Huntingtoni korea: diagnoos, sümptomid ja ravi

“Sõit mööda metsateed. kohtusime isaga kahe naise, ema ja tütrega, kes olid pikad ja lihavad, surmavalt kahvatud ning pidevalt kiiksusid, vilistasid ja irvitasid. Ma tardusin mitte niivõrd imestusest kui hirmust. Mida see võiks tähendada? Mu isa peatus nendega rääkima ja siis jätkasime oma teed.

Sellest ajast, kui hakkasin meditsiini õppima, on huvi selle haiguse vastu ammendamatu. "

Poiss, kes nägi seda episoodi 1858. aastal, oli tol ajal vaid 8-aastane. Tunneme teda täna dr George Huntingtonina..

- Isabella Ivanovna on täna Ameerika arsti George Huntingtoni sünnipäeval, kes sai tuntuks tänu tema nime saanud haiguse esimesele klassikalisele kirjeldusele meditsiiniajaloos. Räägime siis Huntingtoni tõvest või koreast. Mis see on?

Huntingtoni tõbi (ja kõik selle sünonüümid - Huntingtoni tõbi / korea, pärilik / degeneratiivne korea jne) on tõsine, pärilik närvisüsteemi patoloogia, mis avaldub liikumishäirete, psüühiliste muutuste ja dementsuse (dementsus) kujul.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse kohta ilmunud esimese väljaande au kuulub Huntingtonile, uuris enne teda seda vaeva Norra arst Johan Christian Lund. Tema teosed tõlgiti inglise keelde aga alles eelmise sajandi 50ndatel aastatel, millega seoses õppis enamik teadusmaailma korea kohta Huntingtonilt. Sellest hoolimata nimetatakse kirjanduses Lundile au andes seda haigust mõnikord Lund-Huntingtoni haiguseks..

- See haigus on neuroloogiline või psühhiaatriline?

Huntingtoni koorea on haigus, mida ravivad erinevad spetsialistid. Kõik sõltub sellest, milliseid ilminguid patsiendil haiguse konkreetsel arenguperioodil täheldatakse või domineerivad.

Haiguse esialgsete ilmingute hulgas võib mõnikord märkida: käitumishäired, vähenenud seksuaalne soov, hasartmängusõltuvus, kalduvus emotsioonide üleväljendamisele, deliiriumi ilmumine, hallutsinatsioonid. See on psühhiaatrite pädevus.

Muudel juhtudel debüteerib korea liikumishäiretega - nn hüperkineesiga. Need on tahtmatud liigutused keha erinevates osades - näol, jäsemetel. Selliste ilmingute ravis osalevad neuroloogid..

- Huntingtoni tõbi kajastub kuidagi ICD-10-s?

Jah, vastavalt kahes osas: närvisüsteemi haiguste korral G10 koodi all ja psüühikahäirete korral F02.2 koodi all..

- Kui levinud see haigus on?

Piisavalt harva. Kaukaaslaste seas on haigestumus vahemikus 3 kuni 10 juhtu 100 000 inimese kohta. Teiste võistluste esindajatel on esinemissagedus madalam - 1 000 000 000. Samal ajal ei tohiks jätta kõrvale asjaolu, et eurooplasi saab lihtsalt sagedamini uurida ja seetõttu on Huntingtoni tõve avastamise määr suurem..

- Mis põhjustab Huntingtoni korea arengut?

Geneetilised muutused. Haiguse arengu eest vastutav HTT geen asub 4. kromosoomis. Tänu sellele geenile on kodeeritud spetsiaalne valk - hunttin (hunttin). Selle normaalkuju funktsioon pole teada. Geneetilise mutatsiooni abil muutunud valk omandab erinevad omadused, mis viib Huntingtoni tõve arenguni.

- Mida teadus ütleb selle haiguse pärimise tõenäosuse kohta?

See on päritud inimeselt, kellel on geneetiline mutatsioon. Kui üks vanematest on haige, on pärimise tõenäosus 50%. Mõlemast soost esindajad võivad haigestuda, meestel on see mõnevõrra tavalisem. Kui mutatsioon antakse isalt edasi, võib mutatsiooni raskusaste suureneda, mis tähendab, et haigus avaldub lastel isast varasemas eas. Kui mutatsioon ei kandu edasi järgmisele põlvkonnale ja kõik selle esindajad pole selle kandjad, peatub Huntingtoni tõve pärimine.

- Hentigtoni tõbi levib mees- või naisliini kaudu?

- Kuidas saab väliste märkide põhjal kindlaks teha, et inimesel on Henttigtoni tõbi??

Manifestatsioonid võivad ilmneda nii täiskasvanueas (kõige sagedamini umbes 40-50-aastased) kui ka lastel (kõige sagedamini 7-10-aastased).

Huntingtoni korea sümptomid on üsna erinevad ja hõlmavad motoorseid ilminguid, psüühikahäireid, dementsust.

Täiskasvanu jaoks on tüüpilised liikumishäired, mida väljendavad kiired, tahtmatud, mõnikord pretensioonikad liigutused mis tahes lihasgruppides. Patsient ei saa neid kontrollida.

Need algavad sageli näolihastest. Võib täheldada grimasse, kusjuures keel paistab välja, põsed tõusevad, huuled kõverduvad, pilgutavad silma, kortsutavad kulme.

Protsessi edenedes ilmnevad patoloogilised liikumised teistes lihasrühmades. Need on sõrmede, käte kiire paindumine-pikendamine, ühe- või kahepoolsed. Seejärel lisatakse muud käte, jalgade osad.

Mis haigust Margaret Thatcher põdes? Loe rohkem

Mõnel juhul ilmnevad sellised liikumised korraga mitmes kehaosas..

Psüühikahäired ilmnevad kognitiivsete võimete ilmnemise ja järkjärgulise vähenemise, depressiooni, apaatia, ärrituvuse, ärevuse, mäluhäirete tõttu ning kriitilise suhtumise nõrgenemiseni toimuva suhtes. Deliiriumi areng, hallutsinatsioonid on võimalikud. Enesetapukatsed on võimalikud depressiooni arengu taustal.

Lastel võib motoorse sfääri esimestel etappidel olla vastupidi aeglustumine, liikumiste letargia. Samuti kannatab kõne suhteliselt vara: selle tajumine, helide hääldus, kõnekiirus, rütm.

Silmamuutused on iseloomulikud ka Huntingtoni koreale lapsepõlves. Need on silmamuna vibratsioonid üles ja alla, ringi vaatamise võime rikkumine, millegi fikseerimise täpsus. Mõnikord võivad lastel olla krambid. Muutusi psüühikas väljendavad rumalus, suurenenud seksuaalsus, kalduvus alkoholi tarvitada, hasartmängusõltuvus. Kuna kriitika kannatab, ei saa laps aru, et tema tegevus on vale..

- Kuidas Huntingtoni korea diagnoositakse??

Haiguse eripära silmas pidades on väga soovitav, et patsiendi uurimise ajal viibisid tema sugulased, kes suudavad anda diagnoosi seadmiseks väärtuslikku teavet. Hinnatakse neuroloogilisi, psühhosomaatilisi sfääre.

Huntingtoni tõve esinemise selgitamiseks ja kinnitamiseks tehakse MRI, geneetiline uuring on kohustuslik.

Miks teha MRI uuring, kui miski ei valuta? "Kliinikuekspert Orenburgi" tegevdirektori Juri Andreevitši Podlevskihi poolt

- Mis juhtub Huntingtoni korea mõjutatud inimese ajuga?

