ALS-sündroomi sümptomaatiline ravi

ALS-sündroom (amüotroofiline lateraalskleroos) on haruldane neuroloogiline haigus. Statistika kohaselt on patoloogia sagedus 3 inimest 100 tuhande kohta. Degeneratiivsete-düstroofsete kõrvalekallete moodustumine on tingitud närvi aksonite surmast, mille kaudu impulsid edastatakse lihasrakkudele. Neuronite hävitamise ebanormaalne protsess toimub ajukoores, seljaaju sarvedes (ees). Innervatsiooni puudumise tõttu lihaste kontraktsioon peatub, atroofia, areneb parees.

Esimesena kirjeldas haigust Jean-Martin Charcot, kes andis nime "lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS)". Uuringu tulemuste põhjal järeldas ta, et enamasti on etioloogia juhuslik. 10% -l patsientidest oli põhjuseks pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt 45 aasta pärast, naistel on see vähem levinud kui meestel. Teine nimi - Lou Gehrigi sündroom - on ingliskeelsetes osariikides tavaline, määrati anomaalia kuulsa pesapalluri auks, kes haiguse tõttu 35-aastaselt lõpetas karjääri ratastoolis.

  1. Klassifikatsioon ja omadused
  2. Lumbosakraalne vorm
  3. Emakakaela-rindkere vorm
  4. Bulbari vorm
  5. Kõrge vorm
  6. Esinemise põhjused
  7. Diagnostilised testid
  8. Tõhus ravi
  9. Prognoos

Klassifikatsioon ja omadused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Liikuvuses osaleb kahte tüüpi neuroneid: peamine, mis asub ajupoolkeradel, ja perifeerne, mis paiknevad selgroo erinevatel tasanditel. Keskne saadab impulsi sekundaarsele ja tema omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i tüüp erineb sõltuvalt keskusest, kus ülekanne motoorsetest neuronitest on blokeeritud..

Kliinilise kulgu varajases staadiumis avalduvad tunnused võrdselt, sõltumata tüübist: spasmid, tuimus, lihaste hüpotoonia, käte ja jalgade nõrkus. Sagedasemad sümptomid on:

  1. Krampide (valulikud kokkutõmbed) aeg-ajalt ilmnemine kahjustatud piirkonnas.
  2. Atroofia järkjärguline levik kõikidele kehaosadele.
  3. Mootori funktsiooni häire.

Haigustüübid jätkuvad tundlike reflekside kadumiseta.

Lumbosakraalne vorm

See on müelopaatia (seljaaju hävitamine) ilming, mis on põhjustatud sakraalses selgroos paiknevate perifeersete neuronite surmast (eesmised sarved). ALS-i sündroomiga kaasnevad sümptomid:

  1. Ühe, seejärel mõlema alajäseme nõrkus.
  2. Kõõluste reflekside puudumine.
  3. Esialgse lihase atroofia moodustumine, mis on visuaalselt määratud massi vähenemisega ("kuivamine").
  4. Lainetavad võluväelad.

Protsess hõlmab ülemisi jäsemeid samade ilmingutega.

Emakakaela-rindkere vorm

Sündroomi iseloomustab ülemises selgroos paiknevate sekundaarsete neuronite aksonite surm, mis viib märkide ilmnemiseni:

  • vähenenud toon ühes käes, teatud aja möödudes levib patoloogiline protsess teisele;
  • on lihaste atroofia, millega kaasneb parees, fastsikulatsioon;
  • falangid on deformeerunud, omandades "ahvipintsli" välimuse;
  • ilmuvad jalamärgid, mida iseloomustab motoorse funktsiooni muutus, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela lülisamba kahjustuse sümptom on pidevalt kallutatud pea ettepoole.

Bulbari vorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab raske kliiniline kulg, ajukoores asuvad motoorsed neuronid surevad. Selle vormiga patsientide eeldatav eluiga ei ületa viit aastat. Debüüdiga kaasnevad:

  • artikulatsioonifunktsiooni, kõneaparaadi rikkumine;
  • fikseerides keele teatud asendis, on neil raske liikuda, täheldatakse rütmilist tõmblemist;
  • näolihaste tahtmatud krambid;
  • neelamisakti düsfunktsioon söögitoru spasmide tõttu.

Bulbaartüübi amüotroofse lateraalse skleroosi progresseerumine moodustab näo- ja kaelalihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa ise toitu suu lahti teha, kaovad suhtlemisvõimalused, võime sõnu selgelt hääldada. Gag ja lõualuu refleks suureneb. Sageli kulgeb haigus tahtmatu naeru või pisaravoolu taustal.

