Amüotroofiline lateraalskleroos: arengu põhjused ja mehhanism

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, Charcoti tõbi, motoorsete neuronite haigus, Lou Geringi tõbi, progresseeruv lihaste atroofia) on kesknärvisüsteemi surmaga lõppev haigus, mida iseloomustavad motoorsete neuronite selektiivsed kahjustused. Kliiniliselt avaldub see suureneva lihasnõrkuse ja lihasekaotusena, mis haarab üha rohkem lihasmassi. Lõpuks toob see kaasa patsiendi täieliku liikumatuse ja hingamispuudulikkuse. Haigus lõpeb surmaga keskmiselt 5 aasta jooksul alates diagnoosimisest. Ainult 7% patsientidest elab üle 60 kuu.

Juhtivad arstiteadlased ei ole veel selle haiguse põhjuseid täielikult välja mõelnud ja arengumehhanismi pole täielikult mõistetud. Ütleme teile, mida teadus teab.

Üldine informatsioon

Haigus on teada olnud mitte nii kaua aega tagasi. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Statistika kohaselt avastatakse see 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis näitab, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Viimastel aastatel on olnud tendents ALS-i esinemissageduse suurenemisele ja "noorenemisele". Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofilise lateraalskleroosiga patsienti. Mehed kannatavad veidi sagedamini kui naised, suhe on 1,6: 1, kuid 65 aasta pärast see suhe ühtlustub. Tavaliselt avaldub haigus üle 50-aastastel inimestel. Hiljuti on välja pakutud, et amüotroofilise lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini ülintelligentsete inimeste, oma ala professionaalide kui ka sportlaste seas, kellel on terve elu olnud hea tervis..

Esinemise põhjused

Vaatamata aktiivsetele sellesuunalistele uuringutele ei ole ALS-i arengu põhjust veel nimetatud. Enamik teadlasi kaldub mõtlema haiguse polüfaktoriaalsele tekkele, s.t. eeldatakse mitut põhjust.

Eeldatakse, et peamine roll kuulub superoksiiddismutaas-1 omaduste muutumisse. See on ensüüm, mis kaitseb keharakke hapnikuradikaalide mõjul hävimise eest, s.t. täidab antioksüdantset funktsiooni. 30% -l amüotroofilise lateraalse skleroosiga patsientidest avastatakse mutatsioonid 21. kromosoomi geenides, mis kodeerivad superoksiiddismutaas-1. Veelgi enam, 25% juhtudest on selle mutatsiooni pärijad järgmised põlvkonnad, teistel patsientidel areneb see perekonnas esmakordselt ebasoodsate tegurite mõjul. Võimalik, et rolli mängivad ka teiste struktuuride mutatsioonid: neurofilamendid (moodustised, mis annavad närviraku luustiku, andes sellele kuju), vesiikulitega seotud valk.

ALS-i arengut põhjustavate paljude tegurite hulgas pööratakse erilist tähelepanu:

  • glutamaadi eksitotoksilisus - neuronite kahjustuse käivitamine glutamaadi (aine, mis kannab närvisüsteemis "teavet") toimel;
  • liigne kaltsiumiioonide tarbimine rakku, rakusisese ja rakuvälise kaltsiumi suhte rikkumine;
  • neurotroofsete tegurite puudumine;
  • autoimmuunsed protsessid;
  • kokkupuude eksotoksiinidega (on märgitud põllumajanduslike pestitsiidide, plii patoloogilisi mõjusid);
  • suitsetamine.

Ühegi loetletud teguri konkreetse mõju kohta pole veel veenvaid andmeid, eeldatakse nende ühist rolli haiguse arengus..

Miks amüotroofilise lateraalse skleroosi korral mõjutavad ainult motoorsed neuronid, on endiselt mõistatus.

Arengumehhanism

Haiguse olemus seisneb motoorsete neuronite degeneratsioonis, s.t. mitmete põhjuste mõjul käivitatakse lihaste kontraktsioonide eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab aju poolkera, aju tuumade ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoorsed neuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Närviimpulsid lihasrakkudesse enam ei saabu. Ja lihased nõrgenevad, paresis ja halvatus, areneb lihaskoe atroofia. Kuidas see juhtub?

