Põhiline / Entsefaliit

Huntingtoni korea: sümptomid ja ravi, diagnoosimeetodid

Huntingtoni korea on kesknärvisüsteemi progresseeruv pärilik haigus. Kirjanduses leidub seda Huntingtoni tõve, degeneratiivse korea, päriliku korea, progresseeruva kroonilise korea, koreetilise dementsuse nime all. Nad kõik on üks ja sama haigus. See avaldub spontaansetes vägivaldsetes liikumistes, vaimsetes ja psüühilistes häiretes. Ja kuigi Ameerika arst Huntington kirjeldas seda haigust juba 1872. aastal, tekkis tema vastu eriline huvi pärast sarja "Doctor House" ilmumist, mille peategelasel oli suur oht selle raske haiguse tekkeks..

Haiguse põhjused

Chorea on kreeka keeles sõna otseses mõttes tõlgitud kui "tants". Arstid nimetavad selle sõnaga ebakorrapäraseid, tahtmatuid, asendades üksteist kiiresti inimese keha erinevate lihaste arütmilisi liikumisi. See sümptom on sageli üks esimesi, mis ilmnes Huntingtoni tõve puhul, mis oli ka nimi. Esinemissagedus on 3-10 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haigus põhineb geneetilisel patoloogial.

Inimese 4. kromosoomi lühike õlavarre vastutab aminohapet glutamiini sisaldava hunttina valgu sünteesi eest. Tavaliselt sisaldab see piirkond teatud arvu tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) trinukleotiidide järjestuse kordusi, mis on aminohappe glutamiini eest vastutav geenirekord. Kui geen on muteerunud, suureneb CAG korduste arv, mis viib aminohappeahela pikenemiseni ja hunttiini valgu struktuuri rikkumiseni. "Vale" valk, mis integreerub ainevahetusse, viib ajus paiknevate närvirakkude surmani. Ja seal on Huntingtoni tõvele iseloomulikke sümptomeid.

Norm on 36 CAG-i järjestus, kooreaga nende arv suureneb 37-lt 121. Praeguseks on tõestatud, et mida suurem on CAG-de arv muteerunud geenis, seda varem haigus avaldub (on tõestatud, et CAG kordub üle 60). Huntingtoni korea teine ​​omadus on võime suurendada CAG kordusi (korduse pikkuse suurenemine) isalise ülekande ajal, s.t. meeste seas. Geeni emalt ülekandmisel on võimalik nii CAG korduste suurenemine kui ka vähenemine. Iseloomulik on patoloogilise geeni avaldumise ülisuur sagedus - 70. eluaastaks avaldub haigus 100% juhtudest. See tähendab, et mutatsiooni kandjad jäävad kindlasti haigeks. Neid funktsioone võetakse arvesse Huntingtoni koreaga peredes geneetilise nõustamise läbiviimisel..

Närvirakkude surm on hajus, muutusi täheldatakse nii aju sügavates struktuurides kui ka ajukoores. Aju maht ja mass vähenevad järk-järgult medulla atroofia tõttu. Närvirakkude asemel kasvab sidekude. Kõik see viib koreetiliste liikumiste, vaimse alaarengu ja psüühikahäirete tekkimiseni..

Sümptomid

Praeguseks on uuritud Huntingtoni tõve kahte vormi:

  • tüüpiline Huntingtoni korea (klassikaline): areneb tavaliselt 40 aasta pärast. Kliinilises pildis domineerivad liigsed liigutused koos lihastoonuse langusega;
  • juveniilne vorm (Westphali variant) - ilmneb varakult, patsiendi elu esimesel või teisel kümnendil (kõige varasem meditsiinis kirjeldatud juhtum - 3-aastaselt).

Noorsoovorm moodustab umbes 10% kõigist Huntingtoni tõve juhtudest. Selle vormi korral suureneb lihastoonus ja tahtmatud liigutused on vähem väljendunud. Vaatamata sellele on see varase surmaga väga ebasoodne..

Haiguse tüüpilisel kujul on järgmised omadused. Haigus hiilib patsiendi juurde järk-järgult. Näoilmetes ilmnevad "väikesed" veidrused:

  • irvitamine rääkimise ajal;
  • huulte löömine;
  • nuusutama;
  • kulmude kortsutamine;
  • sagedased motiveerimata ohked;
  • mitmesuguste kohale ja ajale mittevastavate helide tegemine (näiteks urisemine);
  • keele välja pistmine jms.

Järk-järgult areneb korea, kogu keha mittevajalikud liigutused liituvad näo liikumistega: pea noogutamine, tantsimine, käte vehkimine, külgedele kõndimine, käte või jalgade ristamine. Tekib neelamishäire, kõne muutub arusaamatuks. Liikumishäired avalduvad ka võimetusena mõnda aega teatud kehahoia säilitada: inimene ei saa pilku esemele kinnitada kauem kui 20 sekundit, ei saa kinni pigistada rusikat. Haiguse alguses on võimalik tarbetute liigutuste ja näoilmete meelevaldne allasurumine, järk-järgult kaob tahteline kontroll.
Neelamishäired võivad põhjustada toidu tungimist bronh-kopsu süsteemi ja aidata kaasa kopsupõletiku tekkele.

Haiguse algstaadiumis võib ekstra liikumisi esile kutsuda järgmiste testidega:

  • pane sisse Rombergi poos: jalad koos, käed horisontaalselt üles tõstetud, peopesad allapoole, silmad kõigepealt lahti ja siis kinni;
  • väljasirutatud kätega lamavas asendis;
  • rääkige patsiendiga nendest liikumistest.

Aja jooksul võivad patoloogilised liigutused kaduda, ilmneb üldine liikumiste aeglustumine, lihastoonuse suurenemine, eneseteeninduse võime halvenemine ja isegi kõige primitiivsemate oskuste kadumine: nööpimine, lusika ja kahvli kasutamise võime jne.

Lihasjõud Huntingtoni koreaga ei ole häiritud, tundlikkus ei kannata. Haiguse progresseerumisel tekib enamikul patsientidest nüstagm: tahtmatud rütmilise iseloomuga silmaliigutused. Urineerimise häired võivad ilmneda juba haiguse hilisemates staadiumides.

Huntingtoni korea teine ​​iseloomulik tunnus on vaimne häire. Tavaliselt ilmnevad need sümptomid "mittevajalike" liikumiste taustal. Alguses on see lihtsalt suurenenud emotsionaalsus, irascability, unehäired, tähelepanu vähenemine, mäluhäired. Võimalik on kalduvus halbadele harjumustele: alkoholism, narkomaania, hasartmängusõltuvus, hüperseksuaalsuse ilmnemine. Järk-järgult edenevad psüühikahäired: ilmneb motiveerimata agressioon, luulud, ideed enesetapust ja hallutsinatsioonid. Kriitika nende seisundi suhtes väheneb, patsiendid muutuvad täiesti ebapiisavaks.

Intellektuaalsed näitajad langevad, patsiendid ei orienteeru keskkonnas, ei tunne oma lähedasi ära. Selline patsient on pere jaoks suur lein. Kõik see viib lõpuks dementsuse (dementsuse), täieliku intelligentsuse puudumiseni. Loomulikult vajavad Huntingtoni koreaga patsiendid selles etapis pidevat hoolt..