Kõrge vorm

Seda tüüpi ALS algab kesknärvide kahjustusega, arenguprotsessis hõlmab see perifeerseid. Kõrge sündroomiga patsiendid ei ela paralüüsi staadiumisse, sest südame ja hingamiselundite lihased surevad kiiresti ja kahjustatud piirkondades moodustuvad abstsessid. Inimene ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia katab kõik skeletilihased. Parees viib kontrollimatu roojamise ja urineerimiseni.

Seisundit süvendab sündroomi pidev progresseerumine, lõppfaasis on hingamistegevus võimatu, spetsiaalse aparaadi abil on vajalik kopsude ventilatsioon.

Esinemise põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom esineb enamikul juhtudel koos määratlemata geneesiga. 10% -l selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks eelmise põlvkonna muteerunud geeni autosoomne dominantne ülekanne. Haiguse tekke etioloogia võib olla mitu tegurit:

  1. Aju, seljaaju nakkuslik kahjustus koos resistentse vähe uuritud neurotroopse viirusega.
  2. Vitamiinide ebapiisav tarbimine (hüpovitaminoos).
  3. Rasedus võib naistel põhjustada ALS-sündroomi.
  4. Vähirakkude ülekasv kopsudes.
  5. Mao ümbersõit.
  6. Emakakaela osteokondroosi krooniline vorm.

Riskirühma kuuluvad inimesed, kes puutuvad pidevalt kokku kontsentreeritud kemikaalide, raskmetallide (plii, elavhõbe).

Diagnostilised testid

Uuring näeb ette ALS-sündroomi eristamise ALS-haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb siseorganeid, vaimseid võimeid ja tundlikke reflekse häirimata. Piisava ravi saamiseks on diagnoosi järgi vaja välistada haigused, millel on sarnased sümptomid:

  • seljaaju kraniovertebraalsed amüotroofiad;
  • poliomüeliidi jääknähud;
  • pahaloomuline lümfoom;
  • paraproteineemia;
  • endokrinopaatia;
  • emakakaela emakakaela müelopaatia koos ALS sündroomiga.

Diagnostilised meetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

  • rindkere röntgen;
  • seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiogramm;
  • elektroneurograafia;
  • kilpnäärme talitluse taseme uuringud;
  • tserebrospinaal, nimme punktsioon;
  • geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
  • spirogrammid;
  • laboratoorsed uuringud valgu, ESR, kreatiinfosfokinaasi, karbamiidi näitaja veres.

Tõhus ravi

Haigusest on võimatu täielikult lahti saada, Venemaal pole ühtegi patenteeritud ravimit, mis suudaks kliinilise arengu peatada. Euroopa riikides kasutatakse Riluzole'i ​​lihaste atroofia leviku aeglustamiseks. Ravimi ülesanne on pärssida glutamaadi tootmist, mille kõrge kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Uuringud on näidanud, et ravimit kasutavad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad siiski hingamispuudulikkuse tõttu.

Ravi on sümptomaatiline, teraapia põhiülesanne on säilitada elukvaliteet, pikendada iseteeninduse võimet. Sündroomi arenguprotsessis mõjutatakse järk-järgult hingamisteede eest vastutavate organite lihaseid. Hapnikupuudus kompenseeritakse öösel kasutatava BIPAP, IPPV aparaadiga. Varustus hõlbustab patsiendi seisundit, seda on lihtne kasutada ja seda kasutatakse kodus. Pärast hingamissüsteemi täielikku atroofiat viiakse patsient statsionaarsesse ventilaatorisse (NIV).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

  1. Krampide leevendamine ravimitega "Karbamasepiin", "Tizanil", "Fenütoiin", "Isoptiin", "Baclofen", kiniinsulfaadi süstimine.
  2. Lihasmassi ainevahetusprotsesside normaliseerimine antikoliinesteraasi toimeainetega (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", B-rühma vitamiinid A, E, C).
  3. Fasikulatsiooni eemaldamine ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diasepaam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Neelamisfunktsiooni parandamine ("Proserin", "Galantamine").
  5. Valusündroomi kõrvaldamine analgeetikumi "Fluoksetiin" abil, millele järgneb patsiendi morfiinidesse viimine.
  6. Buscopani eritatava sülje koguse normaliseerimine.
  7. Lihasmassi suurenemine "Retabolil".
  8. Psüühikahäirete eemaldamine antidepressantidega ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptüliin", "Fluoksetiin").

Vajadusel on ette nähtud antibakteriaalne ravi antibiootikumidega "Fluorokinool", "Tsefalosporiin", "Karbapeneem". Samuti hõlmab ravikuur nootroopse toimega ravimeid: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-i patsiendid vajavad oma elu hõlbustamiseks spetsiaalseid abivahendeid, sealhulgas:

  • automatiseeritud ratastool liikumiseks;
  • kuivkappiga varustatud tool;
  • kõnesünteesi arvutiprogramm;
  • tõstemehhanismiga voodi;
  • seade soovitud eseme võtmiseks;
  • ortopeediline komplekt (emakakaela krae, lahased).