MRI-l on näha aju aine tiheduse vähenemine, külgvatsakeste laienemine, kaudaalsete tuumade peade atroofia.

Millistest haigustest räägib aju MRI? Siin on kogutud küsimused aju ja selle veresoonte MRI kohta, mida patsiendid meile kõige sagedamini esitavad.

Patoloogilises uuringus on ajus teatud anatoomiliste koosseisude massi vähenemine, omamoodi "armide" ilmnemine selle erinevates osades.

- Kui inimene on Huntingtoni tõve mutatsiooni kandja, saab seda haigust ära hoida?

Mitte praegu.

- Kas Huntingtoni korea saab ravida? Mis on selle haiguse prognoos?

Ravi on sümptomaatiline, st. suund motoorsete ilmingute, depressiooni jms kõrvaldamiseks. Sümptomite korrigeerimine võib parandada nii patsiendi kui ka tema lähedaste elukvaliteeti. Patsiendile pakuvad suurt abi need, kes on tema kõrval - sugulased, sõbrad jne..

Uuringud spetsiifiliste ravimeetodite leidmiseks on käimas. Euroopa Huntingtoni tõve uurimise assotsiatsioonil (EHDN) on selles valdkonnas oluline roll. Sellesse kuulub juba mitu Venemaa uurimiskeskust.

Lisateavet saab organisatsiooni veebisaidilt

Teid võivad huvitada:

Kapralova Isabella Ivanovna

Lõpetanud föderaalse tervishoiu- ja sotsiaalarengu agentuuri Venemaa Riikliku Meditsiiniülikooli. Lõpetas ülikooli 2009. aastal.

Aastatel 2009–2011 lõpetas ta kliinilise residentuuri Roszdravi Venemaa Riikliku Meditsiiniülikooli neuroloogia ja neurokirurgia osakonnas..

Alates 2011. aastast töötas ta Moskva ja Tula piirkonna meditsiiniasutustes neuroloogina.

Praegu on ta Clinic Expert Tula LLC neuroloog. Vastu võetud: st. Boldina, 74

Huntingtoni korea

Pärilik patoloogia, millel on ühtlane progresseeruv kulg - nii vastavad eksperdid küsimusele, milline haigus on Huntingtoni korea. See põhineb striatumi kudedes ja aju poolkera frontaalsetes tsoonides olevate ganglionirakkude surmal. Samal ajal saate jälgida elundi kaalu langust koos sisemiste vatsakeste patoloogilise laienemisega. Kahjustatud geeni edastavad nende lastele vanemad, kellel on ka kromosoomis mutatsioon. Patoloogia kummitab perekonda igas põlvkonnas.

Chorea põhjused

Geneetikud, analüüsides Huntingtoni tõvele iseloomulike aju atroofiliste protsesside tunnustega inimeste genotüüpi, jõudsid järeldusele, et korea põhjused peituvad patoloogilise geeni juuresolekul. Sel juhul toimub pärimine autosoomse domineeriva variandi järgi - haige vanemast järeltulijateni.

Kuid aju puutumatuse tõenäosus on 50%. Haige isa lapsed on ohus, kuna neil on kahjustatud geen neljandas kromosoomipaaris, mis on aktiivsem. Ta sai nime Huntingtoni järgi.

Korea molekulaarne alus on mutatsioon, mille käigus suureneb aju struktuurides glutamiini moodustumise kodeerimise eest vastutavate “tühjade” pöörete arv. Tulemuseks on patoloogiline valgu hüpersüntees. Vanusega kiirendab see ajurakkude atroofiat ja surma..

Inimene märgib esimesed päriliku patoloogia tunnused 35–45 aasta pärast. Reeglina on inimesed selleks vanuseks juba suutnud sünnitada järgmise põlvkonna - geneetilise talitlushäirega lapsed. Väljapääs on teha geenianalüüs ja tuvastada terve lapse saamise võimalused..

Korea sümptomid

Huntingtoni tõve debüüt toimub juba küpses olekus, pärast 35–55 aastat. Inimestel tekivad sellised haigusnähud nagu:

  • intelligentsuse vähenemine - rohkem kannatab võime mõtteid, abstraktseid peegeldusi loogiliselt konstrueerida, koreaga inimesed nõrgendavad tähelepanu, visadust, kriitilisust oma käitumise suhtes, mälukaotus edeneb;
  • Huntingtoni hüperkinees - koorea sümptomite ilmnemine tahtmatute, ebakorrapäraste liikumiste näol erinevates lihasrühmades, mis on tingitud motoorse närvi tuumade koore kontrolli patoloogilisest vähenemisest;
  • emotsionaalsed häired - inimene on vastuvõtlik erinevate emotsioonide ebamõistlikele rünnakutele, näiteks raev, paanika, mõnikord sümptomaatiline hüperseksuaalsus või enesetapukalduvus;
  • kõne kõrvalekalded - suhtlemisel pilgutatakse pilku, grimassitakse, siis on kõne täiesti ebaühtlane;
  • unehäired - mõnikord algavad Huntingtoni korea ilmingud lastel just lööbe ja suurenenud tujukusega.

Huntingtoni sündroom kursuse hilises staadiumis on sügav dementsus. Isik on puudega inimene, kelle üle tuleb pidevalt hoolitseda ja teda jälgida. 15–20 aastat pärast Huntingtoni korea tekkimist liituvad sümptomitega komplikatsioonid - südamepuudulikkus, füüsiline kurnatus, millesse inimesed surevad..

Haiguste tüübid

Tänu meditsiini edusammudele on spetsialistid uurinud kahte vormi - tüüpiline Huntingtoni korea ja ka alaealine. Statistiline teave näitab, et üks või teine ​​võimalus mõjutab iga kolmandat kuni viiendat inimest 100 tuhande elaniku kohta.

Alaealiste või alaealiste korea osakaal lastel on umbes 8-10% patoloogia juhtude koguarvust. See avaldub varakult - enne 15–20 eluaastat. Seda haigusvormi iseloomustab lihastoonuse tõus, kuid ebakorrapärased liikumised on vähem väljendunud. Laste korea prognoos on aga negatiivne - surmav tulemus on vältimatu juba varajases staadiumis..

Kui täiskasvanutel domineerivad Huntingtoni sündroomi kliinilises pildis liigsed liigutused koos lihastoonuse samaaegse langusega. Haigus hiilib inimese külge märkamatult - 40-50-aastaseks. Ümbritsevad inimesed märgivad tema käitumises mõningaid veidrusi:

  • teadvuseta grimassimine;
  • nuusutamine või kulmu kortsutamine;
  • lärmakad ohked või huulte plaksutamine;
  • keele välja pistmine.

Kuna Huntingtoni tõve progresseerumist iseloomustavad lisaks näolihaste kontrollimatutele liikumistele ka keha ja keha sobimatud aja- ja olukorra kõikumised - pea noogutamine, käte kiikumine, jäsemete pidev ristumine, tantsimine. Lisaks tekivad raskused kõnega, toidu neelamisega. Patsiendil on üha raskem tähelepanu pöörata teatud objektile, säilitada teatud kehahoia. Järk-järgult muutub patsiendi intellekt nii palju, et ta kaotab kõik omandatud oskused ja jääb invaliidiks.

Diagnostika

Sellises haiguses nagu Huntingtoni korea on varajane diagnoosimine eriti oluline. Kuna patoloogia peamine põhjus on defektse geeni pärimine, on Huntingtoni sündroomi arengut võimalik hinnata ainult molekulaargeneetiliste uuringute abil.

