Spinotserebellaarne ataksia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Iga päev sooritab inimene suure hulga sihipäraseid liigutusi, mille teostamisel osalevad erinevad lihasrühmad (antagonistlikud lihased, sünergistlikud lihased, agonistlihased, fikseerimislihased), vestibulaaraparaat, aju, seljaaju, visuaalne analüsaator.

Meie keha üks raskemaid liikumisprotsesse on kõndimine ja tasakaalu säilitamine. Pagasiruumi ja jäsemete lihased tõmbuvad järjest kokku ja lõdvestuvad - ilmub samm, kesknärvisüsteem reguleerib sammu tempot, alustab ja peatab kõndimise, kohandab liikumist muutuvate keskkonnatingimustega (tõus, laskumine jne), visuaalne analüsaator edastab teavet ümbritseva maailma, vestibulaarse aparatuuri kohta osaleb tasakaalu säilitamisel ruumis.

Sel hetkel, kui üks süsteem lõpetab kõndimisprotsessi või mis tahes muu motoorse toimingu täpse juhtimise, ilmnevad organiseerumatud, halvasti koordineeritud liikumised. Selle seisundi tähistamiseks kasutatakse terminit "ataksia"..

Ataksia võib olla staatiline, kui inimene ei suuda seisvas asendis tasakaalu säilitada, või dünaamiline - liigutuste koordinatsioon on häiritud.

Sõltuvalt kahjustuse asukohast eristatakse mitut tüüpi ataksiat:

  • vestibulaarne;
  • kortikaalne;
  • väikeaju;
  • tundlik jne..

Spinotserebellaarne degeneratsioon

Terminit spinotserebellaarne degeneratsioon tähistab närvisüsteemi haiguste rühma, mis avaldub väikeaju, ajutüve ja seljaaju kombineeritud kahjustuse tagajärjel liikumiste koordineerimise halvenemises. Sellesse rühma kuuluvad idiopaatilised ja pärilikud spinotserebellaarsed ataksiad..

Kõigi selle rühma ataksiate puhul on tavaline progresseeruv liikumishäire ja sellega kaasnevad kesknärvisüsteemi struktuuride kahjustused..

Väikeaju lüüasaamine kliinilises praktikas avaldub õõtsuvast kõnnakust (purjus inimese kõnnak), keha kõrvalekaldumisest küljele, üle tulistamisest (ta ei pääse sõrmega ninani, ei pane võtit luku sisse jne), objekti kauguse vale hinnanguga. Inimene ei saa kiiresti sooritada vastupidiseid, vaheldumisi toiminguid (käte pööramine peopesadega üles ja alla), hakkab segi minema, rütmist välja. Treemorid tekivad liikumisel kätes või jalgades (tahtlik värisemine). Kõne muutub järsuks, aeglustub, "tükeldatud fraasid", valede pingetega. Kõnehäireid nimetatakse väikeaju düsartriaks ja liikumishäireid tserebellaarseks ataksiaks..

Pärilikud spinotserebellaarsed ataksiad

Kõigi kesknärvisüsteemi pärilike haiguste seas on ataksia sageduselt teine ​​neuromuskulaarsete haiguste järel. Siiani ei ole selle rühma ühtset klassifikatsiooni välja töötatud, kuna pärilikud ataksiad on kliiniliste ilmingute poolest väga erinevad ja mõnikord pole selge, kas see on sama või teine ​​võimalus.

Peatume pärilike spinotserebellaarsete degeneratsioonide kõige levinumatel vormidel.

Friedreichi tõbi

Igal 120 inimesel maailmas on mutantgeen, mis vastutab haiguse arengu eest. Haigus kandub autosoomsel retsessiivsel viisil võrdselt sageli poistele ja tüdrukutele.

Põhjused

Ataksia arengumehhanism on seotud valgu frataksiini mitokondrites toimuva sünteesi rikkumisega, mis reguleerib rauaioonide transporti läbi rakumembraanide. Mutatsiooni tagajärjel toimub mitokondrite ja kesknärvisüsteemi, pankrease, müokardi ja muude organite rakkude surm. Kesknärvisüsteemis on kahjustatud seljaaju, seljaaju tagumised juured, seljaaju tagumised ja külgmised sambad. Haiguse hilisemates staadiumides on patoloogilises protsessis seotud kraniaalnärvide, väikeajujalgade, hambajuure tuumade ja perifeersete närvide tuumad. Kõik need struktuurid vastutavad liikumiste koordineerimise eest..

Sümptomid

Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad üle 10-aastastel lastel. Lapsel hakkab pimedas liikudes tekkima raskusi, ilmub kõhklev kõnnak, komistamine ja jahmatus. Hääldus (düsartria), käte liikumiste koordineerimine, mis väljendub raskustes kirjutamises ja käekirja muutumises, on järk-järgult häiritud. Haiguse progresseerumisel ilmnevad jalgade ja käte lihaste nõrkus ja atroofia (surm), mis põhjustavad iseseisva liikumise täieliku kaotuse ja piiravad inimese voodisse. Enamikul patsientidest leitakse vaagnaelundite häireid kuseteede ja väljaheidete inkontinentsi kujul. Mõnel patsiendil tekib nägemisnärvide atroofia, mis avaldub täieliku või osalise nägemise kaotusega. Kõigil ei pruugi olla dementsust. Haiguse hilisemates staadiumides kaotab inimene enesehoolduse võime..

Neuroloogi uurimisel ilmneb Friedreichi ataksia oluline sümptom - kõõluse reflekside (põlve, Achilleuse jt) kadumine kuni täieliku arefleksiani.

Patoloogiline protsess hõlmab südant, lihas-skeleti süsteemi ja endokriinsüsteemi. Isik kaebab valu südames, õhupuudust, südamepekslemist. Areneb kardiomüopaatia. Kardiovaskulaarsüsteemi sümptomid võivad ilmneda palju varem kui neuroloogilised ilmingud.

Skeleti deformatsioone esindab selgroo kõverus, "Friedreichi jalg" (kõrge jalavõlv on ühendatud sõrmede ülepikendamisega algsetes falangides ja nende painutamisel terminaalsetes falangides). Ka sõrmed on deformatsioonile vastuvõtlikud..

Endokriinsetest häiretest diagnoositakse suhkurtõbi, munasarjade düsfunktsioon, puberteedi kahjustus, rasvumine ja muud haigused..

Keskmine eluiga Friedreichi ataksias on harva üle 20 aasta. Peamine surma põhjus on südame- või kopsupuudulikkuse, nakkuslike komplikatsioonide areng.

Eristatakse ataksia ebatüüpilist vormi, mida iseloomustab hilisem algus (30-50 aastat), soodne kulg ja aeglane areng. Selle vormi korral kardiomüopaatiat, endokriinseid häireid ja refleksi tuhmumist ei tuvastata.

Diagnostika

  • DNA-testimist peetakse Friedreichi ataksia diagnoosimisel otsustavaks meetodiks.
  • ENMG (elektroneuromüograafia) on üks olulisi uurimismeetodeid, mille käigus tuvastatakse tundlike seljaaju traktide kahjustus, säilitades motoorsed närvid.
  • MRI. Diagnoosige seljaaju aine atroofia (surm).
  • ECHO-KG, EKG ja muud uuringud tuvastavad muutused südamelihases.
  • Veresuhkru test, hormonaalne profiil diagnoosib endokriinsed muutused.
  • Lülisamba, jala röntgen aitab tuvastada kõrvalekaldeid.

Diagnoos pannakse kõigi uurimismeetodite andmete põhjal.

Ravi

Spetsiifilist ravi pole välja töötatud. Kõik ravimeetmed on sümptomaatilised..

  1. Ravimid (nikotiinhape, riboflaviin, askorbiinhape) parandavad mitokondrite funktsiooni.
  2. Füsioteraapia (elektriline stimulatsioon).
  3. Massaaž ja harjutusravi.
  4. Ortopeedilised abinõud: sisetallad ja kingad, lülisamba kirurgia.

E-vitamiini puudumise tõttu pärilik ataksia

Haigus on harvem kui Friedreichi ataksia, see kandub edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. Teine haiguse nimi on "Friedreichi ataksia koos E-vitamiini puudusega" või "AVED sündroom".

Põhjused

Haigus põhineb geenimutatsioonil, mis vastutab E-vitamiini lisamise eest madala tihedusega lipoproteiinide struktuuri (osaleb rakkude antioksüdantses kaitses).

Sümptomid

Kliiniliselt ei saa E-vitamiini puudusega ataksiat peaaegu eristada Friedreichi ataksiast. Esimesed sümptomid liikumiste koordineerimise häirete kujul ilmnevad lastel vanuses 4 kuni 18 aastat. Selles vormis leitakse ka kõne rikkumist, reflekside väljasuremist. Tuleb märkida, et südame-veresoonkonna, luu- ja endokriinsüsteemi kahjustusi esineb mitu korda harvemini. 30. eluaastaks kaotab enamik patsiente võime iseseisvalt liikuda ja enesega hoolitseda, jääb voodihaigeks.

Diagnostika

Kõigil ataksiaga patsientidel tuleb seerumi E-vitamiini määramiseks teha vereanalüüs. Selle kontsentratsiooni vähenemine või puudumine vereseerumis on haiguse usaldusväärne marker..