Patsiendi eest hoolitsemisel pööratakse tähelepanu dieedile, toit peaks sisaldama piisavas koguses mineraale ja vitamiine. Nõud vedela konsistentsiga, köögiviljad purustatakse. Söötmine toimub läbi toru, rasketel juhtudel on näidustatud gastrostoomi paigaldamine.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi komplitseerib spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaalia kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub vormist ja sümptomite leevendamise võimalusest. Surmaga lõppeb igal juhul, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab bulbar-vormini, ei ole oodatav eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni korral ei ole anomaalia areng nii kiire, korraliku hoolduse korral võib inimene elada kuni 12 aastat ALS-i debüüdi hetkest.

Mis on ALS

Amüotroofne lateraalskleroos on kõige levinum motoorsete neuronite haigus, mis on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju motoorseid neuroneid

  • Üldine teave haiguse kohta
  • Motoorse neuroni haiguse tüübid
    • PLC
    • PMA
  • ALS sümptomid
  • ALS-i põhjused
    • Miks just mina ja riskitegurid
    • Pärilikkus
    • Neuronite surma põhjused
  • Kahtlustatav ALS?
  • ALS-i diagnoos
  • Haiguste areng
  • Geneetilised uuringud
  • ALS-ravi
    • Rilusool
    • Edaravon
    • Masitiniib (masiveet)
    • Alternatiivne ravi
    • Tüvirakud

ALS-ravi

  • Rilusool
  • Antioksüdandid
  • Hingamisteede tugi
  • Toitumisalane tugi
  • Liigne süljeeritus
  • Lihaste spastilisus, krambid ja lihaste tõmblused
  • Emotsionaalne ebastabiilsus
  • Täiendav ravi

Siiani pole haiguse enda võitmiseks välja töötatud viise. Seetõttu lahendab olemasolev ravi kaks probleemi: elu pikendamine ja selle kvaliteedi parandamine. Esimene piirkond hõlmab rilusooli, hingamisteede tuge ja toitumist. Teine keskendub liigse droolingu, lihaskrampide ja spastilisuse, emotsionaalse ebastabiilsuse, valu minimeerimisele.

Rilusool

Rilusool on ainus USA-s ja Euroopas registreeritud ravim ALS-i aeglustamiseks. Ravim ei ole Vene Föderatsioonis registreeritud ja seetõttu pole see ALS-i patsientidele ametlikult saadaval.

Rilusool aitab vähendada närviimpulsside ülekandmisel eralduva glutamaadi (kesknärvisüsteemi keemiline saatja) hulka. On täheldatud, et liigne glutamaat kahjustab aju ja seljaaju neuroneid. Kliiniliste uuringute tulemused näitavad, et rilusooli võtnud inimeste eeldatav eluiga oli kaks kuni kolm kuud pikem kui platseebot võtnud.

Andmed ravimi efektiivsuse kohta saadi 18 kuud kestnud uuringute käigus. Kahjuks puudub usaldusväärne teave ravimi efektiivsuse kohta haiguse kaugemates staadiumides. Lisaks peate meeles pidama, et ravimil on vastunäidustusi kasutamiseks ja mitmeid kõrvaltoimeid..

Riluzole on saadaval pillidena ja seda võetakse kaks korda päevas.

Kuidas ma saan ravi? Venemaal on võimatu ravimit seaduslikult osta. Meie riigis ei saa raviarst välja kirjutada rilusooli.

Küsimishind? Ravimi maksumus Euroopas või USA-s jääb vahemikku 500–800 eurot paki kohta (56 tabletti 50 mg). Ühest pakendist piisab kuu aja jooksul ja ravi kõrvaltoimete puudumisel jätkub kogu elu, kuid miinimumi tuleks oodata 18 kuud.

Antioksüdandid

Antioksüdandid on toitainete klass, mis aitab kehal vältida rakkude vabade radikaalide kahjustamist.

Arvatakse, et ALS-iga inimesed võivad olla vabade radikaalide kahjulike mõjude suhtes vastuvõtlikumad ning käimas on uuringud antioksüdantirikaste toidulisandite kasuliku mõju tuvastamiseks kehale..

Mõned antioksüdandid, mille mõju ALS-ile on juba kliiniliselt läbi viidud, ei ole osutunud tõhusaks.

Enne toidulisandite kasutamist pidage alati nõu oma arstiga.