Selle olemus on järgmine - spetsialist võtab inimeselt vereanalüüsi ja viib läbi geenide uuringu - ta loendab CAG-i korduste arvu. Kui need ületavad tervete inimeste normi - 36 või rohkem, näitab see suurt korea riski.

Sellest hoolimata teevad eksperdid tingimata täiendavaid uuringuid, et välistada muud põhjused, näiteks reumaatilise korea ilmnemine. Biokeemilises uuringus näitab häire sarnast varianti reumatoidfaktorite suurenenud kontsentratsioon..

Täiendavad võtted, mis kinnitavad / lükkavad ümber Huntingtoni korea diagnoosi, on:

  • aju struktuuride magnetresonantstomograafia;
  • PET-i diagnostika;
  • elektroentsefalograafia.

Teave vastab atroofilistele protsessidele subkortikaalsetes struktuurides - ganglionirakkude surm, tserebrospinaalvedeliku kogumite laienemine. Uuringute kogu põhjal määrab spetsialist korea täieliku diagnoosi.

Geneetilised uuringud

Olles kahtlustanud, et inimesel on selline neuroloogiline haigus nagu Huntingtoni korea, määrab spetsialist patsiendile geneetilise uuringu. Kõik kliinikud pole selleks varustatud. Siiski on vajalik esialgse diagnoosi kinnitamine ja defektse geeni olemasolu kinnitamine..

Kuna korea pärimise tüüp on autosoomne domineeriv, on lisaks patsiendile endale soovitatav uurida biomaterjali tema vanematelt või teistelt lähisugulastelt. Muteerunud geen asub neljandal kromosoomipaaril. See kodeerib Huntingtoni valku, mis on oluline aju neuronite nõuetekohaseks toimimiseks..

Geneetiline haigus provotseerib Huntingtoni valgu ebanormaalselt pika ahela moodustumist - see laguneb mürgisteks väikesteks fragmentideks. Nende liigse akumuleerumise korral neuronites on rakkude piisav aktiivsus häiritud.

Uuringu materjal on kõige sagedamini veri, mis võetakse inimeselt tühja kõhuga veenist. Harvem koorionvillid või lootevesi. Kui on vaja kiiret sünnieelset korea diagnoosi. Huntingtoni sündroomi korral on CAG-i ebastabiilsete trinukleotiidkomplekside arv vahemikus 37 kuni 87. Pealegi, mida rohkem neid on, seda varem debüteerib patoloogia.

Ravitaktika

Huntingtoni korea korral seisneb ravi patsiendi sümptomaatilise abi pakkumises. Puuduvad meetodid patoloogiast täielikuks vabanemiseks, kuna tänapäeval ei saa geneetilisi mutatsioone parandada..

Arstide ülesanne on vähendada haiguse kliinilisi tunnuseid, pidurdada selle progresseerumist farmakoloogiliste arengute spektri abil. Näiteks Huntingtoni korea varajase diagnoosimise ja antipsühhootiliste ravimitega ravimisel on võimalik hüperkineesi ilminguid siluda. Inimesel paraneb nende regulaarse sissevõtmise korral liikumiste koordineerimine, lihastoonus korrigeerub.

Kui psüühiliste ja emotsionaalsete häirete sümptomite kõrvaldamiseks on vajalik ravi rahustitega - toimeainena toimib valproehape või liitium. Antidepressandid tulevad appi koos antipsühhootiliste alarühma üksikute esindajatega.

Kerge kuni keskmise raskusega Huntingtoni korea raskusega inimestel kasutatakse intellektuaalsete funktsioonide parandamiseks lisaks psühhoteraapiat, tegevusteraapiat või spetsiaalseid koolitusi. Selgitav töö pereliikmetega on kohustuslik - juhendamine hoolduse ja haiguse kliinilistele ilmingutele reageerimise põhimõtete kohta.

Prognoos

Spetsialistide praktika näitab, et Huntingtoni korea täiskasvanutel on aeglase, kuid püsiva progresseerumisega patoloogia. Inimesed võivad elada 10–15 aastat pärast häire esimesi sümptomeid.

Reeglina ei ole surma põhjus ajurakkude atroofia ise, vaid kaasnevad seisundid. Niisiis, nakkused - kopsupõletik, meningiit, entsefaliit keha kaitsevõime nõrgenemise tõttu raskendavad korea kulgu. Mõnikord on patsiendi surm raske depressiooni ja enesetapukatse tagajärg..

Huntingtoni sündroomi prognoos on ebasoodne - inimese surm on paratamatu, kuid hea hoolduse ja pädeva ravi abil saate parandada patsiendi elukvaliteeti, pikendada tema päevi.

Geeniuuringute kiire areng annab lootust, et peagi leitakse probleemile lahendus ja korea võidetakse. Te ei tohi mingil juhul alla anda. Siiski on parem hoiduda omaenda lastest - kasutada kehavälist viljastamist - tervislikust vanemast või lähedaste veresugulaste laste lapsendamisest..

Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi on autosoomne domineeriv geneetiline häire, mis avaldub täiskasvanueas. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1872. aastal George Huntington ja see sai tema nime.

  1. Haiguse kirjeldus
  2. Haiguse arengu põhjused
  3. Patogenees
  4. Haiguse staadiumid
  5. Riskitegurid
  6. Patoloogia vormid
  7. Sümptomid ja esimesed tunnused
  8. Diagnostika
  9. Ravimeetodid
  10. Prognoos lastel ja täiskasvanutel
  11. Asjad, mida meeles pidada?

Haiguse kirjeldus

Morfoloogiline pilt on seotud corpus striatumi (striatumi) - suurtest neuronitest koosneva telentsefaloni struktuuri - kahjustusega. See osakond vastutab lihastoonuse, käitumisreaktsioonide ja konditsioneeritud reflekside moodustumise reguleerimise eest..

Huntingtoni tõve korral on striataalsete neuronite kiire surm, mis põhjustab selle atroofiat ja glioosi tsoonide ilmnemist. Huntingtoni tõve kood G10 ICD-10-s.

Haigus on haruldane ja halvasti mõistetav. Ameerika Ühendriikides on haigestumus 4,1–8,4 juhtu 100 000 inimese kohta, Euroopa riikides - 1,63–9,95 juhtu 100 000 elaniku kohta. Need arvud on siiski väga umbkaudsed. Kirjanduses ei kirjeldata haiguse alguse juhtumeid enne 10. eluaastat ja pärast 70 aastat. Huvitav on see, et venetsueellastel on haiguse keskmine vanus 34–35, ameeriklastel 37–47 ja Kanadal 40–36. Enamik uuringuid on näidanud, et keskmine vanus kliiniliste sümptomite ilmnemisel on 35–44 aastat.

Haiguse arengu põhjused

Haiguse areng on algselt seotud mutantse Hunttin-valgu Htt sünteesiga. Kõik Huntingtoni tõve sümptomid tulenevad düsfunktsioonist ja striatumi, ajukoore ja teiste aju struktuuride neuronite järkjärgulisest kadumisest. Rakusurma võivad mõjutada mitmed tegurid. Need sisaldavad:

  1. Eksitotoksilisus - neuroneid kahjustavate neurotransmitterite aktiveerimine.
  2. Oksüdatiivne stress on vabade radikaalide kõrge sisalduse tulemus.
  3. Neurometabolismi häired. Tuumamagnetresonantsi spektroskoopia uuringud on näidanud Huntingtoni tõvega patsientide suurtes kogustes piimhapet basaalganglionides ja kuklakoores..