Kui amüotroofne lateraalne skleroos põhineb superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioonil, näeb protsess välja selline. Mutantne superoksiiddismutaas-1 akumuleerub motoorsete neuronite mitokondrites (raku energiajaamades). See "häirib" normaalset rakusisest transporti, sealhulgas valgumoodustiste liikumist. Valgud ühenduvad üksteisega, justkui kleepuksid kokku ja see alustab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjus on glutamaadi liig, siis motoorsete neuronite hävitamise käivitamise mehhanism näeb välja selline: glutamaat avab neuronaalses membraanis kanalid kaltsiumi leidmiseks. Kaltsium tormab rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid justkui "seedivad" närvirakkude struktuure ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, viies järk-järgult nende täieliku hävitamiseni..

Eeldatakse, et teiste tegurite roll ALS-i arengus seisneb ka vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises..

Kõike eeltoodut kokku võttes saab selgeks, et amüotroofilise lateraalskleroosi tekkepõhjuste ja arengumehhanismi uurimise küsimustes on teadmata rohkem kui uuritud. Nende probleemide ebakindlus kajastub selle haiguse ravis. Selle haiguse ravi, sümptomid ja diagnoos on toodud järgmises artiklis.

Neuroloogia haridusprogramm, videoettekanne teemal "Amüotroofiline lateraalne skleroos":

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st igal aastal. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutuse, valu ja temperatuuri, nägemise, kuulmise, lõhna ja maitse, põie ja soolte funktsioonid jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii selle keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" aju varrele ja seljaajule koos motoorsete närvikiududega lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja vaibumatult. Siiani pole ravi, selle põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub vastavalt progresseerumise kiirusele, sümptomite järjekorrale ja funktsiooni kadumisele. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

  • Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
  • Sporaadiline: põhjus teadmata.
  • Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käte lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab elu. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide bakterite koloniseerimise tagajärjel on sekretsiooni kuhjumine osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooniga hingamisteedes..

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse esialgu kliiniliselt, eelkõige tuleb lihaseid hinnata lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalikud vere, uriini ja esialgse diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedeliku testid. Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite efektiivsust, mis on kavandatud haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-i kogemustega neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofilise lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi põhieesmärk on leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi olemasolevate võimaluste osana koos sobivate ravikontseptsioonidega ja säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisalt algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt ette ei nähta, on valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine alati vajalik. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobivaks toetavaks raviks võib anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeedia on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusspetsiifiliste hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisteguri täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumise rünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldised füsioteraapia meetmed sekretsiooni vähendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada seedetraktist materjali ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks ninasillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia

Amüotroofiline lateraalskleroos: mis see on, sümptomid, ravi

Amüotroofse lateraalse skleroosi klassifikatsioon

Teadlased pole veel loonud ALS-i ühtset terviklikku klassifikatsiooni. Haiguse klassifitseerimiseks on mitu lähenemisviisi. Näiteks näeb Põhja-Ameerika lähenemine ette järgmist tüüpi ALS-i identifitseerimise: sporaadiline, perekondlik, sporaadiline endeemiline. Amüotroofse lateraalse skleroosi klassifikatsioon näeb ette järgmised haigusvormid: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic ja esmane generaliseerunud. Haigusel on ka mitu varianti: segatud, püramiidne ja segment-tuuma.

Kuidas parandada patsiendi elukvaliteeti

Kui amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel on probleeme toidu närimisega ja neelamisega, tuleks neile valmistada vedelaid ja jahvatatud toite. Supid, teravilja saab segistiga vahustada. Kui patsient kaotab võime toitu iseseisvalt alla neelata, teevad Jusupovi haigla kirurgid gastrostoomiaoperatsiooni. Pärast seda süstitakse toitu kõhu eesseina stoomi kaudu sisestatud toru kaudu otse maos. Mõnel juhul viiakse läbi parenteraalne toitmine - kõik vajalikud koostisosad sisaldavad segud süstitakse veeni.

Kui kõne on häiritud, kaotavad ALS-i patsiendid kõnevõime. Sellisel juhul saavad nad teistega suhelda printimisseadme abil. Ka selleks kasutatakse automaatanduritega süsteeme, mis asuvad silmamunadel..

Kui patsient kaotab iseseisva liikumise võime, pöördub ta ortopeediliste vahendite poole, kasutab spetsiaalseid kingi, jalutuskeppe ja ratastoole. Pea kinnitatakse spetsiaalse hoidikuga. Haiguse progresseerumisel tuleb patsiendile pakkuda funktsionaalne voodi.