Hingamisteede tugi

Motoorse neuronihaigusega inimeste jaoks on hingamisteede tugi üks tegureid, mis mõjutavad prognoosi ja elukvaliteeti. Haiguse progresseerumisel inimesel nõrgenevad ja atroofeeruvad kõik lihased, sealhulgas diafragma lihased. Hingamine muutub madalaks. Seetõttu satub kopsudesse vähem õhku, süsinikdioksiidi eemaldamine kehast muutub raskeks ja verre pääseb vähem hapnikku. Kõik see viib rahutu une, väsimuse ja suureneva õhupuuduseni..

Sellega seoses on kopsude elulise võimekuse (VC) vähenemisel vajalik kopsu mitteinvasiivne ventilatsioon (vastunäidustuste puudumisel). Kui hingamistuge alustatakse õigeaegselt, pikeneb oodatav eluiga mitu kuud ja mõnel juhul rohkem. Lisaks paraneb uni, väheneb õhupuudus ja väsimus.

Hingamistoetuse algusaja määrab neuroloog, kes selgitab näidustuste olemasolu selle meetodi kasutamiseks. Kui patsient on otsustanud haiguse kulgu pidurdamiseks kasutada NIV-i, hoolimata selle raviga seotud teatud ebamugavustest, on väga oluline alustada hingamisteede tuge õigeaegselt, kui inimene ei pruugi veel ilmseid hingamishäireid tunda. Fakt on see, et keha kompenseerib hingamise puudumise ja pole alati ilmne, et hapnikku ei tarnita piisavalt. Kui patsient on otsustanud sümptomite kontrolli all hoidmiseks kasutada ventilatsiooni, peaksite hingamistoetuse kasutamise alustamise aja valimisel keskenduma kõigepealt unisele unele ja sagedasele öisele ärkamisele..

Hingamisteede tugi viiakse läbi kodus: mitteinvasiivse ventilatsiooniseadme (NIV) abil hingab patsient spetsiaalse maski kaudu, mida saab soovi korral ise või lähedaste abiga panna või maha võtta..

Kuidas ma saan ravi? Venemaal on kõigi maailma suurte mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete tootjate esindused (Weinmann, Resmed, Breas jne). Nende tooteid saab legaalselt osta volitatud edasimüüjalt.

Seade vajab individuaalset reguleerimist ja pärast paigaldamist peab seda jälgima hingamisteede spetsialist. Aeg-ajalt on vaja muuta seadme seadeid nii, et selle töörežiim vastaks inimese hingamisele. Võite saada tasuta konsultatsiooni hingamisteede tugiteenuste spetsialistiga Moskva ja Peterburi ALS-i patsienditeenistuses. Lisaks on Moskvas tasulised kliinikud, mis on sellele valdkonnale spetsialiseerunud..

Küsimishind? Mitteinvasiivse kopsu ventilatsiooniseadme maksumus on alates 160 000 rubla. Riik ei kata selle ostmise kulusid, seega peavad pered selle ostmise võimaluse eest eelnevalt hoolitsema..

Toitumine (piisava toitumise tagamine)

Haiguse progresseerumisel muutuvad närimise ja neelamise eest vastutava inimese lihased loidaks, loidaks ja nõrgaks. Selle tagajärjel võib söömisprotsess olla väga veninud, inimene hakkab lämbuma. Kui neelamine on keeruline, hakkab patsient omaenda ebamugavuste vähendamiseks sageli dieeti vähendama. Omakorda põhjustab vee ja toidu puudus dehüdratsiooni, kehakaalu langust ja immuunsuse vähenemist..

Spetsiaalne meditsiiniline toitumine võib kompenseerida kalorite puudust. Venemaal saate osta toitu kolmelt peamiselt tootjalt - Nutricia, Nestle ja Fresenius. Kui söögiisu vähenemine vähenenud söögiisu või neelamisprobleemide tagajärjel, on väga soovitav lisada selliseid toite dieedile iga päev. Teatud tüüpi ALS-i korral võivad ühel või teisel toitumisviisil olla piirangud, seetõttu on vaja pöörduda neuroloogi poole.

Õigeaegne toidule juurdepääsu tagamine kehale nasogastraalse toru või gastrostoomi paigaldamise abil võimaldab teil toita ja juua inimest, kes kaotab haiguse arengul iseseisva neelamise võime..

Kuidas ma saan ravi? Venemaa suurtes linnades on kõigi kolme suurema tootja toit apteekides saadaval. Haigla tingimustes saab arst paigaldada nasogastraalse toru. Gastrostoomia viiakse läbi ka haigla tingimustes. See küsimus on vaja lahendada elukohajärgsete raviarstide kaudu.