Ravi

Eluaegse ravi määramine E-vitamiiniga päevases annuses 5–10 mg / kg viib inimese sümptomite kadumiseni ja kliinilise taastumiseni, eriti ravi varajase alustamise korral.

Autosomaalsed domineerivad spinotserebellaarsed ataksiad

Sellesse ataksiate rühma kuuluvad mitmed sõltumatud haigused, mida on kliiniliste ilmingute põhjal üksteisest väga raske eristada..

Geenitehnoloogia areng võimaldas neid DNA-diagnostika abil liigitada eraldi üksustesse. Tänapäeval on uuritud enam kui 13 geeni, mille mutatsioonid viivad domineerivate ataksiate tekkeni. Haigused nimetati selle geeni järjekorranumbri järgi, millel kõrvalekalded leiti: domineeriv 1. tüüpi, 2. tüüpi, 3.,..., 13. tüübi spinotserebellaarne ataksia jne..

Põhjused

Geenimutatsioon viib rakusurma põhjustavate lahustumatute rakusiseste molekulide sünteesini. Iga domineeriva ataksia tüüp mõjutab spetsiifilisi närvirakke.

Sümptomid

Sõltumata ataksia tüübist tuleb kliinilises pildis esile väikeaju kahjustus ja selle seosed kesknärvisüsteemi teiste osadega. Avastage väikeaju ataksia, väikeaju düsartria ja muud sümptomid.

Ataksia domineerivad vormid erinevad üksteisest sümptomite ilmnemise ja protsessi kulgu..

  • 1. tüüpi spinotserebellaarne ataksia esineb vanuses 30–40. Inimesel tekivad ebakorrapärased, ebamugavad liikumised kõndides ja kiiresti joostes. Mõni aasta hiljem liituvad sümptomitega käekirjahäired, düsartria. Käik muutub ataktiliseks, liikudes ilmub kätes värisemine. Liikumiste koordineerimine on häiritud. Samal ajal suureneb käte ja jalgade lihastoonus, mis viib liigeste kogu liikumisulatuse vähenemiseni ja jäsemete sunnitud paindumiseni. Haiguse progresseerumisel tekivad dementsus (dementsus), vaagnaelundite häired (fekaalide ja kusepidamatus), pea värisemine ja neelamishäired. Inimene kaotab täielikult liikumisvõime. Surm saabub nakkuslike komplikatsioonide tagajärjel 10 või enam aastat.
  • 2. tüüpi spinotserebellaarne ataksia on kliiniliselt sarnane 1. tüüpi ataksiaga. Seda tüüpi iseloomustavad silmamunade (sakkade) koordineeritud liikumised, kõõluse reflekside allasurumine toimub sagedamini ja kiiremini.
  • Spinotserebellaarne ataksia tüüp 3 (Machado-Joosepi tõbi). Seda tüüpi väikeaju ataksia on kombineeritud teiste neuroloogiliste sümptomitega: kõnnaku ja kõne aeglustumine, näolihaste liikumise aeglustumine, keha ja jäsemete pretensioonikad ja vägivaldsed liikumised (düstoonia), ülemise silmalau longus, käte ja jalgade nõrkus (parees), “punnis silmad Suulihaste tõmblemine ja muud sümptomid.
  • 4. tüüpi spinotserebellaarne ataksia avaldub koordinatsioonihäiretes kombinatsioonis sensoorse neuropaatiaga, mis avaldub kahjustatud närvi piirkonnas esineva valu ja sensoorse kahjustusena..
  • Spinotserebellaarne ataksia tüüp 5 ja 6. Need kaks ataksiatüüpi ilmnevad 50–60-aastaselt, arenevad aeglaselt, ei too kaasa inimese sügavat puudet, säilitavad patsiendi võime iseseisvalt liikuda ja enda eest hoolitseda. Peamine sümptom on kõigutav kõnnak, võib esineda kõnehäire.
  • Spinotserebellaarne ataksia tüüp 7. Seda tüüpi ataksia iseloomulik tunnus on liikumishäirete kombinatsioon võrkkesta kahjustusega, mis võib põhjustada pimedaksjäämist..
  • Spinotserebellaarseid ataksiaid 8 ja järgnevat tüüpi on vähe uuritud, kuna tänapäeval on teatatud nende haiguste üksikutest juhtudest..

Diagnostika

  • CT või MRI (tuvastab aju spetsiifilised muutused, välistab muud haigused).
  • DNA testimine (peamine diagnostiline meetod).

Ravi

Siiani pole konkreetset tõhusat ravi.

Abiravina kasutatakse võimlemisteraapiat, vestibulaarset võimlemist.

Pärilike spinotserebellaarsete ataksiate muud vormid

Sellesse rühma kuuluvad dentatororubropallidoluise atroofia (DRPLA), episoodiline (perioodiline, paroksüsmaalne) ataksia, Marinescu-Sjogreni sündroom.

Haigused on äärmiselt haruldased, ravi on ainult sümptomaatiline.

Spetsialisti loeng Friedreichi ataksia teemal:

Spinotserebellaarne ataksia: põhjused, sümptomid, diagnoosimis- ja ravimeetodid

Närvisüsteemi haigused pole haruldased. Need ilmnevad kõige sagedamini neuralgiatega, kuid esineb ka pärilikke haiguste vorme, näiteks spinotserebellaarne ataksia (SA). Neuroloogid kasutavad mõistet "ataksia" haigusseisundi tähistamiseks, mille korral on häiritud teadvuse kontrollitud liikumiste sidusus. Teisisõnu on see vaev väikeaju ja seljaaju ühistegevuse rikkumine. Mis on haiguse ilming ja kuidas seda ravitakse, kaalume allpool.

Kirjeldus

Spinotserebellaarne ataksia on neuroloogilist laadi geneetiliste vaevuste kogum, mis avaldub aju ja väikeaju basaaltuumade aktiivsuse rikkumisega ja on pärilikud. Selle tulemusena muutub liikumiste koordineerimine ja nii edasi. Haiguse negatiivne külg on asjaolu, et tänapäeval pole konkreetset ravi saadaval. Haigus on pärilik autosomaalse domineerimise mehhanismi kaudu, kui ensüümid, mis ilmnevad struktuurvalkude geenide mutatsioonide tagajärjel, deformeeruvad. Tavaliselt toimub pärimine isaliinil põlvest põlve.

Etioloogia

Kuna spinotserebellaarne ataksia on pärilik haigus, esineb seda igas järgnevas põlvkonnas, kus haige isa oli. Haigus ise ei ole eriti levinud (üks kuni kakskümmend neli juhtu saja tuhande inimese kohta). Pealegi leidub maailma eri riikides erinevat tüüpi vaevusi. Kaasaegses meditsiinis on selle haiguse variante üle kahekümne..

Klassifikatsioon

Spinotserebellaarne ataksia (mcb 10 - G11) esindab 90% juhtudest kuut haiguse kahekümnest geneetilisest variandist. Need variandid klassifitseeriti arvude järgi: 1, 2, 3, 6, 7 ja 8 ataksia tüüpi. Patoloogia väljendub CAG-de arvu muutumises haigestunud geene kodeerivas geeniosas. Vaatleme neid tüüpe üksikasjalikumalt allpool:

  1. Esimest tüüpi ataksia on tänapäeval kõige tavalisem. See tekib muteerunud ATXN1 geeni paigutamisest kuuendasse kromosoomi. Tavaliselt on sellel geenil 36 kordust, suurema hulga korral haigus areneb. Geenimutatsioon põhjustab raku ainevahetuses osaleva DNA valgu moodustumist. See soodustab degeneratsiooni ja haiguste arengut..
  2. Teist tüüpi SA on mõnevõrra vähem levinud. Seda iseloomustab korduste suurenemine kaheteistkümnendal kromosoomil. Mis funktsiooni valk sel juhul täidab, pole meditsiinile teada.
  3. Kolmandat tüüpi nimetatakse Machado Josephi haiguseks. Sel juhul toimub rikkumine geenis, mis asub neljateistkümnendal kromosoomil. Samal ajal osaleb valk väikeaju ja aju tuumade energiavahetuses..
  4. Kuuenda tüübi spinotserebellaarne ataksia on haruldane seisund. Siin on rikkumine geenis, mis asub üheksateistkümnendal kromosoomil. Geen kodeerib valku, mis asub väikeaju neuronites. See protsess põhjustab ka migreeni pärilikku vormi..
  5. 7. tüüpi CA põhjustavad geenihäired kolmandas kromosoomis. Mis on valgu funktsioon, meditsiin pole teada.
  6. Kaheksandat tüüpi iseloomustavad muutused geenis kolmeteistkümnendal kromosoomil.

Põhjused

Mis tahes tüüpi haiguse korral toimub geenimutatsioon, mis põhjustab glutamiinirikka patoloogilise valgu DNA moodustumist. See põhjustab aju väikeaju ja basaaltuumade neuronite tuumades agregaatide kujul olevate hoiuste ilmnemist, häirides valkude omadusi. Valgud osalevad närvikoe ainevahetuses. Selle protsessi kiirus sõltub geeni pöörete arvust, mis erineb normist. See määrab haiguse sümptomid. Sugurakkude küpsemisel sümptomid süvenevad..