Amüotroofse lateraalse skleroosi kliiniline pilt

Haiguse kõige levinumad esialgsed sümptomid on krambid (valulikud lihasspasmid), letargia ja nõrkus distaalsetes kätes, bulbaarhaigused, jalalihaste atroofia ja õlavöötme nõrkus. Lisaks on haiguse erinevatele variantidele iseloomulikud erinevad kliinilised ilmingud..

  • ALSi klassikaline versioon (koos emakakaela debüüdiga). Haiguse esimene märk on asümmeetrilise parapareesi moodustumine püramiidsete tunnustega. Lisaks ilmub spastiline paraparees, millega kaasneb hüperrefleksia. Aja jooksul hakkab patsiendil ilmnema bulbaarse sündroomi tunnuseid.
  • ALS-i segmenteeritud variant (emakakaela debüüdiga). Seda tüüpi haigus avaldub asümmeetrilise lõtva parapareesi moodustumisega, millega kaasneb hüporefleksia. Samal ajal säilitab patsient mõnda aega iseseisva liikumise võime..
  • ALSi klassikaline versioon (hajusa algusega). See patoloogia variant hakkab tavaliselt avalduma lõdva asümmeetrilise tetrapareesina. Lisaks temale diagnoositakse patsientidel bulbaarsündroom, mis avaldub düsfaagia ja düsfoonia kujul. Patsiendil on sageli kehakaalu järsk langus, õhupuudus ja väsimus.
  • Klassikaline ALS (nimme algusega). See patoloogia variant algab madalama lõtva parapareesiga. Hiljem lisatakse sellised sümptomid nagu lihaste hüpertoonilisus ja hüperrefleksia. Haiguse alguses saavad patsiendid endiselt iseseisvalt liikuda..
  • ALS-i püramiidvariant (nimme debüüdiga). Seda tüüpi haigus algab alumise asümmeetrilise parapareesi tekkega, mis seejärel ühendatakse ülemise spastilise parapareesiga.
  • ALS-i klassikaline variant (bulbar-halvatus on täheldatav haiguse alguses). Seda haigust iseloomustab düsfaagia, düsfoonia, düsartria, ülemine ja alumine asümmeetriline paraparees. Patsient kaotab kiiresti kaalu, tal on hingamishäired.
  • ALS-i segmenteeritud variant (koos bulbar-halvatusega). Selle haiguse variandi puhul peetakse nasofooniat, düsfaagiat, düsartriat iseloomulikuks. Nagu eelmisel juhul, kaotab patsient kehakaalu ja ilmnevad hingamisteede patoloogiad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi etioloogia ja patogenees

Amüotroofse lateraalskleroosi täpseid põhjuseid uurivad teadlased endiselt. Siiski on haiguse käivitamiseks mitu tegurit. Näiteks umbes 5% haigustest on pärilikud. Vähemalt 20% juhtudest on seotud superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioonidega. Teadlased on näidanud, et glutamatergilise süsteemi suur aktiivsus mängib haiguse tekkimisel olulist rolli. Fakt on see, et glutamiinhappe liialdamine kutsub esile neuronite üleärrituse ja äkksurma. Samuti on tõestatud patoloogia tekkimise molekulaargeneetiline mehhanism. Selle põhjuseks on rakkude DNA ja RNA taseme tõus, mis viib lõpuks valgusünteesi rikkumiseni..

Teadlased tuvastavad ka mitmeid soodustavaid tegureid, millel on ALS-i ilmnemisel oluline roll. Kõigepealt hõlmavad sellised tegurid vanust. Fakt on see, et haigus areneb tavaliselt 30-50-aastastel patsientidel. Tasub meeles pidada, et ainult umbes 5% -l patsientidest on pärilik eelsoodumus ALS-i tekkeks. Valdavas enamuses ALS-i juhtudest ei saa patoloogia põhjuseid kindlaks teha.

Haiguse varajast kulgu iseloomustavad sellised sümptomid nagu krambid, tõmblused, lihaste tuimus, rääkimisraskused, jäsemete nõrkus. Kuna need sümptomid on levinud paljude neuroloogiliste haiguste korral, on ALS-i varajases staadiumis raske diagnoosida. Enamasti diagnoositakse seda haigust lihasatroofia staadiumis..

