Sprinteri tõbi: 13 fakti amüotroofse lateraalse skleroosi kohta

Külgmist (või külgmist) amüotroofset skleroosi (ALS) teavad arstid kogu maailmas mitmesuguste nimede all. Seda nimetatakse motoorsete neuronite haiguseks, Charcoti tõveks (muuhulgas leiutas ta muu hulgas ka veejuga massaaži) või Lou Gehrigi haiguseks.

Kuna ALS-iga elavad inimesed teevad mõnikord kibedat nalja, "on sellel haigusel liiga palju nimesid, kuid see jätab liiga vähe aega"..

Amüotroofne lateraalskleroos on progresseeruv ja ravimatu kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. See tähendab, et aja jooksul sureb üha rohkem neuroneid, mis põhjustab paralüüsi ja lihaste atroofia piirkonna suurenemist..

Kahjuks ei saa ravida ALS-i, mis tegelikult "lukustab" puutumatu intelligentsiga inimese enda kehasse..

1. Ma kuulsin midagi ALS-ist. Mõni kuulus inimene on sellest haige?

Selle haruldase haiguse olemasolust olete suure tõenäosusega kuulnud seoses suure teoreetilise füüsiku Stephen Hawkingiga.

Kaks aastat tagasi 76-aastaselt surnud leidlik astrofüüsik on üks väheseid, kelle haigus on stabiliseerunud.

Tal diagnoositi ALS 1963. aastal ja ta elas selle haigusega 55 aastat. Nii pikka amüotroofse skleroosiga elu on väga haruldane, tavaliselt surevad haiged inimesed kahe kuni viie aasta jooksul.

2. Mis on haigusega seotud hashtag #icebucketchallenge??

2014. aastal levis välkmobiil sotsiaalvõrgustikes kiiresti - need, kes olid registrisse märgitud, pidid endale valama ämber jäävett ja annetama raha fondile, mis uurib amüotroofset lateraalskleroosi.

Kampaanias osalesid paljud inimesed, sealhulgas Rihanna, Barack Obama, Stephen King, Lady Gaga ja teised.

Vaid kuu ajaga annetati fondidesse üle 100 miljoni dollari ja ligi 3 miljonit naela.

3. Kui levinud on amüotroofiline lateraalne skleroos?

See on haruldane haigus. Hinnanguliselt haigestub 200 000 inimesest aastas 2–5 inimest..

Kõige sagedamini avaldub haigus 30-50 aastat.

Mehed on veidi haavatavamad kui naised, kuid 60 aasta pärast erinevus kaob.

4. Mis põhjustab ALS-i?

Ühest õiget ja täiesti täpset vastust pole, jätkatakse uuringuid. 5-10% -l patsientidest on geneetiline eelsoodumus, ülejäänud 90-95% puhul pole selge, miks vallandatakse närvirakkude surm.

Mõnes uuringus on leitud mõningane seos ALS-i arengu ja pestitsiididega kokkupuute vahel - kuid korrelatsioon ei tähenda põhjuslikku seost.

Teised eksperdid seostavad amüotroofset skleroosi peavigastustega.

Kuid tõenäoliselt on nendel juhtudel ALS-i sarnaste sümptomite põhjus erinev - krooniline traumaatiline entsefalopaatia. See on tavaline sportlastel (eriti poksijatel), sõjaväelastel ja perevägivalla ohvritel.

5. On tõsi, et ALS algab puugihammustusest?

Pole tõsi. Teadus eitab seost ALS-i ja puukide kaudu leviva borrelioosi vahel.

Sarnased eeldused tekkisid neuroloogiliste sümptomite mõningase sarnasuse tõttu..

Neid toidavad inimesed, kes üritavad haigetele inimestele kallist "imerohtu" müüa.

6. Kuidas kannatab kesknärvisüsteem amüotroofilise lateraalse skleroosi all??

Läheme veidi sügavamale anatoomiasse.

Igat meie keha lihast kontrollib närvisüsteem - see edastab sünapsi abil motoorsete neuronite elektroonilisi impulsse.

See pole lihtne ülesanne, seetõttu on selles ühiselt seotud aju ja seljaaju neuronid..

Aju motoorseid neuroneid nimetatakse ülemisteks ehk tsentraalseteks. Seljaosas olijad - madalamad ehk perifeersed.

Amüotroofiline lateraalne skleroos võib mõjutada nii ülemisi neuroneid, võib-olla alumisi kui ka mõlemat korraga.

Ka teised aju neuronid surevad järk-järgult, mis on harva seotud intelligentsuse vähenemisega. See suurendab raskete depressiivsete häirete tekkimise riski halvasti mõistetavatel.

7. Milliste sümptomiteni viivad motoorsete neuronite surm??

75% -l patsientidest on esimene sümptom tavaliselt nõrkus, mis võib avalduda ainult ühes jäsemes (sagedamini jalas). Lihased võivad tahtmatult hakata pingutama, spasmima ja tõmblema (seda nimetatakse "fastsikulatsiooniks").

Inimene hakkab komistama, muutub tavapärasest ebamugavamaks.

Kui sümptomid ilmnevad kätes, siis kannatab peenmotoorika - probleeme ilmub klahvide kasutamisel, nööpimisel

Mõnel patsiendil on esimesed lihased, mida motoorsete neuronite kahjustus mõjutab, näo- ja kõri lihased..

See toob kaasa artikulatsiooni, helitugevuse reguleerimise ja hääleintonatsiooni raskusi. Seejärel hakkab neelamine kannatama.

Ükskõik, mis amüotroofne skleroos ka ei alga, hakkab lihasnõrkus selle progresseerumisel katma üha uusi kehapiirkondi..

Kaela nõrgenemise tõttu hakkab pea külili rippuma, mis nõuab spetsiaalseid seadmeid. Kaotatud kõne, kuna suu ja keele kontroll on kadunud.

Inimese keha ja jäsemed "kahanevad" halvatusest tingitud lihaste atroofia tõttu. Tekib hüpertoonilisus ja suurenenud kõõluse refleksid.

8. Miks viib ALS lõpuks haigete surmani??

Haiguse progresseerumine võtab üha rohkem võimeid, millele terve inimene isegi ei mõtle..

Neelamisvõimetus nõuab toitetoru kasutamist, hingamise eest vastutavate lihaste nõrgenemine muudab vajalikuks mehaanilised ventilatsiooniseadmed - kuni mehaanilise ventilatsiooni püsiva elueani.

Amüotroofse lateraalskleroosiga inimesed surevad hingamislihaste täieliku rikke, hingamispuudulikkuse, kurnatuse, aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viimaseid põhjustab sageli suutmatus sülge välja köhida või alla neelata..

9. Kas ALS-iga inimestel on alati terve mõistus??

Mõnel juhul areneb seotud dementsus, temporo-frontaalne dementsus.

Lisaks tekib mõnel inimesel pseudobulbaarne halvatus, mis raskendab nende emotsioonide kontrollimist..

10. Miks nimetatakse amiotroofset skleroosi lateraalseks?

Tõenäoliselt on see tingitud seljaaju struktuurist..

Lõigus meenutab see halli liblikat, levib tiivad, ümbritsetud valge medulla.

"Liblikas" on neuronid, selle keskkond on aksonid.

"Tiibade" painutusi nimetatakse seljaaju sarvedeks..

ALS võib mõjutada mitte ainult eesmist sarve, vaid ka külgmist.

11. Kuidas diagnoositakse ALS?

On palju neuroloogilisi haigusi, mille sümptomid sarnanevad amüotroofilise lateraalse skleroosi sümptomitega..

Neuropatoloogi ülesanne on need välja jätta, selleks kasutatakse spetsiaalseid uuringuid ja kliinilisi analüüse.

ALS-i diagnoosi kinnitamiseks on selgelt määratletud kriteeriumid:

  1. Kesknärvi kahjustuse tunnused vastavalt teatud kliinilistele parameetritele.
  2. Eriuuringute tulemuste põhjal perifeerse neuroni kahjustuse tunnused.
  3. Sümptomite progresseeruv levik, mis tuvastatakse patsiendi jälgimisel.

ALS on tõsine diagnoos, seetõttu nõuab see spetsialistilt tõsist lähenemist. Abi võib olla teise arvamuse saamisest.

12. Kas hulgiskleroosi ja amüotroofse lateraalse skleroosi vahel on seos??

Sarnasused on peamiselt nimes.

Skleroos on meie keha rakkude asendamine sidekoega, mis võib esineda peaaegu igas elundis.

Bioloogilisest seisukohast on maksatsirroos ka skleroos..

Hulgiskleroos võib mõnes sümptomis sarnaneda ALS-ile, mis on tingitud närvirakkude hävitamisest nende haiguste korral. Kuid koe degeneratsiooni mehhanism on erinev.

13. Millised vahendid aitavad ALS-iga elavaid inimesi?

Venemaa kõige olulisem sihtasutus, mis aitab ALS-i ja muude neuromuskulaarsete haigustega inimesi, on "Live Now".

Kuni amüotroofiline lateraalne skleroos pole ravitav.

Kuid teadus ei seisa paigal ja võib-olla ootavad meid lähitulevikus tõsised avastused - näiteks õpivad inimesed ALS-i arengut provotseeriva geeni välja lülitama.

Kuni see juhtub, saame toetada neid, kes pakuvad haigetele abi ja hooldust..

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st igal aastal. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutuse, valu ja temperatuuri, nägemise, kuulmise, lõhna ja maitse, põie ja soolte funktsioonid jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii selle keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" aju varrele ja seljaajule koos motoorsete närvikiududega lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja vaibumatult. Siiani pole ravi, selle põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub vastavalt progresseerumise kiirusele, sümptomite järjekorrale ja funktsiooni kadumisele. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

  • Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
  • Sporaadiline: põhjus teadmata.
  • Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käte lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab elu. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide bakterite koloniseerimise tagajärjel on sekretsiooni kuhjumine osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooniga hingamisteedes..

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse esialgu kliiniliselt, eelkõige tuleb lihaseid hinnata lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalikud vere, uriini ja esialgse diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedeliku testid. Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite efektiivsust, mis on kavandatud haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-i kogemustega neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofilise lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi põhieesmärk on leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi olemasolevate võimaluste osana koos sobivate ravikontseptsioonidega ja säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisalt algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt ette ei nähta, on valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine alati vajalik. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobivaks toetavaks raviks võib anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeedia on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusspetsiifiliste hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisteguri täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumise rünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldised füsioteraapia meetmed sekretsiooni vähendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada seedetraktist materjali ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks ninasillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia

Mis on ALS

Amüotroofne lateraalskleroos on kõige levinum motoorsete neuronite haigus, mis on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju motoorseid neuroneid

  • Üldine teave haiguse kohta
  • Motoorse neuroni haiguse tüübid
    • PLC
    • PMA
  • ALS sümptomid
  • ALS-i põhjused
    • Miks just mina ja riskitegurid
    • Pärilikkus
    • Neuronite surma põhjused
  • Kahtlustatav ALS?
  • ALS-i diagnoos
  • Haiguste areng
  • Geneetilised uuringud
  • ALS-ravi
    • Rilusool
    • Edaravon
    • Masitiniib (masiveet)
    • Alternatiivne ravi
    • Tüvirakud

Amüotroofiline lateraalskleroos

“Kõik algas 9 aastat tagasi. Olin kaljuronimises. Kord hakkasid veel ühe mägireisi ajal mu käed ja jalad tõusu ajal äkki krampi minema. See juhtus mitu korda. Minu esimene mõte oli, et minuga on midagi tõsist, aga ma naersin kohe hinges iseenda üle. Otsustasin, et sellised mõtted on paranoia, sest ma olen alles 40 aastat vana! "

  • Mis on motoorsete neuronite haigus
  • Erinevad motoorsete neuronite haigused
  • Kes võib haigeks jääda

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS) on kõige levinum motoorsete neuronite haigus (MND). Haigus on kogu maailmas tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi, motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus või Charcoti tõbi..