Apoptoos ehk programmeeritud rakusurm on ülaltoodud protsesside tulemus.

Patogenees

Hunttinvalgu (Htt) sünteesi kodeeriv HTT geen asub 4. kromosoomi lühikesel käsivarrel (4p16.3) ja seda leidub kõigil inimestel. See sisaldab tsüsteiin-adenosiin-guaniini (CAG) koodoniga piirkonda, mis kodeerib glutamiini sünteesi. Haiguse geneetiline põhjus on seotud CAG-koodoni korduste suurenemisega. CAG-i kolmiku korduste arv enam kui 36 korda viib mutantvalgu sünteesini, mis muutub toksiliseks ja kahjustab tõsiselt rakke.

Htt-valgu funktsioon on arstiteadusele siiani teadmata. Valk asub tsütoplasmas, osaleb rakus signaaliülekandes ja hoiab ära selle programmeeritud surma. Mutantse Hunttini (mHtt) N-terminaalsed fragmendid moodustavad neuronite rakutuumades inklusioonid, provotseerides seega nende kahjustusi. Uuringud inkliidiga striataalsete neuronite kultuuride kohta on näidanud, et see nähtus on haruldane ja sagedamini leitakse sarnaseid muutusi ajukoore neuronites..

Värske uuring viidi 12 kuu jooksul läbi kolme patsientide rühma osalusel, kellest kaks hõlmasid mutantse Htt geeniga patsiente. Uuring hõlmas 116 mutantset geeni kandjat ilma haiguse kliiniliste ilminguteta; 114 - varajaste haigusnähtudega ja 115 kontrollrühmast (ilma mutantgeenita). Esimese kahe rühma patsientidel täheldati kontrollrühmaga võrreldes oluliselt sagedamini aju aine atroofia märke (nii lokaalseid kui ka ulatuslikke kahjustuste piirkondi), mõtteprotsesside aeglustumist, motoorsete funktsioonide halvenemist, ebatüüpiliste okulomotoorsete reaktsioonide ilmnemist ja aju üldmahu vähenemist..

Haiguse staadiumid

Sõltuvalt striatumi kahjustuse ulatusest, neuronite surmast ja glioosi olemasolust eristatakse haiguse mitut etappi:

0. etapp ei tähenda atroofiat. Selles etapis kliiniliste ilmingute ja perekonna positiivse anamneesi korral aju aine kahjustamise märke ei määrata.

1. etapp - mikroskoopiliselt kinnitatud neuropatoloogilised muutused, ilma atroofia tunnusteta.

2. etapp - atroofiaga striatum, sabatuum on struktuurilt muutumatu, kumera kujuga.

3. etapp - atroofia on väljendunud, sabatuum on märgatavalt lamestatud.

4. etapp - raske atroofia, sabatuum tundub olevat uppunud.

Joonis 1 näitab Huntingtoni tõve ajukahjustuse piirkonda.

Riskitegurid

On kolm peamist tegurit, mis suurendavad märkimisväärselt mitte ainult Huntingtoni tõve, vaid ka selle varasema tekkimise riski. Need sisaldavad:

  1. Hunttini sünteesi kodeeriva geeni CAG-i triplettide korduste arv.
  2. CAGi kolmiku ebastabiilsus.
  3. Modifikaatorgeenide mõju.

Kõigi potentsiaalselt oluliste tegurite hulgas on kõige olulisem korduste arv mutantses alleelis, mis on seotud haiguse kiire progresseerumisega. CAG korduste arv on pöördkorrelatsioonis sümptomite ilmnemise vanusega. Lisaks on CAG tripleti suur korduste arv ühendatud suurema puude ja suremuse riskiga..

Patoloogia vormid

Eraldi eristatakse haiguse alaealiste vormi (Westphali variant), mis areneb 5-10% -l mutantse geeniga patsientidest. Enamik alaealiste haigusvormiga patsiente saab patoloogilise geeni isalt, samas kui patsiendid, kellel haigus algab pärast 20. eluaastat, - emalt. Enamasti areneb kliinik alla kahekümneaastastel noortel. Kõige tavalisem:

  • düstoonia;
  • dementsus;
  • epilepsia;
  • korea.

Chorea (tõlgitud kreeka keelest tähendab "tantsimine") on väikese amplituudiga jäsemete kontrollimatud liigutused. Haiguse progresseerumisel tekib patsientidel lihasjäikus ja lihtne manipulatsioonide võime kiire kaotus.

Sümptomid ja esimesed tunnused

Haiguse kliiniliste ilmingute hulka kuuluvad liikumishäired (enamasti korea), kognitiivsed häired ja käitumishäired. Haiguse varajaste tunnuste hulka kuuluvad:

  1. Ebatüüpiliste silmaliigutuste välimus.
  2. Düsartria.
  3. Düsfaagia.
  4. Lühiajalise mälu kaotus.

Sümptomite raskusaste on erinev ja see on seotud ajukahjustuse astmega. Näiteks 1-2-staadiumiga patsientidel ilmnevad kognitiivsed häired, kui 3-4-staadiumiga kaasnevad ka liikumishäired. Kuid isegi varajases staadiumis võib esineda haiguse kõigi sümptomite kombinatsioon..

Käitumuslikke muutusi, mis avalduvad kõrge ärrituvuse, korrastamatuse ja huvi kaotamisena ümbritseva maailma vastu, peetakse dementsuse kuulutajateks. Hiljem liituvad mäluhäired, intellektuaalsed puudused, raskused uue teabe tajumisel. Depressioon on ka Huntingtoni tõve sümptom, mistõttu enesetappude oht suureneb. Patsientidel on psüühikahäired, mis avalduvad erinevate maania, bipolaarse häire, psühhoosi, obsessiiv-kompulsiivsete häirete, unehäirete, seksuaalsete kõrvalekallete, isiksuse muutumise tunnuste episoodidena.

Diagnostika

Diagnoos põhineb kliinilisel pildil ja patsiendi anamneesis. Arvutitomograafia (CT) ega magnetresonantstomograafia (MRI) ei ole tõhusad viisid Huntingtoni tõve diagnoosimiseks. Bikaudaalse läbimõõdu (kahe sabatuuma pea vahelise kauguse) mõõtmist CT või MRI abil peetakse siiski usaldusväärseks haiguse markeriks..

Geneetiline testimine põhineb CAG tripleti korduste arvu lugemisel igas alleelis, kuid uuringut ei kasutata sageli, kui esineb tüüpiline kliiniline pilt ja koormatud perekonna ajalugu.

Praeguseks on avaldatud uuringu tulemused, mis näitavad, et Huntingtoni tõvega patsientidel on Htt-valgu tase süljes märkimisväärselt kõrgem (0,775 ng / ml) võrreldes tervete inimeste sülje Htt-tasemega (0,359 ng / ml). Uuringud käivad ja kui saavutatakse kõrgeid tõendeid, on Htt süljes võimalik tuvastada Huntingtoni tõve varajase markerina..

Kõigil riskirühma kuuluvatel patsientidel soovitatakse:

  • geneetikute konsultatsioon;
  • neuroloog;
  • psühhiaater.

Kui geneetiline testimine on negatiivne, on soovitatav testida kilpnäärmehaigust, fosfolipiidivastast sündroomi, süsteemset erütematoosluupust, neuroakantotsütoosi, Wilsoni tõbe, dendorubro-pallidolualilist atroofiat.