Küsimishind? Meditsiiniline toitumine maksab alates 150 rubla. ühe portsjoni jaoks. Päevas vajate 1-3 portsjonit toitu, sõltuvalt inimese seisundist. Nasogastraalse toru ja gastrostoomitoru võib asetada kohalikus haiglas. See protseduur võib olla tasuta või tasuline.

Liigne süljeeritus

Liigne sülje kogus on ALS-i tavaline sümptom. Selle haigusega inimestel on suu, neelu ja keele lihased nõrgenenud, mis põhjustab neelamisraskusi ja selle tagajärjel sülje kogunemist..

Sülg võib olla kas vesine või vastupidi tihe ja viskoosne. Selle probleemiga toimetulekuks on mitu võimalust: teatud ravimite võtmine, imemine, sissehingamine, botuliinitoksiin, kiiritusravi.

Ravimite osas on vaja konsulteerida neuroloogiga, kuna süljeeritust vähendavate ravimite võtmisel on vastunäidustusi.

Kuidas ma saan ravi? Enamik ravimeid on registreeritud Venemaal ja neid saab osta apteekides arsti ettekirjutuse alusel. Imemist saab osta spetsialiseeritud kauplustest, kus müüakse meditsiiniseadmeid, ja arst õpetab teile selle kasutamist. Botuliinitoksiini sisaldava preparaadi süstimine süljeerimisel peaks läbi viima spetsialist, kes on saanud asjakohase väljaõppe ja omab tunnistust.

Küsimishind? Ühekordne botuliinitoksiini süstimine maksab umbes 30 tuhat rubla. Mõju kestab 3-6 kuud, pärast mida tuleb süstimist korrata.

Lihaste spastilisus, krambid ja lihaste tõmblused

Ravimeid nende sümptomite leevendamiseks määrab neuroloog pärast probleemi tõsiduse, lihasjõu, kaasuvate sümptomite ja vastunäidustuste olemasolu hindamist..

Spastilisuse vähendamiseks kasutatakse selliseid ravimeid nagu sirdalud, midokalm, baklofeen, diasepaam. Annuse ja manustamise sageduse määrab arst. Nende ravimite kasutamise peamine piirang on see, et need võivad põhjustada üldist nõrkust..

Lihasspasme ja fascikulatsioone võib vähendada karbamasepiini, gabapentiini või lorasepaamiga. Igal neist ravimitest on oma vastunäidustused ja kõrvaltoimed. Enne nende kasutamist peate konsulteerima neuroloogiga.

Emotsionaalne ebastabiilsus

Tuleb meeles pidada, et emotsionaalne labiilsus, see tähendab sobimatu naermine või nutt, võib olla üks ALS-i ilmingutest. Emotsionaalse ebastabiilsuse korral võite pöörduda ravimite võtmise poole. Sellistel juhtudel määrab arst antidepressandi, mida ostetakse ainult retsepti alusel..

Täiendav ravi

Täiendav ravi muudab ALS-iga inimeste igapäevaelu mugavamaks, aidates sümptomeid kontrolli all hoida. Usutakse, et lõõgastumine aitab stressi ja ärevust vähendada. Massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi lõdvestavad lihaseid, normaliseerides vere- ja lümfiringet ning leevendades valu, stimuleerides endorfiinide, endogeensete (keha toodetud) valuvaigistite sünteesi..

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos (ja ALS-sündroom)

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS) (ingliskeelsetes riikides tuntud ka kui motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi - Lou Gehrigi tõbi) on kesknärvisüsteemi progresseeruv, ravimatu degeneratiivne haigus, mille korral nii ülemine (motoorne ajukoor) aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuum) motoorsed neuronid, mis viib paralüüsi ja järgneva lihaste atroofiani.

Haigus on teada olnud mitte nii kaua aega tagasi. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Statistika kohaselt avastatakse see 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis näitab, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofilise lateraalskleroosiga patsienti. Tavaliselt avaldub haigus üle 50-aastastel inimestel.

Hiljuti on välja pakutud, et amüotroofilise lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini ülintelligentsete inimeste, oma ala professionaalide kui ka sportlaste seas, kellel on terve elu olnud hea tervis..

90% juhtudest on ALS sporaadiline ja 10% -l on see perekondlik või pärilik iseloom, millel on nii autosoomne domineeriv (valdavalt) kui ka autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. Perekondliku ja juhusliku ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia pole teada.

Haiguse olemus seisneb motoorsete neuronite degeneratsioonis, s.t. mitmete põhjuste mõjul käivitatakse lihaste kontraktsioonide eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab aju poolkera, aju tuumade ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoorsed neuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Närviimpulsid lihasrakkudesse enam ei saabu. Ja lihased nõrgenevad, areneb paresis ja halvatus, lihaskoe atroofeerub.