Sõltuvalt keha erinevatest osadest mõjutavast haigusest eristatakse jäsemete ALS-i ja bulbar ALS-i. Esimesel juhul halveneb patsientide pahkluu paindlikkus, kõndimisel on ebamugavust, nad hakkavad komistama. Bulbar ALS avaldub rääkimisraskustes (nina, neelamisraskused). Varsti on patsiendil raske liikuda või ta ei saa enam iseseisvalt liikuda. Tavaliselt ei mõjuta haigus patsiendi vaimset võimekust, kuid see viib tõsise depressioonini. Esimeste sümptomite tekkimisest kuni surmani kulub enamikul juhtudel umbes kolm kuni viis aastat..

Amüotroofse lateraalse skleroosi diagnoosimine

Kuna ALS on ravimatu haigus, mis lühendab inimese elu kiiresti, peab patsiendi uuring olema põhjalik ja täpne. Selleks, et õigeaegselt alustada tema peamiste sümptomite leevendamist, on patsiendi õige diagnoosimine ülimalt oluline, kuna see võib patsiendi elu pikendada. Uuringukava sisaldab tavaliselt elu- ja haigusloo, neuroloogilise ja füüsilise läbivaatuse, seljaaju ja aju MRI, EMG, laboratoorsed uuringud.

    Ajaloo kogumine ja uurimine

Haiguse diagnoosimine algab patsiendi üksikasjaliku uuringuga. Nimelt peab arst selgitama, kas patsient kaebab lihasspasme ja tõmblusi, nõrkust ja jäikust, käte liikumise halvenemist, kõnet, kõndimist, neelamist, süljeerumist, sagedast õhupuudust, kaalulangust, kiiret väsimust, õhupuudust treeningu ajal.... Lisaks peaks arst küsima, kas patsient on märganud topeltnägemist, mäluhäireid, kehal hiilivaid tundeid ja urineerimishäireid. Patsiendilt on hädavajalik küsida tema perekonna ajaloo kohta - kas tal on krooniliste liikumishäiretega sugulasi.

Füüsilise läbivaatuse peamine eesmärk on hinnata patsiendi kehaehitust, kaaluda teda, mõõta tema pikkust ja arvutada kehamassiindeks. Neuroloogiline uuring hõlmab tavaliselt neuropsühholoogilisi teste. Bulbaarfunktsioonide hindamisel pöörab arst tähelepanu hääle tämbrile, kõne kiirusele, neelu refleksile, keele atroofia olemasolule, pehme suulae pareesile. Lisaks kontrollitakse uuringu käigus trapetslihaste tugevust..

Instrumentaalsed uurimismeetodid

Haiguse diagnoosimise peamiseks instrumentaalseks meetodiks peetakse nõela EMG-d. See tehnika võimaldab teil tuvastada sellised haiguse tunnused nagu äge või krooniline denervatsioon. Haiguse varajastes staadiumides on stimulatsiooni EMG ebaefektiivne, kuna see ei näita ALS-i märgatavaid märke.

Haiguse diagnoosimise protsessis kasutavad arstid ka neurokujutamise meetodeid. ALS-i diferentsiaaldiagnoosimisel on suur tähtsus seljaaju ja aju MRI. MRI ajal õnnestub 17-67% -l patsientidest paljastada püramiidtrakti degeneratsiooni sümptomid, motoorse koore atroofia. Siiski tuleb märkida, et bulbar-sündroomiga patsientidel on haiguse diagnoosimisel see tehnika ebaefektiivne..

ALS-i diagnoosimise käigus viiakse läbi palju laborikatseid. Eelkõige võivad arstid välja kirjutada kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid, tserebrospinaalvedeliku testid, seroloogilised testid. Ainsaks tõhusaks ja usaldusväärseks analüüsimeetodiks peetakse siiski molekulaarset geneetilist analüüsi. Mutatsioonide esinemist superoksiiddismutaas-l geenis peetakse ALS-i kahtluseks.

Prognoos

Amüotroofse lateraalse skleroosi korral on prognoos alati ebasoodne. Erandiks võivad olla ALS-i pärilikud juhtumid, mis on seotud superoksiidi dismutaas-1 geeni teatud mutatsioonidega. Nimmepiirkonna debüüdiga haiguse kestus on umbes 2,5 aastat, bulbaarse algusega - umbes 3,5 aastat. Mitte rohkem kui 7% ALS-iga diagnoositud patsientidest elab üle 5 aasta.