See oli prantslane Jean-Martin Charcot, kes kirjeldas ALS-i esmakordselt 1869. aastal, kuid haigus sai laialdaselt teada pärast seda, kui 1939. aastal diagnoositi silmapaistev Ameerika pesapallur Lou Gehrig. Omal ajal oli ALS ka haige helilooja Dmitri Šostakovitš, laulja ja helilooja Vladimir Migulya, Hiina diktaator Mao Zedong. Kõige kuulsam ALS-iga inimene oli inglise füüsik Stephen Hawking, kes elas selle haigusega 50 aastat ja mida peetakse ALS-i eeldatava eluea rekordiomanikuks..

Mis on motoorsete neuronite haigus

Mootorsete neuronite haigus (MND) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju motoorseid neuroneid. Närvisüsteemi rakkude järkjärguline surm viib pidevalt suureneva lihasnõrkuseni, hõlmates kõiki lihasrühmi.

Aju neuronid, mis vastutavad liikumise eest (ülemised motoorsed neuronid), paiknevad ajukoores. Nende protsessid (aksonid) laskuvad seljaajusse, kus tekib kontakt seljaaju neuroniga. Seda kontakti nimetatakse sünapsiks. Sünapsi piirkonnas sekreteerib aju neuron oma protsessist keemilise aine (saatja), mis edastab signaali seljaaju neuronile.

Seljaaju neuronid (alumised motoorsed neuronid) paiknevad aju alumistes piirkondades (bulbaarpiirkond), samuti seljaaju emakakaela, rindkere või nimmepiirkonnas, sõltuvalt sellest, millistele lihastele nad oma signaale saadavad. Need signaalid koos seljaaju neuronite (aksonite) protsessidega jõuavad lihastesse ja kontrollivad nende kontraktsioone. Bulbaarsed neuronid vastutavad kõne, närimise ja neelamisega seotud lihaste kokkutõmbumise eest; emakakaela selg - diafragma kokkutõmbamiseks, käte liikumiseks; rindkere piirkond - keha liikumiseks; nimmelüli - jalgade liikumiseks.

Mootorsete neuronite kahjustuste ilmingud

  • Kui seljaaju neuronid on kahjustatud, suureneb lihasnõrkus, lihased kaotavad kehakaalu (atroofia), neis ilmnevad tahtmatud tõmblused (fascikulatsioonid). Vaimustused ei tunne lihtsalt tõmblemist, neid on ka näha. See näeb välja nagu nahaalune lihas võbelev..
  • Kui see mõjutab aju neuroneid, muutuvad lihased nõrgaks, kuid ilmub jäikus (spastilisus), see tähendab, et lihastoonus suureneb, neid on raske lõdvestada.
  • Kui aju ja seljaaju neuronid on samaaegselt kahjustatud, võivad need märgid esineda erinevates kombinatsioonides. See tähendab, et lihasnõrkusega võivad kaasneda nii fascikulatsioonid kui ka lihaste kaotus, aga ka jäikus..
  • Sõltuvalt aju ja seljaaju kahjustatud osadest võivad need märgid ilmneda lihastes, mis vastutavad käte, jalgade, hingamise või neelamise eest.

Erinevad motoorsete neuronite haigused

Sõltuvalt aju ja seljaaju neuronite kahjustuse raskusest eristatakse mitmeid MND variante. Muidugi langeb enamus ilmingutest kokku, sest seda tüüpi vaevuste vahel on palju ühist, kuid haiguse arenedes muutub erinevus märgatavamaks..

Me räägime siin eeldatavast elueast, nii et te ei pruugi soovida rohkem lugeda..

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

See on haiguse kõige levinum vorm, kui patoloogilises protsessis osalevad nii aju kui ka seljaaju motoorsed neuronid..

ALS-i iseloomustab nõrkus ja äärmine väsimus jäsemetes. Mõned inimesed märgivad jalgades nõrkust jalgades ja sellist nõrkust kätes, et nad ei suuda asju kinni hoida ja neid maha visata. Keskmine eluiga on sümptomite tekkimisest kaks kuni viis aastat.

Progresseeruv bulbaarne halvatus (PBP)

Seda terminit kasutatakse peamiselt väliskirjanduses. Peamine erinevus PBP ja muud tüüpi motoorsete neuronite vahel on kiiresti kasvavad kõne- ja neelamishäired. Oodatav eluiga jääb sümptomite tekkimisest kuue kuu ja kolme aasta vahele.

Primaarne lateraalne skleroos (PLS)

MND haruldane vorm, mis mõjutab ainult aju motoorseid neuroneid, mis avaldub peamiselt jalgade nõrkuse kujul, kuigi mõnel patsiendil on käte ebamugavus või kõneprobleemid. PLC ei lühenda oodatavat eluiga, kuid on olemas võimalus, et haiguse teatud staadiumis liituvad seljaaju motoorsete neuronite kahjustused ja sel juhul diagnoositakse patsiendil ALS.

Progresseeruv lihasatroofia (PMA)

See on haruldane MND tüüp, kus seljaaju motoorsed neuronid on peamiselt kahjustatud. Haigus algab enamasti käte nõrkuse või kohmetusega. Enamik inimesi on seda tüüpi MND-ga elanud rohkem kui viis aastat..

Siin on erinevat tüüpi MND kõige levinumad sümptomid ja omadused. Siiski tuleb meeles pidada, et sama tüüpi motoorsete neuronite haiguste korral võivad sümptomid erinevatel inimestel avalduda erineval viisil, prognoos võib samuti erineda..

Motoorsete neuronite haiguse korral on prognoosist üldiselt väga raske rääkida. Harva, kuid on olukordi, kus inimesed elavad aastakümneid. Maailma kuulsaim inimene, kes on ALS-iga elanud üle 50 aasta, on professor Stephen Hawking. Samal ajal juhtub, et keegi lahkub mõne kuu jooksul pärast haiguse algust. Siiski võib öelda, et keskmine eeldatav eluiga on sümptomite tekkimisest kaks kuni viis aastat. Ligikaudu 10% MND-ga inimestest elab umbes 10 aastat.

Kes võib haigeks jääda

Siiani pole teadusel selle haiguse kohta vastuseid paljudele küsimustele. MND kohta saate kindlalt öelda järgmist:

  • Motoorneuroni haigus ei ole nakkav ega nakkav.
  • MND võib mõjutada kõiki täiskasvanuid, kuid enamik inimesi, kellel on diagnoositud haigus, on üle 40 aasta vanad ja enamasti esineb see haigus vanuses 50–70 aastat.
  • Mehed puutuvad selle haigusega kokku sagedamini kui naised..
  • MND esinemissagedus on 2 uut juhtumit 100 000 elaniku kohta aastas.
  • MND levimus on umbes 5-7 inimest inimese kohta
    100 000 elanikku.

Üks kõige sagedasemaid küsimusi, mida ALS-iga elavad inimesed küsivad, on „Miks haigus minus areneb? Kas minu elustiili, tegemiste tõttu või on minus sünnidefekte? " Kahjuks pole tänapäeva teadusel veel vastust.

Iga üksiku UAS-i juhtumi käivitavad mehhanismid võivad olla erinevad. On pärilikke vorme, kus haigus kandub edasi esivanematelt ja siis on peamine põhjus konkreetse geeni lagunemine. Kuid enamasti pole patsiendil selle haiguse all kannatavaid sugulasi. Teadlased usuvad, et seda haigust põhjustavad paljud nii pärilikud kui ka keskkonnategurid, mis individuaalselt suurendavad haiguse riski veidi, kuid võivad koos kaalud selle kasuks kallutada..

Mis on ALS-i diagnoos??

Amüotroofne lateraalskleroos (teised nimetused ALS-ile, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on ​​progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja aastas diagnoositakse umbes 100 tuhat uut juhtumit. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?

ALSi arengu põhjused

Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid arvukate uuringute abil suutsid teadlased saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengu mehhanism on mutatsioon aju ja seljaaju närvirakkudes paiknevate valguühendite retsirkulatsiooni keerulise süsteemi rikkumises, mille tagajärjel nad kaotavad regenereerimise ja normaalse funktsioneerimise..

ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, lähisugulaste lootevee lateraalse skleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel. Valdaval enamikul patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi juhuslik vorm, mis tekib teadmata tegurite tõttu. Mehhaaniliste vigastuste, sõjaväeteenistuse, intensiivse stressi ja kahjulike ainete mõju kehale on seos loodud, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa me veel rääkida..

Huvitaval kombel: tänapäeval on kõige kuulsam amüotroofilise lateraalskleroosiga patsient füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess kujunes välja 21-aastaselt. Sel ajal on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta kontrollida saab, on põselihas.

ALS sümptomid

Reeglina diagnoositakse seda haigust täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on alaealiste patoloogia vorme, mida täheldatakse noortel. ALS-i varajases staadiumis on see asümptomaatiline, pärast mida algab patsient kergete krampide, tuimuse, tõmbluste ja lihasnõrkusega.

Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu hakkab ta kõndides komistama. Kui sümptomid algavad ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäss muutub õhemaks, lihased hakkavad atroofeeruma ja käsi muutub nagu linnukäpp. ALS-i üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, see tähendab, et kõigepealt tekivad sümptomid ühel ja teisel pool keha..

Lisaks võib haigus kulgeda pirnikujulisena - hääleaparaadi mõjutamiseks, mille järel neelamisfunktsiooniga tekivad raskused, ilmub tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja näoilmete eest vastutavad lihased on hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaotab patsient näoilme - ta ei suuda põski välja puhuda, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta oma pead normaalselt kinni hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib täielik lihaste parees ja immobilisatsioon. ALS-diagnoosiga inimestel praktiliselt pole valu - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud kehva liikuvuse ja liigeste kõrge spastilisusega.

Tabel. Patoloogia peamised vormid.