Haiguse tekkest surmani kulub tavaliselt 10–20 aastat. Sellised patsiendid surevad nakkuse, kopsupõletiku lisamise tõttu. Mõnikord põhjustavad enesetapukatsed surma.

Westphali variant on pahaloomulisema kulgemisega. Liigsed liigutused on vähem väljendunud, kuid lisaks võib täheldada epilepsiahooge. Kõnehäired ilmnevad varakult. Surm saabub 8-10 aasta pärast.

Huntingtoni tõbi on alati pärilik, autosoomne domineeriv. See tähendab, et perekonnas, kus haigus avastatakse, on risk tulevastele põlvedele väga suur..

Diagnostika

Praeguseks on ainult üks meetod, mis võimaldab diagnoosida haigust tõenäosusega 99% (meditsiinis pole midagi, mis lubaks 100% öelda mis tahes nähtuse kohta) - see on molekulaargeneetiline. Pärast veenist vere võtmist viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsioon. Selle reaktsiooni käigus "vaadatakse" geene, loendatakse CAG korduste arv. Korduste arv üle 36 näitab Huntingtoni korea. Mõned teadlased peavad CAG 37-39 korduse tulemust kaheldavaks.

Huntingtoni korea on pärilik haigus ja tavaliselt on see geneetilisest puust selgelt jälgitav. Laste haiguse pärimise tõenäosus on 50%. Molekulaarse geneetilise diagnostika meetodit saab kasutada in vitro viljastamisel (IVF), et sünnitada terveid lapsi implanteerimiseks mõeldud embrüote valimise etapis. Uuringut on võimalik teha loomulikult esineva raseduse hilisemas etapis, kuid loote biomaterjalide proovide võtmine on väga riskantne ettevõtmine.

Täiendavad uurimismeetodid, mis võimaldavad Huntingtoni koreas tuvastada aju muutusi, hõlmavad kompuutertomograafiat (CT) ja magnetresonantstomograafiat (MRI). Leitakse aju atroofia, tserebrospinaalvedeliku ruumide (väline ja sisemine hüdrotsefaal) laienemine, kuid need muutused on mittespetsiifilised. Positronemissioontomograafia (PET), funktsionaalne MRI võivad aidata patoloogiat otsida juba enne kliinilisi ilminguid.

Ravi

Kahjuks on täna Huntingtoni korea ravimatu. Kogu kasutatavate ravimite valik võib küll vähendada haiguse individuaalseid sümptomeid, kuid ei suuda protsessi progresseerumist peatada. Tavaliselt on vaja pidevalt ravimeid. Saab rakendada:

  • tetrabenasiin (tetmodis) - sünteesitakse spetsiaalselt Huntingtoni korea liikumishäirete vähendamiseks. Seda kasutatakse annuses 12,5 mg 1-3 r / d. Maksimaalne lubatud annus on 25 mg 3 r / d;
  • antipsühhootikumid (haloperidool, ridatsiin, moditen, pimosiid, eglonil, sonapax, asaleptiin) - tahtmatute liikumiste ja vaimsete häirete vähendamiseks. Haloperidooli kasutatakse annuses 1,5 mg 3 r / d, suurendades annust järk-järgult, kuni toime on saavutatud, tavaliselt 10-15 mg päevas;
  • antidepressandid - tritsüklilised antidepressandid (amitriptülliin) või selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (nt fluoksetiin). Amitriptüliini määratakse öösel annuses 25-50 mg, millele järgneb annuse suurendamine, kuni toime on saavutatud, maksimaalne võimalik annus on 300 mg / päevas mitmes annuses, fluoksetiin annuses 20 mg / päevas (10 mg 2 r / d või 20 mg hommikul), maksimaalne annus 80 mg päevas;
  • krampide korral - valproehappe (naatriumvalproaadi) preparaadid. Alustage 300 mg 2 r / d annust suurendades järk-järgult kuni krampide sündroomi peatumiseni;
  • suurenenud lihastoonusega ja haiguse hilisemates staadiumides võib kasutada parkinsonismivastaseid ravimeid (levodopat).

Varem on üritatud Huntingtoni koread kirurgiliselt ravida. Tehti nn stereotaksilisi toiminguid. Kuid need ei andnud efekti, seetõttu ei kasutata praegu kirurgilist ravi..

Praegu käivad uuringud molekulaargeneetika valdkonnas ravimite loomiseks, mis peatavad hunttinvalgu pikkade ahelate sünteesi. Ja siis saavad Huntingtoni koreaga patsiendid paranemislootust..

Neuroloogia haridusprogramm, loeng teemal "Huntingtoni tõbi". Loeb Aleksei Kotov.

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea)

Üldine informatsioon

Chorea, milline haigus? Korea (ehk koreiline hüperkinees) on pidevad, kiired, kaootilised liikumised. Hüperkinees hõlmab distaalseid käsi ja jalgu, näolihaseid ning kõri ja pagasiruumi lihaseid. Need liigutused on vägivaldsed ja sarnanevad grimassimise, mõnitamise ja mõnitamisega. Hüperkinees on seotud aju struktuuride kahjustustega, mis on ühendatud ekstrapüramidaalsüsteemi. Need liikumishäired piiravad oluliselt patsiendi võimeid, põhjustades sotsiaalset isolatsiooni. Korea sagedased vormid on Huntingtoni korea ja reumaatiline korea (Püha Vituse tantsu ja Sydenhami korea sünonüüm), millel on erinev päritolu ja projektsioon..

Kui arvestada Huntingtoni sündroomiga, siis Vikipeedia annab sellele haigusele järgmise definitsiooni: "... närvisüsteemi geneetiline haigus, mida iseloomustavad progresseeruv hüperkinees ja vaimsed häired". Haigus kulgeb aju neuronite hävitamisel, mis väljendub vaimsete võimete vähenemises ja liikumiste progresseeruvas halvenemises ning see viib alati patsiendi füüsiliste võimete rikkumiseni ja puude tekkimiseni. See on ravimatu progresseeruv pärilik haigus..

Reumaatikaga seotud reumaatilisel koreal või Püha Vituse tantsul on ravi jaoks soodne prognoos. Vikipeedia annab järgmise määratluse: "... iseloomustavad ebakorrapärased ja järsud liigutused, mis sarnanevad tavaliste näoliigutustega, kuid erinevad amplituudi ja intensiivsuse poolest, seetõttu näevad need välja pretensioonikad ja grotesksed, meenutades tantsu".

Samuti hõlmab ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustusega seotud hüperkinees tortikollist, treemorit, düstooniat, atetoosi, tiksi, müokloonust. Kõiki neid seisundeid iseloomustab hüpotooniline-hüperkineetiline sündroom - see tähendab, et need ühendavad hüperkineesi (tahtmatud, vägivaldsed liigutused) ja lihastoonuse vähenemist. Ekstrapüramidaalse närvisüsteemi ülesanne on luua tingimused liikumiseks (lihastoonuse jaotumine ja lihaste ettevalmistamine liikumiseks), kehahoia andmine ja stereotüüpsete refleksliigutuste sooritamine. Kõik need funktsioonid on häiritud, kui ekstrapüramidaalse süsteemi funktsioon on häiritud.