ALS-i diagnoos on patsiendi jaoks surmaotsus, sest seda haigust peetakse ravimatuks. Kehvad prognostilised tegurid:

  • Varajane debüüt.
  • Meessugu.
  • Lühike ajavahemik esimeste märkide ilmnemisest kuni diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt areneb nendel juhtudel haigus kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite raskusastmest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoorsete neuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised variandid, mis erinevad tekkimise vanuse, primaarse kahjustuse lokaliseerimise varieeruvuse ja kliiniliste ilmingute heterogeensuse poolest. Ravi on palliatiivne.

Amüotroofne lateraalskleroos ehk Lou Gehrigi tõbi on kiiresti progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustavad seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoorsete neuronite kahjustused. Samuti on patoloogilises protsessis seotud kolju neuronite motoorsed harud (kolmik-, näo-, glossofarüngeaalsed).

Haigus on äärmiselt haruldane, umbes 2–5 inimest 100 000 inimese kohta. Arvatakse, et mehed haigestuvad tõenäolisemalt 50 aasta pärast.

Lou Gehrigi tõbi ei ole kellelegi erand, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erinevate ametitega inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad).

Kuulsaim patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle järgi haigus oma nime sai.

Venemaal on amüotroofiline lateraalskleroos laialt levinud. Praegu on haigete inimeste arv elanikkonnas umbes 15 000–20 000. Venemaa tuntud inimeste seas, kellel on see patoloogia, võib märkida helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitik Juri Gladkovi, poplauljatar Vladimir Migulya.

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetesse rakkudesse, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad järgmist:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60-70ndatel, kuid pole leidnud kinnitust. USA ja NSV Liidu teadlased viisid läbi ahvidega katseid, süstides neile haigete inimeste seljaajuekstrakte. Teised teadlased püüdsid tõestada lastehalvatuse viiruse osalemist haiguse tekkes.
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb motoorsete närvirakkude hävitavate spetsiifiliste antikehade tuvastamisel. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste raskete haiguste taustal (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomiga);
  • Geneetiline - 20% -l patsientidest leitakse väga olulist ensüümi Superoxide dismutase-1 kodeerivate geenide rikkumine, mis muudab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlased usuvad, et glia elemendid on seotud haiguse arenguga, see tähendab rakkudega, mis tagavad neuronite elutähtsa aktiivsuse. Uuringud on näidanud, et astrotsüütide ebapiisava funktsioneerimise korral, mis eemaldavad glutamaadi närvilõpmetest, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.
Esinemissageduse järgi:Pärimise järgi:
  • juhuslikult - üksikud, mitteseotud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid perekondlikud sidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne domineeriv
Kesknärvisüsteemi kahjustuse taseme järgi:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimmeosa
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline ALS
  • Progresseeruv bulbaarne halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne lateraalne skleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Mis tahes haigusvormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenevat lihasnõrkust, lihasmassi vähenemist ja fastsikulatsioonide ilmnemist (lihastõmblused).

ALS-i bulbar-vormi iseloomustavad kraniaalnärvi kahjustuse sümptomid (paarid 9, 10 ja 12):

  • Haigetel inimestel süveneb kõne, hääldus, keele liigutamine muutub keeruliseks.
  • Aja jooksul on neelamisakt häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad tahtmatut keele tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puudub näoilme, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse emakakaela-rindkere variant mõjutab ennekõike patsiendi ülajäsemeid sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, kirjutamine, muusikariistade mängimine ja keeruliste liigutuste sooritamine muutub raskemaks.
  • Samal ajal on käelihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastesse, need atroofeeruvad. Ülemine jäseme meenutab rippuvat piitsa.

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkuse tundega.

  • Patsiendid kurdavad, et töö tegemine, jalgadel seismine, pikkade vahemaade läbimine, trepist üles ronimine on muutunud keerulisemaks.
  • Aja jooksul hakkab jalg vajuma, jalgade lihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadel seista.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluse refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib kusepidamatus kuseteedes.

Sõltumata sellest, kumb variant haiguse puhul haiguse alguses valitseb, on tulemus endiselt sama. Haigus areneb pidevalt, levides kõigile keha lihastele, sealhulgas hingamisteedele. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama kunstlikku ventilatsiooni ja pidevat hoolt.

Oma praktikas olen jälginud kahte ALS-i patsienti, meest ja naist. Neid eristas nende punane juuksevärv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: lihaste olemasolust pole aimugi, ilmetu nägu, alati veidi avatud suu.