Haiguse vormSagedusManifestatsioonid
Emakakaelavöötmekeha50% juhtudestÜlemiste ja alajäsemete atroofiline halvatus, millega kaasnevad spasmid
Bulbar25% juhtudestPalatinaalsete lihaste ja keele parees, kõnehäired, närimislihaste nõrgenemine, mille järel patoloogiline protsess mõjutab jäsemeid
Lumbosakraalne20-25% juhtudestAtroofia märke täheldatakse praktiliselt ilma jalalihaste toonuse häireta, haiguse viimastel etappidel on nägu ja kael mõjutatud
Kõrge1-2%Patsientidel on kahe või kõigi nelja jäseme parees, emotsioonide ebaloomulik väljendus (nutt, naer) näolihaste kahjustuse tõttu

Eespool nimetatud sümptomeid võib nimetada keskmisteks, kuna kõigil ALS-i patsientidel avaldub see individuaalselt, mistõttu on teatud sümptomeid eristada. Varased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka ümbritsevatele - esineb kerget kohmakust, kohmetust ja kõne lohisemist, mis on tavaliselt tingitud muudest põhjustest.

Oluline: kognitiivseid funktsioone ALS praktiliselt ei mõjuta - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimseid võimeid, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Oma olukorra teadvustamise ja surmaootuse tõttu tekib neil raske depressioon.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, nii et kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.

Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima rea ​​laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute.

  1. Vereanalüüsid. Patoloogia peamine näitaja on kreatiinkinaasi ensüümi kontsentratsiooni suurenemine, see tähendab aine, mis tekib kehas lihaskoe hävitamise ajal.
  2. Elektroneuromüograafia (ENMG). Uurimismeetod, mis hõlmab üksikute lihaste närviimpulsside hindamist peenete nõelte abil. Jäsemete ja neelu lihaseid kontrollitakse, spetsialistid registreerivad ja analüüsivad tulemusi. Patoloogiast mõjutatud kudede elektriline aktiivsus erineb oluliselt tervete näitajatest ja rikkumisi võib märgata isegi siis, kui lihas on heas vormis ja töötab normaalselt.

Täiendavate diagnostiliste meetoditena saab kasutada lihaste biopsiat, nimme punktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad keha seisundist tervikpildi saada ja täpse diagnoosi panna..

Viitamiseks: praeguseks on ALS-i avastamiseks varajases staadiumis väljatöötamisel uued diagnostikameetodid - leiti seos haiguse ja p75ECD-valgu taseme suurenemise vahel uriinis, kuid seni ei võimalda see näitaja meil amütotroofse lateraalskleroosi arengut suure täpsusega hinnata.

ALS-ravi

ALS-i ravimiseks pole ravimeetodeid - ravi on suunatud patsientide elu pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võimaldab teil patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surma edasi lükata, on ravim "Rilutek". See on kohustuslik selle diagnoosiga inimestele, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit.

Valulike lihasspasmide korral määratakse lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi tekkega - tugevad valuvaigistid, sealhulgas narkootilised. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel täheldatakse sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ja antidepressandid..

Lihaste seisundi ja kehalise aktiivsuse parandamiseks kasutatakse terapeutilisi harjutusi ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmad, lahased, seadmed esemete haaramiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mille tulemusena peavad nad kasutama ratastoole, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.

Patoloogia arenedes on neelamisfunktsioon patsientidel häiritud, mis häirib tavapärast toidu tarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende häirete vältimiseks antakse patsientidele gastrostoomitoru või sisestatakse ninakanali kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ja teistega suhtlemiseks on soovitatav kasutada elektroonilisi suhtlejaid..

ALS-i viimastes etappides atroofeeruvad patsientidel diafragma lihased, mis raskendab hingamist, vereringesse jõuab ebapiisav õhk, õhupuudus, pidev väsimus ja rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene asjakohaste näidustuste korral vajada kopsu mitteinvasiivset ventilatsiooni, kasutades selleks spetsiaalset aparaati, millele on kinnitatud mask.

Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, siis ALS-i diagnoos - mis see on, saate selle kohta artiklit lugeda meie portaalist.

Hea tulemuse amüotroofse lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel annab massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestumist, vere- ja lümfiringet ning vähendavad ärevuse ja depressiooni taset..

Eksperimentaalne meetod ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda pole veel täielikult uuritud, mistõttu on endiselt võimatu rääkida positiivsetest tulemustest..

Tähtis: amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toest - patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.

Prognoos

ALS-i prognoos on ebasoodne - haigus on surmav, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatusest. Oodatav eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - koos bulbar-vormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord juhtub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadu. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% - üle 10 aasta. Samal ajal tunneb meditsiin juhtumeid, kui selle diagnoosiga inimeste seisund spontaanselt stabiliseerus ja nende eeldatav eluiga ei erinenud tervete inimeste omast..

Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole profülaktilisi meetmeid, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. Kui ilmnevad esimesed ALS-i sümptomid, peate võimalikult kiiresti pöörduma neuroloogi poole. Sümptomaatiliste ravimeetodite varajane kasutamine võimaldab pikendada patsiendi eeldatavat eluiga 6–12 aastaks ja oluliselt leevendada tema seisundit.

Video - ALS (amüotroofiline lateraalne skleroos)

Muud haigused - Moskva kliinikud

Valige arvustuste ja parima hinna põhjal parimate kliinikute hulgast ja leppige aeg kokku

Idamaise meditsiini kliinik "Sagan Dali"

  • Konsultatsioon alates 1500
  • Diagnostika alates 0-st
  • Refleksoloogia alates 1000-st

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigusi (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Mis see haigus on?

Primaarse lateraalse skleroosi (PLS) korral mõjutavad kesknärvisüsteemi motoorsed osad:

  • motoorne ajukoor;
  • kraniaalnärvide tuumad;
  • seljaaju eesmised sarved.

Kahjuks pole nende hävimise täpset põhjust kindlaks tehtud. Lisaks kaotatakse neuronite järgselt lihasmass..

Iga inimese vabatahtlik liikumine koosneb keerukast mehhanismist. Esiteks moodustub ajukoores esmane impulss. Teiseks läbib põnevus läbi närvirakkude lihasesse. See kahaneb. Nii toimub skeletilihaste kontrollitud liikumine..

Kui ajukoor ja neuron on mõjutatud, siis signaal lihasele ei läbi. Kiudude stimulatsioonita väheneb lihase mass. Lihas asendatakse "mittetöötava" koega.


Vasakul - terve neuron, paremal - kahjustatud ALS

Tahtmatute liikumiste hulka kuuluvad hingamine ja südamefunktsioon. Kahtlemata on nende tööviis keerulisem. See algab teadaolevalt koljunärvide tuumadest. Nad lebavad piklikajus. Kui need keskused hävitatakse, hingamine lakkab. Lisaks on südametöös katkestusi..

Fakt! Ajutüve struktuuride kahjustusega haigus tuvastati eraldi liigina. On teada, et seda nimetatakse Lou Gehrigi bulbar-tüüpi. See viib kiiresti surma.

  • Patsiendi lapsed. Kahjuks suureneb nende hulgiskleroosi oht 25%. Kui mõlemal vanemal on ALS - peaaegu 2 korda;
  • Suurte linnade elanikud, suitsetajad kannatavad ALS-i all kaks korda sagedamini;
  • Endised sportlased ja sõjaväelased. Suurenenud füüsiline aktiivsus mõjutab PLC arengut.

Mis juhtub patsiendiga

Foto saidilt syl.ru

ALS-i keskmine eluiga on kaks kuni viis aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. On juhtumeid, kui haigus kestab mitu aastakümmet. Näiteks on Stephen Hawking elanud ALS-is üle 50 aasta. Ja on patsiente, kes lahkuvad mõni kuu pärast diagnoosi panemist.

ALS-i arenedes kogeb inimene üha tõsisemaid raskusi liikumise, kõne, neelamise, hingamisega. Seetõttu soovitavad arstid sugulastel patsiendile koheselt eluase kohandada ja spetsiaalset varustust osta..

Kui haigus algab jalgadest, siis algul on patsiendil raske kõndida ja tasakaalu säilitada, ta saab toetuda mööblitükkidele, nii et need peavad olema stabiilsed. Siis hakkab patsient kasutama jalutuskäiku või ratastooli ja selleks on oluline majas ruumi vabastada..

Järk-järgult on inimesel raske oma käsi tõsta, seetõttu on soovitatav panna kõik vajalikud asjad põrandast mitte kõrgemale kui 1 m. Seal on kohandatud kahvlid, lusikad ja noad, millel on paksemad käepidemed ja isegi rihmad, mis võimaldavad patsiendil söömise ajal kauem ilma abita minna.

Välismaailmaga suhtlemiseks peavad sellised patsiendid lõpuks kasutama spetsiaalseid seadmeid. Näiteks Stephen Hawking kasutas spetsiaalset arvutisüsteemi, mida kontrollis põselihas. Ja Jason Becker kasutab tahvlit tähtedega, millele ta pilguga osutab. Paljusid aitab Tobii seade, mis ühendub tavalise arvutiga ja võimaldab teil kursori liigutada ja klaviatuuril silmapilguga sisestada.

Varem või hiljem on see mõjutatud inimese hingamislihastest ja ta kaotab võime ise hingata. Siis on vaja hingamisaparaate..

Püramiidtrakt: anatoomia

On teada, et püramiidtrakt kontrollib inimese liikumist. Ta vastutab keerukate motoorsete oskuste eest. Ja pealegi hoiab see rühti püsti. Impulsi algus sünnib ajus. Täpsemalt ajukoore viiendas kihis (Betzi rakud). Nendest struktuuridest lähevad närvikiud seljaajule..

Teel läbib trakt sisemist kapslit, ajutüve. Lisaks kogub see impulsse ekstrapüramidaalsüsteemist. Seljaaju tasemel ristuvad kiud ja sisenevad selle esi- ja külgveergudesse.

Milliseid uuringuid tehakse ALS-i võitmiseks

Pilt saidilt syl.ru

ALS-i poolt mõjutatud motoorsetes neuronites leitakse valgumolekulide patoloogilised tükid (agregaadid). Tavaliselt kleepuvad valgud kokku neid kodeeriva geeni mõne defekti tagajärjel..

20% -l pärilikest ja 2% -l ALS-i juhuslikest vormidest on haiguse põhjuseks SOD-1 geeni mutatsioon. See mutatsioon avastati esmakordselt 1993. aastal..

Mõnes ALS-i patsiendi perekonnas on leitud mutatsioon TAR-DNA-d siduva valgu (TDP-43) geenis. 3–5% -l päriliku ALS-i ja 1% -l juhusliku vormiga patsientidest esineb FUS-valgu geeni mutatsioon.

2011. aastal avastasid teadlased mutatsiooni C9ORF72 geenis. Selgus, et seda esineb 25–40% peredest, kus on ALS-iga patsient, ja 7–10% -l juhuslikust haigusvormist..

Aastal 2019 koguti tänu IceBucketChallenge välkmobile, kui tuhandeid inimesi kogu maailmas jääveega üle valati, ALS-i põhjuste uurimiseks ja sellele haigusele ravi leidmiseks üle 100 miljoni dollari..

Uuringud toimuvad kahes suunas. Esimene neist on geenide otsimine, mis põhjustavad haiguse pärilikku vormi. Teine on tuvastada "eelsoodumusgeenid", mis suurendavad haiguse riski perekonnas, kus kellelgi varem ALS-i ei olnud. Haiguse tekkemehhanismide mõistmine tulevikus aitab leida sellele ravi..

Perekondliku ALS-i geneetilised lookused

Mõni tüüpi haigus on oma olemuselt geneetiline. Teadlased on tuvastanud nende lookused. Ilmselt leidub neid haiguse perekondlikus vormis..