Patogenees

Selles haiguses on domineeriv aju basaalganglionide kahjustus, millel on suur tähtsus liikumise ja käitumise kontrollimisel. Samuti väheneb neurotransmitterite (gamma-aminovõihape ja aine P) tase. Need häired on tingitud geenimutatsioonidest.

Huntingtoni korea geen on lokaliseeritud neljandas kromosoomis. Geen kodeerib valku nimega hunttin (hunttin), mis on rakkude arenguks ja ellujäämiseks hädavajalik. Tavaliselt sisaldab geen korduvaid nukleotiidide tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) ahelat. Selliste korduste arv geenis on tavaliselt 8–35 ning mutageenses geenis korduste arv suureneb ja see põhjustab Huntingtoni tõbe. Kuna CAG-i kolmik kodeerib aminohapet glutamiini, koguneb glutamiin selles haiguses üle ja on kahjulik. Mida rohkem on CAG-i koopiaid, seda varem haigus areneb ja seda rohkem väljenduvad sümptomid.

Klassifikatsioon

Ekstrapüramidaalne hüperkinees on:

  • Primaarne (mitmesuguste neurodegeneratiivsete haiguste korral, näiteks Huntingtoni tõbi, neuroakantotsütoos, spinotserebellaarne ataksia).
  • Sekundaarne (autoimmuunsete, vaskulaarsete ja metaboolsete haiguste sümptom, mürgistus raskmetallidega, erineva etioloogiaga entsefaliit).

Levimuse osas jaguneb koreiline hüperkinees järgmisteks:

  • Fookuskaugus.
  • Ühepoolne.
  • Üldistatud.

Huntingtoni korea, mis see on? See haigus on seotud neuronite hävitamisega kortikaalsetes tuumades ja ajukoores. Haigus avaldub liikumishäirete, dementsuse ja progresseeruva kognitiivse kahjustuse kombinatsioonina. Kuna korea ei ole haiguse ainus ilming, on termin Huntingtoni tõbi õigem kui mõiste korea. Haigus avaldub 40-50-aastaselt ja mõlema sugupoole esindajad kannatavad selle all võrdselt. Haiguse peamised ilmingud arenevad pidevalt.

Juba varajases staadiumis avaldub Huntingtoni tõbi lisaks liikumishäiretele ka väljendunud kõnepuudulikkus (hilinenud arütmiline kõne), neelamishäire ilmneb hilisemates staadiumides ning põhjustab aspiratsiooni, asfüksiat ja kopsupõletikku. Vaimse sfääri muutusi esindavad mäluhäired, tähelepanu, foobilised häired ja depressioon koos enesetapukatsetega.

Sekundaarsete vormide seas paistab silma chorea minor (Sydenhami korea sünonüüm), mis on reuma komplikatsioon. See on närvisüsteemi reumaatiliste kahjustuste üldtunnustatud variant, seetõttu nimetatakse reumaatilist korea ka neurorumaatikaks. Esimesed reumaatilise korea epideemia kirjeldused tehti 1418. aastal ja Sydenham kirjeldas haiguse täielikku kirjeldust 200 aastat hiljem. 1831. aastal lõi Bright seose väikese korea ja reumaatilise palaviku vahel ning kirjeldas pseudoparalüütilise korea raskeid vorme.

Viimastel aastatel on see tänu Sydenhami korea reumavastasele ravile väga haruldane ja reumatoloogid peavad reumatoloogiat ennast aktuaalsust kaotavaks haiguseks. 1980. aastate alguses diagnoositi neuroreumaatikat (Püha Vituse tants) 36% -l reumaatilistest lastest ja nüüd 16% -l patsientidest. Samal ajal valitsevad hemichorea (ühe külje hüperkinees) ja lihaste hüpotensioon (mõõdukas ja raske), koordinatsiooni, käekirja ja kõne nõrgenemine, kõõluste reflekside suurenemine ja emotsionaalne labiilsus..

Huntingtoni korea põhjused

Selle haiguse põhjuseks on neljanda kromosoomi geneetiline defekt. Huntingtoni korea geneetilised põhjused on muutus 4. kromosoomis, mille käigus suureneb ühe Hunttini valku kodeeriva DNA fragmendi korduste arv. Mida suurem on korduste arv, seda varem haigus areneb. Need geneetilised põhjused ja sellega seotud valgu moodustumise rikkumine polüglutamiini tõttu kordavad eelnevalt striatumi ja kaudaalse tuuma neuronite surma..

Kui me räägime korea sekundaarsetest vormidest, siis võivad nende põhjused lapsepõlves olla reuma, süsteemne erütematoosluupus, vaskulaarsed kahjustused (vaskulaarne korea), fosfolipiidivastane sündroom. Eakatel inimestel võib korea põhjustada maksahaigus, insult või polütsüteemia. Korea on kõige sagedasem insuldijärgne hüperkinees ja seda täheldatakse 1,3% -l ägeda tserebrovaskulaarse õnnetusega patsientidest. Kooriline hüperkinees ilmneb ägedalt insuldi esimestel päevadel. Seda esindab sagedamini hemichorea ja kahepoolsete vaskulaarsete kahjustuste korral üldistatud. Enamikul patsientidest on hüperkinees kombineeritud lihasnõrkusega samal küljel..

Vaskulaarse korea põhjuseks on taalamuse, subtaalamuse ja lentiformi tuumade isheemilised või hemorraagilised kahjustused. Vaskulaarne korea võib olla põhjustatud ka parietaal-, frontaal- või temporaalsagara kahjustusest..

Huntingtoni korea sümptomid

Sümptomid hõlmavad erinevat tüüpi patoloogilisi liikumisi. Need ilmuvad kõigepealt distaalsetes jäsemetes ja seejärel üldistuvad, mis häirib tavapäraste liikumiste sooritamist. Esiteks tekivad patsientidel kohmakus, kohmakus, liigutuste halb koordineerimine ja käekiri halveneb. Kiired ja ebakindlad liikumised erinevates lihasrühmades on seotud aju pärssiva toime vähenemisega motoorsetele närvidele.

Siis ilmub veider kõnnak (aeglane, pingeline, "tantsimine"), grimassimine, suutmatus teha haaravat liigutust ja silmi pilgutamata või pead noogutamata liigutada. Patsiendid ei saa rusikat teha. Aja jooksul muutuvad tahtmatud liigutused düstooniliseks ja ilmneb ebastabiilsus, mis viib patsiendi sagedaste kukkumisteni. Rasketel juhtudel kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda ja vajavad ratastooli. Neil tekib ka neelamis- ja kõnepuudulikkus. Kõnehäiretega kaasnevad tahtmatud lihastes liikumised. Patsient näägutab vestluse ajal, nuusutab, lööb, grimassib, samal ajal kui silmamunad liiguvad juhuslikult. Hiljem muutub kõne täiesti uduseks..

60% juhtudest ilmnevad psühhopaatilised häired enne liikumishäirete tekkimist.

Huntingtoni tõbi: sümptomid ja tunnused, fotod

Emotsionaalsed häired ja suurenenud erutuvus ilmnevad asjaolust, et patsiendil on motiveerimata paanika, raev, ärevushood. Samuti võib areneda hüperseksuaalsus. On teatatud unehäiretest.