Ravimeetodid

Tõhusat ravi pole välja töötatud ja kõik ravimeetodid on eksperimentaalsed. Kõige kuulsamad on:

  1. Ablatiivsed kirurgilised protseduurid;
  2. Loote rakkude siirdamine.

Nende meetodite tõhususe toetamiseks pole piisavalt andmeid..

Sümptomaatilised ravimeetodid sõltuvad domineeriva sündroomi olemasolust:

  • korea ekspresseerimisel kasutatakse bensodiasepiine - klonasepaami ja diasepaami, valproehapet, reserpiini ja antipsühhootikume;
  • depressiooniga patsientidel kasutatakse esmavaliku ravimitena serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid.
  • hallutsinatsioonide korral kasutada antipsühhootilisi ravimeid.
  • kõrge ärrituvusega kasutatakse antidepressante.

Hoolimata asjaolust, et haiguse sümptomeid kõrvaldada ei saa, parandab sümptomaatiline ravi elukvaliteeti ja takistab tüsistuste tekkimist. Mitut ravimit korraga välja kirjutada ei soovitata, kuna patsientidel tekivad sagedamini kõrvaltoimed. Ravi taandub liikumishäirete leevendamiseks mõeldud ravimite määramisele ja psühhoemootilise sfääri korrigeerimiseks mõeldud ravimite määramisele.

Prognoos lastel ja täiskasvanutel

Huntingtoni tõbi on progresseeruv närvisüsteemi haigus, mis viib peamiselt seotud haiguste tõttu puude ja surmani. Surma keskmine vanus on 51–57 aastat, kuid piirid võivad olla suuremad. Haiguse kestus on erinev, keskmiselt kulub haiguse algusest kuni lõppstaadiumini umbes 19 aastat. Surma kõige levinumad põhjused on kopsupõletik ja südame-veresoonkonna haigused..

Vaadake kasulikku videot Huntingtoni tõvega patsientide kohta.

Asjad, mida meeles pidada?

  1. Huntingtoni tõbi on tõsine progresseeruv geneetiline häire, millel on autosomaalselt domineeriv pärilikkuse muster, mis on seotud defektse hunttinvalgu (Htt) sünteesiga;
  2. Haiguse molekulaarne põhjus on seotud tsüsteiini-adenosiini-guaniini tripleti korduste arvu järsu suurenemisega Htt-valgusünteesi kodeerivas geenis;
  3. Defektne Htt-valk põhjustab striatumi, basaalganglionide ja ajukoorte kahjustusi neuronite rakutuumades inklusioonide moodustumise tõttu;
  4. Sõltuvalt ajukahjustuse mahust on haigus viis etappi;
  5. Haiguse progresseerumisega seotud peamine tegur on korduste arv Htt geeni mutantses alleelis;
  6. Haigusel on kaks vormi: alaealine, algusega enne 20. eluaastat ja vanem - haigusega pärast 20 aastat;
  7. Huntingtoni tõve korral on peamisteks sümptomiteks korea, kognitiivsed ja käitumishäired;
  8. Diagnoosina kasutatakse kallist geneetilist uuringut, mis põhineb CAG-triplettide loendamisel HTT-geeni igas alleelis. Käimas on uuringud, et tuvastada süljes olev Htt-valk kui haiguse varajane marker;
  9. Spetsiifilist ravi ei ole, kasutatakse ainult palliatiivseid meetodeid, mis parandavad patsiendi ja tema pereliikmete elukvaliteeti;
  10. Prognoos on halb, kuna haigus areneb pidevalt.

Kirjandus

  • Loy CT, McCusker EA. Kas motoorne kriteerium on Huntingtoni kliinilise haiguse diagnoosimiseks hädavajalik? PLoS Curr. 11. aprill 2013.5.
  • Stober T, Wussow W, Schimrigk K. Bicaudate läbimõõt - kõige spetsiifilisem ja lihtsam CT parameeter Huntingtoni tõve diagnoosimisel. Neuroradioloogia. 1984,26 (1): 25-8.
  • Huntington G. Koreas. Med Surgi aruanne. 26: 320.
  • Folstein SE. Huntingtoni tõbi: perede häire. Johns Hopkinsi ülikooli kirjastus.
  • Wexler NS, Lorimer J, Porter J, Gomez F, Moskowitz C, Shackell E jt. Venezuela sugulased paljastavad, et geneetilised ja keskkonnategurid moduleerivad Huntingtoni tõve tekkimise vanust. Proc Natl Acad Sci US A. 9. märts 2004, 1001 (10): 3498-503.
  • Wexler NS, Young AB, Tanzi RE, Travers H, Starosta-Rubinstein S, Penney JB jt. Homosügootid Huntingtoni tõve korral. Loodus. 12. – 18. Märts 1987, 3226 (6109): 194–7.
  • Ho A, Hocaoglu M. Huntingtoni mõju kogu haigusspektrile: haiguse faasid ja etapid patsiendi vaatenurgast. Clin Genet. September 2011.80 (3): 235-239.
  • Loy CT, McCusker EA. Kas motoorne kriteerium on Huntingtoni kliinilise haiguse diagnoosimiseks hädavajalik? PLoS Curr. 11. aprill 2013.5.
  • Huntingtoni uurimisrühm, Frank S, Testa CM, Stamler D, Kayson E, Davis C jt. Deutetrabenasiini mõju Huntingtoni tõvega patsientide kooreale: randomiseeritud kliiniline uuring. JAMA. 2016 juuli 5.316 (1): 40-50.

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea)

Üldine informatsioon

Chorea, milline haigus? Korea (ehk koreiline hüperkinees) on pidevad, kiired, kaootilised liikumised. Hüperkinees hõlmab distaalseid käsi ja jalgu, näolihaseid ning kõri ja pagasiruumi lihaseid. Need liigutused on vägivaldsed ja sarnanevad grimassimise, mõnitamise ja mõnitamisega. Hüperkinees on seotud aju struktuuride kahjustustega, mis on ühendatud ekstrapüramidaalsüsteemi. Need liikumishäired piiravad oluliselt patsiendi võimeid, põhjustades sotsiaalset isolatsiooni. Korea sagedased vormid on Huntingtoni korea ja reumaatiline korea (Püha Vituse tantsu ja Sydenhami korea sünonüüm), millel on erinev päritolu ja projektsioon..

Kui arvestada Huntingtoni sündroomiga, siis Vikipeedia annab sellele haigusele järgmise definitsiooni: "... närvisüsteemi geneetiline haigus, mida iseloomustavad progresseeruv hüperkinees ja vaimsed häired". Haigus kulgeb aju neuronite hävitamisel, mis väljendub vaimsete võimete vähenemises ja liikumiste progresseeruvas halvenemises ning see viib alati patsiendi füüsiliste võimete rikkumiseni ja puude tekkimiseni. See on ravimatu progresseeruv pärilik haigus..

Reumaatikaga seotud reumaatilisel koreal või Püha Vituse tantsul on ravi jaoks soodne prognoos. Vikipeedia annab järgmise määratluse: "... iseloomustavad ebakorrapärased ja järsud liigutused, mis sarnanevad tavaliste näoliigutustega, kuid erinevad amplituudi ja intensiivsuse poolest, seetõttu näevad need välja pretensioonikad ja grotesksed, meenutades tantsu".