Lisaks! Geneetiline lookus on spetsiifiliste geenide asukoht kromosoomikaardil.

  1. Mutatsioon SOD-geenis. See on 20% PLS-i perekondlikest juhtumitest. Valk SOD1 on vajalik vabade radikaalide (CP) muundamiseks peroksiidiks ja hapnikuks. Nagu hiljem selgus, kogunevad valgu struktuuri kahjustumisel SR-id rakku. Lisaks algab peroksüdatsioon selle edasise surmaga;
  2. FUS 16. kromosoomis;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Kes on ohus

Stephen Hawking. Foto saidilt pinterest.ru

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1869. aastal prantslane Jean-Martin Charcot, kuid sellest on endiselt halvasti aru saada. Mõlemal juhul võivad selle käivitajad olla erinevad..

Seal on ALS-i pärilikud vormid ja siis on peamine põhjus teatud geeni mutatsioon. Diagnoosi seades küsib neuroloog tavaliselt, kas kellelgi teisel peres on olnud amüotroofiline lateraalskleroos või frontotemporaalne dementsus (sama geneetiline "lagunemine" viib selleni).

Kuid enamikul patsientidest (90–95%) ei kannatanud ükski sugulastest nende haiguste all. Veelgi enam, 10% -l neist inimestest leitakse mutatsioon endiselt - see esineb neis esimest korda ja seda ei edastata vanematelt.

On hüpotees, et ALS-i mittepäriliku vormi ja teatud vigastuste, spordi suurte koormuste, põllumajanduskemikaalide vahel on seos.

Kuid üheselt mõistetavaid järeldusi pole veel tehtud, kuna paljud andmed ei nõustu omavahel..

Ainus teadaolev riskirühm on haigete vanemate lapsed, kellel on väljakujunenud mutatsioon, mis põhjustas ALS-i. Nad pärivad kahjustatud geeni 50% tõenäosusega. Kuid geenimutatsioon ei pruugi tingimata viia ALS-i..

ALS-i loomulik patomorfoos

Mida see mõiste tähendab? On teada, et see on haiguse tunnuste muutus looduslike põhjuste ja aja mõjul..

Arstid uurisid amüotroofset skleroosi patsientide rühmas. Uuringud on näidanud, et haiguse esimesed sümptomid pole muutunud. Või pigem mõjutati ülemisi või alajäsemeid. Lõpuks, 3-5 aasta pärast, patsient suri. Õnneks on teada haiguse "peatamise" juhtumeid. Näiteks elas astrofüüsik Stephen Hawking 76-aastaseks. Teadlase haigus kestis pool sajandit.

Nõrkus jalgades

Dmitri Šostakovitš. Foto saidilt pinterest.ru

ALS-i on väga raske diagnoosida. Esiteks seetõttu, et see on haruldane haigus, millest arstid halvasti teavad. Teiseks on varajased sümptomid üsna kerged: kohmakus, kohmetus kätes, kergelt nööriline kõne. Kolmandaks on igal patsiendil erinev haigus..

ALS-i esimesed ja kõige sagedasemad sümptomid on käte või jalgade nõrkus. Esemed hakkavad kätest välja kukkuma, inimene komistab kõndides, lohistab jalga. Naha all on lihaste kokkutõmbumise tunne (fastsikulatsioon). Võib esineda valulikke krampe ja spasme. Väsimus suureneb.

Raskused algavad kõnest, neelamisest, närimisest. Hingata on muutumas raskeks.

Mõned ALS-i patsiendid võivad tahtmatult nutta või naerda. Selle põhjused pole psühholoogilised, vaid füsioloogilised: haigus mõjutab emotsionaalsete reaktsioonide eest vastutavaid tsoone. Mõnikord on probleeme mälu ja keskendumisega.

Klassifikatsioon

MND on mitmesuguste vormidega haigus. Patoloogia klassifitseerimine on tavapärane:

  • Kahjustuse fookuse järgi;
  • Haiguse tunnuste kombinatsioon;
  • Progresseerumise määr;
  • Pärilik eelsoodumus.

Sõltuvalt kahjustuse lokaliseerimisest haiguse alguses on:

  1. Lülisamba kuju. Tavaliselt algab amüotroofne skleroos käte ja jalgade nõrkusest. On märke ülemise motoorse neuroni kahjustusest - spastilisus, patoloogiliste reflekside ilmnemine;
  2. Bulbari vorm. Skleroos algab häiritud kõnest ja neelamisest. On teada, et see vorm on tüüpiline naistele. Progresseeruv hingamispuudulikkuse sündroom viib surma.

Lisaks! ICD 10 kohaselt on ALS, PBS ja MND kodeeritud ühte rubriiki G 12.2 "Motoorse neuroni haigus".

ALSi riigisisene klassifikatsioon sisaldab:

  • Lumbosakraalne kuju. See ilmneb 20% juhtudest. Reeglina iseloomustab seda jalgade parees. Käed ja koljulihased liituvad hiljem;
  • Emakakaela-rindkere kuju. Ilmselt ilmneb see käte pareesiga. Selle tagajärjel lisatakse jalad hiljem;
  • Bulbari vorm on sarnane ülalkirjeldatuga. See ilmneb 20% juhtudest;
  • Aju vorm on kõige haruldasem. Esiteks tekib spastiline tetraparees. Teiseks ilmub vägivaldne naer ja nutt. Keha reageerib vaevu haigustele

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide bakterite koloniseerimise tagajärjel on sekretsiooni kuhjumine osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooniga hingamisteedes..

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

Sümptomid

Haiguse tunnuseid on raske kindlaks teha. Esialgu kliiniline pilt kustutatakse. Kuid on punaseid lippe. Kui need ilmuvad, peate viivitamatult pöörduma arsti poole..

  1. Vaimustused. Need on lühiajalised lihaste tõmblused. Reeglina määratakse paelumiste sait. Need on selg ja jäsemed;
  2. Tuimus. See tekib käes, jalal, sõrmedel. See võib olla lühiajaline ja mööduv. Kuid kliiniku areng on sageli märgatav.

Ühte sõrme järgides liitub teise tuimus. Siis on nende funktsioon häiritud. Sõrmed, käsi ja jalg ei paindu ega paindu;

BMNile tüüpilised märgid:

  • Lihaspinge;
  • Refleksi muutused;
  • Jalgade, käte ja jalgade rippumine;
  • Alumiste, ülemiste jäsemete, pagasiruumi lihaste kaotus.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käte lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab elu. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Charcoti tõve kliinilised ilmingud

Amüotroofne skleroos sarnaneb mõnede vaevustega. Näiteks iseloomustab Charcoti tõbe ka alajäsemete lihaste atroofia ja naha tundlikkuse vähenemine..

Kuidas eristada BMN-i ja Charcoti patoloogiat?

  1. Viimast iseloomustab haiguse teismeliseiga. ALS ilmub täiskasvanueas;
  2. Charcotiga esinevad sensoorsed häired (taktiilne, vibratsioon, temperatuur);
  3. Sääre lihaste kaotus;
  4. Moodustab lameda jala kõrge kaarega.

Kliiniku sarnasus nõuab ALS-i ja Charcoti tõve eristamist. Samuti on vaja eristada patoloogiat Parkinsoni tõvest. MRI-d kasutatakse diagnostikas. Reeglina määrab see fokaalsete kahjustuste lokaliseerimise. Lisaks kasutatakse haigusest tervikpildi saamiseks elektromüograafiat (ENMG)..

Mis aitab ALS-i korral

Foto saidilt als-info.ru

ALS on seni ravimatu haigus. Arstid saavad patsiendi elu ainult pikendada ja selle kvaliteeti parandada.

Rilusool on ravim, mis võimaldab teil ALS-i kulgu veidi aeglustada (eeldusel, et inimene hakkab seda võtma haiguse varases staadiumis). Venemaal pole seda ravimit registreeritud.

Kunstlik ventilatsioon pikendab ka ALS-iga inimeste eeldatavat eluiga. Lisaks parandab see und, hingeldus ja väsimus vähenevad. On olemas mitteinvasiivne kopsuventilatsioon (NIV), mille käigus spetsiaalne aparaat pumpab õhku näomaski. Invasiivse ventilatsiooni korral kasutatakse trahheostoomiat, mis võtab inimeselt peaaegu täielikult kõnevõime.

Söömine ja joomine on paljudele ALS-iga inimestele väga keeruline. Kalorite ja vedelike puuduse korvamiseks kasutatakse spetsiaalset toitumisravi. Kui inimesel on isegi homogeenset toitu raske alla neelata, pannakse gastrostoomitoru - spetsiaalne toru, mille kaudu toit siseneb maosse.

Neuroloog võib patsiendile välja kirjutada ravimeid lihasspasmide vähendamiseks, samuti ravimeid fastsikulatsioonide vähendamiseks. Lämbumistunde vähendamiseks on välja kirjutatud morfiiniravimid. Mõnikord saavad ALS-i patsiendid antidepressante.

Massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi aitavad leevendada stressi ja valu. (Loomulikult ei ravi need meetodid haigust ennast). Harjutus võimaldab teil kauem säilitada lihaste funktsiooni, tasakaalu ja liigeste liikuvust. Liigne stress võib aga olla kahjulik, seetõttu tuleks harjutuste komplekt välja töötada füsioterapeudi või treeningravi arsti järelevalve all..

Ravimeetodid

Amüotroofne skleroos on ravimatu. Need ravimid eemaldavad ainult sümptomid:

  1. Rilusool;
  2. Ravimid valu ja krampide leevendamiseks;
  3. Depressiooni ravimeetodid;
  4. Krambihood ja süstid.

Hingamiseks kasutatakse hapnikuvarustusseadmeid. On teada, et haiguse hilisemates staadiumides kasutatakse mehaanilist ventilatsiooni.

Lisaks! Näiteks kasutavad mõned Iisraeli kliinikud diafragma stimulaatori implantatsiooni. Sellisel juhul saab patsient ise hingata.

ALS-i psühhoteraapia

Raske diagnoos on patsiendile väga stressirohke. Noortel aktiivsetel inimestel on raske temaga leppida. Kõigil ei saa olla ravimatuid haigusi. Kahjuks otsustavad mõned enesetapu. On teada, et tulevikus ootavad neid halvatus ja puue..

Kohustuslikud on psühhoterapeudi tunnid. Esimesed päevad pärast diagnoosi on kriitilised. Edasi viiakse seansid läbi patsiendi soovil. Rühmatreeningutel on hea mõju. Kuhu kogutakse sarnase patoloogiaga patsiente.

Psühhoteraapia oluline aspekt on lähedaste tugi. ALS-iga inimesed peavad teadma, et nad ei ole perekonna koormus. On vaja neid oma võimaluste piires kaasata töö- ja ühiskondlikku tegevusse. Kui inimene on nõutud, siis suitsiidimõtted tuhmuvad tagaplaanile..