Dementsus areneb haiguse hilisemates staadiumides. Mõnikord peatatakse dementsuse areng ja see ei muutu alati täielikuks. Seetõttu võime öelda, et Huntingtoni koreas on dementsus suhteliselt healoomuline. Mõned patsiendid saavad pikka aega oma tavapärast tööd teha ja jääda psühhiaatriahaiglast väljapoole. Vaimsed häired avalduvad mõtlemisvõime languses, tähelepanu nõrgenemises ja kriitika puudumises nende käitumise suhtes. Kui arvestada muid märke, siis tuleb märkida patsientide suurt vastuvõtlikkust depressiivsetele häiretele ja enesetapukalduvustele. Võib ilmneda deliirium ja obsessiivsed seisundid. Võib esineda epilepsiahooge - kõige sagedamini esineb see haiguse algusega noortel patsientidel. Huntingtoni tõbe võib kombineerida suhkruhaigusega. Seetõttu ilmnevad sellistel patsientidel sageli diabeedi sümptomid: janu suurenemine, uriini suurenemine, suukuivus.

Sõltuvalt selle või selle sümptomi levimusest kliinikus eristatakse haiguse mitut kliinilist vormi:

  • Hüperkineetiline. Domineerib lihase tahtmatu liikumine, mis intensiivistub põnevusest. Kõndides patsiendid kiigutavad käsi, tantsivad, kõiguvad, grimassivad, teevad rääkides kõrvalisi helisid. Hüperkinees kaob unes. Aja jooksul nad kasvavad ja patsiendid ei suuda ennast teenida..
  • Psüühiline vorm. Patsientidel tulevad esile apaatia, vähenenud kriitika, mäluhäired, agiteeritus, luululised ideed, ilmnevad hallutsinatsioonid (kuulmis- ja visuaalsed). Dementsus areneb järk-järgult.
  • Akineetiline-jäik vorm. See vorm avaldub lihaste jäikusest ja kontraktuuridest. On epilepsia, atetoosi (käte ja jalgade distaalsetes osades liikumised), okulomotoorsete häirete, ataksia ja düstoonia krambid. Märgitakse ka vaimseid häireid.

Laste väikese korea sümptomiteks on "pretensioonikad liigutused", hüperkinees keha erinevates osades, mis häirib aktiivsete liikumiste sooritamist ja liigutuste koordineerimist. Iseloomustab hüperkinees näolihastes (grimassimine, tõmblemine). Lapsed näevad välja rahutud ja rahutud. Hüperkineesi raskusaste võib olla erinev - alates kergest tõmblemisest (kerge astmega) kuni "motoorikani".

Orofarüngeaalsete lihaste hüperkinees avaldub neelamis- ja kõnehäirete korral. Lapsed lämbuvad toidust ja nende kõne muutub "uduseks" ja järsuks. Ühepoolset hüperkineesi täheldatakse 30% -l lastest. Sellisel juhul täheldatakse lihaste hüpotooniat ja kõõluse refleksid on pärsitud. Samuti väljendub emotsionaalne labiilsus: ärrituvus ja pisaravool asendatakse itsitamise ja rumalusega. Koorea alaealine areneb lastel 2–5 kuud pärast streptokoki infektsiooni ja diagnoosi keskne koht on nakkuslik ajalugu.

Olulisel kohal on reuma süsteemsed ilmingud: õhupuudus, südamepekslemine rahuolekus, maksa suurenemine, liigesevalu, rõngakujulise erüteemi olemasolu nahal. Südamekahjustus (endo- ja müokardiit) tuvastatakse ECHO kardiograafias: südame paisumine, muutused südameklappides, ventiilivoldikute düsfunktsioonid. See tähendab, et endomüokardiidi neuroloogilised sümptomid ja tunnused on ühendatud.

Analüüsid ja diagnostika

  • Huntingtoni sündroom kui pärilik neurodegeneratiivne haigus nõuab meditsiinilisi ja geneetilisi uuringuid. Teostatakse geneetiline testimine - DNA otsene diagnostika fragmentanalüüsi teel. See võimaldab tulevastel vanematel tuvastada patoloogilise geeni kandmise ja anda täpse prognoosi järglaste tervise kohta..
  • MRI ja CT skaneerimine näitavad sabatuuma atroofiat, ajukoore atroofiat (rohkem otsmikusagaras), kuid geneetiliselt kinnitatud diagnoosi korral pole neil uuringutel diagnostilist väärtust.

Reumaatilise koreaga patsientide uurimisel ilmnevad järgmised:

  • Leukotsütoos.
  • Neutrofiilia.
  • ESR-i kiirendus.
  • Suurenenud C-reaktiivne valk ja seromukoid.
  • Antistreptolüsiini O tiitrite suurenemine (1: 500 kuni 1: 1000).
  • ECHO-KG-l - südame suuruse suurenemine, klappide muutused.

Huntingtoni korea ravi

Selle haiguse ravi on toetav. Hüperkineesi jaoks valitud ravimid on antipsühhootikumid, mis blokeerivad neuronites dopamiini retseptoreid. Nende kasutamine võimaldab osaliselt suruda korea ja erutust (agiteerimist) patsiendil.

Raviks kasutatakse tüüpilisi antipsühhootikume Haloperidooli, Pimosiidi, Moditenit. Sulpiriid ja Tiaprid on vähem efektiivsed, kuid neil on vähem kõrvaltoimeid, seetõttu kasutatakse neid valitud ravimite kujul. Samuti kasutatakse laialdaselt ebatüüpilisi antipsühhootikume - risperidooni, klosapiini, olansapiini, aripiprasooli, normokinesiini. Antipsühhootikume kasutatakse väikestes annustes ja nende kasutamise kestus on piiratud kahe nädalaga koos annuse järkjärgulise vähendamise ja tühistamisega.

Normokinesiini kasutamine on näidustatud korea ja depressiooni, agressiivse käitumise või psühhoosi puudumisel. Hilisemates etappides, kui tekib lihasjäikus, ei ole ravimit näidustatud, kuna see süvendab seda sümptomit. Aripiprasooli (kolmanda põlvkonna antipsühhootikum) efektiivsus on normokinesiiniga võrreldav, kuid vähemal määral põhjustab depressiooni ja sedatsiooni.

Mõõduka hüperkineesi korral ei pruugi antipsühhootikume välja kirjutada ning patsiendile soovitatakse ravimeid, mis blokeerivad glutamatergilisi retseptoreid (Amantadiin, Midantaan, Memantiin Canon), krambivastaseid aineid (Topamax, Topiramaat) ja sümpatolüütikume (Reserpiin). Võimalik on ka kombinatsioon antipsühhootikumidest + antiglutamaatergilistest ravimitest või krambivastastest ravimitest + sümpatolüütikutest. On tõendeid selle kohta, et memantiini ja koensüümi Q10 pikaajaline manustamine aeglustab mõnevõrra haiguse progresseerumist. Antipsühhootikumide ja antidepressantide abil on oluline kaasuvate psüühikahäirete, peamiselt depressiooni ja agressioonipuhangute, korrigeerimine.