Kui amüotroofne lateraalne skleroos põhineb superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioonil, näeb protsess välja selline. Mutantne superoksiiddismutaas-1 akumuleerub motoorsete neuronite mitokondrites (raku energiajaamades). See "häirib" valgumoodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad üksteisega, justkui kleepuksid kokku ja see alustab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjus on glutamaadi liig, siis motoorsete neuronite hävitamise käivitamise mehhanism näeb välja selline: glutamaat avab neuronaalses membraanis kanalid kaltsiumi leidmiseks. Kaltsium tormab rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid justkui "seedivad" närvirakkude struktuure ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, viies järk-järgult nende täieliku hävitamiseni..

Eeldatakse, et teiste tegurite roll ALS-i arengus seisneb ka vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises..

ALS klassifikatsioon, vormid:

  • lumbosakraalne;
  • emakakaela-rindkere;
  • pirn: koos ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustusega;
  • kõrge: keskmotoorse neuroni kahjustusega.

Mis tahes amüotroofilise lateraalse skleroosi vormile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed häired;
  • sensoorsete häirete puudumine;
  • urineerimise ja defekatsiooni organite häirete puudumine;
  • haiguse ühtlane progresseerumine uue lihasmassi arestimisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • korduvate valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, neid nimetatakse krampideks.

Haiguse esmased ilmingud:
• nõrkus käte distaalsetes osades, kohmetus sõrme peente liigutuste sooritamisel, kehakaalu langus kätes ja fastsikulatsioonid (lihastõmblused)
• harvemini debüteerib haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofia kombinatsioonis madalama spastilise parapareesiga
• bulbaarsete häiretega haiguse algus - võimalik on ka düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
• krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), mis on sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-i patsientidel ja on sageli haiguse esimesed märgid
Enamasti iseloomustab ALS-i sümptomite asümmeetria..

Selle haigusvormiga on võimalikud kaks võimalust:

  • haigus algab ainult lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes paikneva perifeerse motoorse neuroni lüüasaamisega. Sellisel juhul tekib patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluse refleksid (põlve, Achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult tekivad atroofiad (tundub, et jalgade kaal langeb, justkui "kuivaks").... Samal ajal täheldatakse jalgades fascikulatsioone - tahtmatu lihase tõmblemine väikese amplituudiga (lihased "lained", lihased "liiguvad"). Siis kaasatakse protsessi käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustuvad atroofiad. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoneuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamisraskused, hägune ja ebaselge kõne, nina hääletoon, keele hõrenemine. Söömise ajal tekib lämbumine, alumine lõualuu hakkab langema ja ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses ilmnevad kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegse kahjustuse tunnused, mis tagavad jalgades liikumise. Sellisel juhul on jalgade nõrkus kombineeritud suurenenud reflekside, suurenenud lihastoonuse, lihaste atroofiaga. Ilmnevad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jala sümptomid. Seejärel ilmnevad kätes sarnased muutused. Siis osalevad ka aju motoorsed neuronid. On rikkumisi kõnes, neelamine, närimine, keele tõmblemine. Liituvad vägivaldne naer ja nutt.

See võib debüteerida ka kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmnevad parees, atroofia ja fascikulatsioonid, tooni langus ühes käes. Paari kuu möödudes ilmnevad samad sümptomid ka teises käes. Käed omandavad "ahvikäpa" välimuse. Samal ajal avastatakse alajäsemetel reflekside suurenemine, atroofiata patoloogilised jalajäljed. Järk-järgult väheneb ka jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju pirnosa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, pareesid ja keele fascikulatsioonid. Kaela lihaste nõrkus avaldub pea longus;
  • samaaegne kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustus. Atroofiad ja patoloogiliste randmemärkidega reflekside suurenemine esinevad samaaegselt kätes, jalgades - suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, patoloogiliselt jala sümptomid atroofiate puudumisel. Hiljem on bulbar sektsioon mõjutatud.
  • Selles haigusvormis on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesed sümptomid artikulatsioonihäired, lämbumine söömise ajal, nina hääl, atroofia ja keele fascikulatsioonid. Keele liikumine on keeruline. Kui see mõjutab ka tsentraalset motoorset neuronit, on nende sümptomitega seotud neelu- ja alalõualeflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Gag-refleks suureneb.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees koos atroofiliste muutuste, suurenenud reflekside, suurenenud toonuse ja patoloogiliste jalamärkidega. Sarnased muutused toimuvad jalgades, kuid mõnevõrra hiljem..

