta jalale raskust. Selle aja jooksul peate kasutama kargud või ratastooli.

Pärast seda, kui saate oma kehakaalu jalgadele viia, peate kipsi kandma veel 6 nädalat (kokku 12 nädalat). Operatsioonist täielikult taastumine võib aga võtta kuni 10 kuud..

Plantaarse sideme vabastamine

Plantaarse fastsia vabastamine on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse põletikuliste kõõluste põhjustatud püsiva kannavalu leevendamiseks. Kõõlused - valged kiulised nöörid, mis ühendavad luud lihastega.

Protseduuri ajal eemaldatakse osa kõõlusest ning ülejäänud kõõlust liigutatakse ja ravitakse. Pärast seda peate 3 nädalat kandma kipsi ja selle aja jooksul ei saa te raskust jalgadele liigutada.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüsistused

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus võib põhjustada mitmeid täiendavaid tervisekomplikatsioone, mis võivad mõjutada teie üldist elustiili.

Pingutatud hingamine

Harvadel juhtudel mõjutab Charcot-Marie-Toothi ​​haigus närve, mis kontrollivad diafragmat (lihast, mida kasutatakse hingamise hõlbustamiseks). See võib põhjustada hingamisraskusi. Näiteks võite alati tunda, et lämbute..

Alati teavitage oma arsti kõigist hingamisega seotud sümptomitest niipea kui võimalik, sest mis tahes probleem hingamisvõimega nõuab viivitamatut ravi.

Kui teil on hingamisprobleeme, võidakse teile välja kirjutada bronhodilataatorid, mis aitavad hingamist laiendada hingamisteid.

Kui olete ülekaaluline või rasvunud, proovige kaalust alla võtta. Tervisliku kehakaalu saavutamine vähendab diafragma stressi ja hõlbustab hingamist.

Depressioon

Elamine pikaajalise (kroonilise) haigusseisundiga, mille kohta teate, et see halveneb, võib inimesele survet avaldada. See võib viia depressioonini..

Kui teil on viimase kuu jooksul olnud halb enesetunne ja te pole nautinud seda, mida varem nautisite, võite olla depressioonis.

Suhtlemine teiste CMT-ga inimestega võib vähendada isoleeritust ja stressi.

Prognoos

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus põhjustab närvikahjustusi, mis võib põhjustada jäsemete deformatsioone, näiteks:

  • lamedad jalad;
  • jala kõrge tõus;
  • selgroo kõverus (skolioos).

CMT võib probleeme tekitada ka käelises osavuses. Selle seisundiga inimestel võib olla raskusi igapäevaste ülesannete täitmisega, näiteks purkide avamine, tippimine või esemete korjamine.

Päriliku motoorse sensoorse neuropaatia vastu pole praegu ravimeid. Kuid mitmesugused ravimeetodid võivad aidata leevendada sümptomeid, aidata liikuvust ning suurendada selle seisundiga inimeste iseseisvust ja elukvaliteeti (vt jaotist Ravi).

Haigus ei ole eluohtlik ja enamikul seda haigust põdevatel inimestel on sama eluiga kui kellelgi, kes seda ei tee..

Lisateavet Migreeni