Kui patsiendil on depressioon, agressiivsus, kontrollimatu käitumine, on ette nähtud antidepressandid Velaxin, Tsipramil, Triaprid, Fluoxetine, Plaksil, Reksetin, Zoloft. Ärrituvuse kõrvaldamiseks on kõige tõhusamad antipsühhootikumid ja normotimid (karbamasepiin, Vero-Lamotrigiin, Depakine). Arvestades, et letsitiin on võimeline parandama "aju keemilist aktiivsust" ja ajukoorte kõrgemaid funktsioone (mälu, motoorika, kõne), soovitavad mõned autorid kasutada letsitiinipreparaate Huntingtoni korea ja Friedreichi ataksia korral..

Reumaatilise korea korral hõlmab kompleksne ravi:

  • Antibiootikumravi (pika toimeajaga vormidesse kanduv penitsilliin - Extensillin, Retarpen, Bitsillin-1, Bitsillin-5).
  • Põletikuvastane (prednisoloon kuni 10 päeva koos annuse järkjärgulise vähendamisega).
  • Epilepsiavastased ravimid (Konvulex, Depakin, Karbamasepiin, Mazepin, Finlepsin). Kui need on ebaefektiivsed, määratakse antipsühhootikumid minimaalses annuses..
  • Füsioteraapia (elektriline uni, elektroforees kaltsiumbromiidiga, UHF vastavalt front-occipital tehnikale).

Huntingtoni korea

Pärilik patoloogia, millel on ühtlane progresseeruv kulg - nii vastavad eksperdid küsimusele, milline haigus on Huntingtoni korea. See põhineb striatumi kudedes ja aju poolkera frontaalsetes tsoonides olevate ganglionirakkude surmal. Samal ajal saate jälgida elundi kaalu langust koos sisemiste vatsakeste patoloogilise laienemisega. Kahjustatud geeni edastavad nende lastele vanemad, kellel on ka kromosoomis mutatsioon. Patoloogia kummitab perekonda igas põlvkonnas.

Chorea põhjused

Geneetikud, analüüsides Huntingtoni tõvele iseloomulike aju atroofiliste protsesside tunnustega inimeste genotüüpi, jõudsid järeldusele, et korea põhjused peituvad patoloogilise geeni juuresolekul. Sel juhul toimub pärimine autosoomse domineeriva variandi järgi - haige vanemast järeltulijateni.

Kuid aju puutumatuse tõenäosus on 50%. Haige isa lapsed on ohus, kuna neil on kahjustatud geen neljandas kromosoomipaaris, mis on aktiivsem. Ta sai nime Huntingtoni järgi.

Korea molekulaarne alus on mutatsioon, mille käigus suureneb aju struktuurides glutamiini moodustumise kodeerimise eest vastutavate “tühjade” pöörete arv. Tulemuseks on patoloogiline valgu hüpersüntees. Vanusega kiirendab see ajurakkude atroofiat ja surma..

Inimene märgib esimesed päriliku patoloogia tunnused 35–45 aasta pärast. Reeglina on inimesed selleks vanuseks juba suutnud sünnitada järgmise põlvkonna - geneetilise talitlushäirega lapsed. Väljapääs on teha geenianalüüs ja tuvastada terve lapse saamise võimalused..

Korea sümptomid

Huntingtoni tõve debüüt toimub juba küpses olekus, pärast 35–55 aastat. Inimestel tekivad sellised haigusnähud nagu:

  • intelligentsuse vähenemine - rohkem kannatab võime mõtteid, abstraktseid peegeldusi loogiliselt konstrueerida, koreaga inimesed nõrgendavad tähelepanu, visadust, kriitilisust oma käitumise suhtes, mälukaotus edeneb;
  • Huntingtoni hüperkinees - koorea sümptomite ilmnemine tahtmatute, ebakorrapäraste liikumiste näol erinevates lihasrühmades, mis on tingitud motoorse närvi tuumade koore kontrolli patoloogilisest vähenemisest;
  • emotsionaalsed häired - inimene on vastuvõtlik erinevate emotsioonide ebamõistlikele rünnakutele, näiteks raev, paanika, mõnikord sümptomaatiline hüperseksuaalsus või enesetapukalduvus;
  • kõne kõrvalekalded - suhtlemisel pilgutatakse pilku, grimassitakse, siis on kõne täiesti ebaühtlane;
  • unehäired - mõnikord algavad Huntingtoni korea ilmingud lastel just lööbe ja suurenenud tujukusega.

Huntingtoni sündroom kursuse hilises staadiumis on sügav dementsus. Isik on puudega inimene, kelle üle tuleb pidevalt hoolitseda ja teda jälgida. 15–20 aastat pärast Huntingtoni korea tekkimist liituvad sümptomitega komplikatsioonid - südamepuudulikkus, füüsiline kurnatus, millesse inimesed surevad..

Haiguste tüübid

Tänu meditsiini edusammudele on spetsialistid uurinud kahte vormi - tüüpiline Huntingtoni korea ja ka alaealine. Statistiline teave näitab, et üks või teine ​​võimalus mõjutab iga kolmandat kuni viiendat inimest 100 tuhande elaniku kohta.

Alaealiste või alaealiste korea osakaal lastel on umbes 8-10% patoloogia juhtude koguarvust. See avaldub varakult - enne 15–20 eluaastat. Seda haigusvormi iseloomustab lihastoonuse tõus, kuid ebakorrapärased liikumised on vähem väljendunud. Laste korea prognoos on aga negatiivne - surmav tulemus on vältimatu juba varajases staadiumis..

Kui täiskasvanutel domineerivad Huntingtoni sündroomi kliinilises pildis liigsed liigutused koos lihastoonuse samaaegse langusega. Haigus hiilib inimese külge märkamatult - 40-50-aastaseks. Ümbritsevad inimesed märgivad tema käitumises mõningaid veidrusi:

  • teadvuseta grimassimine;
  • nuusutamine või kulmu kortsutamine;
  • lärmakad ohked või huulte plaksutamine;
  • keele välja pistmine.

Kuna Huntingtoni tõve progresseerumist iseloomustavad lisaks näolihaste kontrollimatutele liikumistele ka keha ja keha sobimatud aja- ja olukorra kõikumised - pea noogutamine, käte kiikumine, jäsemete pidev ristumine, tantsimine. Lisaks tekivad raskused kõnega, toidu neelamisega. Patsiendil on üha raskem tähelepanu pöörata teatud objektile, säilitada teatud kehahoia. Järk-järgult muutub patsiendi intellekt nii palju, et ta kaotab kõik omandatud oskused ja jääb invaliidiks.

Diagnostika

Sellises haiguses nagu Huntingtoni korea on varajane diagnoosimine eriti oluline. Kuna patoloogia peamine põhjus on defektse geeni pärimine, on Huntingtoni sündroomi arengut võimalik hinnata ainult molekulaargeneetiliste uuringute abil.

Selle olemus on järgmine - spetsialist võtab inimeselt vereanalüüsi ja viib läbi geenide uuringu - ta loendab CAG-i korduste arvu. Kui need ületavad tervete inimeste normi - 36 või rohkem, näitab see suurt korea riski.

Sellest hoolimata teevad eksperdid tingimata täiendavaid uuringuid, et välistada muud põhjused, näiteks reumaatilise korea ilmnemine. Biokeemilises uuringus näitab häire sarnast varianti reumatoidfaktorite suurenenud kontsentratsioon..