Sümptomid

Kõigil selle haiguse tüüpidel on samad sümptomid, ainult väikesed elemendid võivad olla erinevad. Niisiis, spinotserebellaarse ataksia sümptomid ei ilmne lapsepõlves. Haigestunud inimeste keskmine vanus on kaheksateist kuni kolmkümmend aastat. Kolmanda, kuuenda ja seitsmenda tüübi ataksia areneb hiljem, tavaliselt kolmekümne aasta pärast. Haiguse esimene märk on kohmetuse ilmnemine kõndides ja joostes. Hiljem on jäsemete värisemine, kõnnaku muutus, oftalmopleegia, käekiri muutub. Aja jooksul viib haigus parkinsonismi arenguni. Mõnes haiguse tüübis täheldatakse nägemisnärvi atroofiat. Kuuenda, seitsmenda ja kaheksanda tüübi SA-d iseloomustavad kõne ja neelamishäired, mis viib kurnatuseni. Kurnatus koos patoloogiatega kutsub sageli esile surma. Igat tüüpi haiguse korral on liikumiste koordineerimine häiritud. Patsientide keskmine eeldatav eluiga on kümme kuni kakskümmend viis aastat, olenevalt haiguse vormist ja nende hoolduse kvaliteedist.

Diagnostika

Kõigepealt viiakse läbi patsiendi neuroloogiline uuring, uuritakse anamneesi, tehakse MRI ja erinevaid molekulaargeneetilisi analüüse ning DNA-diagnostikat. Haiguse arengu erinevatel etappidel tuvastab arst mitmesugused neuroloogiaga seotud häired. See võib olla värisemine, kõnepuudulikkus, düsfaagia ja palju muud. Mõni haigusvorm on põhjustatud nägemiskahjustuse kiirest arengust, mis viib täieliku pimeduseni. Haigus kipub progresseeruma. Päriliku ajaloo uurimisel võib tuvastada autosomaalse domineeriva pärandi isalt. MRI näitab aju poolkera, väikeaju ja basaaltuumade kõrvalekaldeid. Võib esineda ka väikeaju atroofia. Molekulaarsed uuringud ja DNA diagnostika näitavad, et patsiendi geenides on korduste arv suurenenud.

Ravi

Praegu pole selle vaevuse jaoks tõhusat ravi. Säilitusravi efektiivsust pole veel tõestatud, kuid see viiakse läbi haiguse arengu aeglustamiseks. Niisiis hõlmab spinotserebellaarne ataksia ravi vitamiinravi ja ravimeid, mis stimuleerivad ainevahetust ja ainevahetust närvikoes. Samuti määratakse patsientidele nootroopsed ravimid. Olulist rolli mängib ka kehakultuur. Arstid soovitavad patsientidel lihaste tugevdamiseks ja tasakaaluhäirete vähendamiseks teha harjutuste komplekti. Viige läbi massaažiseansid ja elektromüostimulatsioon.

Prognoos

Reeglina on selle haiguse prognoos ebasoodne, kuna haigus areneb pidevalt ja viib puude ning seejärel surmani. Seetõttu on vastus küsimusele, kas spinotserebellaarset ataksiat ravitakse, eitav. See pärilik haigus on ravimatu. Mõnel juhul ei pruugi prognoos olla nii negatiivne. See juhtub haiguse arenguga vanas eas ja õigeaegse ravi korral, siis ei pruugi suur hulk sümptomeid ilmneda. Kui haigus avastatakse noorelt, on selliste patsientide eluiga lühike. Viienda ja kuuenda vaevusega patsiendid elavad tavapärast elu veidi kauem, tavaliselt nende eluiga ei muutu. Nõuetekohase hoolduse ja õigeaegse ravi korral õnnestub arstidel suurendada patsientide elu kümne aasta võrra. Keskmiselt elavad sellised haigused nagu spinotserebellaarne ataksia inimesed umbes kakskümmend aastat. Sageli on surma põhjuseks südamepuudulikkus ja infektsioonid.

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine vanematele, kellel on need haigused varem esinenud. Samuti viiakse läbi geneetiline perinataalne diagnostika. Arst määrab otseste sugulaste vaevuste ohu. Tervete vendade ja õdede, samuti patsiendi laste patoloogia tekkimise oht on 50%. Omakorda on nende inimeste lastel haiguse pärimise tõenäosus 25%. Kõik need isikud on ohus ja on nõustamise peamised sihtmärgid. Ennetavate uuringute aluseks on muteerunud geenide esinemise ohus olevate inimeste DNA-diagnoosimine.

Spinotserebellaarne ataksia on tänapäeval haigus, mida ei ravita ja mis viib lõpuks surma. Haiguse arengut saab vältida spetsiaalsete diagnostikameetodite abil, kuid selle arengut on võimatu takistada, kuna see haigus on pärilik ja on põhjustatud tervete geenide mutatsioonidest. Kõik see sunnib tänapäeva meditsiini arendama uurimismeetodeid haiguse arengu varases staadiumis ning uurima isalt lastele päranduvate mutatsioonide põhjuseid..

Spinotserebellaarne ataksia

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on harvaesinev pärilik haigus. See avaldub koordinatsiooni puudumisena. Lisaks täiendavad kliinikut muud neuroloogilised sümptomid. Patoloogiat pole võimalik ravida.

Etioloogia

Muteeruv geen muutub haiguse põhjuseks. See edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. On oluline, et ainult üks vanemgeeni koopia põhjustab haiguse. Diagnoos pannakse genotüübi uurimise põhjal. Spinotserebellaarsel degeneratsioonil on umbes 20 vormi.

Surma täpne mehhanism Neuron

Kõrgelt spetsialiseerunud rakk, mis on närvisüsteemi struktuuriüksus.

Teiste valkude lagunemisel osalev valk. Kui ubikvitiin on molekuli külge kinnitatud, hävitatakse see proteaasi ensüümide toimel.

Kõrgelt spetsialiseerunud rakk, mis on närvisüsteemi struktuuriüksus.

Neuronite progresseeruva surmaga seotud haigused. Näiteks Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi, Huntingtoni korea.

See on kümnes rahvusvaheline haiguste ja terviseprobleemide klassifikatsiooni ülevaade.

Põhjused

Teadlastel ei õnnestunud põhjuslikku tegurit eraldada.
Võib-olla mõjutavad ataksia arengut:

  1. Alkohol;
  2. Kilpnäärme funktsiooni langus;
  3. Ajukasvajad;
  4. Teiste elundite "vähid";
  5. Autoimmuunsed probleemid;
  6. Põletik.

Alkohol on väga mürgine. Suured alkoholi annused hävitavad väikeaju rakud

Aju osa, mis vastutab tasakaalu, koordinatsiooni, lihastoonuse eest.

Lisaks! Ataksia on teatavasti tasakaalu ja liigutuste koordinatsiooni kaotus..

Kilpnäärmehormoonid mõjutavad müeliini sünteesi. Kilpnäärme alatalitlus häirib teadaolevalt neuronite taastumist. Lisaks mõjutavad need väikeaju rakkude jagunemist. Tavaliselt suruvad kasvajad kasvades koe kokku. Väikeajus

Aju osa, mis vastutab tasakaalu, koordinatsiooni, lihastoonuse eest.

Vähi areng viib tõenäoliselt ka immuunsuse muutumiseni. Pärast rünnakut hakkavad keharakud oma neuroneid hävitama. Ilmselgelt eksitavad nad neid "võõraks" aineks. Mõnikord muutub väikeaju põletikuliseks. Seda provotseerivad viirused või bakterid. Selle tagajärjel muutub äge tserebelliit atroofiaks. Seda nimetatakse teadaolevalt:

  1. Tuulerõuged;
  2. "Aju" süüfilis;
  3. HIV;
  4. Rotaviirus.

Klassifikatsioon

On tavaks eristada väikeaju kaasasündinud ja omandatud kahjustusi. Kaasasündinud ataksiad klassifitseeritakse pärimise tüübi järgi.

Ataksia rühmSündroomPärandi tüüp
Kaasasündinud väikeaju ataksiaNormani tõbi

Sideroblastiline aneemia koos SCA-ga

Autosoomne retsessiivne

Recessiivne põrandaga seotud (XP)

SCA, mis on põhjustatud dünaamilistest mutatsioonidestSCA 1,2,3,6,7,8,12Autosoomne domineeriv
Krooniline progresseeruv ataksiaNäiteks Friedreichi ataksiaAutosoomne retsessiivne

Ataksiline sündroom tekib kahjustuste tagajärjel:

  • Seljaaju selja veerud (tundlikud);
  • Väikeaju

Aju osa, mis vastutab tasakaalu, koordinatsiooni, lihastoonuse eest.

Sümptomid

Kõiki haiguse tüüpe iseloomustavad järgmised sümptomid:

See on häiritud hägune kõne.
Suulihaste töö tugevdamine.
Fraase lausudes. Heli muutus.

Patsient ei saa määrata kaugust objektist.

Mis tahes jäseme või pea, keha, pagasiruumi tahtmatu värisemine.

Esineb nii puhkeasendis kui ka liikumisel.
Tavaliselt erinev Parkinsoni omast.

Silmamunade tahtmatud liigutused kõrge sagedusega. Eraldage füsioloogiline ja patoloogiline nüstagm.