Aja jooksul läbivad patsiendi psüühika dramaatilisi muutusi. Patsienti, keda ma aasta jooksul jälgisin, iseloomustas tujukus, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja uriinipidamatus. Intellektuaalsed testid näitasid tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • Seljaaju ja aju MRI - meetod on üsna informatiivne, see paljastab aju motoorsete osade atroofia ja püramiidsete struktuuride degeneratsiooni;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt ilmneb normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiiddismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemisel moodustunud ensüüm) suurenemist 5–10 korda, maksaensüümide (ALAT, ASAT) vähest suurenemist, toksiinide kogunemist veres (uurea, kreatiniin).

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on teiste haigustega sarnased sümptomid, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: kolju tagumise lohu kasvajad, multisüsteemne atroofia, discirculatory entsefalopaatia
  • lihashaigused: okulofarengiaalne müodüstroofia, müosiit, Rossolimo-Steinert-Kurshmani müotoonia
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsütaarne leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amiotroofia, syringomyelia jne..
  • perifeersete närvide haigused: Personage-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi nõuetekohane hooldus pikendavad elu ainult täielikku taastumist tagamata. Sümptomaatiline ravi hõlmab järgmist:

  • Rilusool (Rilutek) on USAs ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida aju glutamaat, parandades seeläbi superoksiiddismutaas-1 tööd.
  • RNA sekkumine on ALS-i ravimisel väga paljutõotav meetod, mille loojatele anti Nobeli meditsiinipreemia. Tehnika põhineb närvirakkudes patoloogilise valgu sünteesi blokeerimisel ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused ja parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anaboolsed ained (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasi ravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävitamist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubin, Neurovitan), vitamiinid A, E, C - need vahendid parandavad impulsside juhtimist piki närvikiude.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on ette nähtud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Kompleksne ravi peab hõlmama toitmist nasogastraalsest torust, massaaži, seanssi harjutusravi arstiga, psühholoogi konsultatsioone.

Prognoos

Kahjuks on amüotroofilise lateraalse skleroosi prognoos ebasoodne. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, mis on patsientide keskmine eluiga:

  • ainult 7% elab üle 5 aasta
  • bulbar debüüdiga - 3-5 aastat
  • nimmeosaga - 2,5 aastat

Diferentsiaaldiagnoos

Kuna amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid on paljudes aspektides sarnased teiste neuroloogiliste patoloogiate ilmingutega, peavad arstid läbi viima diferentsiaaldiagnostika. Kõige täpsema diagnoosi saab teha aju ja selgroo MRI abil. Kõigepealt tuleb ALS-i eristada lihasehaigustest, mille hulka kuuluvad Rossolimo-Steinert-Kurshman düstroofne müotoonia, müosiit koos rakuhäiretega, okulofarengiaalne müodüstroofia.

Samuti on vaja eristada ALS-i seljaaju patoloogiatest:

  • krooniline selgroolüli isheemiline müelopaatia;
  • bulbospinaalne Kennedy amüotroofia;
  • syringomyelia;
  • kasvajad;
  • perekondlik spastiline parapleegia;
  • krooniline lümfotsütaarne leukeemia;
  • heksosaminidaasi puudus;
  • lümfoom.

Diferentsiaaldiagnoosimine on vajalik ka haiguse eristamiseks süsteemsetest patoloogiatest, neuromuskulaarse sünapsi kahjustustest, aju patoloogiatest nagu multisüsteemne atroofia, discirculatory entsefalopaatia, syringobulbia.

Motoorsed neuronid, ülemine ja alumine

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) - kõige levinum motoorsete neuronite haigus.
Motoorsed neuronid on rakud, mis kannavad teavet kesknärvisüsteemist lihastesse. Nende pikkus võib olla kuni 1 meeter.

Ülemised motoorsed neuronid paiknevad aju poolkerade ajukoores. Nende protsessid (aksonid) laskuvad seljaajusse, kus tekib kontakt seljaaju neuronitega..

Seljaaju neuronid (alumised motoorsed neuronid) edastavad lihastele signaale ja kontrollivad protsesside abil nende kontraktsioone. Sõltuvalt asukohast vastutavad nad käte, jalgade, pagasiruumi liikumise, diafragma kokkutõmbumise, hingamise, neelamise jne eest..

ALS-is mõjutavad ja surmavad nii aju kui ka seljaaju motoorsed neuronid.

Haigete keskmine vanus on 45 aastat, kuid on ka palju nooremaid patsiente. Nii diagnoositi Ameerika heliloojal ja kitarristil Jason Beckeril ALS 20-aastaselt.