ALSi töö- ja füsioteraapia

Ergoteraapia on suund meditsiinis. See muudab patsiendi igapäevaelu lihtsamaks. Tavaliselt hõlmab see tehnilist parandamist ja keskkonna kohandamist. Kahjuks pole Venemaal täna tegevusterapeudi eriala. Sisuliselt võivad selles suunas aidata järgmised:

  1. Terapeut;
  2. Füsioteraapia spetsialist;
  3. Sotsiaaltöötaja.

Peaasi, et heategevusfondides oleks tegevusteraapia spetsialiste (näiteks "Live Now").

ALS-i patsientide hoolduse näited:

  1. Vannitarvikud (käsipuu, vanniiste);
  2. Funktsionaalse voodi kasutamine (eemaldatavate külgede ja dekubeerimisvastase süsteemiga);
  3. Söögiriistade muutmine isesöömiseks.

Tegevusteraapia ülesanne on maksimeerida patsiendi iseseisvust ja võimet ennast teenida.

Kas lihastreening aitab ALS-i?

Mõõdukas aeroobne treening (jooksulint, velotrenažöör) hoiab "elusate" lihaste tervist. Kui lihased töötavad, tekivad neurotrofiinid. Nad suudavad kahjustatud närvi parandada.

- kohustuslikud hingamisharjutused; - Harjutused funktsionaalsetele lihasgruppidele; - passiivne lihaspinge.

Tunnid toimuvad regulaarselt. Treeningud on võimalik voodis, ratastoolis, treeningvahendite abil. Iga patsiendi jaoks töötatakse välja individuaalne kursus, võttes arvesse haiguse staadiumi ja vormi.

Klasside läbiviimise metoodika

Hingamisvõimlemine säilitab hingamislihaste aktiivsust mitu aastat. Harjutusi tehakse iga päev mitu korda päevas. Kasutage madalat ja sügavat hingamist. Sellisel juhul on tegemist mitte ainult roietevaheliste ja diafragmaalsete lihastega. On oluline, et kõhulihased ja seljalihased töötaksid. Kontrollitud väljahingamine võib aidata larüngospasmi ära hoida. Kompleksi saab vaadata sellest videost.

Millel põhineb jõu mõju?

Haiguse progresseerumise aeglustamiseks on vajalik ALS-i treenimine. Koormustugevus peaks olema mõõdukas. Selline aeroobne treening on lihastele kasulik. Andmete kohaselt toodetakse neurotrofiini pärast neid. See hormoon võimaldab kahjustatud närvidel taastuda. Jõudu ja koormust ei tohiks siiski ületada. Anaeroobne treening mõjutab ebasoodsalt ALS-i lihaseid. Teadaolevalt kiirendab lihaste kaotust liigne koormus.

Charcoti tõve (CMD) igapäevase tegevuse taastamise ja kõndimise toetamise põhimõtted

  1. Takistusteta keskkonna loomine kontoris ja kodus;
  2. Tehniliste rehabilitatsioonivahendite kasutamine;
  3. Harjutusravi kompleksi igapäevane sooritamine.

Füsioteraapia on ALS ja BSMT mootor. Tema ülesandeks on säilitada terved lihased. Harjutused teevad kaela, selja, torso, jäsemete, tuharate tööd. Treenitakse automatismi, kehahoia, tasakaalu reflekse. Kaotatud lihased asendatakse funktsionaalsetega. Treenitud keha suudab kõndimist jätkata ka siis, kui jalgade lihased on nõrgad.

Operatsioon aitab kõndimist jätkata. Ortopeedid pakuvad seda ravi jalgade deformatsioonide korral. Sääre lihaste kergete häirete korral kasutatakse ortoose. Nad toetavad jalga ja pahkluud. Kõndimisfunktsioon on täielikult säilinud.

Söömine

Patsientidel on probleeme söömisega. Täpsemalt on kahjustatud närimine, neelamine ja võime kätega süüa. Sellisel juhul tasub pöörduda spetsialistide poole:

  • Dietoloog. Ta valib dieedi ja nõud;
  • Taastusraviterapeut. Nõuanded söömise ajal asendi ja tegutsemise kohta;
  • Füsioterapeut. Düsfaagia vastu võitlemiseks leidke harjutusi.

Toitumisega on seda probleemi raske lahendada. Kuid pärast arstidega konsulteerimist tuleb patsient sellega ise toime. Siin on ligikaudne soovituste loend:

  1. Kasutage paksu vedelikku (vaht, kokteil, smuuti). Tavaliselt ei põhjusta see köharefleksi;
  2. Püreesta supp;
  3. Küpseta liha ja köögivilju kuni pehmeks;
  4. Koorige puuviljad;
  5. Kasutage käetugesid, seljatoega tooli ja kohandatud söögiriistu.

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite efektiivsust, mis on kavandatud haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-i kogemustega neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofilise lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Taastumisprognoos

ALS-i ei saa ravida. Surma põhjuseks on kopsupõletik või südamehaigused. Paraku on keskmine eeldatav eluiga pärast diagnoosimist 3–5 aastat.

Meditsiiniajalugu sisaldab aga näiteid haiguse "peatamisest". See on kindlasti Stephen Hawking. Ta elas umbes 50 aastat Lou Gehrigi patoloogiaga. Kas see on ime või teadussaavutus? Kahjuks pole sellele küsimusele vastust..

Kuulsad inimesed, kellel on ALS

Mao Zedong. Foto saidilt pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Hiina poliitik. 80-aastaselt diagnoositi tal ALS, kuid ta suri kaks aastat hiljem südameataki tõttu.

Lou Gehrig (1903-1941) oli silmapaistev Ameerika pesapallur. ALS diagnoositi tal 36-aastaselt, 1939. aastal.

Dmitri Šostakovitš (1906-1975) on suurepärane helilooja. Oli ALS olnud umbes kümme aastat, suri südameataki tagajärjel.

Stephen Hawking (1942-2018) - kuulus Briti füüsik. Elas ALS-iga üle 50 aasta.

Vladimir Migulya (1945-1996) - helilooja, laulude "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" jne muusika autor. Haigus avastati 1993. aastal.

Jason Becker (sündinud 1969) on Ameerika helilooja ja kitarrivirtuoos. Haige ALS 20-aastaselt, 1989. aastal.

Fernando Rixen (sündinud 1976) on Hollandi jalgpallur. 2013. aastal diagnoositi tal ALS, 2019. aastal kaotas ta kõnevõime

Kuidas elada ALS-i sümptomitega?

  • Ära peitu ühiskonna eest. Vestelge sõpradega, külastage kohvikut. Käige ALS-iga inimeste koosolekutel;
  • Puudega inimeste rühma kandideerimine. See on juurdepääs sotsiaaltoetustele;
  • Otsige tervishoiutöötajaid. Nad aitavad ravi jälgimisel ja korrigeerimisel;
  • Muutke oma mugavuse huvides korteri interjööri;
  • Pöörduge psühhoterapeudi poole.

ALS-i omamine on kahtlemata raske. Kuid elu jääb ja usk tulevastesse avastustesse jääb. Näiteks on Venemaal võimalus osaleda ALS-i ravimiseks mõeldud ravimi testimises. Seda nimetatakse "Masitiniba".

Uuringu tulemusi on võimalik hinnata 3-5 aasta jooksul. Lõppude lõpuks on kliiniliselt olulised amüotroofse skleroosi markerid. On teada, et vastavalt uuringu kahe eelmise etapi tulemustele on ravimi efektiivsus kombinatsioonis rilusooliga kõrgem kui monoteraapia kasutamine.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse esialgu kliiniliselt, eelkõige tuleb lihaseid hinnata lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalikud vere, uriini ja esialgse diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedeliku testid. Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Haiguse kulg


Alguses ilmnevad sümptomid, mis takistavad inimest täisväärtuslikust elust: lihaste tuimus, krambid, tõmblused, rääkimisraskused. Kuid reeglina on nende häirete täpset põhjust kohe alguses raske kindlaks teha..
Enamikul juhtudel asetatakse ALS lihaste atroofia staadiumisse..

Järk-järgult levib ja katab lihasnõrkus uusi kehaosi, patsient ei saa iseseisvalt liikuda, algavad hingamisprobleemid.

ALS-i patsiendid kannatavad dementsuse all harva, kuid nende seisund viib surma ootuses raskesse depressiooni. Viimasel etapil ei saa inimene enam ise süüa, käia ja hingata, tal on vaja spetsiaalseid meditsiiniseadmeid.

Kuidas mitte haigust alustada

Alguses on peaaegu võimatu mõista selle haiguse arengut iseendas, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole täielikult teada. Sekundaarsed ennetusmeetmed on suunatud haiguse arengu aeglustamisele. Need sisaldavad:

  1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
  2. Halbade harjumuste tagasilükkamine.
  3. Õige ja pädev ravi.
  4. Tasakaalustatud toitumine ja vitamiinide tarbimine.

ALS-haigus on ravimatu, teadlased pole selle täpseid sümptomeid ja põhjuseid veel kindlaks teinud. Meditsiini arengu praeguses etapis pole sellist ravimit, mis suudaks inimest täielikult haigusest ravida..

Diagnostika

Selle haiguse esinemist saab kinnitada ainult spetsialist. Selles küsimuses antakse esmane roll konkreetse patsiendi olemasoleva kliinilise pildi pädevale tõlgendamisele. ALS-i diferentsiaaldiagnoosimine on äärmiselt oluline.

  1. Elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada fasciculatsiooni olemasolu selle arengu varases staadiumis. Selle protseduuri käigus uurib spetsialist lihaste elektrilist aktiivsust..
  2. MRI võimaldab tuvastada patoloogilisi fookusi ja hinnata kõigi närvistruktuuride toimimist.

Füüsilised harjutused

Seda tüüpi haiguste korral on lihastoonuse säilitamine väga oluline. See nõuab töö- ja füsioteraapiat..

Tegevusteraapia võimaldab patsiendil võimalikult kaua normaalset elu elada. See meetod on haiguse rasketel juhtudel lihtsalt vajalik. Füsioteraapia aitab säilitada füüsilist vormi, lihaste liikuvust.

Patsient vajab lihtsalt venitusarme, et aidata valuga toime tulla ja vähendada lihasspasme. Need aitavad kaasa ka tahtmatutest krampidest vabanemisele. Venitamist saate teha ise (spetsiaalsete vööde abil) või teise inimese abiga.

Kõik harjutused peaksid olema pikad ja korrapärased, siis on mõju positiivne..

Miks ALS-haigus esineb?

Selle haiguse põhjused on kahjuks endiselt halvasti mõistetavad. Praegu tuvastavad teadlased mitmeid tegureid, mille olemasolul suureneb haigestumise tõenäosus mitu korda:

  • ubikiinvalgu mutatsioon;
  • neurotroofse faktori toime rikkumine;
  • mõnede geenide mutatsioonid;
  • suurenenud vabade radikaalide oksüdatsioon neuronite rakkudes;
  • nakkusetekitaja olemasolu;
  • nn ergastavate aminohapete suurenenud aktiivsus.