Silmad liiguvad ebakorrapäraselt.
Liikuvus ei kao isegi puhkeseisundis, kui inimene magab.
Kindlat objekti ei saa selgelt vaadata.

Kehahoia halvenemisega seotud muutused. Posturaalset ebastabiilsust iseloomustab ebakindlus kõndimisel, kukkumine ja võimetus tasakaalu säilitada.

Patsient ei saa poosi hoida.
Kukkumisi juhtub sageli.

Esimene vaade. 1. tüüpi spinotserebellaarne ataksia on keeruline. Tavaliselt on sümptomiteks treemor

Mis tahes jäseme või pea, keha, pagasiruumi tahtmatu värisemine.

Teine vaade. 2. tüüpi SCA on tüüpiline noortele. Võimalikud on ka haiguse arengu hilised juhtumid. Lisaks ataksiale tekivad patsientidel silmade ebanormaalsed liigutused. Neid nimetatakse saccades. Mutatsioon asub ATXN2 geenis 12. kromosoomis. Patoloogial pole ravi.

Kolmas vaade. Kolmas tüüp ilmub 30 aasta pärast. Haigus esineb ka eakatel inimestel. Kõigepealt kannatab kooskõlastamine. Lisaks on iseloomulikud lihaste fascikulatsioonid. See on keele ja näo lihaste tahtmatu värisemine ja kokkutõmbumine. Harvadel juhtudel ilmneb "punnis" silmade nähtus. Geenimutatsioon ATXN3 asub 14. kromosoomis. Autori sõnul nimetatakse vaevust Machado-Josephiks.

Viies ja kuues vaade. SCA 6 edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Mutantne CACNA 1A geen 19. kromosoomis. Haiguse ajal on ülekaalus kõnnakuhäired. Patsient kaotab kõndimisvõime mitme aasta pärast. Muud märgid on haruldased. SCA 5 puhul ilmneb raku ensüümsüsteemide defekt.

Seitsmes vaade. Haigus avaldub ataksia ja nägemise kaotusega. Aktiivsed sümptomid ilmnevad teadaolevalt täiskasvanueas (üle 30). Makulaarrakkudes on aktiivne surm. Muteerunud ATXN 7 geen asub 3. kromosoomis.

Pärilikud spinotserebellaarsed ataksiad

E-vitamiini puudumise tõttu pärilik ataksia

See on päriliku haiguse haruldane vorm. See ilmneb varases eas (4-18-aastastest). Reeglina tuvastatakse seda tüüpi ataksia Põhja-Aafrikas ja Vahemere maades. Sümptomiteks on väljendusnähud ja kõne. Hiljem on muutused luustikus ja südames ühendatud. Friedreichi ataksia kulgeb sarnaselt. Geenidefekt asub 8. kromosoomi pikas õlas.

Autosomaalsed domineerivad spinotserebellaarsed ataksiad

Sellesse rühma kuulub 12 haigusvormi (SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 ja DRPLA). Seda tüüpi pärimine annab 50% haiguse edasikandumisest vanematelt lastele. Muidugi eeldusel, et mõlemal on defektne geen. Vastasel juhul on ainult üks esivanematest võimeline haigust edasi kandma 25% juhtudest. Lisaks ataksiale domineerivad nägemiskahjustuse nähud ja ebanormaalsed silmaliigutused. Ja ilmuvad ka saccad ja värinad.

Haigus ilmneb varases eas. Lisaks neuroloogiale osalevad protsessis ka teised organid. Niisiis, selg on painutatud. Mõnikord on jalg deformeerunud. Harvadel juhtudel haarab haigus südamelihaseid. Hormoonid kannatavad Friedreichi patoloogia all. Sageli mõjutavad sugunäärmed. Haiguse lõpus satub patsient diabeedi.

Pärilike spinotserebellaarsete ataksiate muud vormid

Ataksiat on üsna vähe (Verelley tõbi, Pierre-Marie ataksia, Foix-Alajuanini sündroom). Järgmised märgid aitavad vorme eristada:

  • Debüüdi vanus;
  • Manifestatsioonide olemus;
  • Haiguse kulg.

Näiteks Pierre-Marie ataksia sarnaneb Friedreichi tõvega. Eraldi vormi eraldati see eelmise sajandi alguses. Haigus algab hilja. Esimesed märgid on reeglina märgatavad 30–40-aastaselt. Näiteks pole patoloogias luude deformatsioone. Domineerivad düsfaagia tunnused

Neelamisraskused.

Marie-Foix-Alajuanine'i sündroom on äärmiselt haruldane. On teada, et haigus algab hiljem (keskmine vanus 47 aastat). Reeglina surevad väikeajuusside ja Purkinje kiudude rakud. Iseloomulik on aeglane vool. Seega tekib täielik halvatus alles 15-20 aasta pärast sümptomite ilmnemisest..

Diagnostika

Ataksia diagnoos tugineb:

  1. Kliiniline läbivaatus;
  2. Genealoogia;
  3. Geenidiagnostika tulemused;
  4. Visualiseerimine.

Diagnostiline meetod, mis välistab haigused, mis ei sobi teatud kriteeriumide järgi.

Haigus on perekondlik. Pärimise tüübid on erinevad. See on sugudega seotud, retsessiivne ja domineeriv liik. Genealoogiline analüüs aitab määrata päranduse vormi.

Geneetiline test on kõige informatiivsem. See aitab tuvastada muteerunud geene. Määrake ATXN-is CAG-i korduste arv. Analüüsiks võetakse reeglina põse sisepinnalt kraapimine. Kuid võite kasutada mis tahes biomaterjali.

Spinotserebellaarse ataksia diagnostika

Meetod siseorganite ja kudede uurimiseks tuumamagnetresonantsi nähtuse abil.

MRI tehnika, mis võimaldab teil näha aju radasid.

Mitteinvasiivne meetod aju uurimiseks, milles registreeritakse selle bioelektriline aktiivsus.

Ravi

Teraapia peamised eesmärgid:

Mis tahes jäseme või pea, keha, pagasiruumi tahtmatu värisemine.

Spinotserebellaarse ataksia vastu ei saa ravida. Jakuti teadlased katsetavad L-tsüsteiini SCA 1 ravina. Kahjuks pole usaldusväärseid andmeid selle efektiivsuse kohta veel saadaval. 2017. aastal lõpetati 3. tüüpi SCA Trehalose uuringu teine ​​etapp. See on FDA poolt heaks kiidetud. Sellel on ka harva kasutatava ravimi staatus. Lisaks jätkuvad geenitehnoloogia uuringud..

N-atsetüül-L-leutsiin on modifitseeritud aminohape. Selle sünteesisid Suurbritannia teadlased. 2017. aastal kasutati SCA raviks leutsiini. Ravimil on hea ohutusprofiil. Patsiendid saavad ravi kergesti taluda.

Ataksiaga patsiendil on oluline jääda aktiivseks. Harjutusravi juhendajaga tunnid võimaldavad treenida oma kõnnakut. Arst annab nõu, kuidas hoida rühti, minna igapäevaselt jalutama. Tegevusterapeut aitab korraldada maja sisekujundust Regulaarne treening tugevdab lihaseid. Harjutus kompenseerib kerge ataksia korral täielikult motoorset defitsiiti.

Raviprognoos, eeldatav eluiga, ennetamine, puue

Siiani puuduvad andmed SCA-ravi edukate juhtumite kohta. Teadaolevalt testitakse mitut ravimit. Testitulemused avaldatakse järgmise viie aasta jooksul. Kahjuks on siiani jäänud ainult sümptomaatiline ravi..

Spinotserebellaarne ataksia ravi

SCA-ga patsiendid elavad 8-14 aastat alates haiguse algusest. Tavaliselt toimub surm 58–62 aasta jooksul. Keskmist eluiga mõjutavad:

  • CAG-i korduste arv;
  • Kaasnevad haigused;
  • Elutingimused;
  • Aktiivne taastusravi.

Haiguse spetsiifilist ennetamist pole. Kui perekonnas tuvastatakse ataksia, uuritakse lähisugulasi. Reeglina on need vanemad, vennad ja õed. On teada, et raseduse planeerimine sellistes peredes algab päriliku analüüsiga. Raseduse ajal viiakse läbi sünnieelne diagnoos.

Puude annab võimaluse sotsiaalseks toetuseks. Rühm võimaldab patsiendil tasuta või soodustustega saada vahendeid tehnilise rehabilitatsiooni ja ravimite jaoks. Kui iseteenindus pole võimalik, loob ITU esimese rühma. Ataksia kergetes staadiumides on võimalik saada 2. või 3. rühm.

Olga Gladkaya

Artiklite autor: praktik Gladkaja Olga. 2010. aastal lõpetas ta Valgevene Riikliku Meditsiiniülikooli üldmeditsiini erialal. 2013-2014 - täienduskursused "Kroonilise seljavaluga patsientide juhtimine". Viib läbi neuroloogilise ja kirurgilise patoloogiaga patsientide ambulatoorne vastuvõtt.

Mis on ataksia ja mis seda põhjustab?

Vestibulaarne ataksia on ataksia tüüp, mis põhjustab vestibulaarse süsteemi talitlushäireid. Vestibulaarne süsteem koosneb sisemistest kõrvakanalitest, mis sisaldavad vedelikku.