Haigus esineb 5-7 inimesel 100 tuhande elaniku kohta. Uus ALS-i juhtum diagnoositakse kogu maailmas iga 90 minuti järel.

Juhtumite hulgas on kaks korda rohkem mehi kui naisi.

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi ravimise peamisi eesmärke peetakse haiguse arengu aeglustamiseks, samuti selle sümptomite kõrvaldamiseks, mis halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Tuleb meeles pidada, et ALS on tõsine ravimatu haigus, mis lühendab inimese eluiga. Seetõttu on arstil õigus patsienti diagnoosist teavitada alles pärast põhjalikku ja põhjalikku uurimist..

Haiguse ravi hõlmab ravimite ja muude ravimite kasutamist. Viimane tähendab turvameetmeid. Patsient peaks piirama kehalist aktiivsust, mis võib ALS-i progresseerumist kiirendada. Lisaks on väga oluline süüa korralikult ja korralikult. Narkoteraapia jaguneb kahte tüüpi: patogeneetiline ja palliatiivne.

Patogeneetiline ravi

Praeguseks on ainus ravim, mis võib ALS-i progresseerumist aeglustada, rilusool. On tõestatud, et selle võtmine võib patsiendi elu keskmiselt kolme kuu võrra pikendada. See ravim on näidustatud patsientidele, kelle haigus kestab vähem kui 5 aastat. Patsient peaks saama 100 mg ravimit päevas. Ravimitest põhjustatud hepatiidi riski vältimiseks tuleb AST, ALAT ja LDH taset kontrollida iga kolme kuu tagant. Kuna meestel ja suitsetajatel on veres madalam rilusooli kontsentratsioon, peaksid nad kas piirduma suitsetamisega või sellest halbast harjumusest täielikult lahti saama. Ravimit peate võtma kogu elu.

Teadlased on korduvalt proovinud patogeneetiliseks raviks kasutada muid ravimeid. Sellised katsed ei olnud aga tulemuslikud. Nende hulgas olid:

  • ksaliprodeen;
  • metaboolsed ained;
  • krambivastased ained;
  • parkinsonismivastased ravimid;
  • antibiootikumid;
  • antioksüdandid;
  • kaltsiumikanali blokaatorid;
  • immunomodulaatorid.

Samuti ei ole tõestatud Cerebrolysini suurte annuste võtmise efektiivsus, hoolimata asjaolust, et see ravim võib patsientide seisundit veidi parandada.

Palliatiivne ravi

Palliatiivne ravi on mõeldud haiguse sümptomite kompleksi kõrvaldamiseks ja seeläbi patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. ALS-i teatud sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • spastilisus - on ette nähtud baklofeen ja tisanidiin;
  • faskulatsioon (lihaste tõmblemine) - lisaks baklofeenile ja tisanidiinile on ette nähtud ka karbamasepiin;
  • depressioon ja emotsionaalne labiilsus - fluoksetiin ja amitriptüliin;
  • kõndimise rikkumine - selle sümptomi kõrvaldamiseks on näidatud jalutajad, kepid ja jalutuskärud;
  • jalgade deformatsioon - patsient peaks kandma ortopeedilisi kingi;
  • kaela parees - kuvatakse jäik või pooljäik peahoidja;
  • alajäsemete veenitromboos - on ette nähtud jalgade elastne sidumine;
  • kiire väsimus - võimlemisharjutuste sooritamine, samuti amantadiini ja etosuksimiidi võtmine;
  • õlavarreluu periartroos - määratakse prokaiiniga, dimetüülsulfoksiidi lahusega, hüaluronidaasiga;
  • suuõõne hüpersekretsiooni sündroom - selle sümptomi kõrvaldamiseks on näidatud dehüdratsiooni korrigeerimine, kaasaskantav vaakum, mukolüütikumid ja bronhodilataatorid;
  • uneapnoe sündroom - fluoksetiin;
  • hingamishäired - on ette nähtud perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon;
  • düsfaagia - spetsiaalse dieedi järgimine (tahkete ja tihedate komponentidega roogade väljajätmine, eelistatakse roogasid, sufleed, teravilja, kartuliputru);
  • düsartria - lihasrelaksantide võtmine, keelele jää pealekandmine, elektrooniliste kirjutusmasinate, spetsiaalse arvutitüüpimissüsteemi kasutamine, järgides Suurbritannia ALS-i assotsiatsiooni koostatud kõnesoovitusi;
  • süljeeritus - suuõõne korrapärane puhastamine (peate hambaid pesema kolm korda päevas, sageli õõnsust loputama antiseptiliste lahustega), piirates fermenteeritud piimatoodete kasutamist, võttes atropiini ja amitriptüliini.