Märkused

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Sporaadilise ALSi epidemioloogia] (inglise keeles). Stanfordi meditsiin »Meditsiinikool. Laaditud 24. oktoobril 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhiivitud algsest 8. oktoobrist 2015].
  2. Conwit, Robin A. (detsember 2006). "Perekondliku ALS-i ennetamine: kliiniline uuring võib olla teostatav, kuid kas efektiivsuse uuring on õigustatud?" Neuroloogiateaduste ajakiri251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). Amüotroofse lateraalse skleroosi hiljutised edusammud. Praegune arvamus neuroloogias13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingi tõbe" seletati nelja ahelaga DNA ilmnemisega] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O. A., amüotroofiline lateraalne skleroos, raamatus: Mitmemahuline neuroloogiline juhend, ed. S. N. Davidenkova, kd 3, raamat. 1, M., 1962
  6. Amüotroofiline lateraalskleroos
    - artikkel Suurest Nõukogude entsüklopeediast.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “90–95 protsendil kõigist ALS-i juhtudest esineb haigus ilmselt juhuslikult, ilma selgelt seotud riskifaktoriteta.... Umbes 5–10 protsenti kõigist ALS-i juhtumitest on pärilikud. ALS-i perekondlik vorm tuleneb tavaliselt pärilikkuse mudelist, mis nõuab haiguse eest vastutava geeni kandmist ainult ühelt vanemalt. On leitud, et enam kui tosina geeni mutatsioonid põhjustavad perekondlikku ALS-i. "
  8. Pestitsiididega kokkupuude ja amiotroofse lateraalskleroosi oht: populatsioonipõhine juhtumikontrolli uuring Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Pestitsiididega kokkupuude amüotroofse lateraalskleroosi riskitegurina: epidemioloogiliste uuringute metaanalüüs: pestitsiididega kokkupuude ALSi riskifaktorina. Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Keskkonnas Res. 2012 august; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Kas keskkonnamõjud seleeni, raskmetallide ja pestitsiidide suhtes on amüotroofse lateraalskleroosi riskitegurid? Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Pestitsiididega kokkupuude ja amüotroofiline lateraalne skleroos. Autor Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Neurotoksikoloogias. 2012 juuni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogeensed tsoonid
    - artikkel Nõukogude suures entsüklopeedias.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (detsember 2000). "El Escorial vaatas uuesti läbi: muudetud kriteeriumid amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks." Amüotroof. Külgmine skler. Muu motoorse neuroni häire.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Laaditud 29.07.2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kuidas ALS-i ravitakse?
  15. Neuroloogia. Riiklik juhtkond. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 lk. - 2000 eksemplari. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATSIENDI- JA HOOLDUSHARIDUS (vene)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis 1995. aastal siiski heaks selle haiguse esimese uimastiravi - rilusooli (Rilutek). Arvatakse, et rilusool vähendab motoorset kahjustust neuronid, vähendades glutamaadi vabanemist. Kliinilised uuringud ALS-i patsientidega näitasid, et rilusool pikendab elulemust mitme kuu võrra
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Jaapan tunnistab Cyberdyne'i robotülikonda meditsiiniseadmena, eeldatavasti laialdane kasutamine] (et-USA),
    The Japan Times Online
    (26. november 2015). Vaadatud 10. veebruaril 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Piiskop ROSHVE palub Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi juhil muuta olukorda suhtudes patsientidesse, kellel on "tunnustamata" vaevused], NewsRu, 21. august 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Kust saada õigus lootusele?] // "Aus sõna" nr 3 (832), 23.01.2013

Toidu omastamise raskused

Kui Lou Gehrigi tõbi (seda sportlast ei tohiks segi ajada Eric Gehrigi nimelise jalgpalluriga, kelle statistika ja füüsilised omadused erinevad oluliselt Lou Gehrigi ja Fernando Rixeni omadest) neelamise eest vastutavad lihased atroofeeruvad, võivad patsiendid kurnatuse ja dehüdratsiooni tõttu surra. Samuti suurendab see oluliselt toidu, vedelike või sülje kopsu sattumise riski, mis võib viia kopsupõletikuni. Tüsistuste vältimiseks kasutatakse söötmistoru.

Hingamisteede ja füsioteraapia

Aja jooksul lihased nõrgenevad ja hingamine muutub raskemaks. Arstid kontrollivad regulaarselt hingamisfunktsiooni ja määravad seadmed öise une hõlbustamiseks..

Mõnel juhul eelistavad patsiendid hingata läbi ventilaatorisüsteemi. Arst asetab kurku kirurgilise sisselõike, mis viib hingetoruni (trahheostoomia) ja ühendab toru respiraatoriga spetsiaalse toru..

Füsioterapeut tegeleb valu, kõndimise, liikuvuse, piirangute ja varustusega. Tavaliselt määratakse ALS-iga patsientidele kergete füüsiliste harjutuste kompleks, mille eesmärk on säilitada südame-veresoonkonna süsteemi normaalne toimimine, lihastoonus ja liikumisulatus nii kaua kui võimalik..

Patsient võib vajada ka kvalifitseeritud psühholoogilist abi..

Haiguse sümptomid

Vaatamata asjaolule, et igaühe haigus areneb erinevalt ja kõik sümptomid on individuaalsed, üldised, ei ole võimalik eristada sama, kuid varasemate kliiniliste uuringute põhjal on võimalik mõnda neist kirjeldada.

Haiguse esimesel etapil võivad amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel esineda sümptomid:

  1. Tahtmatu naermine või nutt (füüsiline ajukahjustus), sageli segi aetud vaimuhaigusega ja suunatud valede spetsialistide juurde.
  2. Motoorsete funktsioonide häired (patsiendil hakkab sageli esemeid kukkuma, komistama, osaline ja perioodiline lihaste atroofia, nende nõrgenemine ja tuimus).
  3. Kõnehäire (korduvad sõnad, patsient võib unustada, millest räägib).
  4. Lihaste atroofia (viitab tavaliselt patsiendi peopesadele, kätele, jalgadele, õlgadele, abaluudele, rangluu).
  5. Krambid (vasika lihaste äkilised krambid või kerge lihaste tõmblemine kogu kehas).
  6. Haigus on oma olemuselt progresseeruv, mis tähendab, et aja jooksul võib patsient kaotada võime täielikult sooritada varaseid toiminguid, mis olid tema jaoks lihtsad (näiteks riiete nööpide kinnitamiseks)..
  7. Haiguse progresseerumisel langeb patsient sagedamini, on vaja kõndivat jalutajat ja selle tulemusena ratastooli. Kaelalihaste nõrgenemise tõttu vajub pea rinnuni. Pagasiruumi lihaste haiguse katvuse järgi on patsiendil raske tõusta, istuda või seista.
  8. Kõne muutub "nina" kaudu aeglaseks - see võib selle täielikult kaotada. Mõnel patsiendil jääb kõne oma päeva lõpuni..
  9. Tekivad raskused jalgade painutamisel, mille tagajärjel arenevad neist lihasspasmid.
  10. On olemas nähtus - "süljeeritus" (see pole selge ja pole tõestatud). Patsient hakkab sellest lämbuma ja tekib vajadus enteraalse toitumise järele.
  11. Hingamisteede probleemid. Nõrgestab hingamislihaseid ja aeglustab diafragmat.
  12. Ilmuvad: lämbumine (hapniku näljahäda halutsinatsioonide põhjal), peavalu, unetus (õudusunenägudest).
  13. Halvatus. See progresseerub ja patsiendid järgivad voodirežiimi (kõhukinnisus).

Seotud artikkel: Hall aine ja selle roll inimese elus

Haigust ei ole uuritud, mistõttu samu sümptomeid võib seostada aju ja närvisüsteemi sarnaste haigustega:

  • autism;
  • Parkinsoni tõbi;
  • sclerosis multiplex.

Ravim Triftazin, mille õige kasutamine pole lihtne, mille kasutusjuhised annavad vastused paljudele küsimustele.

Kuidas eakatel dementsuse tunnuseid õigeaegselt tuvastada, et alustada haiguse õigeaegset ravi.

Riskitegurid

ALS moodustab umbes 3% kõigist närvisüsteemi orgaanilistest kahjustustest. Haigus areneb tavaliselt vanuses 30-50 aastat. [7] [8]

ALS-i saamise kogu eluoht on naistel 1: 400 ja meestel 1: 350..

5-10% juhtudest on ALS-i päriliku vormi kandjad; Vaikse ookeani Guami saarel on kindlaks tehtud haiguse endeemiline erivorm. Valdav enamus juhtumeid (90–95%) ei ole seotud pärilikkusega ja seda ei saa positiivselt seletada ühegi välise teguriga (varasemad haigused, traumad, keskkonnaolukord jne).

Mitmed teaduslikud uuringud [10] [11] [12] [13] on leidnud statistilisi seoseid ALS-i ja mõnede põllumajanduslike pestitsiidide vahel.

Mida saate ise teha?

Pärast neuroloogile saatmist võtab tõenäoliselt aega, enne kui arst täpse diagnoosi paneb..

Kui olete pöördunud spetsialiseeritud meditsiinikeskuse poole, võib samaaegselt määrata uuringu mitmele neuroloogile, samuti Lou Gehrigi sündroomi diagnoosimise ja raviga seotud muu profiiliga arstidele. Haigus (alloleval fotol on näha Gehrig ise, kelle karjäär raske haiguse tõttu nii ootamatult katkes) nõuab alati tõsist ja terviklikku lähenemist.

Võimalik, et peate diagnoosi panemiseks piisavalt kaua ootama ja ootamine põhjustab sageli täiendavat stressi. Püüdke järgida strateegilisi juhiseid, mis aitavad teil diagnoosimisperioodi läbida.

  • Pea sümptomite päevikut. Enne neuroloogi külastamist alustage märkmiku või kalendri pidamist, kuhu peate üles kirjutama aja ja asjaolud, mille korral leidsite raskusi kõndimisel, käte liigutuste koordineerimisel, rääkimisel, neelamisel. Samuti tuleb registreerida tahtmatud lihaste liikumised. Need andmed aitavad kindlaks teha haiguse mustrit, mis aitab diagnoosi panna..
  • Vestelge ekspertidega. Lou Gehrigi tõve ravimisel ei saa arsti ja patsiendi usaldust üle tähtsustada (ülaltoodud pesapallimängija foto on tehtud enne haigust). Püüdke luua usaldusväärne suhtlus kõigi diagnoosi ja raviga seotud spetsialistidega.

Ravi

Seda tüüpi haigusi ei saa ravida, on olemas teatud tüüpi ravimeid, mis võivad patsiendi elu veidi pikendada. Üks neist ainetest on rilusool. Seda võetakse pidevalt annuses 100 mg. Keskmine eluiga pikeneb 2-3 kuud. Tavaliselt määratakse seda patsientidele, kellel on haigus olnud 5 aastat ja kes saavad ise hingata. Sellel ravimil on negatiivne mõju maksa seisundile..

Samuti määratakse patsientidele sümptomaatiline ravi. See hõlmab selliseid ravimeid nagu:

  1. Sirdalud, Baclofen - lummavalt.
  2. Berlition, karnitiin, levokarnitiin - parandavad lihaste aktiivsust.
  3. Fluoksetiin, sertraliin - depressiooni vastu võitlemiseks.
  4. B-vitamiinid - ainevahetuse parandamiseks neuronites.
  5. Aroom, amitriptüliin - ette nähtud süljeerituseks.