Nad tajuvad pea liigutusi, aitavad tasakaalu ja ruumis orienteerumist. Vestibulaarne ataksia on tingitud sisekõrva häirest.

Sisekõrva signaalid ei jõua väikeaju ja ajutüveni, kui inimesel on vestibulaarne ataksia. Vestibulaarse ataksiaga inimene kaotab tugevuse säilitades tasakaalu. Patsiendil tekib sageli pearinglus, tunne, et kõik pöörleb ringi. Näitab tasakaalu kaotust või tahtmatut silma liikumist.

Ühepoolsetel või ägedatel juhtudel on anomaalia asümmeetriline, patsiendil on iiveldus, oksendamine ja pearinglus. Aeglastel kroonilistel kahepoolsetel juhtudel on see sümmeetriline, inimene tunneb ainult tasakaalustamatust või ebastabiilsust.

Ataksiat on palju. Selles artiklis käsitleme mõningaid levinumaid tüüpe, põhjuseid ja ravimeetodeid..

Ataksiat põhjustavad väga erinevad tegurid.

  • Sümptomiteks on halb koordinatsioon, ebaselge kõne, värisemine, kuulmisprobleemid.
  • Diagnoosimine on keeruline ja nõuab sageli mitmeid uuringuid.
  • Mitte alati ravitav, kuid sümptomeid saab sageli leevendada.

Mis on ataksia?

See kuulub häirete rühma, mis mõjutavad koordinatsiooni, kõnet, tasakaalu. Neelamis- ja kõndimisraskused.

Mõned inimesed sünnivad sellega, teistel tekib sündroom aja jooksul aeglaselt. Mõne jaoks on see tingitud mõnest muust seisundist, näiteks insult, hulgiskleroos, ajukasvaja, peatrauma või liigne alkoholi tarbimine.

Halveneb või stabiliseerub aja jooksul. See sõltub osaliselt põhjusest.

Mõned levinumad ataksia tüübid on:

Tserebellaarne ataksia

Väikeaju vastutab sensoorse taju, koordinatsiooni ja liikumise juhtimise eest

Põhjuseks väikeaju düsfunktsioon, sensoorse taju, koordinatsiooni ja motoorse kontrolli assimileerimisega seotud ajupiirkond.

Tserebellaarne ataksia tekitab selliseid neuroloogilisi probleeme nagu:

  • letargia;
  • organite, lihaste, jäsemete, liigeste koordinatsiooni puudumine;
  • nõrgenenud võime kontrollida käte, jalgade, silmade kaugust, jõudu, liikumiskiirust;
  • raske on täpselt hinnata, kui palju aega on möödas;
  • võimetus teha kiireid, vaheldumisi liikumisi;

Sümptomite aste sõltub sellest, millised väikeaju osad on kahjustatud, kas ühel või teisel küljel on kahjustusi (kahepoolsed).

Kui see mõjutab vestibulaarset aparatuuri, on näo ja silmade tasakaalu kontroll halvenenud. Parema tasakaalu saavutamiseks seisab inimene laiali jalgadega, vältige edasi-tagasi kiikumist.

Isegi siis, kui patsiendi silmad on lahti, on jalgade ühendamisel keeruline tasakaal.

Kui väikeaju on kahjustatud, on patsiendil ebatavaline käik ebaühtlaste sammudega ning kogelemine algab ja peatub. Spinocerebellum reguleerib keha asendit ja jäsemete liikumist.

Kui see mõjutab sügavaid aju struktuure, on inimesel probleeme vabatahtlike liikumistega. Pea, silmad, jäsemed, pagasiruum võivad kõndides väriseda. Hägune kõne, muutustega rütmis ja helitugevuses.

Sensoorne ataksia

See ilmneb propriotseptsiooni kaotuse tõttu. Propriotseptsioon on külgnevate kehaosade suhtelise asukoha tunnetus. Näitab, kas keha liigub vajaliku jõuga, ja annab tagasisidet oma osade üksteise suhtes asetuse kohta.

Sensoorse ataksiaga patsiendil on tavaliselt ebakindel trampiv kõnnak, kusjuures kanna lööb kõvasti, kui see iga sammuga maapinda puudutab. Kehahoia ebastabiilsus halveneb vähese valguse korral.

Kui arst palub teil seista suletud silmade ja jalgadega, süveneb ebastabiilsus. See on tingitud asjaolust, et propriotseptsiooni kaotamine muudab inimese visuaalsetest andmetest palju sõltuvamaks..

Tal on raske sooritada jäsemete, pagasiruumi, neelu, kõri, silmade sujuvalt koordineeritud liikumisi.

Peaaju ataksia

Varajane väikeaju ataksia esineb tavaliselt vanuses 4 kuni 26 aastat. Hiline ilmneb pärast patsiendi 20-aastaseks saamist. Hilist iseloomustavad varasemaga võrreldes vähem tõsised sümptomid.

Telangiektaasia sümptomid:

  • Väikesed veenid, mis ilmuvad silmade, põskede, kõrvade nurga taga;
  • Füüsilise ja seksuaalse arengu hilinemine.

Friedrichi ataksia sümptomid:

  • selgroo kõverus või skolioos;
  • nõrgenenud südamelihas;
  • diabeet.

Idiopaatiline ataksia

Pole konkreetset põhjust. Idiopaatilise sporaadilise ataksia diagnoositakse arstide poolt, kui nad ei leia sümptomitele meditsiinilist põhjust

Võib pärida või omandada:

Päritud

Põhjuseks on emalt, isalt või mõlemalt päritud geneetiline defekt.

Põlvkondade kaudu edasi antud vigane geen põhjustab lastel ataksilist sündroomi. Mõnel juhul süveneb raskus põlvest põlve, haigestumise vanus nooreneb.

Vanema pärimise tõenäosus sõltub tüübist. Et inimesel tekiks Friedreichi ataksia, peavad defektset geeni kandma nii ema kui ka isa (retsessiivne pärand).

Teiselt poolt nõuab vestibulaarne (väikeaju) defektse geeni kandmist (domineeriv pärand) ainult ühel vanemal, nende järglastel on selle seisundi tekkimise oht 50 protsenti.

Isegi ilma perekonna anamneesita tekib mõnel inimesel sündroom.

Sümptomid

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt ataksia raskusastmest ja tüübist. Kui põhjus on trauma või muu haigus, ilmnevad sümptomid igas vanuses, mõnikord paranevad, kaovad.

  • Halb jäsemete koordinatsioon.
  • Düsartria on hägune, aeglane kõne, mida on raske esitada. Raskused helitugevuse, rütmi, helikõrguse kontrollimisel.
  • Pearinglus.
  • Iiveldus.
  • Oksendamine.
  • Hämmastav kõnnak, ebakindlus.
  • Hädas sirgjoonel kõndimine.
  • Kognitiivsed raskused.
  • Aeglus või jäikus liikumisel.
  • Ebanormaalsed liikumised.
  • Olulised muutused käitumises.

Ataksia progresseerumisel ilmnevad muud sümptomid:

  • Allaneelamisraskused, mis põhjustavad lämbumist või köhimist
  • näoilmed muutuvad vähem ilmseks;
  • värisemine, värisemine kehaosades;
  • nüstagm, tahtmatu, kiire, rütmiline ja korduv silmaliigutus, mis võib olla vertikaalne, horisontaalne, ümmargune;
  • külmad jalad lihaste aktiivsuse puudumise tõttu;
  • tasakaalu probleemid;
  • kõndimisraskused, mõnikord võib vaja minna ratastooli;
  • nägemis-, kuulmisprobleemid;
  • depressioon sümptomite raskuse tõttu

Põhjused

Ataksiat võivad põhjustada väga erinevad tegurid. Vestibulaarsel, väikeaju- ja sensoorsel ataksial on kattuvad põhjused, need kas eksisteerivad koos või esinevad eraldi.

Vestibulaarne ataksia on tavaliselt põhjustatud sisekõrva põletikust.

Teine levinud põhjus on vigastatud vestibulaarne närv, verevarustuse puudumine, teatud ravimid, mis mõjutavad sisekõrva. Mõnikord tekib sisekõrva kaheksanda kraniaalnärvi kahjustusest.

  • Puudus, B12-vitamiini puudus on üks levinumaid võimalikke põhjuseid. See põhjustab väikeaju ja sensoorset ataksiat, muid neuroloogilisi kõrvalekaldeid.
  • Fokaalsed kahjustused.

Insult, hulgiskleroos, ajukasvaja, mis tahes kesknärvisüsteemi fokaalne kahjustus põhjustab vestibulaarset ataksiat, kui kahjustus ilmub vestibulaarses süsteemis, ajukoore vestibulaarsetes piirkondades.

  • Allergia gluteenile;
  • Kokkupuude eksogeensete toksiliste kemikaalidega, metaboolne ataksia.

Eksogeensed ained nagu etanool, retseptiravimid ja muud meelelahutuslikud ravimid põhjustavad vestibulaarset ja muud tüüpi ataksiat.

Need eksogeensed ained avaldavad kesknärvisüsteemi talitlust pärssivat toimet. Liitiumi, elavhõbeda, toksiliste kemikaalide kõrge tase vallandab ataksiad ja muud neuroloogilised häired.