See on amüotroofilise lateraalse skleroosi tüüp, kui haigus kulgeb keskmotoorse neuroni domineeriva kahjustusega. Samal ajal moodustuvad lihastoonuse suurenemisega pareesid, pagasiruumi ja jäsemete kõigis lihastes patoloogilised sümptomid..

Bulbaar ja ALS-i kõrged vormid on prognoosiliselt ebasoodsad. Sellise haiguse algusega patsientidel on oodatav eluiga lühem kui emakakaela-rindkere ja lumbosakraalsel kujul. Sõltumata haiguse esimestest ilmingutest, areneb see pidevalt.

Paresees erinevates jäsemetes viib iseseisva liikumise, iseenda teenimise võime vähenemiseni. Hingamislihaste kaasamine protsessi viib kõigepealt füüsilise koormuse ajal õhupuuduse ilmnemiseni, seejärel tekitab õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Lõppjärgus on spontaanne hingamine lihtsalt võimatu, patsiendid vajavad pidevat kunstlikku ventilatsiooni.

ALS-i patsiendi eeldatav eluiga on erinevatel andmetel 2 kuni 12 aastat, kuid enam kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodihaiged, hingamist hoitakse ventilaatori abil. Selliste patsientide surma põhjus võib olla hingamise seiskumine, tüsistused nagu kopsupõletik, trombemboolia, rõhuhaavandite nakatumine nakkuse üldistumisega..

Parakliinilistest uuringutest on elektromüograafial kõige olulisem diagnostiline väärtus. Ees sarvede rakkude laialdane kahjustus (isegi kliiniliselt tervete lihaste korral) koos virvenduste, fascikulatsioonide, positiivsete lainetega, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) ilmnevad sensoorsete närvide kiudude normaalse ergastuse juhtimise kiirusega. Plasma CPK võib veidi suureneda

Amüotroofset lateraalset skleroosi tuleb kahtlustada:
• nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike käelihaste fastsikulatsioonidega (lihaste tõmblemine)
• ühe käe tagalihaste kaalulangus koos adduktsiooni (adduktsiooni) nõrkuse ja pöidla vastandumisega (tavaliselt asümmeetriliselt)
• samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete korjamisel, nuppude nööpimisel, kirjutamisel
• nõrkuse tekkega proksimaalsetes kätes ja õlavöötmes, atroofia jalgade lihastes koos madalama spastilise parapareesiga
• kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
• kui patsiendil on krambid (valulikud lihaste kokkutõmbed)

ALSi diagnostilised kriteeriumid:

  • Madalate motoorsete neuronite sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt tervete lihaste korral).
  • Ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid
  • Progressiivne vool

ALS-i välistamiskriteeriumid
Amüotroofse lateraalse skleroosi diagnoosimiseks puudub:
• sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik on paresteesia ja valu)
• vaagnaelundite häired - urineerimis- ja defekatsioonihäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppfaasis)
• nägemispuue
• vegetatiivsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-iga sarnased sündroomid

ALS-i kinnituskriteeriumid:

ALS-i diagnoosi kinnitab:

  • Vaimustused ühes või mitmes piirkonnas
  • Neuronopaatia EMG tunnused
  • Normaalne ergastuse juhtimiskiirus mööda motoorset ja sensoorset kiudu (motoorsed latentsused võivad suureneda)
  • Hoidmisploki puudumine

ALS-i (ALS-i sarnaste sündroomide) diferentsiaaldiagnostika:
• Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
• Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
• kraniovertebraalsed anomaaliad.
• Syringomyelia.
• Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon koos vitamiin B12 defitsiidiga.
• Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
• Progresseeruvad selgroo amüotroofiad.
• Poliomüeliidi järgne sündroom.
• Joove plii, elavhõbeda, mangaaniga.
• A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
• Diabeetiline amüotroofia.
• Multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtivusplokkidega.
• Creutztfeldt-Jakobi tõbi.
• Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoosi ja pahaloomulise lümfoomi korral.
• ALS-sündroom koos paraproteineemiaga.
• aksonaalne neuropaatia puukborrelioosi korral (puukborrelioos).
• Guillain-Barré sündroom.
• Myasthenia gravis.
• Hulgiskleroos
• endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
• Healoomulised vaimustused, st. aastaid kestnud vaimustused ilma mootorisüsteemi kahjustuse tunnusteta.
• neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüfilis, puukborrelioos).
• Esmane lateraalne skleroos.

ALS-sündroomi diagnostilised testid.

ALS-sündroomi diagnoosi selgitamiseks ja diferentsiaaldiagnostika läbiviimiseks on patsiendil soovitatav järgmine uuring:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere röntgen

Kilpnäärme funktsiooni uurimine

B12-vitamiini ja foolhappe sisalduse määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRI

Haigust ei ravita tõhusalt. Ainus ravim, glutamaadi vabanemist inhibeeriv rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuu võrra edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas..