Lõualihaste atroofia korral võib patsiendil tekkida raskusi toidu närimisel ja neelamisel. Sellistel juhtudel pühkige toit või valmistage suflee, kartulipuder jne. Puhastage suu pärast iga sööki.

Juhtudel, kui patsient ei saa neelata, närib toitu pikka aega ega suuda piisavalt vedelikku juua, võidakse talle määrata endoskoopiline gastrostoomia. Kasutada võib alternatiivseid meetodeid, näiteks torusöötmine või intravenoosne söötmine.

Kõnehäire korral, kui inimene ei saa enam selgelt rääkida, aitavad välismaailmaga suhelda spetsiaalsed kirjutusmasinad. Samuti tuleks jälgida alajäsemete veene, et tromboosi seal ei ilmneks. Kui mõni infektsioon on liitunud, peate viivitamatult antibiootikumidega ravima..

Füüsilise aktiivsuse säilitamiseks peaksite kasutama ortopeedilisi kingi, sisetaldu, keppe, jalutajaid jne. Kui pea langeb, saab osta spetsiaalseid peahoidjaid. Haiguse hilisemates staadiumides vajab patsient funktsionaalset voodit..

Kui ALS-iga inimesel on hingamisprotsess häiritud, määratakse talle perioodilised mitteinvasiivsed ventilatsiooniseadmed. Kui patsient ei saa enam ise hingata, näidatakse talle trahheostoomiat või kunstlikku ventilatsiooni.

Millist abi vajab patsient ja tema perekond?

Foto Juri Mozolevsky saidilt sb.by

ALS-iga inimene võib vajada nii neuroloogi, hingamisteede tugispetsialisti, füsioterapeudi, tegevusterapeudi, toitumisspetsialisti, logopeedi, muusikaterapeudi, psühholoogi, palliatiivarsti nõuandeid kui ka meditsiinilise ja tervisekülastaja abi..

Pere peab talle varustama teatud varustuse. See võib olla ratastool, jalutaja, multifunktsionaalne voodi, ventilaator või NIVL, aspiraator (sülje väljutaja), köha, lift (näiteks voodist ratastooli või ratastoolist vanni liikumiseks). Lisaks vajab patsient ravimeid, toitumisalast hooldust, hügieenivahendeid jne..

Iga ALS-i patsient vajab individuaalset raviviisi, kuna haigus võib kulgeda erineval viisil.

Ravimeetodid

Tõhusat ALS-ravi protokolli pole välja töötatud. Kinnitatud diagnoos ennustab patsiendile surmavat tulemust. Ravimid, mis võivad patsiendi elu pikendada: Riluzole ja selle analoog Rilutek. Fondide tegevus põhineb ergastava aminohappe vabanemise pärssimisel, mille ülejääk viib neuronite degeneratiivse kahjustuseni. Ravi tulemusena pikeneb patsientide eeldatav eluiga keskmiselt 3 kuud.

Külgskleroosi ei saa ravida. Määrava tähtsusega on palliatiivse (toetava) meditsiiniabi osutamine, mille eesmärk on patsiendi elukvaliteedi parandamine. Palliatiivne ravi hõlmab probleemide õigeaegset tuvastamist ja piisavate ravimeetmete rakendamist, moraalse toe pakkumist ja abi psühhosotsiaalses kohanemisel. Amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivne ravi viiakse läbi järgmistes suundades:

  • Krampide sündroomi (perioodiliste vasikalihaste krambid) ja fascikulatsioonide vähendamiseks on näidustatud karbamasepiini (esimene valik), magneesiumil põhinevad ravimid, Verapamil.
  • Lihastoonuse normaliseerimiseks kasutatakse lihasrelaksante (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Lihaste spastilisuse vähendamiseks on paralleelselt ravimiteraapiaga ette nähtud füsioteraapia harjutused ja veeprotseduurid basseinis (veetemperatuur 34 ° C)..
  • Spastilise geneesi düsartria korrigeerimiseks on ette nähtud ravimid, mis vähendavad lihastoonust. Ravimid, mis ei ole ravimid, hõlmavad jääkuubikute kasutamist keelealale. Patsiendiga suhtlemisel on soovitatav kasutada lihtsaid kõnekonstruktsioone, mis nõuavad primitiivseid, kokkuvõtlikke vastuseid..

ALS-ravi viiakse läbi, võttes arvesse haiguse domineerivaid sümptomeid. Düsfaagia korral on patsiendil raskusi sülje neelamisega, mis põhjustab tahtmatut süljeerumist. Patsiendid läbivad regulaarselt suuhügieeni. Soovitatav on piirata kääritatud piimatoodete kasutamist, mis aitavad kaasa sülje paksenemisele.

Näidustuste olemasolul (kehakaalu märkimisväärne langus) tehakse söötmise korraldamiseks operatsioon (endoskoopiline gastrostoomia), et luua kõhuõõnde tasemele kunstlik sissepääs maoõõnde. Kui kõndimine on häiritud, kasutatakse meditsiiniseadmeid - ratastoole, jalutajaid. Antidepressantravi (amitriptüliin, fluoksetiin) on ette nähtud depressiivsete seisundite ja emotsionaalse labiilsuse (meeleolumuutused) arenguks.

Hingetoru ja bronhide harude puhastamiseks kasutatakse mukolüütilisi (atsetüültsüsteiin) ja bronhodilataatoreid. Kui hingamisfunktsioon on oluliselt häiritud, ühendatakse patsient kunstliku hingamise jaoks ventilaatoriga. Kui see on näidustatud, tehakse operatsioon (trahheostoomia) kunstliku anastomoosi tekitamiseks hingetoru õõnsuse ja keskkonna vahel.

Paljutõotav ravi hõlmab rakutehnoloogiaid, mis kasutavad tüvirakke keha kahjustatud rakkude ja kudede asendamiseks. Seda tehnikat kasutatakse praktikas teise neuronite degeneratsioonist põhjustatud haiguse - hulgiskleroosi raviks..

Patogenees

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos on haigus, mille korral neuronid muutuvad haavatavaks ja hävitatakse järk-järgult.

Motoorneuronid on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad protsessid. Nende toimimine nõuab märkimisväärset energiatarbimist..

Kõik motoorsed neuronid täidavad kehas olulist funktsiooni, just tema kanalite kaudu edastatakse impulsse, mis mõjutavad inimese motoorset aktiivsust. Need rakud vajavad suures koguses kaltsiumi ja energiat..

Kui need tingimused ei ole täidetud, st motoorsetel neuronitel puudub kaltsium, toimub patoloogiline protsess, mis viib:

  • toksiline toime ajurakkudele, mis tekib aminohapete tõttu;
  • kahjulik oksüdatsiooniprotsess;
  • motoorsete neuronite rikkumine;
  • teatud valke moodustavate valkude talitlushäired;
  • muteerunud valkude välimus;
  • motoorsete neuronite surm.

Põhjused

Amüotroofse skleroosi areng võib põhjustada:

  • geenimutatsioon, pärilik;
  • ebanormaalsete valkude kuhjumine kehas, mis võib viia neuronite hävitamiseni;
  • patoloogiline reaktsioon, kui immuunsus hävitab tema keha närvirakke;
  • glutamiinhappe akumuleerumine kehas, mille ülejääk hävitab ka neuroneid;
  • angiodüstoonia. Töö- ja puhkerežiimi mittejärgimine, sage stress, arvutis veedetud suur hulk viib veresoonte närvisüsteemi reguleerimise rikkumiseni, nimelt angioödeemini.
  • närvirakke mõjutava viiruse kehasse sisenemine.

Järgmised inimeste kategooriad on patoloogia suhtes kõige altimad:

  • päriliku eelsoodumusega ALS-i suhtes;
  • üle 70-aastased mehed;
  • halbade harjumuste omamine;
  • on põdenud nakkushaigusi, mille korral kehasse on elanud viirus, mis hävitab neuroneid;
  • teil on vähk või motoorse neuroni haigus;
  • mao eemaldatud osaga;
  • töötab tingimustes, kus kasutatakse pliid, alumiiniumi või elavhõbedat.

Paljud teadlased peavad ALS-i degeneratiivseks protsessiks, kuid selle arengu taga olevaid tegureid pole veel täielikult mõistetud. Mõned teadlased on kindlad, et põhjus peitub filtreeriva viiruse allaneelamises..

Amüotroofne skleroos mõjutab ainult inimese motoorset süsteemi, samas kui selle tundlikud funktsioonid jäävad muutumatuks. Nendel põhjustel sõltub ALS-i areng sellistest teguritest nagu:

  1. Viiruse sarnasus teatud närvimoodustisega.
  2. Kesknärvisüsteemi verevarustuse eripära.
  3. Lümfiringe selgroos või kesknärvisüsteemis.

Muud haigused - spetsialistid Moskvas

Valige arvustuste ja parima hinna jaoks parimate spetsialistide seast ja leppige aeg kokku
Terapeut

Batomunkujev Aleksander Sergeevitš

Moskva, prosp. Mira, 79, hoone 1 (idamaise meditsiini kliinik "Sagan Dali") +7
0 Kirjutage oma arvustus

Zakrevskaja Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Ljusinovski rada, 3 B. (meditsiiniline)
+7

0 Kirjutage oma arvustus

Harvad sümptomid

Tuleb märkida, et amüotroofne skleroos avaldub igal patsiendil erinevalt. Sellel on selliseid sümptomeid, mis võivad ilmneda ainult vähestel, sealhulgas:

  1. Sensoorne düsfunktsioon. See juhtub vereringe ebaõnnestumiste tõttu, näiteks patsient ei pruugi oma käsi tunda, nad lihtsalt vajuvad.
  2. Urineerimise, väljaheidete, silmade funktsiooni rikkumine.
  3. Dementsus.
  4. Kognitiivsed häired, mis arenevad kiiresti. Samal ajal väheneb patsiendi mälu, aju jõudlus jne..

Tüvirakkude ravi

Paljudes Euroopa riikides ravitakse ALS-i patsiente nüüd oma tüvirakkudega, mis aitab samuti haiguse arengut pidurdada. Seda tüüpi ravi on suunatud aju esmaste funktsioonide parandamisele. Kahjustatud piirkonda siirdatud tüvirakud parandavad neuroneid, parandavad aju hapnikuvarustust ja soodustavad uute veresoonte teket.

Tüvirakkude isoleerimine ja nende otsene siirdamine viiakse tavaliselt läbi ambulatoorselt. Pärast teraapiat viibib patsient veel 2 päeva haiglas, kus spetsialistid jälgivad tema seisundit.

Protseduuri enda käigus süstitakse rakke nimme punktsiooni kaudu tserebrospinaalvedelikku. Väljaspool keha ei tohi nad ise paljuneda ja reimplantatsioon viiakse läbi alles pärast üksikasjalikku puhastamist.

Oluline on märkida, et selline ravi võib ALS-i haigust oluliselt aeglustada. Patsientide fotod 5-6 kuud pärast protseduuri tõestavad seda väidet selgelt. See ei aita haigusest täielikult vabaneda. Kahjuks on juhtumeid, kus ravi ei anna üldse mingit mõju..