  • Pea trauma. Otsmikusagarate kahjustused põhjustavad kõnnaku apraksia tugevdamise halvenemist. Patsiendil on kalduvus jalga põrandal libistada, mitte seda tõsta.

Infektsioon

Infektsioon põhjustab väikeajus põletikku, mis häirib normaalset toimimist. Sagedamini käivitavad viirusnakkused nagu tuulerõuged, kuid võivad olla põhjustatud bakteriaalsetest infektsioonidest nagu puukborrelioos.

See viib sündroomi ägeda või äkilise rünnakuni, mis mõjutab lapsi rohkem kui täiskasvanuid. Seda saab näha tervenemisfaasis ja see kestab paar päeva või paar nädalat. Tavaliselt taandub aja jooksul pärast nakkuse kadumist.

  • Alkoholi või narkootikumide kuritarvitamine.
  • Insult. Ajurakud surevad, kui aju verevarustus on tõsiselt vähenenud või katkenud, jättes ajukoe toitainetest ja hapnikust ilma.
  • Autoimmuunhaigused, nagu hulgiskleroos, tsöliaakia, sarkoidoos.
  • Ajuhalvatus, muud neuroloogilised seisundid.
  • Vesipea. Liiga palju vedelikku ajus põhjustab sündroomi.
  • Probleemid raseduse ajal. Aju väärareng, kui laps on emakas.
  • Reaktsioonid teatud tüüpi vähkidele. Pahaloomulised kasvajad põhjustavad vestibulaarset või muud tüüpi ataksiat.
  • Ajuoperatsioon.

Diagnostika

Vestibulaarne ataksia diagnoositakse samamoodi nagu muud tüüpi ataksia. See võib olla üsna keeruline, kuna enamasti hõlmab see mitmeid teste.

Patsiendi kahtluse korral ataksias viitab arst tavaliselt neuroloogile - arstile, kes on spetsialiseerunud närvisüsteemi haiguste diagnoosimisele, ravile, ennetamisele ja seisundile.

Arst kontrollib tavaliselt haiguslugu, et kontrollida juhuslikke tegureid, nagu ajukahjustus, kasvajad, narkootikumide kuritarvitamine, alkohol ja perekonna ajalugu, et kontrollida sündroomi geneetilist päritolu.

Vestibulaarse ataksiaga patsiendid on altimad pearinglusele, neil on tavaliselt vertiigoga proportsionaalne nüstagm. Kui arst üritab paluda neil sirgjooneliselt kõndida, kipuvad nad pöörduma ühele poole.

Uurimisvõimalused:

  • MRI või kompuutertomograafia, et näha, kas ajus pole kahjustusi
  • Geneetilised testid päriliku haiguse hindamiseks.
  • Vereanalüüsid, kuna mõned tüübid mõjutavad vere koostist.
  • Uriinianalüüs, et kontrollida ataksia mõne vormiga seotud süsteemseid kõrvalekaldeid. Wilsoni tõve korral näitab ööpäevane uriinikogumine, et süsteemis on ebatavaline kogus vaske..

Lõpliku diagnoosi saavutamine võtab aega, kuna sümptomid on muutlikud.

Ravi

Kuigi ataksia ei ole tavaliselt ravitav, saab sümptomite leevendamiseks ja patsiendi elukvaliteedi parandamiseks palju ära teha. Mõned inimesed taastuvad spontaanselt, teised kogevad täiendavaid tüsistusi.

Patsientide abistamiseks koordinatsioonis ja tasakaalus, mis aitab saavutada maksimaalset iseseisvust, kasutatakse adaptiivseid seadmeid nagu suhkruroog või -roo, jalutaja, ratastool või kark.

Sümptomid nagu värisemine, jäikus, spastilisus, unehäired, lihasnõrkus, depressioon (kurbus, viha) elimineeritakse suunatud füsioteraapia, kõneravi, ravimite, psühholoogilise nõustamise abil.

  • Tegevusteraapia: aitab inimesel kodus paremini hakkama saada, aitab kööki praktilisemaks muuta.
  • Kõneravi: aitab neelamisprobleemide, köha, lämbumise, kõne korral. Logopeed aitab patsiendil õppida ka kõne abivahendite kasutamist, kui kõne muutub väga raskeks..
  • Ortopeediline hooldus: selgroo kõveruse raviks.
  • Füsioteraapia, füsioterapeut: tugevuse säilitamiseks, liikuvuse parandamiseks.
  • Nõustamisnõustamine: depressiooniga toimetulekuks on vaja tunde, mis ilmnevad siis, kui sümptomid häirivad füüsilist liikuvust ja koordinatsiooni.
  • Dieet, toidulisandid, toitumine: ataksia üheks põhjuseks on E- või B12-vitamiini puudus. Nende vitamiinide madala sisaldusega patsiendid peaksid võtma toidulisandeid ja pidama spetsiaalset dieeti. Mõni võib olla gluteenitundlik, seetõttu on ette nähtud gluteenivaba dieet.
  • Ravimid, ravimid: ravimid pole vajalikud vestibulaarse ataksia raviks, vaid selliste sümptomite leevendamiseks nagu pearinglus. Immuunsüsteemi tugevdamiseks ravitakse telangiektaasiat gamma-globuliini süstidega. Samuti on ravimeid lihasspasmide ja kontrollimatute silmaliigutuste leevendamiseks..

Prognoos

Ataksiat pole võimalik ravida, pikaajaline prognoos sõltub tüübist.

Päriliku ataksiaga inimestel võib olla lühem elu kui neil, kellel seda pole. Rasked juhtumid on lapsepõlves või täiskasvanueas sageli surmaga lõppenud, kuid paljud inimesed saavad 50–60-aastaseks.

Kui ataksia on õnnetuse, operatsiooni või haiguse tagajärg, võib seisund aja jooksul stabiliseeruda või halveneda..

Ataksia

Ataksia on vaevus, mis on ebaõnnestumine erinevate lihaste motoorsete toimingute järjepidevuses lihasnõrkuse puudumise taustal. Lihtsamalt öeldes on ataksia sageli täheldatud motoorne düsfunktsioon, neuromuskulaarne defekt, sageli geneetiline. Lisaks võib see tekkida B12-vitamiini tõsiste katkestuste tõttu, mis viib ajuinsuldini. Vaadeldava vaevuse korral muutuvad motoorsed toimingud moonutatuks, kohmakaks, nende koordinatsioon ja kord on häiritud, motoorsete toimingute ajal ja seisvas asendis täheldatakse tasakaalu tasakaalustamatust. Jäsemetes saab tugevust säilitada või veidi vähendada.

Põhjustab ataksiat

Motoorsete operatsioonide koordineerimise puudumine avaldub liikumiste täpse ja sujuva teostamise halvenemises. Kirjeldatud seisund on põhjustatud patoloogilistest protsessidest, mis põhjustavad väikeaju degeneratsiooni või aferentsete radade hävimist.

Tserebellaarne ataksia võib olla põhjustatud toksilisest mürgistusest, mis on põhjustatud teatud farmakopöaravimite, alkoholi sisaldavate vedelike või ravimite kasutamisest, nakkusprotsessidest ja nakkusjärgsetest seisunditest (näiteks HIV), põletikust (hulgiskleroos), vitamiinipuudusest, endokriinsetest häiretest (hüpotüreoidism), kasvajast ja neurodegeneratiivsed protsessid, struktuursed patoloogiad (näiteks arteriovenoossed väärarendid).

Tundlik ataksia on põhjustatud:

- tagumine valge aine, mis on aju komponent (aju tõusuteed), sagedamini trauma põhjustatud;

- perifeersed närvistruktuurid, mida provotseerib aksonaalne degeneratsioon (aksonopaatia), segmentaalne demüeliniseerimine, sekundaarne degeneratiivne protsess (närvilõpmete lagunemine);

- tagumised juured kokkusurumise või vigastuse tõttu;

mediaalne silmus (keskaju anatoomiline komponent), mis on selle raja element, mis kannab impulsse parietaalsesse segmenti ja väikeaju, mis võimaldab kindlaks teha keha või selle elementide asukohta ruumis;

- taalamus, millel on märkimisväärne roll reflekside reguleerimisel.

Sageli on selle kirjeldatud haiguse vorm tingitud parietaalse segmendi hävitamisest kontralateraalsest servast..

Tundliku ataksia võib sageli vallandada järgmised vaevused: seljaaju, funikululaarne müeloos, mis avaldub aju nööride (külgmised ja tagumised) lagunemisel, mis on tingitud pikaajalisest B12 defitsiidist, teatud tüüpi polüneuropaatiatest, vaskulaarsetest patoloogiatest, kasvajaprotsessidest..

Seda ataksia vormi leidub ka Friedreichi tõve korral, mis on haruldane haigusvorm, mille etioloogiline tegur on pärilikkus..

Vestibulaarne ataksia on põhjustatud degeneratiivsetest protsessidest, mis mõjutavad kortikaalset keskust, vestibulaarset närvi, tuumasid ja aju labürinti. Analüüsitud häiretüüpi täheldatakse kõrvahaiguste, Meniere'i sündroomi (sisekõrva endolümfi sisalduse suurenemine), varre entsefaliidi, kasvajaprotsesside korral..