Samuti hõlmab ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustusega seotud hüperkinees tortikollist, treemorit, düstooniat, atetoosi, tiksi, müokloonust. Kõiki neid seisundeid iseloomustab hüpotooniline-hüperkineetiline sündroom - see tähendab, et need ühendavad hüperkineesi (tahtmatud, vägivaldsed liigutused) ja lihastoonuse vähenemist. Ekstrapüramidaalse närvisüsteemi ülesanne on luua tingimused liikumiseks (lihastoonuse jaotumine ja lihaste ettevalmistamine liikumiseks), kehahoia andmine ja stereotüüpsete refleksliigutuste sooritamine. Kõik need funktsioonid on häiritud, kui ekstrapüramidaalse süsteemi funktsioon on häiritud.

Patogenees

Selles haiguses on domineeriv aju basaalganglionide kahjustus, millel on suur tähtsus liikumise ja käitumise kontrollimisel. Samuti väheneb neurotransmitterite (gamma-aminovõihape ja aine P) tase. Need häired on tingitud geenimutatsioonidest.

Huntingtoni korea geen on lokaliseeritud neljandas kromosoomis. Geen kodeerib valku nimega hunttin (hunttin), mis on rakkude arenguks ja ellujäämiseks hädavajalik. Tavaliselt sisaldab geen korduvaid nukleotiidide tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) ahelat. Selliste korduste arv geenis on tavaliselt 8–35 ning mutageenses geenis korduste arv suureneb ja see põhjustab Huntingtoni tõbe. Kuna CAG-i kolmik kodeerib aminohapet glutamiini, koguneb glutamiin selles haiguses üle ja on kahjulik. Mida rohkem on CAG-i koopiaid, seda varem haigus areneb ja seda rohkem väljenduvad sümptomid.

Klassifikatsioon

Ekstrapüramidaalne hüperkinees on:

  • Primaarne (mitmesuguste neurodegeneratiivsete haiguste korral, näiteks Huntingtoni tõbi, neuroakantotsütoos, spinotserebellaarne ataksia).
  • Sekundaarne (autoimmuunsete, vaskulaarsete ja metaboolsete haiguste sümptom, mürgistus raskmetallidega, erineva etioloogiaga entsefaliit).

Levimuse osas jaguneb koreiline hüperkinees järgmisteks:

  • Fookuskaugus.
  • Ühepoolne.
  • Üldistatud.

Huntingtoni korea, mis see on? See haigus on seotud neuronite hävitamisega kortikaalsetes tuumades ja ajukoores. Haigus avaldub liikumishäirete, dementsuse ja progresseeruva kognitiivse kahjustuse kombinatsioonina. Kuna korea ei ole haiguse ainus ilming, on termin Huntingtoni tõbi õigem kui mõiste korea. Haigus avaldub 40-50-aastaselt ja mõlema sugupoole esindajad kannatavad selle all võrdselt. Haiguse peamised ilmingud arenevad pidevalt.

Juba varajases staadiumis avaldub Huntingtoni tõbi lisaks liikumishäiretele ka väljendunud kõnepuudulikkus (hilinenud arütmiline kõne), neelamishäire ilmneb hilisemates staadiumides ning põhjustab aspiratsiooni, asfüksiat ja kopsupõletikku. Vaimse sfääri muutusi esindavad mäluhäired, tähelepanu, foobilised häired ja depressioon koos enesetapukatsetega.

Sekundaarsete vormide seas paistab silma chorea minor (Sydenhami korea sünonüüm), mis on reuma komplikatsioon. See on närvisüsteemi reumaatiliste kahjustuste üldtunnustatud variant, seetõttu nimetatakse reumaatilist korea ka neurorumaatikaks. Esimesed reumaatilise korea epideemia kirjeldused tehti 1418. aastal ja Sydenham kirjeldas haiguse täielikku kirjeldust 200 aastat hiljem. 1831. aastal lõi Bright seose väikese korea ja reumaatilise palaviku vahel ning kirjeldas pseudoparalüütilise korea raskeid vorme.

Viimastel aastatel on see tänu Sydenhami korea reumavastasele ravile väga haruldane ja reumatoloogid peavad reumatoloogiat ennast aktuaalsust kaotavaks haiguseks. 1980. aastate alguses diagnoositi neuroreumaatikat (Püha Vituse tants) 36% -l reumaatilistest lastest ja nüüd 16% -l patsientidest. Samal ajal valitsevad hemichorea (ühe külje hüperkinees) ja lihaste hüpotensioon (mõõdukas ja raske), koordinatsiooni, käekirja ja kõne nõrgenemine, kõõluste reflekside suurenemine ja emotsionaalne labiilsus..

Huntingtoni korea põhjused

Selle haiguse põhjuseks on neljanda kromosoomi geneetiline defekt. Huntingtoni korea geneetilised põhjused on muutus 4. kromosoomis, mille käigus suureneb ühe Hunttini valku kodeeriva DNA fragmendi korduste arv. Mida suurem on korduste arv, seda varem haigus areneb. Need geneetilised põhjused ja sellega seotud valgu moodustumise rikkumine polüglutamiini tõttu kordavad eelnevalt striatumi ja kaudaalse tuuma neuronite surma..

Kui me räägime korea sekundaarsetest vormidest, siis võivad nende põhjused lapsepõlves olla reuma, süsteemne erütematoosluupus, vaskulaarsed kahjustused (vaskulaarne korea), fosfolipiidivastane sündroom. Eakatel inimestel võib korea põhjustada maksahaigus, insult või polütsüteemia. Korea on kõige sagedasem insuldijärgne hüperkinees ja seda täheldatakse 1,3% -l ägeda tserebrovaskulaarse õnnetusega patsientidest. Kooriline hüperkinees ilmneb ägedalt insuldi esimestel päevadel. Seda esindab sagedamini hemichorea ja kahepoolsete vaskulaarsete kahjustuste korral üldistatud. Enamikul patsientidest on hüperkinees kombineeritud lihasnõrkusega samal küljel..

Vaskulaarse korea põhjuseks on taalamuse, subtaalamuse ja lentiformi tuumade isheemilised või hemorraagilised kahjustused. Vaskulaarne korea võib olla põhjustatud ka parietaal-, frontaal- või temporaalsagara kahjustusest..

Huntingtoni korea sümptomid

Sümptomid hõlmavad erinevat tüüpi patoloogilisi liikumisi. Need ilmuvad kõigepealt distaalsetes jäsemetes ja seejärel üldistuvad, mis häirib tavapäraste liikumiste sooritamist. Esiteks tekivad patsientidel kohmakus, kohmakus, liigutuste halb koordineerimine ja käekiri halveneb. Kiired ja ebakindlad liikumised erinevates lihasrühmades on seotud aju pärssiva toime vähenemisega motoorsetele närvidele.

Siis ilmub veider kõnnak (aeglane, pingeline, "tantsimine"), grimassimine, suutmatus teha haaravat liigutust ja silmi pilgutamata või pead noogutamata liigutada. Patsiendid ei saa rusikat teha. Aja jooksul muutuvad tahtmatud liigutused düstooniliseks ja ilmneb ebastabiilsus, mis viib patsiendi sagedaste kukkumisteni. Rasketel juhtudel kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda ja vajavad ratastooli. Neil tekib ka neelamis- ja kõnepuudulikkus. Kõnehäiretega kaasnevad tahtmatud lihastes liikumised. Patsient näägutab vestluse ajal, nuusutab, lööb, grimassib, samal ajal kui silmamunad liiguvad juhuslikult. Hiljem muutub kõne täiesti uduseks..