Prognoos

ALS-i diagnoos on patsiendi surmaotsus, sest seda haigust peetakse ravimatuks. Kehvad prognostilised tegurid:

  • Varajane debüüt.
  • Meessugu.
  • Lühike ajavahemik esimeste märkide ilmnemisest kuni diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt areneb nendel juhtudel haigus kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite raskusastmest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoorsete neuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised variandid, mis erinevad tekkimise vanuse, primaarse kahjustuse lokaliseerimise varieeruvuse ja kliiniliste ilmingute heterogeensuse poolest. Ravi on palliatiivne.

ALSi kliiniline pilt

Haigus progresseerub väga kiiresti, parees viib võimetuseni liikuda ja enda eest hoolitseda. Kui haigusprotsessis osaleb ka hingamissüsteem, siis on patsient mures õhupuuduse ja õhupuuduse pärast isegi väikseima koormuse korral. Arenenud juhtudel ei saa patsiendid ise hingata ja viibivad pidevalt ventilaatori all.

ALS-i patsientidel areneb impotentsus võimalikult kiiresti, harvadel juhtudel on uriinipidamatus võimalik. Kuna närimis- ja neelamisprotsess on häiritud, kaotavad nad kiiresti kaalu, jäsemed võivad muutuda asümmeetriliseks. Samuti on valusündroom, kuna pareeside tõttu on liigestel keeruline liikuda.

ALS põhjustab ka selliseid häireid nagu suurenenud higistamine, rasune nahk ja värvimuutus. Paranemise prognoosi ei tehta, kuid sellise vaevusega inimese keskmine eluiga on tavaliselt 2–12 aastat. Enamik patsiente sureb 5 aasta jooksul pärast diagnoosi. Kui seda ei juhtu, viib ALS-i edasine areng täieliku puudeni..

Sümptomid

ALS-sündroom on ajukudedes (aju, seljaaju) hävitavate protsessidega seotud märkide kompleks, mis määrab manifestatsioonide olemuse, sealhulgas sümptomid, mis tekivad närviühenduste hävitamise tagajärjel. Amüotroofse lateraalse skleroosi korral on 80% neuronitest pöördumatult kahjustatud enne haiguse väljendunud kliiniliste tunnuste ilmnemist, mis raskendab varajast diagnoosimist. ALS-i sümptomid noorena kursuse varases staadiumis:

  • Krambid, jäsemete tõmblemine.
  • Jäsemete nõrkus.
  • Tuimus ja muud sensoorsed häired lihaskoes.
  • Kõne halvenemine.

Need tunnused on iseloomulikud paljudele kesknärvisüsteemi haigustele, mis raskendab oluliselt diferentsiaaldiagnostikat. Prodromaalperiood (enne raskete sümptomite ilmnemist) võib üksikjuhtudel kesta kuni 1 aasta. Haiguse puhul on tüüpiline kliiniliste tunnuste kiire suurenemine. ALS-sündroomi sümptomid:

  1. Fascikulatsioonid (lihaste tõmblused).
  2. Perifeerne halvatus (atoonia - vähenenud lihastoonus, liikumatus, arefleksia - loomulike tahtmatute reaktsioonide puudumine stiimulitele).
  3. Püramiidsed häired (patoloogiliste reflekside olemasolu - suuõõne automatism, randme- ja labajalg, kloonused - lihasrühma kiire, rütmiline kokkutõmbumine, sünkineesia - jäseme refleksne tahtmatu liikumine vastandliikme vabatahtliku liikumise korral).
  4. Bulbari sündroom (düsartria - kõnepuudulikkus, düsfaagia - neelamisraskused, keele lihaste atroofia, hingamisrütmi häired).
  5. Pseudobulbaarne sündroom (bulbar-sündroomile iseloomulikud sümptomid, erinevus seisneb selles, et halvatud lihased ei läbi atroofiat).

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid sporaadilises ja perekondlikus (pärilikus) vormis ei erine. Debüütnähud sõltuvad kahjustatud närvistruktuuride piirkonna lokaliseerimisest. Kui patoloogiline protsess lokaliseerub alajäsemete tsoonis (75% juhtudest), kaasneb amüotroofse skleroosiga ebamugavus kõndimisel, hüppeliigese paindlikkuse halvenemine..

Selle tagajärjel muutub kõnnak, patsient komistab, tal on raskusi keha tasakaalu säilitamisega. Ülemiste jäsemete esmane kahjustus on seotud käte peenmotoorika halvenemisega, mis põhjustab raskusi paindlikkust ja osavust nõudvate täpsete liikumiste sooritamisel. Järk-järgult levib nõrkus, mida esialgu täheldatakse käte lihastes, kõikidesse kehaosadesse.

Bulbar- ja pseudobulbar-sündroomid tuvastatakse 67% -l juhtudest, neid on raske korrigeerida, mis põhjustavad sageli aspiratsioonitüüpi kopsupõletiku (mis on seotud võõraste vedelike ja muude ainete allaneelamisega hingamisteedesse) ning oportunistlike viiruste ja bakterite provotseeritud oportunistlikke infektsioone. ALSi varajased sümptomid on düsartria, mis võib olla kerge (kähisemine).

Spastiline vorm kulgeb rinofoonia - hääle liigse nina tooni - arengus. Amüotroofse lateraalskleroosi korral on progresseeruv düsfaagia sageli seedetrakti düstroofia (valguenergia alatoitumus) tekkimise põhjuseks koos sümptomitega: lihaste ja nahaaluste rasvade atroofia, liiga kuiv nahk, kehakaalu langus, lahtiste nahavoltide moodustumine.

Teine patoloogia, mis sageli tuleneb düsfaagiast, on sekundaarne immuunpuudulikkus. See avaldub krooniliste, korduvate ülemiste hingamisteede infektsioonide, hematoloogilise defitsiidi, autoimmuunsete ja allergiliste reaktsioonide moodustumisena. Mõnel patsiendil diagnoositakse frontotemporaalne dementsus. Selle dementsuse vormiga toimub kortikaalsete (kortikaalsete) neuronite lagunemine, käitumis- ja isiksushäired.

Iseloomulikud ilmingud

  1. Lihaste tõmblemine, vaimustused. Täpsed tõmblused võivad tekkida ja migreeruda kogu kehas.
  2. Lihasnõrkus. Võib esineda lihasmassi atroofia, mis põhjustab tasakaalu säilitamise võimetust, suurendades kõndimisel kukkumisohtu.
  3. Liigese jäikus. Tulenevalt asjaolust, et lihaseid kasutatakse harvemini, muutuvad nad paindlikuks, seismine ja kõndimine muutub keeruliseks, tekivad sagedased kukkumised.
  4. Lihaskrambid ja spasmid. Enamasti esineb öösel, kuid võib ilmneda päeval, intensiivistuda ja sageneda. Sellised krambid on ohtlikud valu sümptomite, äkilisuse ja motoorika halvenemise korral..
  5. Väsimus, mis tekib ilma nähtava põhjuseta. Samuti võib tekkida õhupuudus, hingamisraskused, dehüdratsioon.
  6. Valusündroom, mis võib ilmneda lihaspinge, spasmi, liigese sulgemise, naha pigistamise taustal.
  7. Neelamisraskused. Aja jooksul mõjutab see haigus näolihaseid, põhjustades neelamisprobleeme ja düsfaagiat. Selle tagajärjel sööb patsient palju vähem, vajalik toitainete hulk läheb kaduma ja lihasmass väheneb..
  8. Suurenenud süljeeritus. Neelamisfunktsiooni rikkumise korral hakkab suuõõnes kogunema sülg, mida on raske alla neelata. Dehüdratsiooni ilmnemisel on see sülg viskoosne. Selle protsessi talitlushäire provotseerib suuõõne ja limaskesta kandidoosi kuivust.
  9. Lämbumine köhaga. Ilmneb hingamisteede blokeerimisel.
  10. Hingamisraskused, peatumine. See tekib siis, kui hingamislihased on peaaegu täielikult mõjutatud. Selles etapis vajab patsient hingamise hõlbustamiseks spetsiaalseid seadmeid..
  11. Rääkimisraskused. See tekib haiguse hilises staadiumis kõri lihaste atroofia ja vähenenud ventilatsiooni tõttu. Täheldatakse düsartriat.
  12. Hüperemotsionaalsus. Patsient võib kas intensiivselt naerda või väga kibedalt nutta. Mitte külgse skleroosi kohustuslik sümptom.
  13. Emotsioonide võimendamine. Inimene võib olla asjatult hirmul, ärevuses, vihane, masenduses..
  14. Vaimse düsfunktsiooni tekkimine. Teatud haiguse staadiumis võivad tekkida õpiraskused, tähelepanu hajutamine, probleemid meeldejätmisel, sõnade valikul.

ALS-i vormid

Võttes arvesse närvisüsteemi segmentaalset struktuuri, on välja töötatud klassifikatsioon haiguse vormi järgi, määrates kindlaks motoorsete neuronite suurima surmaga piirkonnad..

  1. Lumbosakraalse segmendi neuronite surma iseloomustab alajäsemete nõrkus. Patsiendid tunnevad jalgade raskust, nad ei suuda tavalistest vahemaadest üle saada, katte ajal märkavad nad jalgade lihaste vähenemist. Arst määrab ebaloomulike reflekside ilmnemise (ebanormaalne Babinski jala sirutaja refleks), samuti Achilleuse ja põlve kõõluste reflekside suurenemise.
  2. Emakakaela ja rindkere seljaaju neuronite surma iseloomustab nõrkus käsivarrelihastes, inimene ei suuda raskeid esemeid tõsta, käekiri on moonutatud, sõrmede peenmotoorika kaob, bicepsi karporaadilised ja kõõluste refleksid suurenevad. Kui kaela innerveerivad neuronid on kahjustatud, väheneb selle suurus, tekib lihaste raiskamine ja patsient ei saa pead sirgena hoida. Samaaegselt lihaste atroofiaga tekib lihasspasm ja suurenenud toon. Rindkere piirkonnast pärinevate motoorsete neuronite hävitamisega tekib roietevaheliste ja rinnalihaste atroofia, tekib diafragma halvatus, hingamisakt on häiritud.
  3. Ajutüves paiknevate bulbaarsete neuronite surma iseloomustavad toidu neelamisraskused ja kõnehäired. Patsiendi sõnad muutuvad arusaamatuks, hääldus on moonutatud, mis on seotud keelelihaste nõrkusega, pehme suulae väljajätmisega ja närimislihaste spasmiga. Neelu lihaste pinge raskendab toidutükkide neelamist, toit ei liigu orofarünksist kaugemale, sattudes hingamisteedesse, põhjustades köha. Näo lihased atroofeeruvad, näoilmed kaovad täielikult. Kui okulomotoorsed närvid on kahjustatud, on silmade liikuvus täielikult kadunud, inimene ei saa objekte vaadata, samas kui pildi selgus jääb samaks, mis oli enne haigust. Külgse skleroosi kõige raskem vorm.
  4. Kõrge vorm koos keskse motoorse neuroni kahjustusega on haruldane. Erinevates lihasrühmades esineb spastiline halvatus, hüperrefleksia ja patoloogilised refleksid. Tekib teadvustatud liikumiste eest vastutav precentraalse gyrus atroofia ja patsient ei saa sihtotstarbelist tegevust sooritada.

Lisateavet Migreeni