Täiendavad võtted, mis kinnitavad / lükkavad ümber Huntingtoni korea diagnoosi, on:

  • aju struktuuride magnetresonantstomograafia;
  • PET-i diagnostika;
  • elektroentsefalograafia.

Teave vastab atroofilistele protsessidele subkortikaalsetes struktuurides - ganglionirakkude surm, tserebrospinaalvedeliku kogumite laienemine. Uuringute kogu põhjal määrab spetsialist korea täieliku diagnoosi.

Geneetilised uuringud

Olles kahtlustanud, et inimesel on selline neuroloogiline haigus nagu Huntingtoni korea, määrab spetsialist patsiendile geneetilise uuringu. Kõik kliinikud pole selleks varustatud. Siiski on vajalik esialgse diagnoosi kinnitamine ja defektse geeni olemasolu kinnitamine..

Kuna korea pärimise tüüp on autosoomne domineeriv, on lisaks patsiendile endale soovitatav uurida biomaterjali tema vanematelt või teistelt lähisugulastelt. Muteerunud geen asub neljandal kromosoomipaaril. See kodeerib Huntingtoni valku, mis on oluline aju neuronite nõuetekohaseks toimimiseks..

Geneetiline haigus provotseerib Huntingtoni valgu ebanormaalselt pika ahela moodustumist - see laguneb mürgisteks väikesteks fragmentideks. Nende liigse akumuleerumise korral neuronites on rakkude piisav aktiivsus häiritud.

Uuringu materjal on kõige sagedamini veri, mis võetakse inimeselt tühja kõhuga veenist. Harvem koorionvillid või lootevesi. Kui on vaja kiiret sünnieelset korea diagnoosi. Huntingtoni sündroomi korral on CAG-i ebastabiilsete trinukleotiidkomplekside arv vahemikus 37 kuni 87. Pealegi, mida rohkem neid on, seda varem debüteerib patoloogia.

Ravitaktika

Huntingtoni korea korral seisneb ravi patsiendi sümptomaatilise abi pakkumises. Puuduvad meetodid patoloogiast täielikuks vabanemiseks, kuna tänapäeval ei saa geneetilisi mutatsioone parandada..

Arstide ülesanne on vähendada haiguse kliinilisi tunnuseid, pidurdada selle progresseerumist farmakoloogiliste arengute spektri abil. Näiteks Huntingtoni korea varajase diagnoosimise ja antipsühhootiliste ravimitega ravimisel on võimalik hüperkineesi ilminguid siluda. Inimesel paraneb nende regulaarse sissevõtmise korral liikumiste koordineerimine, lihastoonus korrigeerub.

Kui psüühiliste ja emotsionaalsete häirete sümptomite kõrvaldamiseks on vajalik ravi rahustitega - toimeainena toimib valproehape või liitium. Antidepressandid tulevad appi koos antipsühhootiliste alarühma üksikute esindajatega.

Kerge kuni keskmise raskusega Huntingtoni korea raskusega inimestel kasutatakse intellektuaalsete funktsioonide parandamiseks lisaks psühhoteraapiat, tegevusteraapiat või spetsiaalseid koolitusi. Selgitav töö pereliikmetega on kohustuslik - juhendamine hoolduse ja haiguse kliinilistele ilmingutele reageerimise põhimõtete kohta.

Prognoos

Spetsialistide praktika näitab, et Huntingtoni korea täiskasvanutel on aeglase, kuid püsiva progresseerumisega patoloogia. Inimesed võivad elada 10–15 aastat pärast häire esimesi sümptomeid.

Reeglina ei ole surma põhjus ajurakkude atroofia ise, vaid kaasnevad seisundid. Niisiis, nakkused - kopsupõletik, meningiit, entsefaliit keha kaitsevõime nõrgenemise tõttu raskendavad korea kulgu. Mõnikord on patsiendi surm raske depressiooni ja enesetapukatse tagajärg..

Huntingtoni sündroomi prognoos on ebasoodne - inimese surm on paratamatu, kuid hea hoolduse ja pädeva ravi abil saate parandada patsiendi elukvaliteeti, pikendada tema päevi.

Geeniuuringute kiire areng annab lootust, et peagi leitakse probleemile lahendus ja korea võidetakse. Te ei tohi mingil juhul alla anda. Siiski on parem hoiduda omaenda lastest - kasutada kehavälist viljastamist - tervislikust vanemast või lähedaste veresugulaste laste lapsendamisest..

Huntingtoni korea (haigus) ravi

Huntingtoni korea geneetilise haiguse levimus on maailmas umbes 10 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Häired lihasluukonna töös, krambid, jäsemete ootamatu teadvuseta tõmblemine ja teadvuse halvenemine saavad diagnoosi ajal väljendunud märkideks. Huntingtoni korea (geenide valgu struktuuri rikkumise tüüpi haigus) ravi pole veel loodud, patsiendi sümptomeid on võimalik vähendada ainult ravimite abil, samuti aidata vähendada liikumishäireid..

Huntingtoni korea, mis see haigus on

Huntingtoni korea kuulub oma tüpoloogias neurodegeneratiivsesse haigusesse, mille käigus inimene kogeb Hunttiini valgu eest vastutava geeni korduste pikenemist. Siiani pole teadlased suutnud üheselt tuvastada valgu täidetavat funktsiooni. Meditsiinis on siiski teatud normid, mis näitavad terve inimese kolmikute (geenide) pikkust.

Huntingtoni korea, mis on see haigus inimese keeruka geneetika seisukohalt? Tervetel inimestel kõigub Hunttiini valgu korduste arv sõltuvalt vanusest ja muudest keha omadustest 11 - 34 kolmiku piires. Huntingtoni korea diagnoosimisel algab korduste arv 37-st ja võib ulatuda 100 kolmikuni. See geenidefekt hakkab avalduma mitte sünnist alates, vaid alles pärast seda, kui inimene saab 30-40-aastaseks.

Huntingtoni kooreahaigus

Teadlased on tõestanud, et enam kui 90% -l patsientidest kogu maailmas diagnoositakse Huntingtoni korea haigus 40–50-aastaselt. Just sel eluperioodil hakkab patsient aktiivselt avaldama kõiki geenihaiguse sümptomeid ja tunnuseid, mida ei saa peatada. Praegu peetakse sellist haigust ravimatuks, kuna see avaldub aju geneetilise struktuuri rikkumise taustal. Koorea ravi põhineb patsiendi elu lihtsustamise ja lihas-skeleti süsteemi talitlushäirega seotud sümptomite ilmnemise vähendamise põhimõttel.

Kogu maailmas on haigusel pärast diagnoosimist inimese ellujäämisperiood erinev pikkus. Huntingtoni koreaga patsiendi keskmine eluiga on 15 aastat. Nii pikka perioodi täheldatakse ainult alalise konservatiivse ravi saavatel inimestel. Need patsiendid, kes ei saa korralikku ravi ja keda spetsialistid ei jälgi, elavad mitte rohkem kui 7–9 aastat.