60% juhtudest ilmnevad psühhopaatilised häired enne liikumishäirete tekkimist.

Huntingtoni tõbi: sümptomid ja tunnused, fotod

Emotsionaalsed häired ja suurenenud erutuvus ilmnevad asjaolust, et patsiendil on motiveerimata paanika, raev, ärevushood. Samuti võib areneda hüperseksuaalsus. On teatatud unehäiretest.

Dementsus areneb haiguse hilisemates staadiumides. Mõnikord peatatakse dementsuse areng ja see ei muutu alati täielikuks. Seetõttu võime öelda, et Huntingtoni koreas on dementsus suhteliselt healoomuline. Mõned patsiendid saavad pikka aega oma tavapärast tööd teha ja jääda psühhiaatriahaiglast väljapoole. Vaimsed häired avalduvad mõtlemisvõime languses, tähelepanu nõrgenemises ja kriitika puudumises nende käitumise suhtes. Kui arvestada muid märke, siis tuleb märkida patsientide suurt vastuvõtlikkust depressiivsetele häiretele ja enesetapukalduvustele. Võib ilmneda deliirium ja obsessiivsed seisundid. Võib esineda epilepsiahooge - kõige sagedamini esineb see haiguse algusega noortel patsientidel. Huntingtoni tõbe võib kombineerida suhkruhaigusega. Seetõttu ilmnevad sellistel patsientidel sageli diabeedi sümptomid: janu suurenemine, uriini suurenemine, suukuivus.

Sõltuvalt selle või selle sümptomi levimusest kliinikus eristatakse haiguse mitut kliinilist vormi:

  • Hüperkineetiline. Domineerib lihase tahtmatu liikumine, mis intensiivistub põnevusest. Kõndides patsiendid kiigutavad käsi, tantsivad, kõiguvad, grimassivad, teevad rääkides kõrvalisi helisid. Hüperkinees kaob unes. Aja jooksul nad kasvavad ja patsiendid ei suuda ennast teenida..
  • Psüühiline vorm. Patsientidel tulevad esile apaatia, vähenenud kriitika, mäluhäired, agiteeritus, luululised ideed, ilmnevad hallutsinatsioonid (kuulmis- ja visuaalsed). Dementsus areneb järk-järgult.
  • Akineetiline-jäik vorm. See vorm avaldub lihaste jäikusest ja kontraktuuridest. On epilepsia, atetoosi (käte ja jalgade distaalsetes osades liikumised), okulomotoorsete häirete, ataksia ja düstoonia krambid. Märgitakse ka vaimseid häireid.

Laste väikese korea sümptomiteks on "pretensioonikad liigutused", hüperkinees keha erinevates osades, mis häirib aktiivsete liikumiste sooritamist ja liigutuste koordineerimist. Iseloomustab hüperkinees näolihastes (grimassimine, tõmblemine). Lapsed näevad välja rahutud ja rahutud. Hüperkineesi raskusaste võib olla erinev - alates kergest tõmblemisest (kerge astmega) kuni "motoorikani".

Orofarüngeaalsete lihaste hüperkinees avaldub neelamis- ja kõnehäirete korral. Lapsed lämbuvad toidust ja nende kõne muutub "uduseks" ja järsuks. Ühepoolset hüperkineesi täheldatakse 30% -l lastest. Sellisel juhul täheldatakse lihaste hüpotooniat ja kõõluse refleksid on pärsitud. Samuti väljendub emotsionaalne labiilsus: ärrituvus ja pisaravool asendatakse itsitamise ja rumalusega. Koorea alaealine areneb lastel 2–5 kuud pärast streptokoki infektsiooni ja diagnoosi keskne koht on nakkuslik ajalugu.

Olulisel kohal on reuma süsteemsed ilmingud: õhupuudus, südamepekslemine rahuolekus, maksa suurenemine, liigesevalu, rõngakujulise erüteemi olemasolu nahal. Südamekahjustus (endo- ja müokardiit) tuvastatakse ECHO kardiograafias: südame paisumine, muutused südameklappides, ventiilivoldikute düsfunktsioonid. See tähendab, et endomüokardiidi neuroloogilised sümptomid ja tunnused on ühendatud.

Analüüsid ja diagnostika

  • Huntingtoni sündroom kui pärilik neurodegeneratiivne haigus nõuab meditsiinilisi ja geneetilisi uuringuid. Teostatakse geneetiline testimine - DNA otsene diagnostika fragmentanalüüsi teel. See võimaldab tulevastel vanematel tuvastada patoloogilise geeni kandmise ja anda täpse prognoosi järglaste tervise kohta..
  • MRI ja CT skaneerimine näitavad sabatuuma atroofiat, ajukoore atroofiat (rohkem otsmikusagaras), kuid geneetiliselt kinnitatud diagnoosi korral pole neil uuringutel diagnostilist väärtust.

Reumaatilise koreaga patsientide uurimisel ilmnevad järgmised:

  • Leukotsütoos.
  • Neutrofiilia.
  • ESR-i kiirendus.
  • Suurenenud C-reaktiivne valk ja seromukoid.
  • Antistreptolüsiini O tiitrite suurenemine (1: 500 kuni 1: 1000).
  • ECHO-KG-l - südame suuruse suurenemine, klappide muutused.

Huntingtoni korea ravi

Selle haiguse ravi on toetav. Hüperkineesi jaoks valitud ravimid on antipsühhootikumid, mis blokeerivad neuronites dopamiini retseptoreid. Nende kasutamine võimaldab osaliselt suruda korea ja erutust (agiteerimist) patsiendil.

Raviks kasutatakse tüüpilisi antipsühhootikume Haloperidooli, Pimosiidi, Moditenit. Sulpiriid ja Tiaprid on vähem efektiivsed, kuid neil on vähem kõrvaltoimeid, seetõttu kasutatakse neid valitud ravimite kujul. Samuti kasutatakse laialdaselt ebatüüpilisi antipsühhootikume - risperidooni, klosapiini, olansapiini, aripiprasooli, normokinesiini. Antipsühhootikume kasutatakse väikestes annustes ja nende kasutamise kestus on piiratud kahe nädalaga koos annuse järkjärgulise vähendamise ja tühistamisega.

Normokinesiini kasutamine on näidustatud korea ja depressiooni, agressiivse käitumise või psühhoosi puudumisel. Hilisemates etappides, kui tekib lihasjäikus, ei ole ravimit näidustatud, kuna see süvendab seda sümptomit. Aripiprasooli (kolmanda põlvkonna antipsühhootikum) efektiivsus on normokinesiiniga võrreldav, kuid vähemal määral põhjustab depressiooni ja sedatsiooni.

Mõõduka hüperkineesi korral ei pruugi antipsühhootikume välja kirjutada ning patsiendile soovitatakse ravimeid, mis blokeerivad glutamatergilisi retseptoreid (Amantadiin, Midantaan, Memantiin Canon), krambivastaseid aineid (Topamax, Topiramaat) ja sümpatolüütikume (Reserpiin). Võimalik on ka kombinatsioon antipsühhootikumidest + antiglutamaatergilistest ravimitest või krambivastastest ravimitest + sümpatolüütikutest. On tõendeid selle kohta, et memantiini ja koensüümi Q10 pikaajaline manustamine aeglustab mõnevõrra haiguse progresseerumist. Antipsühhootikumide ja antidepressantide abil on oluline kaasuvate psüühikahäirete, peamiselt depressiooni ja agressioonipuhangute, korrigeerimine.