Spinotserebellaarne ataksia liigitatakse päriliku päritoluga haiguseks. See tekib siis, kui närvisüsteemi struktuurielemendid hävitatakse. Vaadeldavat hävingut iseloomustab eskaleerumine, see tähendab, et aja jooksul muutuvad need hullemaks. Kõige sagedamini on Friedreichi ataksia.

Sageli täheldatakse kirjeldatud häirevormiga väikeaju atroofiat, mille tagajärjel Pierre-Marie satub väikeaju ataksiasse, mis edastatakse domineeriva pärandimehhanismi kaudu. Lihtsamalt öeldes toimub rikkumine vanema ebanormaalse geeni ülekandmise tõttu. Võib eristada mitmeid eksogeense iseloomuga tegureid, mida peetakse nn katalüsaatoriteks, mis provotseerivad haiguse algust ja halvendavad selle kulgu. Nende käivitajate hulka kuuluvad erinevad nakkusprotsessid (tüüfus, brutselloos, püelonefriit, düsenteeria, bakteriaalne kopsupõletik), trauma, rasedus, mürgistus.

Kirjeldatud patoloogia frontaalne vorm ilmneb frontaalse segmendi ajukoore või kuklakujulise-ajalise tsooni hävitamise tõttu. Sageli esineb insuldi, trauma, ajus esinevate kasvajaprotsesside, abstsesside, hulgiskleroosi, polüneuropaatia tagajärjel.

Ataksia sümptomid

Ataksia mõistmiseks, mis see on, on soovitatav pöörduda selle mõiste etümoloogia poole, mis kreeka keelest tõlgituna tähendab "häiret". Analüüsitud termin on sageli esinev motoorikahäire, mis on põhjustatud impulsside ülekande ebaõnnestumisest. Haigus ilmneb motoorsete operatsioonide mittevastavusest lihasnõrkuse puudumise taustal. Kirjeldatud häire ei ole eraldi nosoloogiline vorm, vaid on närvisüsteemi mis tahes düsfunktsiooni tagajärg või ilming.

Vaatlusalune patoloogia põhjustab motoorsete toimete tõttu järjestuse ja järjepidevuse kaotuse. Need muudetakse ebatäpseks, ebamugavaks, kõndimine kannatab sageli. Mõnes olukorras võib täheldada kõnehäireid.

Analüüsitud patoloogia staatilist tüüpi tõendab stabiilsuse rikkumine ainult seisvas asendis. Kui motoorsete toimingute sooritamisel tekib koordinatsioonihäire, räägivad nad kirjeldatud rikkumise dünaamilisest vormist.

Tserebellaarne ataksia avaldub ataktilise jäseme lihastoonuse vähenemises. Väikeaju kahjustuse tõttu motoorsete toimingute rikkumisel ei piirdu ilmingud ainult konkreetse lihase, lihasrühma ega ühe liigutusega. See ataksia variatsioon on tavaline. Sellel on spetsiifilised sümptomid: defektid seistes ja kõnnakus, jäsemete koordinatsiooni halvenemine, aeglane kõne koos sõnade hajutatud hajutamisega, tahtlikud värinad, silmamunade võnkuv spontaanne liikumine, lihastoonuse langus..

Tundlik ataksia uurimisel ilmnevad järgmiste sümptomite korral: nägemise abil kontrolli all hoidmise koordineerimise tingimuslikkus, lihas-liigesetundlikkuse häired, vibratsioonitundlikkus, stabiilsuse kaotus suletud silmadega Rombergi asendis, kõõluse reflekside vähenemine või seiskumine, kõndimise ebastabiilsus.

Selle haiguse variatsiooni spetsiifiline sümptom on kõndimise tunne, justkui vati peal. Liikumisdefektide kompenseerimiseks püüavad patsiendid alati oma jalgade alla vaadata, tugevalt painutada ja alajäsemed kõrgele tõsta, langetades need jõuga põrandapinnale..

Friedreichi ataksia peamine ilming on ebakindel, ebamugav kõnnak. Patsientidel on ulatuslikud sammud. Nad astuvad jalad laiali, keskelt kõrvale kaldudes. Haiguse süvenedes levivad koordinatsioonihäired näole, ülajäsemetele ja rindkere lihastele. Näoilmed muutuvad ja kõne muutub aeglasemaks, tõmblevaks. Periostaalsed ja kõõluste refleksid puuduvad või on need minimaalselt viidud. Kuulmiskahjustused on tavalised.

Pierre-Marie väikeaju ataksia on kroonilise kulgemisega progresseeruv haigus. Selle peamine sümptom on neuromuskulaarsed motoorsed düsfunktsioonid, mis ei piirdu ainult üksikute motoorsete toimingute või lihaste rühmaga. Seda ataksia variatsiooni eristab järgmised spetsiifilised ilmingud: kõnnaku- ja staatilised häired, kehavärinad ja jäsemete värisemine, lihastõmblused, hilinenud kõne, silmamunade spontaansed stabiilsed võnkumisliigutused, käekirja muutused, lihastoonuse langus.

Vestibulaarsel ataksial on järgmised spetsiifilised sümptomid: sümptomite raskusastme sõltuvus keha ja pea motoorsetest toimingutest ning pööretest, sügavad seisu- ja kõndimishäired ilma kõnehäireteta.

Lisaks iseloomustab seda ataksia variatsiooni:

- horisontaalne nüstagmus (silmamunade spontaansed võnkuvad horisontaalsed liikumised, mida iseloomustab kõrge sagedus);

- terav pearinglus, mis esineb isegi lamavas asendis, millega sageli kaasneb iiveldus;

- kalduvus kukkuda, on raputatud kõnnak ja kõrvalekalle mõjutatud külje suunas (selliseid kõrvalekaldeid täheldatakse ka seistes või istudes);

- kuulmispuude on haruldane.

Säilitatakse käte motoorsete toimingute kooskõlastamine ataksia arvestatava variatsiooniga. Torso, pea või silmade pööramisel paljunevad sümptomid sunnivad patsienti neid motoorset toimingut aeglaselt tegema ja püüdma neid vältida. Häiritud koordinatsiooni kompenseerib visuaalne kontroll ja seetõttu ei tunne inimene silmi sulgedes enesekindlust. Liigeste-lihaste vastuvõtlikkuse häireid pole. Kui pearinglust täheldatakse lamavas asendis suletud silmadega, märgitakse sageli unehäireid.

Samuti märgitakse sageli vegetatiivseid reaktsioone: näo õhetus või kahvatus, hirmutunne, südame löögisageduse suurenemine, pulsi labiilsus, suurenenud higistamine. Haiguse kortikaalse vormi korral täheldatakse motoorseid häireid, mis väljenduvad kõnnaku rikkumises. See märk sarnaneb väikeaju hävitamise ilmingutega. Patsiendil tekib ebastabiilsus, kõnnaku ebakindlus. Kõndimise käigus on tema keha kallutatud tahapoole (Henneri sümptom), jalgade asukoht on ühes joones, sageli on jäsemetes "takerdumine".

Spinotserebellaarset ataksiat iseloomustavad mitmesugused ilmingud, mille võtmeks on koordinatsioonihäired. Samuti iseloomustavad vaevust silmade motoorsed häired, mis väljenduvad pilgu liigutamisel teravate jõnksuvate silmaliigutustena. Sageli esineb neelamishäireid, kõnehäireid, kuulmisüsteemi toimimise vähenemist, defekatsiooni ja urineerimise rikkeid, jäsemete halvatus, patoloogilisi reflekse.

Ataksia tüübid

Kliiniline meditsiin eristab mitmeid ataksia variatsioone: tundlik, frontaalne, väikeaju, vestibulaarne, funktsionaalne ja pärilik, näiteks Friedreich, Pierre-Marie ja Louis Bara ataksia.

Tundlik vorm on tingitud tundlikkuse sügavate sortide lüüasaamisest. Analüüsitavas vormis esineb liiges-lihase vastuvõtlikkuse talitlushäireid, mis saavad teavet subjekti torso paigutamise kohta ruumis, vibratsioonitundlikkuse häirete, rõhu ja kaalu aistingu häirete kohta. On olemas "tembeldav kõnnak", mis väljendub jäsemete liigses paindumises ja ülemäära tugevas kõnnakus. Haige indiviid kaotab sageli ettekujutuse oma keha elementide paiknemisest ruumis, ei tunne motoorsete toimingute suunda. Seda tüüpi patoloogiat põdevad katsealused üritavad motoorseid häireid kompenseerida nägemise kaudu: kõndides vaatavad nad alati oma jalgu, mis võimaldab ataksiatunnet vähendada. Kuid suletud silmadega ei saa patsiendid liikuda..

Kirjeldatud ataksiatüübi peamine diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on sümptomite ilmnemine või ilmingute märkimisväärne suurenemine nägemise abil kontrolli puudumisel, näiteks suletud silmadega, pimedas.

Selle vormi võib leida ülemistest jäsemetest, mis avaldub pseudo-atetoosis, mis on aeglane ussilaadne motoorne operatsioon kätega koos visuaalse kontrolli kaotamisega. Pseudo-atetoosi ja ataksia tundliku vormiga kaasnevad alati jäsemete sügava tundlikkuse häired.