Huntingtoni korea sümptomid

Kõige sagedamini ilmnevad sümptomid 30-aastaseks saanud täiskasvanutel, kuid alati on erandeid ja haigus võib hakata arenema varem. Kõik sümptomid on haiguse alguses juba kerged ja hakkavad aja jooksul progresseeruma. Huntingtoni korea peamised sümptomid on järgmised:

  1. Tavalise inimese või patsiendi sugulase jaoks on väga raske konkreetset haigust diagnoosida, kuna esimese 6–12 kuu jooksul võib korea meenutada lihtsalt inimese suurenenud rahmeldamist või rahutust.
  2. Pärast esimeste sümptomite tekkimist hakkab lihas-skeleti süsteemi töö häirete intensiivsus järk-järgult suurenema..
  3. Isegi rahulikult ja ilma füüsilise koormuseta võib inimesel tekkida keha ülemiste ja alajäsemete äkilised krambid. Üks sümptomitest on näolihaste spasmid, mis tekivad rääkides või näevad välja nagu grimass. Aja jooksul hakkab suurenenud gestikulatsioon ilmnema, muutudes paigast ära. Tähelepanu ja mõtlemine muutub segaseks, segaseks ja raskeks.
  4. Haiguse arengu progresseeruvas staadiumis lisatakse sümptomitele ebakindel kõnnak, mis meenutab inimest kummalises tantsus. Selle põhjuseks on lihas-skeleti süsteemi koordinatsiooni rikkumine koormuste ajal.

Huntingtoni korea tunnused

Erinevalt haiguse sümptomitest tunneb Huntingtoni korea sümptomeid ära ainult professionaalne arst. Meditsiinipraktikas on diagnoosi määramiseks vaja kindlaks teha 3 patsiendi närvisüsteemi ja vaimsete häirete iseloomulike tunnuste rühma. Need on kõige tavalisemad ja hakkavad ilmnema pärast inimese motoorsete reflekside häirimist. Neuropsühholoogilised tunnused jagunevad tavapäraselt kolme alarühma:

  • tunnetusfunktsiooni kahjustuse tunnused, mis kõige sagedamini mõjutavad ruumis orienteerumist ja objektide visuaalset tunnetust. Esilekerkivad probleemid takistavad haiget inimest normaalselt nägemast pilti või pilti, mis tema ümber toimub. Iga päevaga on järjest raskem tuvastada mis tahes skemaatilist joonist, teleriekraanil olevaid elemente või ajalehes olevaid kirju;
  • patsiendi teadvuse või intellektuaalse funktsiooni häiretega seotud nähud. Ilmnevad mäluhäired, kuid see ei mõjuta mitte võimet mäletada varasemat teavet, vaid aju jõudlust. Inimene ei saa enam, nagu varem, mitut asja produktiivselt teha. Patsiendil on oma aja planeerimisel või tegevuste korraldamisel raskusi;
  • märgid, mis avalduvad emotsionaalsete ja käitumuslike funktsioonide häiretes. Patsient võib märgata teravaid agressiooni- või ärrituspuhanguid, mis pole põhjustatud millestki. Ligi pooled patsientidest kannatavad depressiooni all, kuid ei saa sellest ise aru.

Huntingtoni korea diagnoos

Kui inimene kaebab ülaltoodud sümptomeid ja sugulased või sõbrad jälgivad patsiendi kõigi haigusnähtude arengut, siis algab Huntingtoni korea diagnoosimine kõigepealt arsti külastamisest ja patsiendile geneetilise uuringu määramisest..

Diagnostika paljastab inimesel patoloogilise geeni, mis viis Huntingtoni korea arenguni. Ainult sel juhul saame rääkida selle diagnoosi kinnitamisest. Lisaks geneetilistele uuringutele kasutatakse meditsiinipraktikas haiguse diagnoosimise tüüpidena ajukoore arvuti- ja magnetresonantstomograafiat..

Kompleksne geneetiline uuring koosneb DNA analüüsist, mille tulemuste põhjal saab arst otsustada, kas inimesel on ebanormaalne geen. Haigus võib olla pärilik, kuna tõenäosusega üle 50% edastatakse korduvad geenid ühe haige vanema lastele.

Huntingtoni korea ravi

Haigus on inimese geneetiline häire, seetõttu puudub selle jaoks praegu spetsiifiline ravi. Kõik arstide jõupingutused võivad olla suunatud nii inimese vaimse tasakaalu säilitamisele kui ka liikumis- ja käitumishäirete kõrvaldamisele. Tänu spetsiaalsetele ravimitele on võimalik minimeerida probleeme inimese kõnnaku või ühiskonnas viibimisega.

Huntingtoni koreahaiguse raviks ja ennetamiseks kasutatakse kompleksravi, kuid alles pärast desoksüribonukleiinhappe analüüsi ja meditsiinilist geneetilist nõustamist. Mutantne geen ei allu ravile ja haiguse arengu algfaasis on oluline seda mitte segi ajada skisofreenia, päriliku ataksia või Alzheimeri tõvega. Seetõttu viiakse läbi DNA analüüs, kuna muude psüühikahäirete korral trinukleotiidide korduste arv ei suurene.

Meditsiin Huntingtoni korea raviks

Siiani pole maailmas ühtegi ravimit, mis aitaks inimest Huntingtoni koreast täielikult ravida. Kuid kogu kaasaegse meditsiini ravipunkt taandub haiguse sümptomite vähendamisele. Meditsiin Huntingtoni korea raviks, täpsemalt käitumis- ja motoorsete funktsioonidega seotud häirete kõrvaldamiseks, saab valida kolme peamise retseptiravimi farmakoloogilise rühma hulgast:

  1. Fenotosid aitavad blokeerida inimkeha dopamiini retseptoreid. Enamik selle rühma ravimeid, näiteks Prometasiin või Fluorofenasiin, pärsivad inimese histamiini ja serotoniini retseptorite tööd.
  2. Haloperidooli ravimite rühm on suunatud käitumishäirete vähendamisele. Ravimitel on neuroleptilised omadused, need aitavad inimese kehas blokeerida dopamiini retseptoreid ja osaliselt taastada käitumisfunktsioone. Tugevate ravimite võtmise taustal tekivad patsiendil aga sageli kõrvaltoimed, nagu pidev unisus, äkiliste motoorsete liikumiste ilming, mis ei allu patsiendi enesekontrollile, ja kogu keha lihaste lihaste vähenemine..
  3. Organismi krampide vähendamiseks määratakse patsientidele ravimite koostises olev bensodiasepiinide rühm. Lisaks soodustavad bensodiasepiinil põhinevad ravimid patsiendi paremat und. Selliste ravimite toime saavutatakse GABA (aminovõihappe) retseptorite pärssimisega, mida stimuleerib närvisüsteemi töö.

Huntingtoni Chorea kliinik

Haiguse ravi peaks toimuma ainult psühhiaatriakliiniku arstide juhendamisel ja järelevalve all. Geneetiliselt keeruline haigus võib igal ajal avalduda erineval viisil, seetõttu on oluline mitte jätta sümptomite tekkimise hetke vahele. Huntingtoni Chorea kliinik peaks olema spetsialiseerunud inimeste neuroloogilistele häiretele.

Aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi ja ajukoore haigus on ravimatu, kuid sellise diagnoosiga inimest peab pidevalt jälgima spetsialist, kes oskab hädaolukorras ravimit õigesti välja arvutada ja rakendada. Haiged vajavad hoolikat hooldust, samuti selliste arstide järelevalvet nagu psühhiaatrid, neuroloogid, psühholoogid, oftalmoloogid ja ortopeedid.