Kui patsiendil on depressioon, agressiivsus, kontrollimatu käitumine, on ette nähtud antidepressandid Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetine, Plaksil, Reksetin, Zoloft. Ärrituvuse kõrvaldamiseks on kõige tõhusamad antipsühhootikumid ja normotimid (karbamasepiin, Vero-Lamotrigiin, Depakine). Arvestades, et letsitiin on võimeline parandama "aju keemilist aktiivsust" ja ajukoorte kõrgemaid funktsioone (mälu, motoorika, kõne), soovitavad mõned autorid kasutada letsitiinipreparaate Huntingtoni korea ja Friedreichi ataksia korral..

Reumaatilise korea korral hõlmab kompleksne ravi:

  • Antibiootikumravi (pika toimeajaga vormidesse kanduv penitsilliin - Extensillin, Retarpen, Bitsillin-1, Bitsillin-5).
  • Põletikuvastane (prednisoloon kuni 10 päeva koos annuse järkjärgulise vähendamisega).
  • Epilepsiavastased ravimid (Konvulex, Depakin, Karbamasepiin, Mazepin, Finlepsin). Kui need on ebaefektiivsed, määratakse antipsühhootikumid minimaalses annuses..
  • Füsioteraapia (elektriline uni, elektroforees kaltsiumbromiidiga, UHF vastavalt front-occipital tehnikale).

Huntingtoni korea (Huntingtoni tõbi, degeneratiivne korea, pärilik koorea, krooniline korea progresseerumine)

Huntingtoni koor on pärilik, aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab koreiline hüperkinees, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. Haigus diagnoositakse molekulaarse geneetilise analüüsi ja aju tomograafia abil. Etiotroopset ravi pole välja töötatud. Patsiendid läbivad sümptomaatilise ravi, mille eesmärk on hüperkineesi pärssimine. Prognoos on ebasoodne.

RHK-10

  • Põhjused
  • Patogenees
  • Huntingtoni korea sümptomid
  • Diagnostika
  • Huntingtoni korea ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Huntingtoni koor on neurodegeneratiivne häire, millel on autoosmonodominantne pärilikkus, mida iseloomustavad dementsus ja motoorsed häired. Mõiste "Huntingtoni korea" vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik korea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea. Populatsiooni sagedus on 1:10 000. Tavaliselt hakkab Huntingtoni korea kliiniliselt avalduma vanuseperioodil 20–50 aastat. Haigus on halva prognoosiga, surm saabub keskmiselt 10–13 aastat pärast haiguse algust.

Põhjused

Huntingtoni korea geen asub kromosoomi 4p16.3 lühikesel õlavarrel. See kodeerib valku nimega hunttin, mille funktsioon pole täielikult mõistetav. Siiski on teada, et ebanormaalne valk on aju neuronitele toksiline, mis põhjustab aju struktuuride järkjärgulist atroofiat. Pärimisviis - autosoomne domineeriv, defektse geeni edasikandumine on võimalik nii nais- kui ka meesliinil.

Patogenees

On tõestatud, et Huntingtoni korea areneb trinukleotiidikorduste - tsütosiin-adeniin-guaniini, mis asuvad geeni esimeses eksonis, arvu suurenemise tagajärjel. Tsütosiin-adeniin-guaniini triplett kodeerib aminohapet glutamiini; seetõttu moodustub valgus piklik polüglutamiinitoru. Moodustades omamoodi "lukukinnituse", muudab hunttina valgu pikendatud polüglutamiinipiirkond oma teavet ja seondub tihedalt teiste valkudega. Selle tulemusena toimub valkude agregatsioon, valkude ja valkude interaktsioonid on häiritud, mis viib raku apoptoosini.

Huntingtoni korea sümptomid

Huntingtoni korea avaldub reeglina vanuses 20-50 aastat. Haiguse alaealise vormi juhtumeid on üsna harva (mitte rohkem kui 10%); haiguse teadaolev varaseim teadus on 3 aastat. Huntingtoni korea tüüpiline ilming täiskasvanutel on koreesündroom, mis on noorukieas haruldane. Koorilise hüperkineesi lokaliseerimine langeb näolihastele, mis põhjustab väljaulatuva keelega ekspressiivseid grimasse, põskede tõmblemist, vahelduvat kulmude kortsutamist ja / või kulmude kergitamist..

Mõnel juhul täheldati hüperkineesi kätes sõrmede kiire painutamise ja pikendamise kujul, jalgades - jalgade vahelduva ristumise ja küljele levitamise kujul. Liigutused ei ole tavaliselt nii kiired kui korea-moll, kuid raskemad, mõnikord aeglased (nagu athetoid). Huntingtoni korea progresseerumisega hüperkinees intensiivistub, omandades atetoosi ja väljendunud düstoonia, mis hiljem muutub jäikuseks.

Huntingtoni korea alaealiste vormidega avaldub haigus 50% juhtudest bradükineesia ja jäikusena. Krambid esinevad 30-50% juhtudest (erinevalt täiskasvanud patsientidest). Haiguse arenguga patsientidel tekib kõnefunktsiooni häire. Esiteks on probleeme häälikute hääldusega, kõne semantiline ja süntaktiline struktuur jääb puutumata kuni haiguse viimase staadiumini. Kõne kiirus ja rütm muutuvad aja jooksul.

Okulomotoorseid häireid täheldatakse enamikul juhtudel Huntingtoni korea varajases staadiumis. Patsientidel on silmade sakkaadimise automatiseerimine häiritud: sakkadeeruvate silmaliigutuste varjatud periood pikeneb, pilgu tõlkekiirus ja jälgimise täpsus vähenevad. Haiguse arenguga tekib enamikul patsientidel vertikaalne, harvemini horisontaalne, mõnikord kombineeritud nüstagm.

Diagnostika

Aju CT-l või MRI-l määratakse sabatuma tuumade peade atroofia, mis haiguse progresseerumisel suureneb. Huntingtoni korea diagnoosi kontrollitakse molekulaargeneetilisel tasandil. Polümeraasi ahelreaktsiooni abil määratakse HD-geenis tsütosiin-adeniin-guaniini tripleti pöörete arv. Täiskasvanud patsientidel ületab korduste arv 36, haiguse juveniilse vormiga - 50.

Huntingtoni korea ravi

Siiani pole konkreetset ravi välja töötatud. Näidatud on neuroloogi sümptomaatiline ravi, mille peamine eesmärk on võidelda koreilise hüperkineesiga. Määrake ravimid, mis vähendavad aju dopaminergiliste süsteemide aktiivsust (haloperidool, reserpiin). Ravimi annust suurendatakse iga 2-3 päeva tagant. Stereotaktilise kirurgia efektiivsust Huntingtoni korea ravis pole tõestatud.

Prognoos ja ennetamine

Enamikul Huntingtoni korea juhtumitest pole elu prognoos soodne. Erinevate tüsistuste (kopsupõletik, südame kongestiivne aktiivsus) tõttu surm saabub pärast haiguse kulgu 10–13 aastat. Patsiendi eeldatav eluiga jääb vahemikku 45–55 aastat.

Uurimismeetodite puudumisel, mis võimaldaksid patogeeni kandjaid enne Huntingtoni korea kliiniliste tunnuste ilmnemist tuvastada, tekitab meditsiiniline ja geneetiline konsultatsioon teatud raskusi. Patsientide peredel ei soovitata tulevikus lapsi saada.

Lisateavet Migreeni