Tekib ataksia väikeaju variatsioon, mis toimub väikeaju degeneratiivsete protsesside ajal. Diagnoosi iseloomulik kriteerium on indiviidi võimetus täpselt vastu pidada Rombergi positsioonile. Patsiendid langevad väikeaju kahjustatud segmendi suunas. Haiguse selle variatsiooni all kannatavad patsiendid jalutades hämarduvad, nende jäsemed asuvad laiali. Nende liikumist iseloomustab pühkimine, aeglus ja kohmakus. Erinevalt vaadeldava patoloogia tundlikust mitmekesisusest ei täheldata selle ataksia variatsiooni korral tugevat suhet nägemisega. Samal ajal on patsientide kõne aeglane, venitatud ning käekiri muutub ebaühtlaseks ja laiahaardeliseks. Harva esineb väikeaju hävitamise küljel lihastoonuse langus ja kõõluse reflekside ebaõnnestumised. Kirjeldatud ataksia variatsioon on sageli hulgiskleroosi, mitmesuguse entsefaliidi ja pahaloomuliste kasvajaprotsesside märk..

Vestibulaarse tüüpi ataksia ilmub vestibulaarse aparatuuri mis tahes struktuuride kahjustuste tõttu. Süsteemse peapööritust peetakse võtmemärgiks: subjekt näeb, et ümbritsevad objektid liiguvad ühes suunas. Pea pööramine muudab pearingluse hullemaks. Sageli kaasneb selle vormiga iiveldus, horisontaalne nüstagm. See võib olla varre entsefaliidi, mitmete kõrvahaiguste, aju vatsakeste tõsiste kasvajaprotsesside tunnuseks..

Uurimisel ei ole indiviidil võimalik kõndida paar sammu otse kinniste silmadega. Ta kaldub alati etteantud suunast kõrvale. Tema tee saab olema nagu täht. Kui patsient üritab tõusta ja astuda paar sammu, siis kukub ta sageli mõjutatud labürindi suunas ning vestibulaarse aparaadi stimulatsioon ja pea pöörlemine mõjutavad sageli kukkumise kulgu..

Frontaalne ataksia kaasneb sageli selliste vaevustega nagu insult, ajukasvajad, hematoomid, entsefaliit. Vaadeldava patoloogia vormi all kannatava indiviidi kõnnak muutub "purjus". Kõndides kaldub subjekt kõrvale hävitamise fookuse vastassuunas. Frontaalse segmendi tõsiste degeneratsioonide korral ilmub astasia-abasia, mis avaldub võimetuses kõndida või seista ilma kõrvalise abita jäsemete halvatuseta. Sageli kaasnevad selle tüübiga ka muud frontaalse tsooni (vaimne muutus, lõhnahäire) või temporo-kuklaluu ​​segmendi (osaline pimedus, kuulmis hallutsinatsioonid, mäluhäired käimasolevate sündmuste korral) hävitamise nähud.

Ataksia funktsionaalset vormi täheldatakse hüsteerilise geneesi neuroosis. Teda iseloomustab kõnnak, mis muutub dünaamikas ja pole omane ülaltoodud ataksiatüüpide kliinilisele pildile. See on kombineeritud hüsteerilise neuroosi sümptomitega..

Friedreichi ataksia on päriliku geneesi progresseeruv haigus. See ühendab väikeaju ataksia sümptomid ja tundlikud. Seda tüüpi mõjutab sagedamini meessugu. Haiguse debüüt langeb lapsepõlve perioodile ja suureneb kogu selle olemasolu vältel. Esialgu täheldatakse häireid alajäsemetel, mõjutades järk-järgult käsi ja pagasiruumi. Märgitakse ka visuaalseid defekte, liigese-lihase tunne on tõsiselt kahjustatud. Sageli väheneb lihastoonus, nõrgenevad kõõluse refleksid, tekib nüstagm ja sageli ka kuulmislangus. Lisaks on võimalik intellektuaalset funktsiooni järk-järgult langetada kuni nõtke staadiumini. Lisaks neuroloogilistele sümptomitele on Friedreichi ataksia all kannatavatel isikutel kyphoscoliosis (selgroo deformatsioon), müokardi düstroofia (müokardi struktuursed muutused). Seetõttu on mõne aja pärast õhupuudus, paroksüsmaalne südame algia, südamepekslemine.

Pierre-Marie ataksial on geneetiline etioloogia ja see avaldub noorena. Analüüsitud patoloogia arvestatava varieerumise korral täheldatakse jäsemete lihaste tugevuse vähenemist, lihaste toon suureneb ja kõõluse refleksid paranevad. Sageli arenevad okulomotoorsed häired, nägemisteravuse langus, nägemisnärvi hävitamise tõttu on nägemisvälja piirang, ilmnevad süstemaatilised depressiivsed meeleolud, intelligentsus väheneb..

Louis-Bara ataksia on ka geneetiline patoloogia, mis ühendab närvisüsteemi, pärisnaha, silmade ja siseorganite hävitamist. Debüüdid varases lapsepõlves. Saab tuvastada sündides. Seda iseloomustavad progresseeruva väikeaju ataksia sümptomid ja kõrge eelsoodumus nakkushaiguste tekkeks. On vähenenud refleksid, kõne monotoonsus. Samuti märgitakse sageli kasvu pidurdumist ja intellektuaalse arengu mahajäämust. Haiguse selle variatsiooni spetsiifiline kriteerium on telangiektaasia (pärisnaha väikeste kapillaaride laienemine), mis on väljendatud epidermise väikeste punakate pikliku täppidena, mis on täidetud naha all nähtavate väikeste kapillaaride võrguga.

Ataksia ravi

Terapeutilise käigu määramiseks peate kõigepealt mõistma, mis on ataksia inimestel. Vaadeldava patoloogia olemus on motoorsete tegude tõsine mittevastavus ja koordinatsiooni defekt, mis pole põhjustatud lihasnõrkusest. Kirjeldatud patoloogilist sümptomatoloogiat võib täheldada jäsemetel või puudutada kogu keha. Lisaks on ataksias tavalised kõnefektid ja mitmed autonoomsed düsfunktsioonid..

See vaevus on kohaliku iseloomuga sündroom, mis aja jooksul kasvab kogu inimkehas, põhjustades muid patoloogiaid. Seetõttu on terapeutilise strateegia valimisel oluline suunata see ataksiat põhjustanud probleemi olemuse väljajuurimiseks..

Mis on ataksia inimestel, tuleks sellest aru saada, et sellega pädevalt toime tulla.

Ataksia on kompleks defekte, mis toovad kaasa patsiendi motoorsete toimingute juhuslikkuse. Kirjeldatud hävingu all kannatavad isikud ei suuda oma liikumist kontrollida.

Ataksia ravi on keeruline protsess, kuna korrigeeriv tegevus peaks olema suunatud mitte niivõrd sümptomite likvideerimisele ja manifestatsioonide nõrgenemisele, vaid pigem etioloogilise teguri kõrvaldamisele. Selle saavutamiseks on sageli vaja kasutada kirurgilist sekkumist, näiteks tsüsti või kasvajaprotsessi kõrvaldamiseks.

Enne ravistrateegia valimist peab arst kindlaks määrama kõnealuse vaevuse vormi, kuna iga tüüp määrab ravi eripära ja eeldab erinevaid korrigeerivaid meetodeid, kuna eri tüüpi ataksia etioloogiline tegur ei ole sama. Näiteks Louis-Bara ataksia korral täheldatakse spetsiifilist sümptomit - telangiektaasiat, millel puuduvad tõhusad parandusmeetodid. Siin on võimalik ainult pädev hooldus, immuunpuudulikkuse korrigeerimine ja lähedaste tugi.

Kui joobeprotsessid on põhjustanud ataksiat, siis esimene samm on mürgistuse põhjuse kõrvaldamine ja keha vitamiinipreparaatidega toitmine. Vestibulaaranalüsaatori häirete korral kasutatakse antibakteriaalseid aineid ja hormoone.

Friedreichi ataksiaga mängivad sümptomite leevendamisel olulist rolli mitokondrite tööd toetavad ravimid (riboflaviin, merevaikhape, E-vitamiin)..

Sümptomaatiline ravi hõlmab järgmisi algoritme. Kõigepealt viiakse läbi üldised tugevdamismeetmed, sealhulgas vitamiinravi ja antikoliinesteraasi toimeainete määramine, spetsiaalselt välja töötatud harjutuste süsteem, mille eesmärk on tugevdada lihaseid ja vähendada düskoordinatsiooni nähtusi. Samuti on näidatud B-rühma vitamiinipreparaatide, tserebrolüsiini, immunoglobuliinide, ATP, riboflaviini määramine.

Päriliku geneesiga ataksiate prognoos ei ole eriti soodne, kuna närvihäired ja vaimsed düsfunktsioonid progresseeruvad. Töövõime langus. Sümptomaatiline teraapia suudab ära hoida korduvaid nakkushaigusi ja mürgistusprotsesse, mis võimaldavad patsientidel elada kõrge eani..

Autor: psühhoneuroloog N. N. Hartman.

Meditsiinilise ja psühholoogilise keskuse "PsychoMed" arst

Selles artiklis esitatud teave on mõeldud ainult teavitamise eesmärgil ega asenda professionaalset nõu ja kvalifitseeritud meditsiinilist abi. Kui teil on vähimatki ataksiakahtlust, pidage kindlasti nõu oma arstiga!

Lisateavet Migreeni