Kliinilise praktika juhised Huntingtoni korea kohta

Põhisoovituste loetelu tuleks koostada individuaalselt pärast haige uurimist psühhiaatri ja neuroloogi poolt. Esile tõstetakse Huntingtoni korea peamisi kliinilisi soovitusi, millest tuleb kinni pidada haiglas olles või siis, kui patsient on kodus. Patsient peaks regulaarselt saama ravimeid, mis vähendavad dopamiinide aktiivsust ajukoores, samal ajal kui annust suurendatakse iga 3 päeva tagant.

Vanematel, kellest ühel on diagnoositud geneetiline haigus, ei soovitata lapsi saada. Huntingtoni korea pärimise tõenäosus ületab 50%, raseduse korral on sündimata lapse jaoks vaja teha DNA-test. Statistika kohaselt surevad Huntingtoni koreaga inimesed kõige sagedamini kopsupõletikku, südametegevusse või muudesse organismi seisma jäänud protsessidesse, mistõttu on oluline kõiki väiksemaid haigusi õigeaegselt ravida..

24-tunnised tasuta konsultatsioonid:

Huntingtoni korea (Huntingtoni tõbi, degeneratiivne korea, pärilik koorea, krooniline korea progresseerumine)

Huntingtoni koor on pärilik, aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab koreiline hüperkinees, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. Haigus diagnoositakse molekulaarse geneetilise analüüsi ja aju tomograafia abil. Etiotroopset ravi pole välja töötatud. Patsiendid läbivad sümptomaatilise ravi, mille eesmärk on hüperkineesi pärssimine. Prognoos on ebasoodne.

RHK-10

  • Põhjused
  • Patogenees
  • Huntingtoni korea sümptomid
  • Diagnostika
  • Huntingtoni korea ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Huntingtoni koor on neurodegeneratiivne häire, millel on autoosmonodominantne pärilikkus, mida iseloomustavad dementsus ja motoorsed häired. Mõiste "Huntingtoni korea" vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik korea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea. Populatsiooni sagedus on 1:10 000. Tavaliselt hakkab Huntingtoni korea kliiniliselt avalduma vanuseperioodil 20–50 aastat. Haigus on halva prognoosiga, surm saabub keskmiselt 10–13 aastat pärast haiguse algust.

Põhjused

Huntingtoni korea geen asub kromosoomi 4p16.3 lühikesel õlavarrel. See kodeerib valku nimega hunttin, mille funktsioon pole täielikult mõistetav. Siiski on teada, et ebanormaalne valk on aju neuronitele toksiline, mis põhjustab aju struktuuride järkjärgulist atroofiat. Pärimisviis - autosoomne domineeriv, defektse geeni edasikandumine on võimalik nii nais- kui ka meesliinil.

Patogenees

On tõestatud, et Huntingtoni korea areneb trinukleotiidikorduste - tsütosiin-adeniin-guaniini, mis asuvad geeni esimeses eksonis, arvu suurenemise tagajärjel. Tsütosiin-adeniin-guaniini triplett kodeerib aminohapet glutamiini; seetõttu moodustub valgus piklik polüglutamiinitoru. Moodustades omamoodi "lukukinnituse", muudab hunttina valgu pikendatud polüglutamiinipiirkond oma teavet ja seondub tihedalt teiste valkudega. Selle tulemusena toimub valkude agregatsioon, valkude ja valkude interaktsioonid on häiritud, mis viib raku apoptoosini.

Huntingtoni korea sümptomid

Huntingtoni korea avaldub reeglina vanuses 20-50 aastat. Haiguse alaealise vormi juhtumeid on üsna harva (mitte rohkem kui 10%); haiguse teadaolev varaseim teadus on 3 aastat. Huntingtoni korea tüüpiline ilming täiskasvanutel on koreesündroom, mis on noorukieas haruldane. Koorilise hüperkineesi lokaliseerimine langeb näolihastele, mis põhjustab väljaulatuva keelega ekspressiivseid grimasse, põskede tõmblemist, vahelduvat kulmude kortsutamist ja / või kulmude kergitamist..

Mõnel juhul täheldati hüperkineesi kätes sõrmede kiire painutamise ja pikendamise kujul, jalgades - jalgade vahelduva ristumise ja küljele levitamise kujul. Liigutused ei ole tavaliselt nii kiired kui korea-moll, kuid raskemad, mõnikord aeglased (nagu athetoid). Huntingtoni korea progresseerumisega hüperkinees intensiivistub, omandades atetoosi ja väljendunud düstoonia, mis hiljem muutub jäikuseks.

Huntingtoni korea alaealiste vormidega avaldub haigus 50% juhtudest bradükineesia ja jäikusena. Krambid esinevad 30-50% juhtudest (erinevalt täiskasvanud patsientidest). Haiguse arenguga patsientidel tekib kõnefunktsiooni häire. Esiteks on probleeme häälikute hääldusega, kõne semantiline ja süntaktiline struktuur jääb puutumata kuni haiguse viimase staadiumini. Kõne kiirus ja rütm muutuvad aja jooksul.

Okulomotoorseid häireid täheldatakse enamikul juhtudel Huntingtoni korea varajases staadiumis. Patsientidel on silmade sakkaadimise automatiseerimine häiritud: sakkadeeruvate silmaliigutuste varjatud periood pikeneb, pilgu tõlkekiirus ja jälgimise täpsus vähenevad. Haiguse arenguga tekib enamikul patsientidel vertikaalne, harvemini horisontaalne, mõnikord kombineeritud nüstagm.

Diagnostika

Aju CT-l või MRI-l määratakse sabatuma tuumade peade atroofia, mis haiguse progresseerumisel suureneb. Huntingtoni korea diagnoosi kontrollitakse molekulaargeneetilisel tasandil. Polümeraasi ahelreaktsiooni abil määratakse HD-geenis tsütosiin-adeniin-guaniini tripleti pöörete arv. Täiskasvanud patsientidel ületab korduste arv 36, haiguse juveniilse vormiga - 50.

Huntingtoni korea ravi

Siiani pole konkreetset ravi välja töötatud. Näidatud on neuroloogi sümptomaatiline ravi, mille peamine eesmärk on võidelda koreilise hüperkineesiga. Määrake ravimid, mis vähendavad aju dopaminergiliste süsteemide aktiivsust (haloperidool, reserpiin). Ravimi annust suurendatakse iga 2-3 päeva tagant. Stereotaktilise kirurgia efektiivsust Huntingtoni korea ravis pole tõestatud.

Prognoos ja ennetamine

Enamikul Huntingtoni korea juhtumitest pole elu prognoos soodne. Erinevate tüsistuste (kopsupõletik, südame kongestiivne aktiivsus) tõttu surm saabub pärast haiguse kulgu 10–13 aastat. Patsiendi eeldatav eluiga jääb vahemikku 45–55 aastat.

Uurimismeetodite puudumisel, mis võimaldaksid patogeeni kandjaid enne Huntingtoni korea kliiniliste tunnuste ilmnemist tuvastada, tekitab meditsiiniline ja geneetiline konsultatsioon teatud raskusi. Patsientide peredel ei soovitata tulevikus lapsi saada.

Lisateavet Migreeni

Mälu Kaotust

Veresoonkonna Haiguste