Lihasevahetuse parandamiseks võib ALS-i patsiendile välja kirjutada järgmised ravimid: kreatiin, karnitiin, levokarnitiini lahus, trimetüülhüdrasiiniumpropionaat. Patsientidele näidatakse ka multivitamiinravi, mis hõlmab multivitamiinide (neuromultiviit, milgamm) ja tiokthappe võtmist.

Enamikul ALS-iga patsientidest kaasneb haigusega raske motoorikahäire kuni piiratud liikumisvõimeni. Loomulikult tekitab see patsiendile suurt ebamugavust, kes vajab pidevalt teiste inimeste abi. Ortopeedilised korrektsioonitehnikad aitavad kõrvaldada mõningaid liikumishäireid. Arst peab patsiendile selgitama, et abivahendite kasutamine ei viita tema puudele, vaid ainult vähendab haiguse põhjustatud raskusi.

Hingamispuudulikkust peetakse õigustatult haiguse kõige eluohtlikumaks sümptomiks. Selle esimesteks sümptomiteks on hommikune nõrkus, erksad unenäod, päevane unisus ja rahulolematus unega. Hingamispuudulikkuse avastamiseks varajases staadiumis viiakse läbi polüsomnograafia ja spirograafia. Apnoe kõrvaldamiseks on näidustatud ravimid ja mitteinvasiivne ventilatsioon. On tõestatud, et need meetodid võivad patsiendi elu ühe aasta võrra pikendada. Kui patsiendil on abistava hingamise vajadus kauem kui 20 tundi, tõstatab arst invasiivse ventilatsiooni täieliku ülemineku küsimuse.

Patsiendid, kes on läbinud haiguse kohta esialgse uuringu või teise järelduse, peaksid olema ambulatoorse järelevalve all. Niipea kui ilmnevad uued sümptomid, peaksid nad saama ka asjatundlikku nõu. Enamik ravimeid peavad patsiendid regulaarselt võtma. Ainult vitamiine ja müotroopseid ravimeid võetakse järk-järgult kuuridena.

Iga kolme kuu tagant peab patsient läbima spirograafia protseduuri. Kui ta võtab regulaarselt rilusooli, peab ta mõõtma LDH, AST ja ALT aktiivsust iga kuue kuu tagant. Kui patsiendil on düsfaagia, tuleb perioodiliselt mõõta vere glükoosisisaldust ja troofilist seisundit. Patsientidel on valida raviskeem: nad võivad olla kas kodus või haiglas.

Kuulsad inimesed, kellel on ALS


Foto saidilt camilliani.org

Pärast puude registreerimist saab ALS-iga patsient saada sotsiaalkindlustusametilt IPRA (individuaalse rehabilitatsiooni ja habilitatsiooni programm) jaoks mitmesuguseid tehnilisi abivahendeid ja tarvikuid: ratastool, jalutaja, hügieenitooted. Kuid see on pikk protsess, mis nõuab arvukate sertifikaatide kogumist..

Patsientidele ja nende peredele pakub süsteemset tuge heategevusfond Live Now. Sihtasutuse põhiprojekt ALSiga inimestele mõeldud teenus pakub arstide konsultatsioone, asendusõdede abi, koolitab lähedasi patsientide hooldamisel.

Vajadusel varustab fond patsiente selle jaoks hingamisaparaatide ja tarbekaupadega. Ventilaatorid ja NIVL ning köha pakutakse tasuta üürilepingu alusel.

ALS-teenus korraldab igakuiseid ambulatoorseid vastuvõtte ehk "kliinikuid", kus ALS-iga inimesed saavad ühe päeva jooksul ja ühes kohas näha kõiki haiguse peamisi spetsialiste, saada konsultatsioone ja näha teisi patsiente.

Üks oluline valdkond, mida Live Now CF plaanib arendada, on piirkondade arstide haridusprogrammide ettevalmistamine..

Lisaks on fondil perekondade nõukogu, mis korraldab erinevaid üritusi patsientide suhtlemiseks ja puhkamiseks. “ALS-i patsientide jaoks on suhtlemine väga oluline. Nad häbenevad sageli oma haigust ja heidutavad end sellest, ”teatas fond..

Kasulikud aadressid ja telefoninumbrid leiate siit

Lisateavet Migreeni