Ravi põhineb sümptomaatilisel ravil:

•Kehaline aktiivsus. Patsient peaks säilitama füüsilist aktiivsust nii palju kui võimalik. Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude spetsiaalsete seadmete järele.

• Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise hingamisteedesse. • Mõnikord on vaja toita läbi toru või gastrostoomi.

• Ortopeediliste vahendite rakendamine: emakakaela krae, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.

• Krampide (valulikud lihasspasmid) korral: karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja / või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

• Spastilisuse jaoks: baklofeen (Baklosan), Sirdalud ja klonasepaam.

• droolimise, atropiini või hüossiini (Buscopan) korral.

• Kui neelamise rikkumise tõttu on võimatu süüa, sisestatakse gastrostoomitoru või nasogastraaltoru. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsiendi elu keskmiselt 6 kuud.

• Valusündroomide korral kasutatakse kogu analgeetikumide arsenali. Sealhulgas narkootilised analgeetikumid lõppstaadiumis.

• Antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat - proseriin) toovad mõnikord ajutist paranemist.

• tserebrolüsiin suurtes annustes (10-30 ml intravenoosset tilgutamist 10 päeva jooksul korduvate kuuridega). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-is.

• Antidepressandid: Sertalin või Paxil või Amitriptyline (mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda just kõrvaltoimete tõttu - see põhjustab suukuivust, vähendab hüpersalivatsiooni (süljeerumist), mis sageli ALS-i patsiente piinab).

• Hingamishäirete korral: haiglates kopsude kunstlikku ventilatsiooni reeglina ei tehta, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad kodus mehaanilist ventilatsiooni.

• Käimas on kasvuhormooni, neurotroofsete tegurite kasutamine ALS-is.

• Viimasel ajal tegeletakse aktiivselt tüvirakkude ravi arendamisega. See meetod tõotab olla paljutõotav, kuid on siiski teaduslike katsete staadiumis..

• Amüotroofiline lateraalne skleroos on surmaga lõppev seisund. ALS-i patsientide keskmine eeldatav eluiga on 3–5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10–20% elab rohkem kui 10 aastat alates haiguse algusest.

• Ebasoodsad prognostilised tunnused - vanadus ja bulbaarsed häired (pärast viimase ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1 - 3 aastat).

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikka nime lühendatakse sageli kui ALS.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida võib leida meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigusi (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking..

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena tõid arstid välja ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõnehäired, neelamine, hingamine, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofilise lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas kogu maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiekümne aasta, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Motoorsed neuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorset koordinatsiooni ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu pole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside ajal hakkab lihase vastavasse piirkonda kanduv kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu raske kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofiline lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

  • Suitsetamine.
  • Vanus üle 50.
  • Meessugu.
  • Intensiivne füüsiline töö.
  • Trauma ajalugu.
  • Nakkushaigused.
  • Lükatud kirurgilised sekkumised.
  • Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogial pole ühte põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

  • enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
  • muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

  • degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
  • aksonaalse transpordi katkemine,
  • rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
  • rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
  • motoorsete neuronite suurenenud koormus,
  • ümbritseva mikroglia kahjustus.

2014. aastal läbi viidud välkmobi abil kogutud vahenditest rahastatud käimasolevate kliiniliste uuringute käigus tegid Project MinE globaalse projekti teadlased kindlaks uue geeni NEK1, mis on selles haiguses süüdi. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronite kahjustuskoldest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest.

Haigus areneb järk-järgult, mis ilmneb jäsemete lihaste nõrkusest, lihaste tahtmatust tõmblemisest. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada enda kõrval kõndiva seltsimehega, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kaalulangus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronite kahjustuskoldest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. Parees tekib koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne vorm

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, iseloomulikud on Babinsky patoloogilised sümptomid ja kõrged kõõluse refleksid.

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamine, neelamine, kõne.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime halveneb ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on ajukoores asuvad suured motoorsed neuronid. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

  • konsultatsioon neuroloogiga;
  • elektromüograafia;
  • MRI, CT;
  • laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
  • PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi võimalikud haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haiguse kulgu kontrollida, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamisele ja iseteenindusperioodi pikendamisele..

Haiguse ravis kasutatakse:

  • Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
  • Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
  • Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
  • Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite muidugi vastuvõtt aitab parandada ainevahetusprotsesse lihastes.
  • Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
  • Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peatoe), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, jätma toidust välja tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks võimalikult täpselt, kuid patsienti tema seisundist tõeliselt teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

  • amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
  • väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent.

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.

Lisateavet Migreeni